孕早期胎兒四肢畸形的超聲診斷

四川省廣元市第一人民醫(yī)院(廣元628017)　王儷潔　彭　莉　肖　靜

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孕早期胎兒四肢畸形的超聲診斷

四川省廣元市第一人民醫(yī)院(廣元628017)王儷潔彭莉肖靜

摘要目的：探討超聲在孕早期診斷胎兒四肢畸形中的價值。方法：回顧性分析2200個胎兒中的8例四肢畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果和圖像特征， 并將超聲結(jié)果與產(chǎn)后的檢查結(jié)果或引產(chǎn)后的尸檢結(jié)果比較分析。結(jié)果：超聲診斷8例胎兒肢體畸形， 其中3例四肢短小畸形，1例馬蹄內(nèi)翻足畸形，2例手足多指(趾)畸形，1例四肢缺如畸形和1例四肢屈曲畸形，僅有1例馬蹄內(nèi)翻足畸形胎兒漏診。孕期比較發(fā)現(xiàn)四肢缺如畸形以及馬蹄內(nèi)翻足畸形均在13～15周有效的檢出最多(P<0.05)。手足多指(趾)畸形在12～13周有效檢出最多(P<0.05)；而四肢短小畸形、肢體屈曲畸形在14周有效檢出最多(P<0.05)。結(jié)論：超聲檢查診斷胎兒四肢畸形準(zhǔn)確率高， 且無創(chuàng)傷、安全、可靠、可反復(fù)檢查，在診斷胎兒肢體畸形的臨床應(yīng)用中有重要的意義。

主題詞妊娠初期胎兒先天性畸形超聲檢查

隨著優(yōu)生優(yōu)育的觀念越來越深入民心，產(chǎn)前檢查廣泛被接受并使用，人們對產(chǎn)前檢查及診斷技術(shù)的要求也不斷提高[1]。超聲篩查不僅可以最早期獲得胎兒在宮內(nèi)的狀況，而且也可以篩查到胎兒的四肢畸形情況，但仍存在漏診現(xiàn)象[2]，漏診情況與超聲圖像不夠特征有一定關(guān)系。因此，如何收集和鑒別胎兒四肢超聲結(jié)構(gòu)篩查圖像特征，為早孕期篩查胎兒畸形的孕婦提供適當(dāng)?shù)臋z查是產(chǎn)前檢查和優(yōu)生優(yōu)育的重要課題。本研究通過回顧以往病例探討孕早期胎兒四肢畸形超聲診斷的臨床意義，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

資料和方法

1一般資料回顧總結(jié)2006年1月至2014年7月在我院超聲檢查中心行孕早期胎兒超聲檢查的孕婦2190例，其中10例雙胎妊娠，共計(jì)胎兒2200個。孕婦年齡22～40歲，中位數(shù)年齡28歲，孕周10～14周，中位數(shù)孕周12周。

2儀器應(yīng)用百勝DU6和邁瑞DC-6Expert型彩色超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz。

3檢查方法于10～14孕周對胎兒行超聲結(jié)構(gòu)篩查。孕婦取仰臥位，將超聲探頭置于孕婦腹部進(jìn)行探查。探查順序?yàn)轭^部、脊柱、四肢、內(nèi)臟器官、胎盤，觀察胎兒是否存在畸形。盡量使雙上肢的三個節(jié)段或雙下肢的三個節(jié)段在同一平面顯示，依據(jù)英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(FetalMedicine Foundation，F(xiàn)MF)產(chǎn)前超聲檢查方法測量頭臀長度，當(dāng)頭臀長度>70 mm 時，測量股骨和肱骨長度，確定是否存在四肢的長短畸形，再對胎兒四肢掃查，沿著每一肢體的長軸從近端連續(xù)追蹤掃查至末端，判斷胎兒四肢是否存在缺如、四肢長短是否正常、有無多指(趾)的存在和是否有馬蹄內(nèi)翻足畸形等。

4產(chǎn)后隨訪隨訪超聲檢查發(fā)現(xiàn)的四肢畸形的胎兒，與孕婦協(xié)商保胎的危害性，建議引產(chǎn)，對引產(chǎn)胎兒行必要尸檢。

5統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采取SPSS18.0的統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)的分析與處理。數(shù)據(jù)采用中位數(shù)法以及百分位數(shù)法表示，采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié)果

1產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果與產(chǎn)后和引產(chǎn)后檢查結(jié)果比較見表1。產(chǎn)前超聲診斷胎兒四肢畸形8例，分別為3例四肢短小畸形、1例肢體屈曲畸形、1例四肢缺如畸形、2例手足多指(趾)畸形和1例馬蹄內(nèi)翻足畸形?；純寒a(chǎn)后和(或)引產(chǎn)后X線檢查或尸檢果均符合，1例馬蹄內(nèi)翻足畸形患兒漏診，超聲診斷正確率為88.9%(8/9)。各類型的四肢畸形產(chǎn)前檢出例數(shù)與產(chǎn)后和引產(chǎn)后檢出例數(shù)比較無顯著性差異(P>0.05)，四肢畸形中以四肢短小畸形最多。

表1　產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果與產(chǎn)后

2胎兒四肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出時間見表2。 四肢缺如畸形以及馬蹄內(nèi)翻足畸形均在13～14孕周檢出最多，手足多指(趾)畸形在12～13孕周有效檢出最多，而四肢短小畸形、肢體屈曲畸形在14孕周有效檢出最多。

