嬰兒陰道胚胎性橫紋肌肉瘤1例報(bào)道

祁麗芳 易寶珠 張 瓊

●病例報(bào)告

嬰兒陰道胚胎性橫紋肌肉瘤1例報(bào)道

祁麗芳 易寶珠 張 瓊

患兒女，11個(gè)月，足月順產(chǎn)。因“陰道出血8個(gè)月，發(fā)現(xiàn)‘外陰腫物’5個(gè)月”于2015年6月1日收住入院。8個(gè)月前患兒母親在家中無(wú)明顯誘因下發(fā)現(xiàn)患兒陰道出血，量少，色鮮紅，遂來(lái)本院就診，予“硼酸粉”等對(duì)癥處理，后間斷出現(xiàn)陰道少量出血，家屬未予重視，未進(jìn)一步就診，陰道出血持續(xù)1個(gè)月后自行停止。5個(gè)月前發(fā)現(xiàn)患兒陰道口脫出一贅生物，約蠶豆大小，無(wú)陰道出血，當(dāng)時(shí)未予重視，此后發(fā)現(xiàn)外陰贅生物逐漸增大。1個(gè)多月前再次來(lái)本院婦科門(mén)診，查體發(fā)現(xiàn)陰道口贅生物，查B超“會(huì)陰部低回聲團(tuán)，大小11mm× 4mm”，門(mén)診擬“外陰贅生物性質(zhì)待查”收住入院。入院查體：體溫：37.5℃，脈搏：150次/min，呼吸：24次/min；神志清，精神可，心肺腹（-），外陰幼女型，左側(cè)小陰唇下緣見(jiàn)片狀贅生物，大小5mm×5mm，質(zhì)脆，易出血，陰道口可見(jiàn)一串葡萄樣贅生物，大小約15mm×10mm，稍水腫，無(wú)破潰出血，蒂部位于陰道內(nèi)，位置較深，內(nèi)診未行。入院后行外陰贅生物摘除術(shù)+活檢術(shù)，術(shù)后病理提示，結(jié)合免疫組化，符合胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）。免疫病理（IHC2015-00847)：Ki-67（約50％+)，CD34（血管+），CD31（血管+），CD138（漿細(xì)胞+），CD38（漿細(xì)胞+），SMA（-），S-100（散在+），Myo-D1（部分+），Myogenin（部分+），Myosin（部分+）。術(shù)后盆腔及外陰MRI提示“陰道口占位術(shù)后，現(xiàn)會(huì)陰部軟組織及陰道口斑片狀異常信號(hào)影，在T1WI呈等信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)，DW呈高信號(hào)，陰道內(nèi)長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2積液信號(hào)影，兩側(cè)腹股溝見(jiàn)多個(gè)增大淋巴結(jié)影，膀胱充盈良好，膀胱壁光滑均勻，子宮呈未發(fā)育狀，子宮直腸窩未見(jiàn)異常信號(hào)影，盆壁結(jié)構(gòu)正常，盆腔內(nèi)未見(jiàn)腫大淋巴結(jié)”。故外陰贅生物考慮ERMS，診斷明確。術(shù)后建議患兒家屬至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治，因經(jīng)濟(jì)原因，家屬放棄治療，現(xiàn)失訪。

討論橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）來(lái)源于具有分化為骨骼肌潛能的胚胎間質(zhì)的軟組織肉瘤，多見(jiàn)于兒童和青少年。按組織學(xué)亞型分為胚胎型（ERMS）、腺泡型（ARMS）、梭形細(xì)胞型及多形型（未分化型）[1]。ERMS好發(fā)于頭頸部和泌尿生殖道，分別有0～6歲和青春期2個(gè)發(fā)病高峰期，約半數(shù)以上的ERMS發(fā)生在6歲之前，而ARMS多發(fā)生在青春期。葡萄狀肉瘤是ERMS的變異，多見(jiàn)于泌尿生殖道的管狀臟器，如膀胱、陰道。近期研究發(fā)現(xiàn)成人RMS的5年生存率僅27％，而兒童達(dá)61％[2]。青春期少年和成人RMS預(yù)后較兒童RMS差，這也與不同年齡段RMS的組織類型不同和診斷時(shí)是否有轉(zhuǎn)移有關(guān)，因ARMS在診斷時(shí)均已發(fā)生轉(zhuǎn)移，而ERMS在診斷時(shí)轉(zhuǎn)移率僅31％，其預(yù)后較ARMS和多形型好[3]。RMS可發(fā)生局部、區(qū)域或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最常見(jiàn)的是肺，其次為骨髓、淋巴結(jié)和骨。因其生長(zhǎng)迅速，局部浸潤(rùn)明顯，轉(zhuǎn)移早而廣泛，惡性程度很高，給早期診斷和有效治療帶來(lái)很大難度。

