揭秘國(guó)家基因庫(kù)

文｜《小康》記者 劉建華 深圳報(bào)道

揭秘國(guó)家基因庫(kù)

文｜《小康》記者 劉建華 深圳報(bào)道

2016年9月22日，總部位于深圳大鵬的國(guó)家基因庫(kù)正式投入運(yùn)行。這是我國(guó)首個(gè)且唯一的國(guó)家基因庫(kù)，也是目前為止世界最大的基因庫(kù)。它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬(wàn)物的過(guò)去，還將影響我們的未來(lái)。目前，基因“諾亞方舟”已正式啟航

2016年9月22日，位于深圳的國(guó)家基因庫(kù)正式啟用。

經(jīng)過(guò)5年建設(shè)，總部位于深圳大鵬的國(guó)家基因庫(kù)正式投入運(yùn)行。這是我國(guó)首個(gè)且唯一的國(guó)家基因庫(kù)，也是目前為止世界最大的基因庫(kù)。這個(gè)被媒體稱為生命時(shí)代的“諾亞方舟”的基因庫(kù)的運(yùn)營(yíng)引起了社會(huì)各界的高度關(guān)注。

這個(gè)國(guó)家級(jí)基因庫(kù)無(wú)論是從基礎(chǔ)建設(shè)、設(shè)計(jì)、設(shè)備還是運(yùn)營(yíng)團(tuán)隊(duì)都致力于打造世界一流的基因研究平臺(tái)，它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬(wàn)物的過(guò)去，還將影響我們的未來(lái)。目前，基因“諾亞方舟”已正式啟航。

國(guó)家基因庫(kù)主任梅永紅說(shuō)，期望國(guó)家基因庫(kù)在未來(lái)的發(fā)展中突破瓶頸，用國(guó)家最好的力量、最好的基礎(chǔ)，解決國(guó)家問(wèn)題。

“三庫(kù)兩平臺(tái)”

深圳大鵬新區(qū)，一幢梯田式格局的12層大樓依山而建，每層樓外面都有花園，有海景，遙望香港——這就是國(guó)家基因庫(kù)總部。

國(guó)家基因庫(kù)整體建筑在去年封頂并完成了內(nèi)部裝修，今年6月18日試運(yùn)行，對(duì)里面進(jìn)行了各方面功能的測(cè)試，在9月22號(hào)正式啟動(dòng)運(yùn)營(yíng)。國(guó)家基因庫(kù)執(zhí)行主任、華大基因研究院院長(zhǎng)徐訊向《小康》記者介紹說(shuō)，基因庫(kù)主要是在國(guó)家發(fā)改委、深圳市政府支持下建設(shè)的一個(gè)大型的集樣本庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)還有活體庫(kù)以及數(shù)字化平臺(tái)和合成與編輯平臺(tái)于一體的大型國(guó)家級(jí)公眾設(shè)施，今后會(huì)對(duì)外提供基因存儲(chǔ)方面的公共服務(wù)。

國(guó)家基因庫(kù)現(xiàn)在最主要的功能就是“三庫(kù)兩平臺(tái)”，其一是樣品庫(kù)，把各種像疾病類的樣品、動(dòng)植物多樣性的樣品、種子、細(xì)胞保存在液氮罐、冷庫(kù)。第二項(xiàng)工作就是把產(chǎn)生的大量與生命相關(guān)的科學(xué)的數(shù)據(jù)，包括基因組數(shù)據(jù)、蛋白質(zhì)、代謝以及影像這些數(shù)據(jù)通過(guò)服務(wù)器、數(shù)據(jù)中心進(jìn)行管理。第三個(gè)功能就是活體庫(kù)，目前在云南瑞麗有一個(gè)植物園，將來(lái)還會(huì)拓展更多的植物園、園地和生態(tài)保存的地區(qū)進(jìn)行園地的多樣性保護(hù)，以及做一些微生物菌種的保藏、種子的保藏。不管是植物園、動(dòng)物園還是菌種、細(xì)胞都是活的。這是“三庫(kù)”。

