不全性Kartagener's綜合征伴腦積水1例

顧志娟

（西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院影像科，陜西 西安 710077）

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不全性Kartagener's綜合征伴腦積水1例

顧志娟

（西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院影像科，陜西 西安 710077）

卡塔格內(nèi)綜合征；腦積水；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)

男，45歲，以“間斷咳嗽、咳痰、咯血，加重伴發(fā)熱1 d”主訴入院。7年前間斷出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰伴咯血，于外院診斷為“支氣管擴(kuò)張、陳舊性肺結(jié)核”，經(jīng)抗感染、止血等治療后癥狀緩解。6年前因頭痛、頭暈就診于外院，診斷為腦積水，手術(shù)治療后，喪失勞動(dòng)能力。1 d前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、咳嗽、咳痰加重、不易咳出并胸悶氣短，自行口服“感冒藥”無(wú)效后，為求進(jìn)一步治療來(lái)我院。否認(rèn)高血壓、心臟病史，但有先天性右位心，否認(rèn)家族性遺傳病史，父母非近親婚配。

入院查體：體溫38.1℃，脈搏80次/min，呼吸20次/min，血壓120/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。急性病容、精神差，頭顱無(wú)畸形，鼻腔無(wú)異常分泌物，鼻通氣良好，胸廓飽滿，心尖搏動(dòng)位于右側(cè)第5肋間鎖骨中線處，心界叩診向右下擴(kuò)大，未聞及心音分裂及額外心音，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音，雙肺呼吸音粗，可聞及廣泛干、濕啰音。

CT檢查示兩肺支氣管擴(kuò)張并感染，部分肺實(shí)變、膨脹不良（圖1）；心臟大血管、兩肺及肝、脾、胃、胰反位（圖2～4）；并伴中重度腦積水（圖5）；副鼻竇CT無(wú)明顯異常，結(jié)合臨床符合不全性Kartagener's綜合征表現(xiàn)。

討論：1933年Kartagener報(bào)道了具有全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征的患者，命名為Kartagener's綜合征［1］。Kartagener's綜合征由支氣管擴(kuò)張，慢性鼻竇炎或鼻息肉，內(nèi)臟反位（主要為右位心）三聯(lián)征組成，主要表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道化膿性感染、咯血為特征的支氣管擴(kuò)張癥狀、副鼻竇炎及右位心，為一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/（40 000 ～50 000）［2］，性別方面無(wú)明顯差異，確診年齡較小，多在20～30歲之間，35歲以上較少見(jiàn)［3］。如具備上述三聯(lián)征即可確診，如只具備其中2項(xiàng)則為不全Kartagener's綜合征，其中右位心為診斷的必備條件，本例副鼻竇CT及臨床查體無(wú)明顯異常，符合不全性Kartagener's綜合征表現(xiàn)。

有學(xué)者［4］認(rèn)為，其發(fā)病機(jī)制與基因突變導(dǎo)致胎兒時(shí)期纖毛不動(dòng)有關(guān)，纖毛功能異常，內(nèi)臟不能正常轉(zhuǎn)位，形成了內(nèi)臟反位，常合并其他先天畸形，如先天性心臟病、腦積水、聽(tīng)力下降、智力障礙等；有家族遺傳傾向。

Kartagener's綜合征臨床診斷主要是依靠影像學(xué)檢查［5-6］，內(nèi)臟轉(zhuǎn)位主要表現(xiàn)為整個(gè)內(nèi)臟（胸腹部）或僅有胸腔的內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，右位心是影像診斷的主要依據(jù)，也是診斷的首要線索。其他內(nèi)臟轉(zhuǎn)位表現(xiàn)為肝臟左位、脾臟右位、胃腸道系統(tǒng)完全轉(zhuǎn)位、部分患者可合并先天性心臟病、腦積水等。本例雖年齡較大，副鼻竇及鼻腔無(wú)改變，但除內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張外，頭顱CT顯示明顯的腦積水，臨床癥狀符合，治療有效，不難作出不全性Kartagener's綜合征伴腦積水的診斷。

本病預(yù)后尚好，但反復(fù)感染使病情加重，損害肺功能，引起呼吸功能不全、肺源性心臟病等。結(jié)合臨床及影像表現(xiàn)，充分認(rèn)識(shí)Kartagener's綜合征典型的三聯(lián)征，可減少漏診或誤診，做到預(yù)防和治療結(jié)合。

圖1　胸部HRCT肺窗顯示兩肺多葉、段支氣管擴(kuò)張伴感染，部分肺實(shí)變（黑箭）　圖2，3　胸部CT縱隔窗示心臟（右位心）及大血管轉(zhuǎn)位（白箭）　圖4　上腹部CT顯示肝臟、脾臟、胃腸道等轉(zhuǎn)位（白箭）　圖5　頭顱CT顯示腦室系統(tǒng)擴(kuò)大、積水

［1］Kartagener M.Zur pathogwneses der bronchiecktasen.I.mitteilung：bronchiecktasen bei situs viscerum inversus［J］.Beitr Klin Erforsch Tuberk Lungenke，1933，83：489.

［2］李周強(qiáng)，董養(yǎng)珍，王生海，等.Kartagene綜合征的高分辨率CT診斷［J］.實(shí)用放射學(xué)雜志，2012，10（28）：1538-1564.

［3］Afzelius BA，Eliasson R.Male and female infertility problems in the immotile-cilia syndrome［J］.Eur J Respir Dis Suppl，1983，127：144-147.

［4］胡華成，馬家用，過(guò)中方，等.Kartagener氏綜合征［J］.國(guó)外醫(yī)學(xué)：內(nèi)科學(xué)分冊(cè)，1981，8（5）：222-224.

［5］吳興紅，王玉斌.Kartagene氏綜合征1例CT表現(xiàn)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2014，24（3）：497-498.

［6］劉進(jìn)康，夏宇，王維，等.Kartagene綜合征的影像學(xué)診斷［J］.臨床放射學(xué)雜志，2005，24（5）：403-405.

10.3969/j.issn.1672-0512.2016.05.045

2015-10-11）