孤立性小腸系膜纖維瘤病一例

朱長真，于健春，康維明，馬志強，葉 欣，李 康，劉 東

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院基本外科，北京100730

孤立性小腸系膜纖維瘤病一例

朱長真，于健春，康維明，馬志強，葉 欣，李 康，劉 東

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院基本外科，北京100730

孤立性腸系膜腫瘤;纖維瘤病

腹腔內(nèi)腸系膜纖維瘤病是一種罕見的原發(fā)性腸系膜腫瘤，多見于小腸系膜，也可發(fā)生于結(jié)腸系膜、胃結(jié)腸韌帶、大網(wǎng)膜及后腹膜深處。該病以纖維母細胞增生為特征，呈侵襲性生長，可局部復(fù)發(fā)，但不發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。其生長緩慢，一般無明顯臨床癥狀，常因查體或腫瘤生長較大侵襲周圍組織引起梗阻或繼發(fā)感染時發(fā)現(xiàn)，臨床特征不典型，很容易誤診。本文報道1例孤立性小腸系膜纖維瘤病患者，旨在提高臨床醫(yī)師對該病的認識。

臨床資料

患者女性，59歲，主因“發(fā)現(xiàn)腹部腫物7月余，明顯增大1月余”于2012年6月15日入住北京協(xié)和醫(yī)院?；颊?個月前發(fā)現(xiàn)左下腹可觸及一腫物，無明顯壓痛，無腹脹、腹瀉、腹痛，無發(fā)熱，大便正常。近1個月來，自覺腫物明顯增大，有壓痛伴腹脹，排氣次數(shù)減少，多食后腹脹加劇，食量約減少1/3，偶有惡心伴嘔吐。既往有高血壓病史4年，開腹膽囊切除術(shù)后8年。

術(shù)前檢查

體格檢查:腹平軟，左側(cè)中上腹可觸及一腫物，大小約10 cm×11 cm，輕微壓痛，無反跳痛、肌緊張，質(zhì)偏硬，邊界欠清，活動度差。

實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)、肝腎功能、血脂、腫瘤標志物系列均未見異常。

影像學(xué)檢查:超聲示上腹部偏左側(cè)見11.3 cm× 8.3 cm×8.2 cm分葉狀低回聲，邊界清，內(nèi)回聲欠均勻，以中低回聲為主，隨體位移動范圍較大，彩色多普勒血流顯像示周邊及內(nèi)部見散在短條狀血流，考慮腸道來源可能性大。增強CT示左側(cè)腹腔內(nèi)較大軟組織腫塊影，邊界清楚，大小7.5 cm×9.8 cm×11.0 cm，不均勻強化，腫塊與胃壁、小腸壁分界清楚，似與腸系膜關(guān)系密切，考慮間葉組織來源腫瘤可能 (圖1)。磁共振成像 (magnetic resonance imaging，MRI)示左上腹部靠近腹前壁可見類圓形略短T1混雜T2信號影，位于結(jié)腸脾區(qū)，橫結(jié)腸外1/3處明顯受壓，大小10.4 cm× 9.1 cm×8.0 cm，邊界清楚，彌散加權(quán)成像 (diffusion weighted imaging，DWI)呈高信號，門靜脈期呈乳頭狀強化，內(nèi)見低信號液化壞死區(qū)。另見來自腸系膜上動脈粗大供血血管影進入左上腹腫塊的前上方、左下方，周圍系膜未見明顯腫大淋巴結(jié)，診斷為“左上腹囊實性占位，考慮結(jié)腸脾區(qū)間質(zhì)瘤”。

