滄州市39 356例新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果分析

趙群　王洪芹　馮麗春　董淑玲　吳麗霞　趙艷麗

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滄州市39 356例新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果分析

趙群1王洪芹1馮麗春1董淑玲1吳麗霞1趙艷麗1

【摘要】目的了解滄州市新生兒聽(tīng)力篩查狀況。方法應(yīng)用DPOAE對(duì)滄州市2013~2014年出生新生兒(不包括高危兒)進(jìn)行聽(tīng)力篩查，初篩未通過(guò)者42天進(jìn)行復(fù)篩，復(fù)篩未通過(guò)者3個(gè)月進(jìn)行聽(tīng)力診斷，對(duì)于診斷聽(tīng)力損失者進(jìn)行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA四個(gè)常見(jiàn)耳聾基因突變篩查。結(jié)果滄州市2013~2014年共出生新生兒44 456例，完成初篩的新生兒為39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初篩未通過(guò)5 437例(13.81%，5 437/39 356)，復(fù)篩2 153例(39.60%，2 153/5 437)，復(fù)篩未通過(guò)215例(9.99%，215/2 153)，轉(zhuǎn)診進(jìn)行聽(tīng)力診斷者71例(33.02%，71/215)，確診聽(tīng)力損失48例，其中單耳聽(tīng)力損失20例中，輕度聽(tīng)力損失13例，中度聽(tīng)力損失5例，極重度聽(tīng)力損失2例；雙耳聽(tīng)力損失28例中，輕度-中度聽(tīng)力損失18例，重度以上聽(tīng)力損失10例，聽(tīng)力損失檢出率1.22‰(48/39 356)；這48例中，13例(27.08%，13/48)耳聾基因篩查陽(yáng)性。結(jié)論滄州市2013~2014兩年新生兒聽(tīng)力損失檢出率為1.22‰，復(fù)篩率和轉(zhuǎn)診率均較低。

【關(guān)鍵詞】新生兒；聽(tīng)力篩查；聽(tīng)力損失；基因

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2015-12-2815：13

網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20151228.1513.038.html

為實(shí)現(xiàn)耳聾三級(jí)預(yù)防的目的，衛(wèi)生部將新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范納入《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，滄州市采用兩階段聽(tīng)力篩查的方法對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，并對(duì)復(fù)篩仍未通過(guò)者進(jìn)行聽(tīng)力診斷及耳聾基因篩查，現(xiàn)將滄州市2013~2014年新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果分析報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1聽(tīng)力篩查對(duì)象2013~2014年滄州市出生的新生兒(不包括產(chǎn)科高危兒)共44 456例，其中女20 050例，男24 406例；剖腹產(chǎn)24 851例，順產(chǎn)19 605例。

1.2聽(tīng)力篩查方法采用DPOAE對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查(初篩)，初篩在新生兒出生3天時(shí)進(jìn)行，篩查前用耳鏡檢查外耳道，清除殘余的耵聹、胎脂，保持受試者安靜狀態(tài)，環(huán)境噪聲控制在45 dB以下；初篩未通過(guò)者于出生42天進(jìn)行復(fù)篩(采用DPOAE)，復(fù)篩未通過(guò)者于出生后3個(gè)月進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應(yīng)、聽(tīng)性穩(wěn)態(tài)反應(yīng)、聲導(dǎo)抗測(cè)試，進(jìn)行聽(tīng)力診斷以聽(tīng)性腦干反應(yīng)結(jié)果評(píng)估聽(tīng)力損失程度[1]：正常<35 dB nHL；輕度異常36~50 dB nHL；中度異常51~80 dB nHL；重度異常81~100 dB nHL；極重度異常>100 dB nHL。對(duì)于聽(tīng)力診斷異常者征求新生兒監(jiān)護(hù)人同意進(jìn)行耳聾基因篩查，并簽署知情同意書(shū)。

1.3耳聾基因檢測(cè)方法應(yīng)用博奧公司晶芯耳聾基因芯片試劑盒進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。抽取外周靜脈血5 ml，EDTA-K2抗凝，留4 ℃冰箱保存，并按照試劑盒說(shuō)明書(shū)提取DNA，紫外分光光度計(jì)檢測(cè)濃度和純度。參照試劑盒說(shuō)明書(shū)檢測(cè)GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA 四個(gè)常見(jiàn)耳聾相關(guān)基因的9 個(gè)突變位點(diǎn)：GJB2 c.35delG、GJB2 c.176del16、GJB2 c.235delC、GJB2 c.299delAT、GJB3 c.538C > T、SLC26A4 c.2168A > G、SLC26A4 IVS7-2A > G、mtDNA C1494T和mtDNA A1555G。

2結(jié)果

2.1聽(tīng)力篩查結(jié)果滄州市2013~2014年共出生新生兒44 456例，初篩39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初篩未通過(guò)5 437例(13.81%，5 437/39 356)，復(fù)篩2 153例(39.6%，2 153/5 437)，復(fù)篩未通過(guò)215例(9.99%，215/2 153)，轉(zhuǎn)診行聽(tīng)力診斷者71例(33.02%，71/215)(表1)，確診聽(tīng)力損失48例，新生兒聽(tīng)力損失檢出率為1.22‰(48/39 356)。

