孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的積極意義

黃翠芹

河南省臺前縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科 河南臺前 457600

孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的積極意義

黃翠芹

河南省臺前縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科 河南臺前 457600

目的探討孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢和檢查的意義。方法選取我院自2012年9月-2014年9月間來我院進(jìn)行優(yōu)生遺傳檢查和咨詢受檢者的資料（760例）進(jìn)行研究分析。結(jié)果2012年-2013年間孕前咨詢?nèi)藬?shù)380例，檢查率為71.05%（260例），2013年-2014年間孕前咨詢?nèi)藬?shù)380例，檢查率為85.79%（326例），兩年間孕前檢查率差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，P＜0.05。結(jié)論孕前優(yōu)生遺傳咨詢和檢查能夠盡早的檢查出胎兒染色體疾病、胎兒畸形以及家族遺傳病的情況，降低出生缺陷的發(fā)生率，對于優(yōu)生優(yōu)育具有非常積極的意義。

孕前檢查；遺傳疾??；出生缺陷；意義

所謂孕前檢查指的是夫妻在生育之前在婦幼保健院或者醫(yī)院盡心相關(guān)咨詢和身體檢查的情況，確保能夠生育出身體健康的嬰兒，最終實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的國家號召，孕前檢查主要包括有8種類型，分別是尿常規(guī)檢查、生殖系統(tǒng)檢查、肝功能、血液、染色體異常檢查以及婦科檢查等[1]。近年來隨著人們的健康意識不斷加深，孕前咨詢和檢查率也不斷提高，本文就簡單介紹孕前咨詢、檢查的積極影響，現(xiàn)將具體的結(jié)果報告如下：

1、資料與方法

1.1 一般資料

本次實(shí)驗(yàn)對象均是我院自2012年9月-2014年9月間接受孕前咨詢和檢查的受檢者共計人數(shù)為760例，根據(jù)年份的不同將其分成兩組即第一年的患者為380例記為A組，其年齡在24-39歲之間，平均年齡為（32.4±1.5）歲；文化程度：大專及以上48名（12.63%）、高中118例（31.05%）、初中214例（56.32%）；第二年的患者為380例記為B組，其年齡在26-41歲之間，平均年齡為（34.7±1.3）歲；文化程度：大專及以上59名（15.53%）、高中126例（33.16%）、初中195例（51.32%），兩組受檢者的基本資料差異不具有統(tǒng)計學(xué)意義，P＞0.05。

1.2 方法

1.2.1 優(yōu)生咨詢

（1）詢問夫妻雙方是否存在家族遺傳病史、目前的身體健康狀況等；女方是否患有婦科疾病、南方是否患有男科疾病以及檢查結(jié)果等，告知夫妻在孕前進(jìn)行血尿常規(guī)、Torch抗體檢查、精子質(zhì)量分析等檢查項(xiàng)目；（2）如果有人流、早產(chǎn)、死胎或者胎兒畸形的孕婦必須進(jìn)行孕前的全面檢查；（3）建議夫妻雙方盡量選擇適宜的季節(jié)進(jìn)行妊娠，這樣能夠避免接觸有害性物質(zhì)[2]。

1.2.2 遺傳咨詢

向受檢者（咨詢者）詳細(xì)介紹產(chǎn)前疾病篩查、診斷的重要性，做好相關(guān)疾病的預(yù)防治療工作，如果篩查出患有某種疾病應(yīng)該再行遺傳咨詢，進(jìn)一步了解是否為遺傳性疾??；如果確診為遺傳病應(yīng)該向患者做出最合理的建議，必要時需要終止妊娠或者生育的手段，待治療或者控制之后再行生育。

1.2.3 孕前優(yōu)生遺傳檢查

對于孕婦而言應(yīng)該在了解其孕周的情況下進(jìn)行B超檢查，待孕周在15-18周之間，抽取孕婦靜脈血液約2ml進(jìn)行常規(guī)檢查，檢查的項(xiàng)目包括β-HCG、AFP等。

