胼胝體發(fā)育不良并發(fā)顱內(nèi)畸形的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)5例報(bào)告

李　佳，　劉曉陽，　陳加俊

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胼胝體發(fā)育不良并發(fā)顱內(nèi)畸形的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)5例報(bào)告

李佳，劉曉陽，陳加俊

目的討論胼胝體發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征。方法對5例胼胝體發(fā)育不良患者的臨床與影像學(xué)資料進(jìn)行分析，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，對該病進(jìn)行討論。結(jié)果臨床表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)障礙1例，智力下降1例，癲癇4例，發(fā)育緩慢2例。影像學(xué)表現(xiàn)：1例合并有脂肪瘤，1例有蛛網(wǎng)膜囊腫，2例灰質(zhì)移位，1例腦裂畸形，1例腦室貫通畸形，1例畸胎瘤。以上癥狀及影像學(xué)改變均可合并存在。結(jié)論胼胝體發(fā)育不良應(yīng)用影像學(xué)檢查可明確診斷；胼胝體發(fā)育不良可能合并多種神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

胼胝體發(fā)育不良；斷層攝影術(shù)；X線計(jì)算機(jī)；磁共振成像

胼胝體發(fā)育不良是常見的先天性顱腦畸形，包括胼胝體不發(fā)育和發(fā)育不良，這種畸形可單獨(dú)存在，還可同時(shí)合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。有文獻(xiàn)報(bào)道，胼胝體發(fā)育不良并發(fā)顱內(nèi)畸形者可占其80%。本文搜集了5例胼胝體發(fā)育不良并發(fā)顱內(nèi)畸形病例，現(xiàn)報(bào)告如下。

1　病例報(bào)告

例1，女，59歲，因頭部外傷2 h來院就診，查體：神志清楚，言語尚流利，對答基本切題，雙瞳孔等大同圓，對光反射存在，四肢肌力、肌張力正常。既往史：間斷頭痛近10 y，近2 y曾有癲癇發(fā)作2次，否認(rèn)腦膜炎史，否認(rèn)家族史。入院后頭部CT：頭部大小、形態(tài)如常，右側(cè)額葉可見斑片狀高密度影，邊界模糊，周圍可見斑片狀低密度影；環(huán)池、小腦幕、大腦鐮、雙側(cè)外側(cè)裂及部分腦溝、腦裂密度增高，邊界模糊；大腦縱裂、雙側(cè)腦室內(nèi)可見斑片狀低密度影及條狀高密度影；雙側(cè)基底節(jié)區(qū)可見斑點(diǎn)狀低密度影，邊界模糊；右側(cè)額顳部顱骨內(nèi)板下可見條狀高密度影，內(nèi)緣不光整；余腦實(shí)質(zhì)密度均勻，未見異常密度影。CT診斷：右側(cè)額葉腦出血。右側(cè)額、顳部硬膜下血腫。蛛網(wǎng)膜下腔出血。第三腦室、雙側(cè)腦室內(nèi)低密度影，考慮脂肪瘤并胼胝體發(fā)育不良。雙側(cè)基底節(jié)區(qū)腔隙性腦梗死(見圖1)。臨床診斷為左額葉挫裂傷、右額顳部硬膜下血腫、蛛網(wǎng)膜下腔出血、癲癇、胼胝體發(fā)育不良、脂肪瘤?；颊咦≡罕Ｊ刂委?。

例2，男，55歲，因反復(fù)抽搐伴意識不清20 y，加重0.5 h入院。入院前0.5 h突然出現(xiàn)四肢抽動(dòng)、強(qiáng)直，口吐白沫，雙眼向上凝視，口周青紫，意識喪失，抽搐持續(xù)約10 min，無二便失禁，抽搐停止后意識恢復(fù)正常，回答切題。入院時(shí)查體：意識清楚，言語欠流利，雙側(cè)瞳孔等大同圓，四肢肌力、肌張力正常。病理反射未引出。既往：家屬述其自幼年起反應(yīng)遲緩。否認(rèn)家族遺傳病病史。入院后頭部MRI：頭部大小、形態(tài)未見明顯異常。左側(cè)放射冠區(qū)可見斑片狀長T1、長T2信號，壓水像病變內(nèi)呈低信號，部分灰質(zhì)進(jìn)入放射冠區(qū)。胼胝體膝部及體部未見顯示。大腦鐮旁可見不規(guī)則形長T1、長T2信號，邊界清楚，左側(cè)側(cè)腦室受壓變形；左側(cè)側(cè)腦室、第三腦室擴(kuò)張，余各腦室大小、形態(tài)未見明顯異常。各腦溝、腦裂未見明顯異常。中線結(jié)構(gòu)居中，無移位。MRI診斷：胼胝體及左側(cè)大腦鐮旁囊性改變，考慮胼胝體發(fā)育不全并蛛網(wǎng)膜囊腫。左側(cè)放射冠區(qū)改變，考慮腦灰質(zhì)異位(見圖2、圖3)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發(fā)育不良、蛛網(wǎng)膜囊腫、灰質(zhì)異位癥。

