耳聾基因診斷及產(chǎn)前診斷是什么

聶文聞 孫宇

在耳科醫(yī)生的門(mén)診中經(jīng)常會(huì)被患者問(wèn)到幾個(gè)問(wèn)題，“為什么我們聽(tīng)力正常，生下來(lái)的小孩是聾啞的？” “為什么我們小孩感冒后打了一種藥就聾了？”“我們夫婦聽(tīng)力都不好，生下的小孩聽(tīng)力也不好嗎？”要回答這些問(wèn)題，就得從耳聾基因談起。

什么是耳聾基因

我們每個(gè)人生來(lái)不一樣，都是由遺傳決定，那么是什么決定了遺傳呢，就是基因。據(jù)估計(jì)，我們每個(gè)人有3萬(wàn)個(gè)左右的基因，這些基因控制著我們的形態(tài)特點(diǎn)，如身高、外貌等。這些基因在家族中一代一代傳遞，在傳遞的過(guò)程中就有可能發(fā)生變異，變異的基因也可以傳遞，有些不好的基因傳遞下去后就導(dǎo)致了疾病。其中有些基因是控制聽(tīng)力的，一旦出問(wèn)題就導(dǎo)致了耳聾。這些耳聾就叫做遺傳性耳聾。其中，先天性耳聾的一半原因與遺傳有關(guān)，即耳聾基因出了問(wèn)題，還有一半與環(huán)境因素有關(guān)，比如，懷孕時(shí)母親被某些病毒感染了，或小孩出生時(shí)發(fā)生了嚴(yán)重黃疸、缺血缺氧性腦病等。

尋找耳聾基因

目前，我們可以通過(guò)一些實(shí)驗(yàn)技術(shù)找出導(dǎo)致耳聾的變異基因——耳聾基因診斷。這些實(shí)驗(yàn)技術(shù)通過(guò)對(duì)耳聾基因的分子結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，從而對(duì)耳聾的病因做出判斷。在耳聾基因診斷的基礎(chǔ)上，醫(yī)生還可以通過(guò)抽羊水等方法來(lái)提取胚胎或胎兒的基因進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，根據(jù)其檢測(cè)結(jié)果，可以間接判斷胎兒出生后是否會(huì)患有耳聾，這就是我們說(shuō)的耳聾的產(chǎn)前診斷。

哪些人需要進(jìn)行耳聾基因診斷及產(chǎn)前診斷

耳聾患者及其主要家庭成員 對(duì)耳聾患者進(jìn)行基因診斷有助于明確耳聾病因，對(duì)患者家屬進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態(tài)，便于在其婚育前給予科學(xué)的遺傳咨詢(xún)和指導(dǎo)。

育有耳聾孩子的正常聽(tīng)力父母 有些已經(jīng)生育過(guò)耳聾孩子的正常聽(tīng)力父母，希望生育聽(tīng)力健康的下一代，那么通過(guò)基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因后，進(jìn)一步對(duì)母親腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并對(duì)其進(jìn)行生育前指導(dǎo)，可以避免此類(lèi)家庭再次生育耳聾孩子。

擬應(yīng)用氨基糖苷類(lèi)藥物治療的人群 氨基糖苷類(lèi)抗生素因具有價(jià)格低廉、臨床起效快、不易產(chǎn)生耐藥性等特點(diǎn)，盡管具有明確的耳腎毒性，在臨床應(yīng)用仍較廣泛。對(duì)擬應(yīng)用氨基糖苷類(lèi)藥物治療的人群進(jìn)行藥物敏感線(xiàn)粒體突變的檢測(cè)，有助于篩查出敏感個(gè)體，通過(guò)對(duì)患者及其母系成員發(fā)放用藥卡片和給予用藥指導(dǎo)避免用藥后耳聾的發(fā)生。

孕 婦 我國(guó)聽(tīng)力正常人群中，至少6%的人攜帶GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)耳聾基因突變，如果兩個(gè)聽(tīng)力正常但同時(shí)攜帶同一基因突變的個(gè)體結(jié)合，則有25%的可能生育聾兒，因此對(duì)孕婦進(jìn)行耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)耳聾基因異常后進(jìn)一步對(duì)其配偶進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，可以避免生育耳聾下一代。

新生兒 新生兒出生后與聽(tīng)力篩查聯(lián)合進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)、早期治療和干預(yù)耳聾具有重要意義。