女性生殖系統(tǒng)RMS可發(fā)生于外陰、陰道、宮頸、子宮等多中心，極罕見(jiàn)的部位有子宮闊韌帶、卵巢。生殖系統(tǒng)表現(xiàn)為陰道流血流液或陰道腫塊脫出，肛門(mén)指檢可觸及盆腔包塊。RMS的治療在1972年前采用盆腔臟器切除術(shù)，此后采用根治性手術(shù)，這些手術(shù)方式均嚴(yán)重影響患者術(shù)后生活質(zhì)量及臟器完整，術(shù)后復(fù)發(fā)率高，近十年逐步發(fā)展為新輔助化療后采用局部手術(shù)切除和化療控制復(fù)發(fā)，其5年生存率從1970年的25％上升到2001年的73％[4-5]。RMS的預(yù)后與原發(fā)腫瘤的位置、臨床分期、組織學(xué)類型以及年齡有關(guān)。RMS不良預(yù)后因素包括腦膜腫瘤、ARMS、年齡＜1歲和＞10歲、全身治療前腫瘤切除不徹底、淋巴結(jié)侵犯[9]。因此對(duì)于手術(shù)無(wú)法徹底切除或手術(shù)切除造成功能?chē)?yán)重喪失者，手術(shù)僅作為活檢或者姑息性切除，化療為首選治療，根據(jù)化療結(jié)果再行手術(shù)或放療。

大約20％的兒童RMS發(fā)生在泌尿生殖系統(tǒng)，常見(jiàn)部位是陰道，陰道RMS多發(fā)生于2歲內(nèi)的嬰幼兒[6]，本例患兒發(fā)病年齡僅11個(gè)月。初期有生殖道癥狀，如陰道不規(guī)則出血，但無(wú)特異性，誤診為外陰炎，此后表現(xiàn)為陰道口贅生物，但患兒家屬未引起重視，未及時(shí)就診，因而沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變。因陰道RMS預(yù)后較其他生殖道RMS預(yù)后佳，隨著有效化療方案的出現(xiàn)，手術(shù)逐漸小型化，袁光文等[7]認(rèn)為對(duì)于陰道RMS患者的手術(shù)治療僅需行腫瘤局部擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)后輔以化療即可獲得較好的療效。目前，橫紋肌肉瘤國(guó)際協(xié)作組（Intergroup Rhabdomyosarcom Study Group，IRSG）（2001年）推薦的標(biāo)準(zhǔn)方案為VAC方案（長(zhǎng)春新堿＋放線菌素D＋環(huán)磷酰胺）[8]。一般建議在持續(xù)化療6個(gè)月后，對(duì)腫瘤進(jìn)行再次檢查和活檢，如果腫瘤易于手術(shù)切除，則廣泛切除浸潤(rùn)性病變。如果腫瘤不能切除，可以選擇放療控制腫瘤生長(zhǎng)。放療是RMS綜合治理的重要組成部分，對(duì)于那些無(wú)法手術(shù)切除、鏡下殘存腫瘤、肉眼殘存腫瘤或者淋巴結(jié)受累的患者（IRSG臨床分組Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ組），行誘導(dǎo)化療后再行同步放化療，是目前推薦治療模式[9]。本例患兒雖已手術(shù)切除外陰、陰道口贅生物，術(shù)中未探查是否有陰道或?qū)m頸病灶，故無(wú)法判定是否已達(dá)到完全切除腫瘤，且年齡＜1歲，雖屬于ERMS，其預(yù)后亦不佳，因患兒家屬放棄治療并失訪，故無(wú)法繼續(xù)隨訪。

綜上所述，RMS確診后可根據(jù)病理類型、臨床分期、年齡、有無(wú)生育要求選擇個(gè)體化治療。對(duì)于臨床分期早、有生育要求的年輕患者，爭(zhēng)取保留生育功能，但術(shù)后應(yīng)長(zhǎng)期嚴(yán)密隨訪。目前新輔助化療后輔以手術(shù)或放療，RMS生存率明顯提高，局限性RMS其5年生存率甚至可達(dá)80％以上，但轉(zhuǎn)移性RMS 5年生存率仍低于30％[3，10]。如何提高這類患者生存率和生活質(zhì)量，將成為今后研究的重點(diǎn)。故生物靶向治療、腫瘤免疫治療[4]和同種異體造血干細(xì)胞移植將成為未來(lái)治療RMS的新方法[11]，從而改善RMS患者的發(fā)病率和病死率，避免手術(shù)、放化療的不良反應(yīng)，盡可能保留生育功能，提高生活質(zhì)量。

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2016-08-08）

（本文編輯：陳麗）

325027溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院婦科

張瓊，E-mail：joan_zhang 2002@sina.com