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    孕早期胎兒頸項(xiàng)透明帶增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義

    2015-12-28 13:01:58李雁凌李曉環(huán)李月貞
    關(guān)鍵詞:介入性頸項(xiàng)三體

    田 倩,李雁凌,李曉環(huán),李 芝,李月貞

    (河北省辛集市第一醫(yī)院婦產(chǎn)科,河北辛集052360)

    孕早期胎兒頸項(xiàng)透明帶增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義

    田 倩,李雁凌,李曉環(huán),李 芝,李月貞

    (河北省辛集市第一醫(yī)院婦產(chǎn)科,河北辛集052360)

    目的 探討胎兒頸項(xiàng)透明帶(nuchal translucency,NT)增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義,積累有價(jià)值的臨床資料。方法 選擇接受常規(guī)產(chǎn)檢的單胎孕婦,孕齡為11~13+6周,經(jīng)腹彩色多普勒超聲檢查胎兒NT,NT≥3 mm視為異常,收集74例異常病例為研究對(duì)象,追蹤妊娠結(jié)局。結(jié)果 在74例NT增厚的病例中,正常足月分娩56例,自然流產(chǎn)1例,原因不明死胎1例,因胎兒發(fā)育異常妊娠中期引產(chǎn)16例(其中染色體核型分析異常引產(chǎn)5例,器官異常引產(chǎn)11例)。74例NT增厚者有25例行介入性產(chǎn)前診斷,染色體異常8例,染色體異常率32.00%(8/25),其中21-三體綜合征5例,18-三體綜合征2例,13-三體綜合征1例,21-三體綜合征占染色體異常的62.50%(5/8)。因器官異常引產(chǎn)的11例中,心臟畸形5例,腦積水2例,先天性膈疝1例,淋巴管囊腫1例,全身水腫1例,多囊腎1例,先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%(5/11)。結(jié)論 NT增厚對(duì)于胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常篩查有重要意義,NT增厚胎兒不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加。

    頸部透明帶檢查;染色體;妊娠結(jié)局

    隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷發(fā)展,產(chǎn)前超聲篩查的價(jià)值越來越引起重視。1992年Nicolaides首次提出 11 ~13+6周胎兒頸項(xiàng)透明帶(nuchal translucency,NT)的厚度與某些染色體疾病和胎兒畸形相關(guān)。孕早期胎兒結(jié)構(gòu)篩查聯(lián)合軟指標(biāo)篩查可明顯提高染色體核型異常和解剖結(jié)構(gòu)畸形的檢出率[1]。目前國(guó)際上很多國(guó)家已將超聲測(cè)量NT值作為產(chǎn)前常規(guī)檢查項(xiàng)目。本研究對(duì)74例NT增厚孕婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,旨在探討NT增厚與胎兒發(fā)育異常的相關(guān)因素,以及臨床診斷價(jià)值?,F(xiàn)報(bào)告如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 選擇2013年1月—2014年4月在我院門診常規(guī)產(chǎn)檢的單胎孕婦,年齡21~36歲,平均(26.45±2.13)歲,妊娠11~13+6周、平均12+3周,測(cè)量胎兒NT厚度,選取3 mm為切割值,收集74例NT≥3 mm病例,追蹤妊娠結(jié)局。

    1.2 方法 孕婦在妊娠11~13+6周、胎兒頭臀長(zhǎng)45~84 mm(中位數(shù)為66 mm)時(shí),采取經(jīng)腹超聲測(cè)量胎兒NT厚度。應(yīng)用PHILIPS IU22彩色多普勒超聲儀,由經(jīng)過正規(guī)培訓(xùn)的有資質(zhì)的超聲醫(yī)師操作。NT測(cè)量方法:嚴(yán)格按照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)推薦的標(biāo)準(zhǔn)[2],在胎兒自然姿勢(shì)下進(jìn)行測(cè)量,測(cè)量時(shí)要選取較好的胎兒正中矢狀切面,即前部顯示高回聲的鼻尖和矩形的顎,中間顯示透明的間腦及后部顯示頸后的膜;將影像放大只包括胎兒頭部和上胸部;區(qū)分羊膜和胎兒;選擇胎兒頸后膜到脊柱頸段軟組織的最大距離(線上-線上)測(cè)量NT,測(cè)量值精確至0.1 mm,多次測(cè)量,取其最大值。對(duì)于NT≥3 mm孕婦建議結(jié)合唐氏篩查結(jié)果到上級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷會(huì)診,決定是否進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,并進(jìn)一步行胎兒系統(tǒng)彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動(dòng)圖檢查,排查胎兒畸形,追訪至妊娠結(jié)束。

