藥明康德：標(biāo)準(zhǔn)先行

2015年，藥明康德就開始尋找一家“云”伙伴，為其精準(zhǔn)醫(yī)療基因組大數(shù)據(jù)提供強有力的存儲支撐。一番調(diào)查后，藥明康德于2016年4月與華為企業(yè)云達成精準(zhǔn)醫(yī)療云戰(zhàn)略合作。

“基因組數(shù)據(jù)非常大，把數(shù)據(jù)存儲在云上，不僅節(jié)省成本，速度也會更快。專業(yè)的人做專業(yè)的事，不可能每家基因測序公司都買服務(wù)器，這是資源浪費。華為是國內(nèi)IT行業(yè)的佼佼者，其專注的態(tài)度與藥明康德的理念非常符合，這會讓我們雙方的合作走得很遠(yuǎn)?！彼幟骺档伦庸久鞔a生物科技有限公司（以下簡稱“明碼”）首席技術(shù)官孫洪業(yè)告訴E藥經(jīng)理人。

這是藥明康德在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新動作。自2011年成立基因中心實驗室，到買入HiSeq X Ten系統(tǒng)，以及收購NextCODE Health，再到如今與華為達成云合作，這一系列的連續(xù)出擊已經(jīng)打造了一個擁有了全球領(lǐng)先的基因測序分析系統(tǒng)，全新的數(shù)據(jù)庫構(gòu)架，以及可實現(xiàn)快速高效的大規(guī)模基因數(shù)據(jù)查詢、管理、存儲和共享的完整系統(tǒng)。

連續(xù)布局

2011年6月，孫洪業(yè)加入藥明康德，在此之前，他任職于Life Technologies（現(xiàn)Thermo Fisher）。擁有超過10年DNA測序技術(shù)研究與開發(fā)經(jīng)驗的他，在洞悉了基因測序技術(shù)的應(yīng)用轉(zhuǎn)化的前景后，快速而決斷地選擇了回國，并加入藥明康德。

之后，在藥明康德董事長李革的支持下，孫洪業(yè)迅速高效建造了基因中心實驗室，當(dāng)年年底已經(jīng)完成200多例的測序并初步建立了數(shù)據(jù)庫。

彼時，測序技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷上的臨床應(yīng)用，在中國炙手可熱。

2014年初，美國Illumina公司在全球發(fā)布了其HiSeq X Ten系統(tǒng)，該系統(tǒng)包括10臺HiSeq X超高通量測序儀，是目前最高通量的測序平臺，適用于群體規(guī)模的大樣本量全基因組測序研究，而且iSeq X10首次將一套人類全基因組測序的成本從萬美元降至1000美元。

“一方面，測序技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)到了一個平臺期，短時間之內(nèi)不大可能會再有上升的可能性。更重要的是，價格的下降使得個人基因檢測成為可能。這讓我們覺得應(yīng)該義無反顧做這件事情?！睂O洪業(yè)表示。2014年初，在Illumina發(fā)布新品不到兩個月，藥明康德就出手買下HiSeq X10的一套系統(tǒng)。

最先進的儀器將基因組數(shù)據(jù)測出來后，還需要有最專業(yè)的人來解讀。在孫洪業(yè)看來，基金組大數(shù)據(jù)是一部“天書”，而解讀天書的意義比數(shù)據(jù)本身更加重要。如果準(zhǔn)確的測序是為了標(biāo)準(zhǔn)化，那么智能的解析就是從標(biāo)準(zhǔn)到精準(zhǔn)的必經(jīng)之路。

2015年1月，藥明康德以6500萬美元買下了擁有世界領(lǐng)先的基因測序數(shù)據(jù)分析平臺和高效數(shù)據(jù)庫的NextCODE Health公司，并與藥明康德基因中心整合成立了一家新公司W(wǎng)uXi NextCODE Genomics，即明碼生物。

從建立基因測序?qū)嶒炇遥匠闪⒚鞔a的連鎖布局，藥明康德正在成為一家應(yīng)用基因測序技術(shù)于臨床醫(yī)藥服務(wù)的全球性企業(yè)。

提升標(biāo)準(zhǔn)

隨著技術(shù)應(yīng)用范圍逐漸擴大，行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范性問題成為實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的一大挑戰(zhàn)。如檢測過程缺乏規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)，數(shù)據(jù)分析能力的良莠不齊等問題是全基因測序得到進一步普及的瓶頸。

孫洪業(yè)說：“基因測序本就是非常復(fù)雜的事情，精準(zhǔn)醫(yī)療更是建立在對大數(shù)據(jù)精確解析的基礎(chǔ)之上，規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化都至關(guān)重要。不僅包括數(shù)據(jù)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)化、實驗室管理標(biāo)準(zhǔn)化、以及專業(yè)詞匯的標(biāo)準(zhǔn)化等，還包括人員培訓(xùn)，數(shù)據(jù)解析能力等全部環(huán)節(jié)?！?/p>