“兩平臺(tái)”，即一個(gè)是數(shù)字化平臺(tái)，從樣品里面提取出生物的關(guān)鍵綜合性的數(shù)據(jù)，讓這個(gè)數(shù)據(jù)能夠?qū)崿F(xiàn)共享。另外一個(gè)平臺(tái)就是基因的合成與編輯平臺(tái)，希望數(shù)據(jù)能夠盡快投入應(yīng)用，像合成生物學(xué)、基因編輯這些方面的功能在這里也會(huì)有一個(gè)大的共享平臺(tái)，把這個(gè)基因庫(kù)打造成一個(gè)綜合的科研和應(yīng)用中心。同時(shí)國(guó)家基因庫(kù)也開(kāi)展大規(guī)模的全球合作與聯(lián)盟，一方面希望把國(guó)際的資源都能夠集中起來(lái)利用，另外也能集中全球的智力資源，幫我們共同去挖掘數(shù)據(jù)，能夠把它變成全人類都能使用的信息和知識(shí)。

生命密碼 國(guó)家基因庫(kù)是全球首家綜合性基因庫(kù)，集樣本庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)和活體庫(kù)等為一體等國(guó)家性公眾設(shè)施。

世界上有很多類似于國(guó)家基因庫(kù)這樣的機(jī)構(gòu)，比如美國(guó)的NCBI、歐洲EBI、日本的DDBJ。如今，國(guó)家基因庫(kù)數(shù)據(jù)的吞吐量基本上達(dá)到NCBI的規(guī)模，但是國(guó)際的這些基因庫(kù)只是數(shù)據(jù)庫(kù)，沒(méi)有樣品保存的功能，而我國(guó)的國(guó)家基因庫(kù)不僅有干庫(kù)（數(shù)據(jù)庫(kù)），而且還有濕庫(kù)（樣品庫(kù)），除了樣品庫(kù)之外還有活體庫(kù)，像生物多樣性園地保護(hù)的植物園、動(dòng)物園和細(xì)胞庫(kù)以及菌種保存中心。如果按照綜合性的基因庫(kù)來(lái)看，目前世界上還沒(méi)有這樣的綜合性基因庫(kù)，我國(guó)是第一家，從樣品保存的規(guī)模、存儲(chǔ)量和可訪問(wèn)的數(shù)據(jù)量來(lái)看我國(guó)也是全球最大的。

華大基因董事長(zhǎng)汪建告訴《小康》記者，最早是由華大基因提出來(lái)要建一個(gè)國(guó)家基因數(shù)據(jù)庫(kù)。從上世紀(jì)90年代就開(kāi)始呼吁，大家一直有爭(zhēng)議就沒(méi)有建起來(lái)，2009年，時(shí)任科技部部長(zhǎng)萬(wàn)鋼在聽(tīng)了汪建的匯報(bào)后說(shuō)可以考慮建這個(gè)平臺(tái)，開(kāi)始派人調(diào)研來(lái)做這個(gè)事情。但是后來(lái)因?yàn)橛袪?zhēng)議，到了2010年華大基因?qū)懥艘粋€(gè)正式的報(bào)告送往中南海，在深圳市市長(zhǎng)許勤支持下，一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的干庫(kù)加上了樣本庫(kù)，于是就有了活庫(kù)、濕庫(kù)、干庫(kù)三庫(kù)。但是，在基因研究領(lǐng)域深耕多年的汪建意識(shí)到，光保存也沒(méi)有用，能不能開(kāi)展研究？所以他又提出來(lái)數(shù)據(jù)庫(kù)要成立的話就要把樣本轉(zhuǎn)化為數(shù)據(jù)。

基因影響每個(gè)人

十幾年來(lái)，汪建每年都將健康數(shù)據(jù)和樣本有意識(shí)地保存起來(lái)，目前可以說(shuō)是國(guó)家基因庫(kù)里面的第一個(gè)用戶。

“因?yàn)樾律臅r(shí)候只能抽一點(diǎn)點(diǎn)血，比如10歲的孩子、20歲的年輕人存1升、半升的血液存下來(lái)，到了80歲的時(shí)候再用?，F(xiàn)在已經(jīng)證明了，兩個(gè)老鼠，一個(gè)小老鼠，一個(gè)老老鼠，把兩個(gè)老鼠縫在一塊兒，十天，老老鼠要年輕30%—40%，就是年輕的血液中間有很多年輕的因子?！蓖艚ㄕf(shuō)，期望可以借此實(shí)現(xiàn)人活百歲的目標(biāo)。

