心肌淀粉樣變性合并肝臟淀粉樣變性1例

姜 舒，王小叢，馬 雁，張艷麗，裴莉平，于 微（吉林大學(xué)第一醫(yī)院心血管中心心臟超聲室，吉林 長(zhǎng)春 130000）

心肌淀粉樣變性合并肝臟淀粉樣變性1例

姜 舒，王小叢，馬 雁，張艷麗，裴莉平，于 微（吉林大學(xué)第一醫(yī)院心血管中心心臟超聲室，吉林 長(zhǎng)春 130000）

淀粉樣變性；心肌疾病；肝疾??；超聲檢查；超聲心動(dòng)描記術(shù)

病例男，67歲，1年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢浮腫，無顏面水腫，尤以活動(dòng)后顯著，休息后可緩解，伴有尿頻、夜尿增多，未系統(tǒng)治療。2月前患者水腫進(jìn)行性加重，出現(xiàn)顏面部水腫及腹脹，不能緩解，1周前患者自覺上述癥狀再次加重，為求進(jìn)一步診治入我院。病程中偶有頭暈、頭痛，無腹痛、腹瀉，飲食睡眠欠佳，體重未見明顯緩解。既往冠心病病史6余年。查體：體溫36.6℃，血壓102/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），呼吸18次/min，脈搏52次/min。神志清楚，皮膚鞏膜輕度黃染。雙肺呼吸音粗，未聞及干濕羅音。心界不大，心率52次/min，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音及額外心音，無心包摩擦音。腹膨隆，腹部未見曲張靜脈，全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張，Murphy征陰性。移動(dòng)性濁音陽性。雙下肢水腫。

心臟超聲：左房形態(tài)飽滿。左室壁、右室壁彌漫性增厚（圖1），乳頭肌肥大，室壁回聲略增強(qiáng)，運(yùn)動(dòng)輕度減弱。流出道無梗阻，心包腔內(nèi)可見無回聲區(qū)，舒張期液面寬度測(cè)量：左室后壁3.1 mm，右室前壁4.2 mm。超聲提示：心室壁彌漫性增厚，不除外繼發(fā)性心肌病，心肌淀粉樣變性?心包腔少量積液。

常規(guī)心電圖檢查：竇性心律，完全性右束支阻滯，ST-T改變，標(biāo)肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓。

凝血常規(guī)：凝血酶原時(shí)間14.5 s，國際標(biāo)準(zhǔn)化比值1.23，凝血酶原時(shí)間比值1.24，凝血酶原活動(dòng)度57%，纖維蛋白原1.98 g/L。血常規(guī)：紅細(xì)胞3.63×1012L-1，血紅蛋白114 g/L。D-二聚體（DD）2 636.00 ug/L。生化：門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶46 U/L，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶 72 U/L，堿性磷酸酶 224 U/L，膽堿脂酶2 459 U/L，總蛋白54.6 g/L，白蛋白34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，總膽紅素111.8 umol/L，直接膽紅素65.8 umol/L，間接膽紅素46.0 umol/L，總膽汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L。

全腹部多排CT平掃提示：①肝臟略大；肝內(nèi)多發(fā)囊腫；肝右葉鈣化灶。②考慮雙腎多發(fā)囊腫，部分形態(tài)欠規(guī)整，必要時(shí)進(jìn)一步檢查。③腹腔積液及下腹部引流后改變。④腹腔脂肪間隙渾濁。腹部大血管彩色多普勒超聲：雙側(cè)髂動(dòng)脈未見異常回聲。門靜脈系統(tǒng)彩色多普勒超聲：肝臟腫大，實(shí)質(zhì)彌漫性病變，三支肝靜脈內(nèi)徑偏細(xì)，回流通暢，下腔靜脈一定程度受壓，血液回流未見明顯受阻。雙側(cè)下肢靜脈彩超：雙側(cè)下肢深靜脈未見異常。肝臟穿刺活檢，鏡下HE染色肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂，小葉內(nèi)及匯管區(qū)見粉紅色細(xì)顆粒樣無定型物質(zhì)沉積，肝細(xì)胞索受壓變形（圖2）。剛果紅染色無定型物質(zhì)呈磚紅色，偏振光顯微鏡下呈蘋果綠色折光（圖3）。病理診斷：肝臟淀粉樣變性。