2013年，成立兩年的基因組學(xué)實驗室獲得美國《臨床實驗室改進修正案》（CLIA）認(rèn)證。2016年2月，明碼上海測序中心又成為中國首家獲得美國CAP（美國病理學(xué)家協(xié)會）認(rèn)證的。同時，明碼的生物信息分析系統(tǒng)正日漸成為全球基因組數(shù)據(jù)查詢、存儲和合作的國際標(biāo)準(zhǔn)。

比如并購的NextCODE Health公司，在全基因組分析方面的經(jīng)驗和能力在全球有著獨特的地位。2010年，該公司啟動世界上最大的測序項目，檢測了超過三十萬人的全基因組序列?！八侨蛭ㄒ坏囊粋€系統(tǒng)，以多年的投資完成了如此大規(guī)模的研究，并積累了大量的經(jīng)驗。當(dāng)有些人告訴我‘生物信息系統(tǒng)我也能做’的時候，我會說，能做和做過是兩件事情，就像能開車和開過車是兩件事情一樣。”孫洪業(yè)告訴E藥經(jīng)理人。

基于這些，藥明康德獲得了國際和國內(nèi)的行業(yè)認(rèn)可。在美國和中國相繼倡議精準(zhǔn)醫(yī)療之后，孫洪業(yè)及其團隊也參與了多個國家的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。

2015年，明碼在英國的一項為期十二年的“十萬基因組計劃”項目上，在二十八家公司同時競標(biāo)的情況下，最終入選了為8000名患者提供罕見病及癌癥臨床數(shù)據(jù)解析服務(wù)的項目。

同年10月，明碼與卡塔爾的錫德拉醫(yī)學(xué)研究中心合作，共同開展全面的基因組學(xué)研究及相關(guān)生物信息學(xué)項目。除了卡塔爾基因組計劃，此次合作還將支持正在錫德拉醫(yī)學(xué)研究中心開展的臨床診斷，并加快“阿拉伯基因組計劃”，以及2型糖尿病的基因組學(xué)和其它研究項目。

孫洪業(yè)認(rèn)為，中國精準(zhǔn)醫(yī)療的未來一定需要標(biāo)準(zhǔn)、共享和共建?！盎蚪M大數(shù)據(jù)需要很多人參與，共享，并形成反饋，才能真正的了解基因，然后科學(xué)地做藥物發(fā)現(xiàn)或其他應(yīng)用。但是在大數(shù)據(jù)上，很多人不愿意共享，這需要慢慢教育?！?/p>

藥明康德正在踐行大數(shù)據(jù)的共享，通過明碼平臺的公益性項目與全世界共享基因組數(shù)據(jù)。如2016年3月，明碼與Simons基金會共同建立的世界上最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫正式上線。該數(shù)據(jù)庫是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫，包含了近2600個家庭的基因組系列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)。

落地精準(zhǔn)制藥

在藥明康德平臺上，基因測序的價值并不局限于此，而是有著更大的利用空間。

藥明康德旗下的基因組學(xué)方法最早被用于支持其內(nèi)部藥物研發(fā)。據(jù)孫洪業(yè)介紹，應(yīng)用小鼠移植瘤模型，把人的腫瘤移植到小鼠身上，可通過試驗看藥物對腫瘤是否有效。同時對腫瘤的基因分析來發(fā)現(xiàn)驅(qū)動基因突變，驗證藥物的有效性。同時可以將移植瘤模型全部測序，找到每個驅(qū)動基因突變來達到個性化的測試與治療。

至2016年，數(shù)據(jù)庫已經(jīng)完善到共有近千人源腫瘤移植小鼠模型，藥物研發(fā)可挑選具有候選藥物目標(biāo)靶點的腫瘤模型進行有針對性的藥物實驗，提供精準(zhǔn)藥物研發(fā)服務(wù)?！澳壳耙材芴峁└嗟闹С?，比如在臨床試驗上，通過基因檢測來分析患者是否適合服用臨床藥物，是否適合做臨床試驗的受試者。”孫洪業(yè)介紹說。

如今，藥明康德的測序工具、基因組數(shù)據(jù)等正在得到最好的應(yīng)用，應(yīng)用于中國的一些慢病如糖尿病，心血管病等大型對列研究的精準(zhǔn)醫(yī)療大項目。而中國所有大規(guī)模對列研究的人將來都有望會用到藥明康德的軟硬件工具，以及分析、咨詢等服務(wù)。