8月26日，在中央的“健康2030”規(guī)劃下，全國(guó)政協(xié)健康調(diào)研組在深圳市召開(kāi)會(huì)議，研討如何把殘疾學(xué)校辦好?！叭绻屛胰?huì)我肯定表示反對(duì)，為什么要辦殘疾人學(xué)校？我認(rèn)為沒(méi)有殘疾人，有殘疾人都是酒后開(kāi)車(chē)那些人，自己把自己撞殘的，其他的先天性殘疾都應(yīng)該基本上遏制住，聾、啞、盲、智障這些都應(yīng)該得到基本的控制，能不能提出10年、20年之內(nèi)把它清零？天花疫苗就是一個(gè)鐵證，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的價(jià)值，今天拿一塊錢(qián)未來(lái)可以省20塊錢(qián)，今天防止了一個(gè)遺傳性疾病的孩子出生或者早期進(jìn)行治療，一個(gè)家庭就不會(huì)陷入幾十年的痛苦?！蓖艚ㄕf(shuō)，出生缺陷是不是從一開(kāi)始就有？是不是基因？基因能不能檢測(cè)出來(lái)？為什么不做？障礙在哪里？汪建認(rèn)為第一個(gè)是認(rèn)知的障礙，第二審批的速度有一個(gè)政策法規(guī)的滯后，或者它是一個(gè)政策法規(guī)的空白區(qū)。

在汪建看來(lái)，基因研究與控制出生缺陷之間有著必然的聯(lián)系，現(xiàn)在希望每一個(gè)新生兒都應(yīng)該在孕前、孕中、出生前、出生之后進(jìn)行檢測(cè)，都應(yīng)該把血液、干細(xì)胞標(biāo)本保存起來(lái)，所以預(yù)測(cè)預(yù)防和保存應(yīng)該是同步進(jìn)行。

徐訊也對(duì)記者說(shuō)，很多人曾經(jīng)對(duì)他講，比如有一些罕見(jiàn)病的家族，他們對(duì)自己的疾病基因很關(guān)心，他們希望通過(guò)他們的努力能夠讓大家關(guān)注這些疾病，但是以前沒(méi)有一個(gè)這樣的組織能夠把這些疾病的信息和樣品集中起來(lái)管理，能夠同時(shí)把他們鏈接到科研機(jī)構(gòu)、科研團(tuán)隊(duì)。徐訊說(shuō)，目前他們已經(jīng)測(cè)了將近三千個(gè)家庭，到目前為止新發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病400種，每一個(gè)基因就意味著至少是一種藥物，這些罕見(jiàn)病以前從來(lái)不可能被診斷和治療，但是因?yàn)檫@些基因的發(fā)現(xiàn)就有了被診斷和治療的可能，所以很多藥物其實(shí)最早都是從罕見(jiàn)病基因開(kāi)始的。徐訊表示，他相信數(shù)據(jù)庫(kù)公開(kāi)之后訪問(wèn)最多的還是藥物和疾病研究的機(jī)構(gòu)，像細(xì)胞治療也是一樣的，如現(xiàn)在很多干細(xì)胞治療都是要精準(zhǔn)治療，那就需要知道它的序列變化是什么樣的才能精準(zhǔn)，而且有的時(shí)候需要看它是不是一個(gè)疾病位點(diǎn)，是不是要作用的靶向位點(diǎn)，這些數(shù)據(jù)未來(lái)也會(huì)提供大量的參考意義和價(jià)值。

“美國(guó)最近剛剛批了一個(gè)利用基因編輯來(lái)做免疫細(xì)胞治療的臨床實(shí)驗(yàn)?！毙煊嵳f(shuō)。

觀念與利益的現(xiàn)實(shí)沖突

近年來(lái)，無(wú)論是警界還是科學(xué)界，都試圖利用人體基因找人。

2000年華大基因給國(guó)安部寫(xiě)了一份報(bào)告，建議為打拐的兒童免費(fèi)建立一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)，國(guó)安部當(dāng)時(shí)派人來(lái)調(diào)研，回復(fù)說(shuō)華大基因沒(méi)有資質(zhì)，2002年，華大基因趕緊去司法部申請(qǐng)了一個(gè)具有司法鑒定資質(zhì)的公司。