表1　滄州市2013~2014年新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果(例，%)

1河北省滄州市中心醫(yī)院耳鼻喉科(滄州061000)

2.2聽(tīng)力診斷結(jié)果48例中單耳聽(tīng)力損失20例，輕度聽(tīng)力損失13例，中度聽(tīng)力損失5例，極重度聽(tīng)力損失2例，其中傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失18例，感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失2例；雙耳聽(tīng)力損失共28例，輕度和中度聽(tīng)力損失共18例，重度以上聽(tīng)力損失10例，其中傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失5例，感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失23例。

2.3基因篩查結(jié)果48例確診為聽(tīng)力損失的患兒中13例篩查陽(yáng)性，占27.08%(13/48)，耳聾相關(guān)基因見(jiàn)表2。

表2　13例耳聾相關(guān)基因篩查陽(yáng)性患兒聽(tīng)力損失程度、突變基因及位點(diǎn)

3討論

新生兒聽(tīng)力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙、早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽(tīng)力障礙對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響、使兒童健康發(fā)育的有力保障。2009年《新生兒及嬰幼兒早期聽(tīng)力檢測(cè)及干預(yù)指南(草案)》[2]中要求聽(tīng)力篩查開(kāi)始實(shí)施兩年后，新生兒初篩率達(dá)到95%以上，復(fù)篩率達(dá)到80%。

據(jù)報(bào)道，山東淄博市[3]新生兒聽(tīng)力初篩率為90.94%，復(fù)篩率約為56.17%，轉(zhuǎn)診率為40.85%；廣東江門(mén)市[4]復(fù)篩率為47.75%；湖南郴州市[1]初篩率86.80%，復(fù)篩率約為81.87%，轉(zhuǎn)診率74.37%；嘉興市[5]初篩率為98.05%，復(fù)篩率85.94%，轉(zhuǎn)診率83.16%。文中結(jié)果顯示滄州市2013~2014年兩年聽(tīng)力篩查初篩率為88.5%，復(fù)篩率為39.6%，距指南要求標(biāo)準(zhǔn)還有較大的距離，也低于上述地區(qū)，可見(jiàn)滄州市新生兒聽(tīng)力篩查工作較落后，初篩率、復(fù)篩率、轉(zhuǎn)診率均較低。分析其原因可能為宣教不到位，新生兒家屬?zèng)]有認(rèn)識(shí)到聽(tīng)力篩查的重要性和篩查未通過(guò)的風(fēng)險(xiǎn)，認(rèn)為小兒對(duì)聲音有反應(yīng)即是聽(tīng)力正常；經(jīng)濟(jì)因素、交通不方便；未建立聽(tīng)力診斷中心，大量病例被轉(zhuǎn)診到外地，從而失訪。為了將來(lái)更好的開(kāi)展聽(tīng)力篩查工作，應(yīng)該加大宣教力度，大力培養(yǎng)專(zhuān)業(yè)聽(tīng)力篩查人員，可以給患者更專(zhuān)業(yè)的指導(dǎo)，并且在政府的扶持下建立新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)。珠海[6]、天津[7]等城市聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)的成功先例，對(duì)滄州市改善聽(tīng)力篩查工作將有所幫助。

耳聾是常見(jiàn)的致殘性疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)每年新生聾兒達(dá)3萬(wàn)[8]，有效治療方法有限，而且花費(fèi)巨大，50%以上的耳聾與遺傳因素有關(guān)[9~11]，目前，針對(duì)國(guó)人常見(jiàn)耳聾相關(guān)基因熱點(diǎn)突變?cè)O(shè)計(jì)出耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果和測(cè)序檢測(cè)結(jié)果符合率為100%[12]。本研究采用耳聾基因芯片技術(shù)對(duì)聽(tīng)力診斷異常的新生兒進(jìn)行耳聾相關(guān)基因篩查，基因突變檢出率為27.08%(13/48)，主要檢出的耳聾基因位點(diǎn)是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G，未發(fā)現(xiàn)mtDNA 12SrRNA基因突變。但本研究只對(duì)確診聽(tīng)力異常者進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，而轉(zhuǎn)診率較低可能漏掉部分聽(tīng)力異常的患兒，從而導(dǎo)致耳聾基因突變檢出率較低，聽(tīng)力下降但攜帶有mtDNA 12SrRNA基因突變的新生兒有可能漏診，因此聽(tīng)力和基因聯(lián)合篩查是非常重要的，今后應(yīng)逐步完善篩查模式，以減少漏篩、失訪的發(fā)生。

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(2015-04-14收稿)

(本文編輯李翠娥)

·研究報(bào)告·

【中圖分類(lèi)號(hào)】R764.04

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】1006-7299(2016)01-0095-03

DOI：10.3969/j.issn.1006-7299.2016.01.025