例3，男，28歲，因發(fā)作性抽搐伴意識不清2 h入院，患者于睡眠中突然出現(xiàn)四肢抽搐，伴有牙關(guān)緊閉、雙眼上翻、右上肢屈曲、右下肢伸直，呼之不應(yīng)，持續(xù)約10 min自行緩解。發(fā)作時(shí)無舌咬傷、口吐白沫及尿失禁。既往未出現(xiàn)類似發(fā)作，無高熱驚厥及頭部外傷史。足月順產(chǎn)，自幼右側(cè)肢體發(fā)育短小。查體：意識清楚，言語流利，右側(cè)肢體較左側(cè)細(xì)、短。右側(cè)肢體肌力4-5級，肌張力鉛管樣增高，右下肢腱反射活躍，右側(cè)Babinski征(+)。余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。入院后頭部MRI：頭部大小尚可。左側(cè)大腦半球體積略增大，形態(tài)不規(guī)則，左側(cè)額葉及頂葉內(nèi)可見異常深大腦裂形成，上矢狀竇后部走行于左頂葉異常腦裂內(nèi)；左側(cè)胼胝體壓部顯示不清，左側(cè)腦室體部局限性擴(kuò)張，局部腦室壁周圍可見灰質(zhì)信號影，邊界欠清；雙側(cè)小腦半球腦溝增寬。右側(cè)大腦半球結(jié)構(gòu)如常，體積略縮小，中線結(jié)構(gòu)向右移位。MRI診斷：左側(cè)大腦半球改變，考慮腦裂畸形、胼胝體發(fā)育畸形并局部灰質(zhì)異位。小腦萎縮(見圖4～圖7)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發(fā)育不良、腦裂畸形、灰質(zhì)異位癥。

例4，男，38歲，因左側(cè)肢體無力10 y，發(fā)作性抽搐伴意識不清5 m入院。10 y前覺左側(cè)肢體活動(dòng)不靈，力弱。5 m前出現(xiàn)發(fā)作性左上肢抽搐，每次持續(xù)不足1 min緩解，曾出現(xiàn)2次四肢抽搐，伴呼之不應(yīng)，口吐白沫及尿失禁，持續(xù)約5 min緩解。既往：否認(rèn)高熱驚厥及頭部外傷及感染史。否認(rèn)家族遺傳病病史。查體：意識清楚，言語流利，左側(cè)肢體肌力4-5級，肌張力稍高，左下肢腱反射活躍。余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。頭部MRI：頭部大小、形態(tài)如常，右側(cè)放射冠及半卵圓中心區(qū)可見散在斑片狀等長T1略長T2信號影，邊界不清，F(xiàn)lair呈高信號，增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化；余腦質(zhì)信號均勻。矢狀位可見胼胝體壓部缺如，雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，形態(tài)不規(guī)則，以右側(cè)腦室后角為著，局部腦室壁不連續(xù)，與鐮旁蛛網(wǎng)膜下腔相通，局部腦裂明顯增寬。余各腦溝、腦裂、腦池未見異常，中線結(jié)構(gòu)居中，無移位。增強(qiáng)掃描腦內(nèi)未見異常強(qiáng)化信號影。余未見異常。MRI診斷：右側(cè)放射冠、半卵圓中心區(qū)多發(fā)腔隙性腦梗死。胼胝體發(fā)育不良，并腦室貫通畸形(見圖8)。臨床診斷為癲癇、胼胝體發(fā)育不良、腦室貫通畸形、腔隙性腦梗死。