2004年，印度洋海嘯，尸橫遍野，這也是華大基因迄今為止世界上最大的一次死亡事故鑒定。

汪建認(rèn)為尋找被拐兒童是公益事情，提出全免費(fèi)，但前述機(jī)構(gòu)是要求收費(fèi)的。

在汪建看來(lái)，現(xiàn)在國(guó)家基因庫(kù)這樣一個(gè)國(guó)家級(jí)的公益平臺(tái)，對(duì)推進(jìn)公益事件或許是一個(gè)契機(jī)，但是大家要充分意識(shí)到這對(duì)社會(huì)安定、對(duì)民生的重要性，這是民生又是民心問(wèn)題，為什么不做呢？“一個(gè)是認(rèn)知不到位，一個(gè)是利益關(guān)系，一牽涉到這些就把一個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題復(fù)雜化了?！?/p>

國(guó)際上三個(gè)大庫(kù)的數(shù)據(jù)是可以共享的、實(shí)時(shí)的，數(shù)據(jù)上是沒(méi)有區(qū)別的，但我們的研究會(huì)受制于人。對(duì)此汪建認(rèn)為，在兩年之后，我們的國(guó)家基因庫(kù)數(shù)據(jù)量會(huì)比他們更大，事實(shí)上，早在幾年前，華大基因就提出跟他們?nèi)婧献?，他們?dāng)時(shí)也表示出很大的興趣，但因種種原因受阻。

國(guó)家基因庫(kù)主任梅永紅說(shuō)，國(guó)家基因庫(kù)的理事長(zhǎng)單位是國(guó)家發(fā)改委和深圳市，九個(gè)部委是我們的理事會(huì)，還不是國(guó)家的？

梅永紅對(duì)《小康》記者說(shuō)：“盡管我們強(qiáng)調(diào)將來(lái)我們的國(guó)家基因庫(kù)有多大的儲(chǔ)存量、有多大的數(shù)據(jù)量，但是我們也不可能包羅萬(wàn)象，尤其是在種質(zhì)資源方面，現(xiàn)在無(wú)論是人類還是非人類，大量的種質(zhì)資源分散在中國(guó)大大小小各個(gè)層級(jí)的機(jī)構(gòu)當(dāng)中，我們窮其所有也不可能把這些資源都攏到國(guó)家基因庫(kù)這個(gè)體系當(dāng)中去，所以開(kāi)展合作，建構(gòu)聯(lián)盟，充分實(shí)現(xiàn)基因資源的共建共享應(yīng)該是未來(lái)國(guó)家基因庫(kù)發(fā)展的基本方向。在這個(gè)過(guò)程當(dāng)中肯定會(huì)存在很多的障礙，現(xiàn)在我了解到即使是在體制內(nèi)，就是在一個(gè)單位內(nèi)部，課題組和課題組之間都不能實(shí)現(xiàn)共享，我們經(jīng)常說(shuō)哪個(gè)資源建構(gòu)在哪個(gè)國(guó)家級(jí)平臺(tái)上，但實(shí)際上我們只是停留在概念上，大量的資源最后都是在課題組甚至在個(gè)人手上掌握著，沒(méi)有一個(gè)機(jī)構(gòu)能夠?qū)崿F(xiàn)真正意義上的共建共享?！贝饲柏?cái)政部、科技部曾經(jīng)為此做過(guò)一些努力，也有一些進(jìn)展，但是離我們所期望的狀態(tài)還有非常大的差距，希望我們能夠在政策上進(jìn)行很好的梳理，能夠使得這種國(guó)家的資源、這種寶貴的基因資源真正實(shí)現(xiàn)共建共享。

基因庫(kù)不光是一個(gè)資源庫(kù)，也是一個(gè)研發(fā)平臺(tái)，國(guó)家投資設(shè)立這個(gè)基因庫(kù)實(shí)際上就是希望基因資源能夠造福于國(guó)人，能夠?yàn)樯?jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)起到支持作用，但是在這個(gè)過(guò)程當(dāng)中也同樣需要有國(guó)家戰(zhàn)略或者國(guó)家目標(biāo)來(lái)進(jìn)行導(dǎo)演，能集中優(yōu)勢(shì)力量或者更加開(kāi)放吸收國(guó)外的力量，與之合作，來(lái)解決我們?cè)谏?jīng)濟(jì)或者生命科學(xué)當(dāng)中所面臨的一些問(wèn)題。最終需要形成一個(gè)非常明確、非常清晰的國(guó)家戰(zhàn)略，在這樣一種清晰的國(guó)家戰(zhàn)略下集合中國(guó)的優(yōu)勢(shì)力量，用國(guó)家最核心的力量來(lái)推動(dòng)這個(gè)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。