表2　胎兒四肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出時間

討論

肢體畸形有多種多樣，有些可能只是單純肢體畸形，但很多情況下與遺傳性疾病有關(guān)。而最佳的檢查時間則為13～14周，故一般在臨床上我們應(yīng)該重視孕早期對胎兒的超聲篩查[3]，早發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的肢體畸形可以及早的進(jìn)行干預(yù)，能夠得到相對較好的結(jié)局。胎兒四肢發(fā)育異常往往合并其他病變，如先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)畸形和泌尿系統(tǒng)畸形，可能與染色體異常有關(guān)[3-5]，也可能與胎兒的體位、孕婦的孕齡和羊水的量和肥胖等有關(guān)。但四肢畸形漏診和誤診常常發(fā)生，例如胎兒手部出現(xiàn)半握拳時進(jìn)行手指數(shù)目的計(jì)數(shù)較為困難，較難發(fā)現(xiàn)多指、少指或并指的畸形。本次研究中檢出的胎兒四肢畸形，主要有四肢短小畸形、四肢缺如畸形、馬蹄內(nèi)翻足畸形、肢體屈曲畸形和手足多指(趾)畸形，未發(fā)生誤診情況，但存在1例漏診。

本文中四肢畸形檢出最多的是四肢短小，共3例，占總體四肢畸形的37.5%。四肢短小畸形的胎兒均被引產(chǎn)，引產(chǎn)后的尸檢結(jié)果顯示，2例胎兒的手臂均短小，1例長骨短小，可見骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常。四肢缺如畸形超聲圖像具有明顯的特征性，比較容易檢出，如本文有1例 右腳缺如的胎兒在10孕周即被檢出并被引產(chǎn)，引產(chǎn)后尸檢與超聲結(jié)果一致。肢體屈曲畸形是一種少見的骨骼發(fā)育障礙性畸形，因長骨異常彎曲而得名[6]。本文有1例肢體屈曲畸形的胎兒，其超聲圖像特征是下肢長骨明顯彎曲變形，引產(chǎn)后尸檢結(jié)果與其相符。手足多指(趾)畸形可只局限在一個手指，也可累及全手。本研究中發(fā)現(xiàn)的多指(趾)畸形多為胎兒單指的多指畸形，共有2例多指畸形胎兒，1例檢出伴鉤狀手畸形，建議引產(chǎn)，尸檢結(jié)果與超聲檢查結(jié)果相符，僅1例胎兒未引產(chǎn)，產(chǎn)后除拇指的多指畸形外無其他畸形，行擇期手術(shù)將多指切除，一切正常。馬蹄內(nèi)翻足是指腳掌從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)并固定在這個位置上，臨床較少見，發(fā)生率相對低約為4%[7-8]，超聲表現(xiàn)小腿縱切位上同時顯示小腿和腳掌，本文有1例馬蹄內(nèi)翻足，超聲圖像均符合典型特征，引產(chǎn)后尸檢結(jié)果也與超聲檢查結(jié)果相符合，但有1例馬蹄內(nèi)翻足漏診，出生后才被檢出，漏診與胎兒體位、子宮壁限制和羊水少有關(guān)[9-10]。

綜上所述，超聲檢查診斷胎兒四肢畸形準(zhǔn)確率高，對早發(fā)和嚴(yán)重的四肢畸形的胎兒、有家族史或者不良孕產(chǎn)史的孕婦有重要的篩查作用，并且其無創(chuàng)傷、安全、可靠、可反復(fù)檢查，有效的降低畸形兒的出生率，在診斷胎兒肢體畸形的臨床應(yīng)用中有重要的意義。

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(收稿：2015-05-13)

Image features trimester ultrasound diagnosis of fetal limb malformations

The First Hospital of Guangyuan in Sichuan Province(Guangyuan 628017)

Wang LijiePeng LiXiao Jing

ABSTRACTObjective: To investigate the standardization of structural fetal limb ultrasound image features screening， evaluation of ultrasound diagnosis of fetal limb malformations in the first trimester. Methods: A retrospective analysis of ultrasound results and image features 2200 of 8 cases of fetal limb malformations of the fetus， and the results of comparative analysis and ultrasound findings postpartum or post-abortion autopsy results. Results: Ultrasound diagnosis of fetal limb deformities eight cases， including three cases of short limbs deformity， varus deformity in the one case horseshoe， two cases of hand， foot and multi-finger (toe) malformation， one case of limb deformities and one case of absence of flexion deformity of limbs， only varus deformity of the fetus within one case missed the Horseshoe. Pregnancy comparison limb deformities as well as absence of clubfoot deformity at 13～15 weeks were the most effective detection (P<0.05)， there were statistically significant. Hand， Foot and multi-finger (toe) deformity in the effective detection of up to 12～13 weeks (P<0.05)， there was significant; rather short limb deformity， limb flexion deformity in the effective detection of up to 14 weeks (P<0.05)， there were statistics significance. Conclusions: Ultrasound diagnosis of fetal limb deformities high accuracy and non-invasive， safe， reliable， and can be repeatedly checked， has important implications in the diagnosis of fetal limb deformities in clinical applications.

KEY WORDSPregnancy trimester， firstFetusCongenital abnormalitiesUltrasonography

【中圖分類號】R445.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.02.021