不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細(xì)胞參數(shù)研究

葉　宏，陳海雁，張　玲

(1.廣東省惠州市惠陽(yáng)區(qū)中醫(yī)院　516211；2.廣東省惠州市第六人民醫(yī)院　516211；3.廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司，廣州 510005)

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不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細(xì)胞參數(shù)研究

葉宏1，陳海雁2，張玲3

(1.廣東省惠州市惠陽(yáng)區(qū)中醫(yī)院516211；2.廣東省惠州市第六人民醫(yī)院516211；3.廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司，廣州 510005)

目的探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細(xì)胞參數(shù)變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價(jià)值。方法惠州市惠陽(yáng)區(qū)中醫(yī)院與廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心聯(lián)合進(jìn)行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血組和正常組，檢測(cè)所有人群紅細(xì)胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV參數(shù)。結(jié)果與正常組男性相比較，靜止型組、SEA缺失型組和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細(xì)胞參數(shù)水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。與正常組女性相比較，除靜止型組RDW-CV水平差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論紅細(xì)胞的Hb、HCT、MCV、MCH參數(shù)可以作為α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩的依據(jù)，對(duì)基層醫(yī)院篩查α-珠蛋白生成障礙性貧血有一定的參考價(jià)值。

α-珠蛋白生成障礙性貧血；基因型；紅細(xì)胞參數(shù)

α-珠蛋白生成障礙性貧血是一種單基因遺傳疾病，是由于表達(dá)α-珠蛋白的基因缺失或者基因點(diǎn)突變引起α珠蛋白合成減少或缺失，可分輕型、中間型靜止型、血紅蛋白 (Hb)H病、HbBart[1-2]。對(duì)其進(jìn)行初步篩查可以了解當(dāng)?shù)鼗疾∏闆r以及婚前進(jìn)行篩查，可以做到優(yōu)生優(yōu)育。惠州市惠陽(yáng)區(qū)中醫(yī)院與廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心聯(lián)合進(jìn)行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血患者和正常者。本文探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細(xì)胞參數(shù)變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料選擇2012年3月至2015年2月惠州市惠陽(yáng)區(qū)中醫(yī)院與廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心聯(lián)合進(jìn)行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血組(420例)和正常組(240例)。α-珠蛋白生成障礙性貧血組患者基因分型：SEA 缺失型，270例，男128例、女142例；靜止型，91例，男40例、女51例；HbH病，59例，男29例、女30例。正常組中男138例，女102例。

1.2方法所有研究對(duì)象空腹采集靜脈血3～4 mL，放至含有抗凝劑的抗凝管中。在4 h內(nèi)測(cè)完紅細(xì)胞參數(shù)，其他項(xiàng)目若不能按時(shí)完成，需要放置-6 ℃內(nèi)保存，在7 d內(nèi)完成檢測(cè)。使用全自動(dòng)血細(xì)胞分析儀進(jìn)行紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，檢測(cè)紅細(xì)胞參數(shù)，如血紅蛋白(Hb)、血細(xì)胞比容(HCT)、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量(MCH)、紅細(xì)胞平均體積(MCV)和紅細(xì)胞體積分布寬度變異系數(shù)(RDW-CV)等[3-4]。

紅細(xì)胞參數(shù)正常參考范圍為 RBC：<4.0×1012/L(男)或<3.5×1012/L(女)；Hb：<120 g/L(男)或<110 g/L(女)； HCT：<0.40%(男)或<0.37%(女)；MCV：<80 fL；MCH：<26 pg；RDW-CV：<0.12%。超出上述參考范圍的即為陽(yáng)性。

2　結(jié)　　果

2.1男性患者血液檢測(cè)指標(biāo)比較與正常組男性相比較，靜止型組、SEA缺失型和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細(xì)胞參數(shù)水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表1。

2.2女性患者血液檢測(cè)指標(biāo)比較與正常組女性相比較，除靜止型組RDW-CV水平差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2。

表1　各組男性患者血液檢測(cè)指標(biāo)比較±s)

表2　　各組女性患者血液檢測(cè)指標(biāo)比較±s)

3　討　　論

根據(jù)《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》，小細(xì)胞低色素性貧血是一類以MCH<27 pg和MCV<82 fL為特征的貧血，最常見(jiàn)的是珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血臨床特征相似，但干預(yù)措施和臨床結(jié)局不同。珠蛋白生成障礙性貧血是一種致死、致殘的遺傳病，以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn)，目前尚沒(méi)有理想的治療方法。我市地處珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū)，探討簡(jiǎn)單、可行的方法對(duì)貧血患者進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血篩查，有利于早期診斷及干預(yù)[5]。目前，珠蛋白生成障礙性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷依賴血紅蛋白電泳結(jié)合PCR技術(shù)，技術(shù)條件要求較高、操作費(fèi)時(shí)，不利于基層醫(yī)院普及使用。

本研究結(jié)果顯示：與正常組男性相比較，α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型組、SEA缺失型組和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細(xì)胞參數(shù)水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。與正常組女性相比較，除α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型組RDW-CV水平差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

綜上所述，α-珠蛋白生成障礙性貧血不同基因型紅細(xì)胞參數(shù)不同，在醫(yī)療條件落后、不能進(jìn)行基因診斷的基層醫(yī)院，Hb、HCT、MCV、MCH細(xì)胞參數(shù)可作為α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩依據(jù)。尤其適用于基層醫(yī)院用于α-珠蛋白生成障礙性貧血篩查，對(duì)于早期診斷和預(yù)防具有實(shí)際臨床意義。

[1]張虹.α-地中海貧血基因型與紅細(xì)胞參數(shù)相關(guān)性探討[J].航空航天醫(yī)學(xué)雜志,2015,26(2):133-136.

[2]潘翠琦,白楊,劉冬冬,等.缺失型α-地中海貧血基因攜帶者紅細(xì)胞參數(shù)特征研究[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2014,35(14):1836-1838.

[3]黃金波,聶能,邵英起,等.α-地中海貧血伴嘧啶5′-核苷酸酶缺乏患者的基因檢測(cè)及其紅細(xì)胞內(nèi)酶活性變化[J].中華血液學(xué)雜志,2012,33(10):852-855.

[4]姚莉琴,浦劍,鄒團(tuán)標(biāo),等.紅細(xì)胞參數(shù)在兒童地中海貧血篩查中的價(jià)值探討[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2010,7(15):1572-1574.

[5]胡志愿,郭璐娣,鄧江群,等.地中海貧血患者紅細(xì)胞參數(shù)(MCV、RDW)和網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)變化及臨床意義[J].中國(guó)煤炭工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志,2012,15(8):1152-1154.

10.3969/j.issn.1673-4130.2016.16.050

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