肢端角化性類彈力纖維病一例

宋昊 溫斯健 陳浩 徐秀蓮 孫建方

210042南京，中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 皮膚病研究所病理科

肢端角化性類彈力纖維病一例

宋昊 溫斯健 陳浩 徐秀蓮 孫建方

210042南京，中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 皮膚病研究所病理科

患者男，52歲，醫(yī)生。因雙手發(fā)生角化性丘疹1年，于2015年6月3日來我院就診。患者1年前無明顯誘因雙手掌及指側(cè)出現(xiàn)多發(fā)粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，雙手自覺輕微麻木感，未予診治，皮疹逐漸增多。雙手背及雙足未見類似皮疹?；颊叻裾J家族中類似疾病史，否認外傷史。體檢：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：雙手手掌及十指指側(cè)見密集分布粟粒大小的半球形丘疹，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，互不融合（圖1、2），雙手指自覺輕微麻木。實驗室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能均正常。右手指指側(cè)皮疹組織病理：致密角化過度，顆粒層增厚，棘層輕度增生肥厚，皮突延長，真皮淺層嗜堿性變（圖3）。彈力纖維染色：彈力纖維減少、斷裂（圖4）。診斷：肢端角化性類彈力纖維病。治療：給予復方咪康唑軟膏及復方曲安奈德軟膏外用，每日2次。目前隨訪中。

討論 肢端角化性類彈力纖維病是一種少見的常染色體顯性遺傳病，可能與2號染色體有關，由Costa在1953年首先報道［1］。本病多于幼年或青少年發(fā)病，也可成人發(fā)病，無性別及種族差異。臨床表現(xiàn)為多發(fā)的、2～4 mm大小的黃色堅實有光澤的角化性丘疹，可融合成斑塊，多累及掌跖側(cè)緣、手指關節(jié)部位及手足背，手腕及小腿伸側(cè)也可累及，不累及黏膜、毛發(fā)及指趾甲。通常無自覺癥狀。組織病理表現(xiàn)為輕微角化過度、棘層肥厚，真皮彈力纖維減少或斷裂［2?3］。本例患者51歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為雙手手掌及十指指側(cè)密集分布粟粒大小的黃色半球形角化性丘疹，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，互不融合。結(jié)合組織病理學表現(xiàn)符合肢端角化性類彈力纖維病。鑒別診斷主要包括局灶性肢端角化過度、邊緣角化性類彈力纖維病、遺傳性半透明丘疹性肢端角化病、手退行性膠原斑等。它們具有相似的臨床表現(xiàn)，主要從組織病理上鑒別。局灶性肢端角化過度及遺傳性半透明丘疹性肢端角化病真皮通常正常，無彈力纖維減少或斷裂。邊緣角化性類彈力纖維病及手退行性膠原斑主要發(fā)生于老年人，多與過度日光暴露所致的光線性損傷有關，皮損常累及拇指尺側(cè)緣及對應的食指側(cè)緣，前者組織病理學表現(xiàn)為真皮網(wǎng)狀層致密的膠原纖維束間穿插彈力纖維，伴有真皮乳頭層日光彈力纖維變性及繼發(fā)性毛細血管擴張［4］，后者組織病理表現(xiàn)為真皮內(nèi)寬帶狀膠原纖維及彈力纖維日光性退行性變，多伴鈣質(zhì)沉積。本病多無需治療。

［1］ Costa OG.Akrokerato?elastoidosis:a hitherto undescribed skin disease［J］.Dermatologica,1953,107（3）:164?168.

［2］Meziane M,Senouci K,Ouidane Y,et al.Acrokeratoelastoidosis［J］.Dermatol Online J,2008,14（9）:11.

［3］付強,張繼剛,楊維玲,等.肢端角化性類彈力纖維病1例［J］.中國麻風皮膚病雜志,2013,29（5）:343.DOI:10.3969/j.issn.1009?1157.2013.05.024.Fu Q,Zhang JG,Yang WL,et al.A case of acrokeratoelastoidosis［J］.Chin J Lepr Skin Dis,2013,29（5）:343.DOI:10.3969/j.issn.1009?1157.2013.05.024.

［4］Liu JH,Luo DQ,Wu LC,et al.Plaques:a rare presentation of acrokeratoelastoidosis［J］.Cutis,2014,94（2）:E1?E2.

孫建方，Email：fangmin5758@aliyun.com

10.3760/cma.j.issn.0412?4030.2016.08.018

2015?09?22）

（本文編輯：顏艷）