例5，女，36歲，因頭痛1 m入院。患者于入院前1 m無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，表現(xiàn)為全頭部脹痛，癥狀持續(xù)存在，時(shí)輕時(shí)重，嚴(yán)重時(shí)伴惡心、嘔吐。病程中無肢體活動(dòng)不靈及言語不清。既往：否認(rèn)癲癇發(fā)作史，否認(rèn)高熱驚厥及頭部外傷及感染史。否認(rèn)家族遺傳病病史。查體：意識清楚，言語流利，四肢肌力5級，肌張力正常，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。頭部MRI：頭部大小、形態(tài)如常，大腦縱裂內(nèi)，胼胝體體部及膝部上方可見條不規(guī)則短T1、長T2信號，其內(nèi)見散在點(diǎn)、條狀低信號，胼胝體壓部缺如。雙側(cè)腦室額角受壓。增強(qiáng)掃描病灶未見明顯強(qiáng)化，余腦質(zhì)信號均勻，腦溝、腦裂、腦池未見異常，中線結(jié)構(gòu)居中，無移位。MRI診斷：胼胝體發(fā)育不良，胼胝體上方畸胎瘤可能性大(見圖9)。入院后手術(shù)，將腫物完全切除，術(shù)后患者頭痛明顯減輕。術(shù)后病理報(bào)告為畸胎瘤。臨床診斷為胼胝體發(fā)育不良、畸胎瘤。

2　討　論

胼胝體是兩側(cè)大腦半球最主要的聯(lián)絡(luò)部分，是兩側(cè)大腦半球信息溝通的最主要通路。1812年Rell在尸檢時(shí)首次發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，1967年、1973年Bull、Brun分別對此進(jìn)行了詳細(xì)描述。該病病因尚未完全明確，可能與多種因素有關(guān)，Menkes等認(rèn)為胼胝體發(fā)育不良與性連鎖隱形遺傳有關(guān)，也可能與母體在妊娠3、4 m時(shí)有血管性、外傷性、感染性病變有關(guān)[1]。胼胝體發(fā)育不良本身一般不引起癥狀，臨床癥狀常與合并的畸形有關(guān)[2]。胼胝體發(fā)育不良常可伴發(fā)其他類型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如脂肪瘤、畸胎瘤、腦灰質(zhì)異位、腦室穿通畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、邊緣系統(tǒng)發(fā)育不良、腦白質(zhì)軟化、腦萎縮、腦積水、透明隔異常、Chiari畸形、Danely-walker畸形等[3～5]。

圖1右額顳葉及蛛網(wǎng)膜下腔出血，右額顳葉硬膜下血腫，胼胝體發(fā)育不良，腦內(nèi)多發(fā)脂肪瘤。箭頭所示為脂肪瘤，未見胼胝體

圖2箭頭所示為蛛網(wǎng)膜囊腫，并與腦室貫通

圖3　胼胝體發(fā)育不良、蛛網(wǎng)膜囊腫、灰質(zhì)異位癥。箭頭所示為灰質(zhì)移位

圖4　可見明顯腦裂畸形

圖5　示上矢狀竇后部走行于左頂葉異常腦裂內(nèi)

圖6　可見小腦腦溝增寬

圖7　箭頭所示為局部灰質(zhì)移位

圖8　胼胝體發(fā)育不良，腦室貫通畸形。箭頭所示為腦室貫通畸形

圖9　胼胝體壓部缺如，胼胝體上方腫物。箭頭所示病理報(bào)告為畸胎瘤

例1為胼胝體發(fā)育不良合并脂肪瘤，胼胝體合并脂肪瘤是一種少見病，1856年由vonRokitansky發(fā)現(xiàn)并首次報(bào)告[6]。約1/3脂肪瘤發(fā)生在大腦縱裂內(nèi)，有40%并發(fā)胼胝體發(fā)育不良。約半數(shù)患者可出現(xiàn)臨床癥狀，多數(shù)癥狀自幼出現(xiàn)，病程較長，臨床表現(xiàn)無特異性，癥狀和體征常與其合并的顱內(nèi)發(fā)育異常有關(guān)，常見的癥狀為局灶性或全身性癲癇發(fā)作，多認(rèn)為是脂肪瘤周圍的纖維結(jié)締組織浸潤了鄰近的腦組織而誘發(fā)癲癇，其次表現(xiàn)為智力障礙和情感異常。

例2患者M(jìn)RI檢查結(jié)果顯示該患在胼胝體發(fā)育不良的同時(shí)合并存在蛛網(wǎng)膜囊腫及灰質(zhì)異位?？梢娖浒d癇樣發(fā)病與蛛網(wǎng)膜囊腫、灰質(zhì)異位可能有直接關(guān)系。蛛網(wǎng)膜囊腫通常分為先天性和繼發(fā)性兩種，前者由于胚胎發(fā)生所致，較少見；后者多為創(chuàng)傷或感染等原因引起。Zingeaser報(bào)道了1例經(jīng)尸檢證實(shí)的病例[7]。病理顯示囊腫壁由星形細(xì)胞所形成的神經(jīng)膠質(zhì)，是被拉長的兩級神經(jīng)細(xì)胞、大量的膠質(zhì)纖維所組成，周圍襯以薄的無細(xì)胞的膠原組織。