圖1 心室壁增厚。 圖2 肝穿刺活檢，小葉內(nèi)及匯管區(qū)見粉紅色細(xì)顆粒樣無定型物質(zhì)沉積，肝細(xì)胞索受壓變形（HE染色）。 圖3肝穿刺活檢，偏振光顯微鏡下粉紅色細(xì)顆粒樣物呈蘋果綠色折光（剛果紅染色）。

討論淀粉樣變性是指淀粉樣物質(zhì)沉積于組織、器官的系統(tǒng)性病變，肝臟、心臟、腎臟為常見受累器官，換言之，心肌淀粉樣變性和肝臟淀粉樣變性僅為系統(tǒng)性淀粉樣變性的一部分。

心肌淀粉樣變性缺乏特異性的診斷，故易漏診。患者超聲心動(dòng)圖和心電圖多有特征性表現(xiàn)。心肌淀粉樣變性的患者心室壁多明顯增厚，且呈顆粒狀，即所謂的“閃耀征”。此時(shí)，應(yīng)當(dāng)與肥厚型心肌病相鑒別。肥厚型心肌病的患者雖有室壁增厚的征象，但多以室間隔增厚為主，為非對(duì)稱性增厚。而心肌淀粉樣變性多為室壁對(duì)稱性增厚，伴有房間隔增厚，并可探及漿膜腔積液。有報(bào)道稱“閃耀征”對(duì)心肌淀粉樣變性診斷的敏感性為87%，若同時(shí)發(fā)現(xiàn)房間隔厚度>6 mm，則診斷心肌淀粉樣變性的特異性為100%[1]。心肌淀粉樣變性患者心電圖檢查可伴有肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓。Shah等[2]發(fā)現(xiàn)46%的患者表現(xiàn)為肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，47%的患者有假性心肌梗死的征象，且患者往往自述有心絞痛癥狀，應(yīng)注意與心肌梗死鑒別。患者還可以表現(xiàn)為多種心律失常，如房顫、室性心動(dòng)過速、房室傳導(dǎo)阻滯、QT間期延長(zhǎng)和交界性心率[3]，可能與淀粉樣物質(zhì)累積冠狀動(dòng)脈及傳導(dǎo)系統(tǒng)有關(guān)。

大部分肝臟淀粉樣變性患者無明顯臨床癥狀，早期診斷較為困難。影像學(xué)檢查無特異性，患者常表現(xiàn)為肝臟不明原因腫大，且與肝功能損害程度不平行。影像學(xué)檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查僅作為輔助診斷，確診有賴于組織活檢。

該患者具有特征性的超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)以及心電圖表現(xiàn)，故就診時(shí)高度懷疑心肌淀粉樣變性。肝臟的實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)表現(xiàn)也提示患者存在肝臟淀粉樣變性，故而行肝臟穿刺活檢。穿刺病理組織學(xué)檢查證實(shí)為肝臟淀粉樣變性，進(jìn)而證實(shí)該例患者診斷正確。

無論心肌淀粉樣變性或是肝臟淀粉樣變性，確診均有賴于病理組織學(xué)檢查。因此，對(duì)臨床上無明顯原因的與肝損害程度不相符的肝臟腫大、心室壁肥厚合并漿膜腔積液，以及具有典型心電圖表現(xiàn)的患者，均應(yīng)考慮本病，以期進(jìn)行早期診斷。

[1]毛歆歆，崔全才.心肌淀粉樣變性的研究及進(jìn)展[J].診斷病理學(xué)雜志，2011，18（6）：468-471.

[2]Shah KB,Inoue Y,Mehra MR.Amyloidosis and the heart:a comprehensive study[J].Arch Intern Med,2006,166(17):1805-1813.

[3]Dubrey SW,Cha K,Anderson J,et al.The clinical features of immunoglobulin light-chain(AL)amyloidosis with heart involvement[J].QJM,1998,91(2):141-157.

Cardiac amyloidosis with hepatic amyloidosis:report of one case

JIANG Shu,WANG Xiao-cong,MA Yan,ZHANG Yan-li,PEI Li-ping,YU Wei
(Cardiovascular Center Ultrasound Room,the First Hospital of Jilin University,Changchun 130000,China)

R542.2；R575；R540.45；R445.1

B

1008-1062（2016）06-0450-02

2015-09-28；

2015-11-20

姜舒（1989-），女，吉林長(zhǎng)春人，在讀碩士研究生。E-mail：47081212@qq.com

王小叢，吉林大學(xué)第一醫(yī)院心血管中心心臟超聲室，130000。E-mail：247266443@qq.com