手術(shù)情況

圖1 患者術(shù)前CT示左側(cè)腹腔內(nèi)軟組織腫塊影 (箭頭) A.冠狀位腹盆增強CT+胃重建;B.軸位腹盆增強CT

2012年6月26日于全麻下行腹腔鏡探查術(shù)，術(shù)中見中上腹部胃下方巨大腫物，大小15.0 cm×13.0 cm× 12.0 cm，質(zhì)韌，血供豐富，包膜尚完整，腫瘤位于十二指腸空腸交界處腸系膜根部，與近端空腸緊密粘連，部分腸系膜內(nèi)新生血管進入腫瘤內(nèi)部，腫瘤與對系膜緣橫結(jié)腸壁浸潤性粘連。數(shù)支來源于腸系膜上動脈的短粗血管進入腫瘤基底部，血管最大直徑6 mm，距腸系膜動脈主干1 cm，空腸包繞腫瘤。遂行開腹腹腔巨大腫物切除術(shù)+近端空腸部分切除術(shù)+十二指腸空腸吻合術(shù)+橫結(jié)腸部分切除術(shù)。

術(shù)后病理

大體:(1)腫物呈灰褐色結(jié)節(jié)樣，大小12.5 cm× 10.5 cm×8.5 cm，表面大部分光滑 (圖2A)。一側(cè)附腸管一段，長8 cm，周徑4 cm，黏膜面未見特殊。腫物切面灰粉、實性、質(zhì)中，較細膩，未見明確侵及腸管壁 (圖2B)。腸周附網(wǎng)膜組織一塊，面積18.0 cm× 12.0 cm，厚度0.2～0.5 cm，未觸及明確質(zhì)硬結(jié)節(jié)。腸周找到淋巴結(jié)樣組織4枚，直徑0.1～0.2 cm。(2)切除腸管一段，長約15 cm，周徑5.0～7.5 cm，漿膜面光滑。小腸黏膜呈灰褐色，切面腸壁灰褐色、質(zhì)中。腸周找到淋巴結(jié)樣組織數(shù)枚，直徑0.1～0.4 cm。

鏡下:腫瘤細胞呈梭形，束狀交錯排列，核卵圓形，形態(tài)一致。核分裂象少見，細胞間有大量膠原纖維，病變符合腸系膜纖維瘤病表現(xiàn) (圖2C)。病變與小腸、結(jié)腸聯(lián)系緊密，淋巴結(jié)未見特殊 (小腸與結(jié)腸周圍0/2，結(jié)腸周圍0/3)。近端小腸黏膜呈慢性炎癥改變，局部表面上皮剝脫，黏膜下層及腸周脂肪血管擴張、充血，兩斷端未見特殊。淋巴結(jié)呈慢性炎癥改變 (腸周0/17)。

免疫組織化學(xué):CD117(－)，DOG-1(－)，CD34 (血管陽性)，S-100(散在 +)，SMA(散在 +)，Desmin(－)，CD68(－)，Ki-67指數(shù)約5% 。

隨訪情況

患者痊愈出院后，隨訪3年無異常，未再復(fù)發(fā)。

討論

纖維瘤病又稱韌帶樣纖維瘤病 (desmoid fibromatosis)，是一種發(fā)生于深部軟組織的良性增生性病變，屬于纖維/肌纖維母細胞性腫瘤［1］，發(fā)病率較低，一般為單發(fā)。按發(fā)病位置不同，纖維瘤病一般分為3類［2］:腹外型 (好發(fā)于頭頸部，占 50% ～60%)、腹壁型 (好發(fā)于腹直肌，占25%)、腹內(nèi)型(好發(fā)于腹盆腔，占15%)。腸系膜纖維瘤病 (mesenteric fibromatosis)是纖維瘤病腹內(nèi)型的亞型，好發(fā)于小腸系膜，尤其回盲部系膜，是腸系膜少見疾病。筆者檢索到北京協(xié)和醫(yī)院32年間僅收治13例該類患者，76.9% (10/13)為單發(fā)，均為腹內(nèi)型，發(fā)病率為0.002% (13/644 228)，占纖維瘤病的20.3% (13/64)，該比例略高于文獻報道［3］。