例3為胼胝體發(fā)育不良合并腦裂畸形及局部灰質(zhì)異位。在1887年Wilmarth最先描述了腦裂畸形，而后Yakovlev在1946年詳細(xì)報(bào)道了其病理改變。該畸形是一種大腦先天性發(fā)育缺陷，與無腦回畸形、巨腦回畸形、灰質(zhì)異位和多微腦回畸形等同屬于腦神經(jīng)元移行異常。由于腦移行過程的早期在時(shí)間上與胼胝體前期發(fā)育過程相重疊，因此，胼胝體發(fā)育不良常合并神經(jīng)元移行異常[8]。由于灰質(zhì)異位發(fā)生于移行過程的最早期，故胼胝體發(fā)育不良有極高的灰質(zhì)異位的并發(fā)率。腦裂畸形的臨床表現(xiàn)并無特異性，多表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、輕癱和智能發(fā)育障礙。一般認(rèn)為單側(cè)癥狀較輕，雙側(cè)較重，且與畸形的程度及有無合并其他畸形有關(guān)。

例4為胼胝體發(fā)育不全并腦室貫通畸形。該患者無明確外傷及感染史，亦無開顱手術(shù)史，影像及放射檢查未發(fā)現(xiàn)其它致病因素，故考慮腦室貫通畸形為先天性。先天性腦室貫通畸形是胚胎期大腦皮質(zhì)發(fā)育過程中，局部套層及腦血管發(fā)育障礙，室管膜與蛛網(wǎng)膜直接接觸形成，可能與營養(yǎng)、遺傳或理化等因素有關(guān)。臨床主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，輕偏癱及錐體束征[9]。

例5患者病理證實(shí)胼胝體發(fā)育不良并畸胎瘤。顱內(nèi)畸胎瘤約占顱內(nèi)腫瘤的0.73%，發(fā)生在胼胝體部較罕見?；チ鲇邪?，表面光滑，呈類圓形或結(jié)節(jié)狀，與周圍組織粘連不重，多為部分囊性部分實(shí)質(zhì)性，囊腔內(nèi)有黃白色液體。此病多發(fā)者少見，個(gè)別可呈現(xiàn)惡性。臨床表現(xiàn)生長緩慢，腫瘤生長部位不同可引起相應(yīng)壓迫癥狀，在中線附近壓迫腦室系統(tǒng)可出現(xiàn)梗阻癥狀。

胼胝體發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)由其發(fā)育不良的程度以及其伴發(fā)的其他神經(jīng)系統(tǒng)畸形而決定，文獻(xiàn)報(bào)道約90%的病例都會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，特別是合并有其他畸形時(shí)，臨床表現(xiàn)會(huì)更明顯。本文收集的5例患者臨床多表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇、生長發(fā)育緩慢、智能障礙等，通過CT或MRI證實(shí)為胼胝體發(fā)育不良并發(fā)不同的顱內(nèi)畸形。在臨床中遇到有上述臨床表現(xiàn)的患者，應(yīng)注意影像學(xué)改變，以助診斷。

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Clinical and imaging findings of 5 cases of dysplasia of corpus callosum associated with intracranial malformations

LIJia，LIUXiaoyang，CHENJiajun.

(DepartmentofNeurology,China-JapanUnionHospitalofJiLinUniversity，Changchun130031，China)

ObjectiveTo discuss the clinical features and imaging features of the dysplasia of corpus callosum. MethodsThe clinical and imaging data of 5 patients with dysplasia of corpus callosum were analyzed. ResultsThe clinical manifestations of corpus callosum were：1 cases of motor disorders，1 case of mental decline，4 cases of epilepsy，2 cases of slow development. Imaging manifestations were：1 case of lipoma，1 cases with subarachnoid cyst，2 cases of gray matter translocation，1 case of brain cleft malformation，1 case of ventricle through malformation，1 case of dermoid tumor. The above symptoms and imaging changes could be combined. ConclusionImaging examination can be used for diagnosing dysplasia of corpus callosum，and the development of corpus callosum may be combined with many kinds of nervous system abnormalities.

Dysplasiaofcorpuscallosum；Tomography；X-raycomputed；Magneticresonanceimaging

1003-2754(2016)09-0812-04

2016-05-20；

2016-08-20

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院，吉林 長春 130031)

陳加俊，E-mail：chenjiajun999@sina.com

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