1.2.4 高危孕婦的風(fēng)險率

高危孕婦的風(fēng)險率采用隨機(jī)軟件進(jìn)行計算，一般的DS的高危臨界值為1：60，而NTD得高危臨界值為1：260，當(dāng)計算所得的臨界值均超過該兩個數(shù)值，那么表示該孕婦為高危孕婦，應(yīng)該在自愿的情況下進(jìn)行羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，進(jìn)行深一層次的診斷[3]。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS20.0統(tǒng)計學(xué)軟件對本次實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理分析，計數(shù)資料使用%表示用x22進(jìn)行檢驗(yàn)，P＜0.05差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2、結(jié)果

2.1 孕前咨詢和檢查情況

A組抽取咨詢?nèi)藬?shù)380例，其中進(jìn)行孕前檢查的人數(shù)為260例，檢查率為71.05%；B組抽取咨詢?nèi)藬?shù)380例，其中最終進(jìn)行孕前檢查的人數(shù)為326例，檢查率為85.79%，數(shù)據(jù)對比差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，P＜0.05。詳見表1所示

表1 第一年和第二年孕前檢查率對比[n，%]

2.2 染色體異常、先天性缺陷胎兒的情況

本次實(shí)驗(yàn)中586例檢查者中檢查出具有遺傳性疾病患者4例，染色體異常的胎兒1例，先天性缺陷胎兒5例，最終患者自愿終止妊娠或者停止生育。

3、討論

隨著國民的精神文明不斷提升，對于優(yōu)生優(yōu)育更是有了新的認(rèn)識，近年來孕前咨詢和檢查的人數(shù)不斷增多，全面提升的嬰兒的質(zhì)量，為提高國家的人口素質(zhì)提供保證。作為婦幼保健工作人員應(yīng)該大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育的方針政策，不斷提升孕前、產(chǎn)前咨詢和檢查的服務(wù)質(zhì)量，為提高國民下一代的素質(zhì)提供幫助。

孕前咨詢和檢查的主要目的就是確保胎兒和新生兒的健康，避免造成嬰兒先天性缺陷或者攜帶遺傳性疾病的情況；目前孕前咨詢內(nèi)容主要是夫妻雙方開誠布公的將自己的疾病史、家族遺傳病史、目前的身體狀況等告知醫(yī)生，婦幼保健工作者則應(yīng)該以專業(yè)的角度向患者提供最科學(xué)的建議，同時積極的尋求有效的治療措施，盡可能的預(yù)防和避免先天性疾病和缺陷的發(fā)生。本次實(shí)驗(yàn)分別在近兩年間的孕前咨詢者中抽取同人數(shù)進(jìn)行分析，結(jié)果第二年的咨詢者中孕前檢查率明顯高于第一年，由此證明人們通過咨詢之后逐漸意識到孕前咨詢和檢查的重要性。孕前檢查的手段和方法也更加的多樣化，臨床上應(yīng)用最廣泛的方法為三維彩超篩查方法，該種檢查方法對于先天性神經(jīng)異常病、腎臟疾病、心臟病均有較高的檢出率，同時通過孕前檢查能夠指導(dǎo)患者進(jìn)行針對性治療，同時在飲食、作息等生活習(xí)慣上進(jìn)行糾正和調(diào)整。

綜上所述，孕前優(yōu)生遺傳咨詢和檢查能夠了解夫妻雙方的身體狀況，是否適合妊娠和生育，同時能夠避免先天性缺陷的嬰兒出生，真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高國民素質(zhì)，因此非常值得臨床上推廣使用。

[1]歐陽寧，許金蓮.孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的意義分析[J].中國醫(yī)藥指南，2013，01（10）：679-680.

[2]朱旭娟.淺談孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的積極意義[J].求醫(yī)問藥（下半月），2012，06（01）：90-91.

[3]辛娟.孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的積極意義[J].醫(yī)學(xué)信息（中旬刊），2011，08（15）：652-653.

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1672-5018（2016）07-238-01