纖維瘤病可有以下誘發(fā)因素:(1)纖維瘤病合并多發(fā)性結(jié)腸息肉病、骨腫瘤、皮膚囊腫，稱為Gardner綜合征。有報道稱，近10%家族性腺瘤性息肉病、10%Gardner綜合征的患者伴發(fā)纖維瘤?。?-5］。研究認為，合并Gardner綜合征的纖維瘤病患者的復(fù)發(fā)率和腫瘤相關(guān)死亡率較高［6］。本例患者未合并上述相關(guān)疾病。(2)有創(chuàng)傷、手術(shù)或放療史［7］。本例患者8年前有開腹膽囊切除手術(shù)史。(3)發(fā)病原因不明，稱為自發(fā)性腸系膜纖維瘤病，非常罕見［7］。

腸系膜纖維瘤病為交界性腫瘤，可向周圍軟組織浸潤生長，如侵犯周圍腸管;可局部復(fù)發(fā)，但不發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。本例腫瘤包膜完整，術(shù)后病理未提示周圍組織受累，也未出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移，腫塊周圍淋巴結(jié)顯示急慢性炎癥狀態(tài)。該類型腫瘤生長緩慢，大部分表現(xiàn)為進行性增大、無癥狀的腹部腫物，發(fā)現(xiàn)時一般體積較大。多數(shù)患者以無痛性腹部包塊就診，少數(shù)患者有腹痛、出血、黑便、不完全性腸梗阻、繼發(fā)感染等表現(xiàn)。因臨床表現(xiàn)隱匿，缺乏特異性，故診斷困難，誤診率高。本例患者僅因腫瘤過大造成壓迫而就診，癥狀無典型性、特異性，在查體時可捫及實性、質(zhì)硬、邊界不甚清楚的包塊。

圖2 小腸系膜纖維瘤病病理表現(xiàn)A.腫物大體表現(xiàn);B.腫物切面表現(xiàn);C.腫物鏡下表現(xiàn)

影像學(xué)檢查在本病診斷中發(fā)揮重要作用。超聲技術(shù)不僅可動態(tài)觀察腫瘤、腸壁、腹壁、腸系膜等結(jié)構(gòu)，而且可進行超聲引導(dǎo)下穿刺活檢，明確術(shù)前診斷。本例患者常規(guī)行超聲檢查，但未行超聲引導(dǎo)下穿刺，考慮與穿刺難度、操作風(fēng)險過大有關(guān)。有學(xué)者認為，CT對于該病的診斷價值有限，容易誤診為其他腫瘤。MRI為推薦的影像學(xué)檢查，主要由于MRI可根據(jù)腫瘤不同成分導(dǎo)致的T1WI、T2WI信號強度變化，對腫瘤進行定性。與惡性纖維組織細胞瘤相比，纖維瘤病信號均勻度較好，且無出血、壞死。信號均勻程度可能是該病與惡性軟組織腫瘤鑒別的要點之一［8］。但本例患者行MRI檢查時發(fā)現(xiàn)類圓形略短T1混雜T2信號影，邊界清楚，DWI呈高信號，門靜脈期呈乳頭狀強化，內(nèi)見低信號液化壞死區(qū)，被誤診為“腸道間質(zhì)瘤”?？梢?，部分纖維瘤病亦可出現(xiàn)出血、壞死，行MRI檢查時應(yīng)注意該現(xiàn)象［9］。由于影像學(xué)缺乏特征性，大部分病例確診需要行病理學(xué)診斷［10］。

腸系膜纖維瘤病的病理特征有:(1)腫瘤細胞為分化良好的纖維母細胞;(2)局部呈侵襲性生長，有局部復(fù)發(fā)傾向但不發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移;(3)間質(zhì)內(nèi)含有數(shù)量多少不等的膠原纖維組織;(4)細胞無異型性，核分裂象少見或無。本例患者基本符合上述特征。免疫組織化學(xué)方面，β-catenin陽性對腸系膜纖維瘤病的診斷和鑒別診斷具有重要作用［11］。該患者未行β-catenin檢驗，考慮與技術(shù)條件限制、該病罕見性、病理科醫(yī)師經(jīng)驗不足有關(guān)。

該病治療以手術(shù)為主，要求完整將腫物切除。但常因腫瘤與正常組織界限肉眼難以確定等原因，未必能做到R0切除。所以，術(shù)中應(yīng)常規(guī)送冰凍病理檢查，以明確腫瘤性質(zhì)和切除范圍;同時應(yīng)嚴格遵循纖維瘤病的切除原則:切除范圍距腫瘤邊緣＞2 cm，尤其是長軸方向切除更要廣泛，若侵及鄰近臟器組織，應(yīng)一并切除。文獻報道，鑒于該病復(fù)發(fā)率較高，尤其對于兒童［12］，術(shù)后應(yīng)行常規(guī)輔助性放、化療，以防止腫瘤復(fù)發(fā)［13］。但本例患者未行該治療，隨訪3年無復(fù)發(fā)。因此筆者認為手術(shù)完整切除是治療該病的最重要手段，即使術(shù)后復(fù)發(fā)也應(yīng)首先選擇再次手術(shù)切除。

綜上，腸系膜纖維瘤病是一種較少見的纖維瘤病亞型，呈侵襲性生長，可局部復(fù)發(fā)，但不發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。臨床表現(xiàn)上缺乏特異性，早期診斷較為困難。外科手術(shù)是其首選的治療方法，手術(shù)嚴格要求完整切除，且嚴格遵循無瘤手術(shù)原則，術(shù)后復(fù)發(fā)仍應(yīng)選擇手術(shù)切除。必要時可以輔以放療和化療等治療手段。

［1］Kasper B，Str bel P，Hohenberger P．Desmoid tumors: clinical features and treatment options for advanced disease［J］．Oncologist，2011，16:682-693．

［2］Xu N，Chen ZY，Yan LN，et al．Cholangiocarcinoma accompanied by desmoid-type fibromatosis［J］．Hepatobiliary Pancreat Dis Int，2011，10:214-217．

［3］Amiot A，Dokmak S，Sauvanet A，et al．Sporadic desmoid tumor:an exceptional cause of cystic pancreatic lesion［J］．JOP，2008，9:39-45．

［4］Gurbuz AK，Giardiello FM，Petersen GM，et al．Desmoid tumors in familial adenomatous polyposis［J］．Gut，1994，35:377-381．

［5］Naylor EW，Gardner EJ，Richards RC．Desmoid tumors and mesenteric fibromatosis in Gardner's syndrome:report of kindred 109［J］．Arch Surg，1979，114:1181-1185．

［6］Wong SL．Diagnosis and management of desmoid tumors and fibrosarcoma［J］．J Surg Oncol，2008，97:554-558．

［7］Wanjeri JK，Opeya CJ．A massive abdominal wall desmoid tumor occurring in a laparotomy scar:a case report［J］．World J Surg Oncol，2011，9:35．

［8］諸萍萍，吳權(quán)明．腸系膜纖維瘤病2例合并文獻復(fù)習(xí)［J］．胃腸病學(xué)，2011，16:125-126．

［9］Rodriguez JA，Guarda LA，Rosai J．Mesenteric fibromatosis with involvement of the gastrointestinal tract．A GIST simulator:a study of 25 cases［J］．Am J Clin Pathol，2004，121:93-98．

［10］Chen CB，Chiou YY，Chen CH，et al．Sonographic and computed tomography findings of intra-abdominal desmoid tumor［J］．J Chin Med Assoc，2010，73:393-395．

［11］Burke AP，Sobin LH，Shekitka KM，et al．Intraabdominal fibromatosis:a pathologic analysis of 130 tumors with comparison of clinical subgroups［J］．Am J Surg Pathol，1990，14:335-341．

［12］Dalen BP，Bergh PM，Gunterberg BU．Desmoid tumors:a clinical review of 30 patiens with more than 20 years follow-up［J］．Aeta Orthop Scand，2003，74:455-459．

［13］Chugh R，Wathen JK，Patel SR，et al．Efficacy of imatinib in aggressive fibromatosis:results of a phaseⅡ multicenter sarcoma alliance for research through collaboration(SARC) trial［J］．Clin Cancer Res，2010，16:4884-4891．

康維明 電話:010-69152215，E-mail:kangweiming@163．com

R657.2

B

1674-9081(2016)04-0316-03

10.3969/j.issn.1674-9081.2016.04.016

2015-08-27)