    2 結(jié) 果

    2.1 妊娠結(jié)局及產(chǎn)前診斷情況 在74例NT增厚的病例中,正常足月分娩(指新生兒出生后檢查未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常者)56例,自然流產(chǎn)1例,原因不明死胎1例,因胎兒發(fā)育異常妊娠中期引產(chǎn)16例。56例正常足月分娩者中,NT值3.0~4.0 mm 44例(78.57%),>4.0~5.0 mm 10例(17.86%),>5.0~6.0 mm 1例(1.79%),>6.0 mm 1例(1.79%);在中期引產(chǎn)的16例中,染色體核型分析異常引產(chǎn)5例,器官異常引產(chǎn)11例(含心臟畸形5例,腦積水2例,先天性膈疝1例,淋巴管囊腫1例,全身水腫1例,多囊腎1例)。74例NT增厚者有25例行介入性產(chǎn)前診斷。其中15例染色體正常,最終正常足月分娩(NT平均值3.7 mm);5例染色體核型分析異常引產(chǎn)(有3例血清學(xué)查唐氏篩查高危);器官異常引產(chǎn)的11例中5例行介入性產(chǎn)前診斷(2例心臟畸形為21-三體綜合征,1例腦積水為18-三體綜合征,1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫染色體核型分析正常)。介入性產(chǎn)前診斷的25例,除外8例染色體異常后,88.24%(15/17)的胎兒正常足月分娩。見表1。

    表1 74例NT增厚孕婦的妊娠結(jié)局及染色體核型分析情況(例數(shù))

    2.2 胎兒染色體異常情況 行介入性產(chǎn)前診斷的25例中染色體正常17例(68.00%);染色體異常8例(32.00%),其中21-三體綜合征5例(2例合并器官異常),18-三體綜合征2例(1例合并器官異常),13-三體綜合征1例,21-三體綜合征異常率62.50% (5/8)。

    3 討 論

    3.1 NT測(cè)量對(duì)于產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的意義

    NT測(cè)量對(duì)染色體異常的篩查有重要意義。由于妊娠10~13+6周胎兒很多結(jié)構(gòu)尚無法判斷,因此,目前NT增厚已被國(guó)內(nèi)外研究證實(shí)為最有效且敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項(xiàng)超聲指標(biāo)。有研究報(bào)道,NT增厚與染色體異常,特別是21-三體綜合征密切相關(guān)[3]。當(dāng)NT增厚時(shí),隨厚度增加胎兒染色體異常的檢出率也呈上升趨勢(shì)[4]。

    本研究74例NT增厚的孕婦中,25例行染色體檢查,8例染色體異常,含5例21-三體綜合征(NT值分別為3.9、4.4、4.5、5.2、6.0 mm),2例18-三體綜合征(NT值分別為4.1、5.0 mm),1例13-三體綜合征(NT值5.8 mm),染色體異常率32.00%(8/ 25),21-三體綜合征異常占62.50%(5/8)。表明NT增厚對(duì)檢出染色體異常,特別是對(duì)21-三體綜合征的特異性較高。通過妊娠早期NT的測(cè)量,結(jié)合唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,必要時(shí)行絨毛活檢或者羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)一步介入性產(chǎn)前診斷,可及時(shí)避免染色體異常胎兒的出生。體現(xiàn)出在妊娠早期篩查NT值的臨床意義。NT測(cè)量作為孕早期的篩查手段,能有效提高產(chǎn)前染色體異常胎兒的檢出率。

    3.2 NT增厚與不良妊娠結(jié)局 NT增厚的孕婦,即使染色體正常,也易發(fā)生不良妊娠結(jié)局,包括胎兒心臟畸形、骨骼系統(tǒng)異常、一些遺傳綜合征、淋巴系統(tǒng)發(fā)育不良、胎兒早期水腫、宮內(nèi)死亡等,且不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)隨著NT的增厚而增加。有研究結(jié)果顯示,NT≥3.0、3.5及4.5 mm者不良妊娠結(jié)局發(fā)生率分別為4.0%、17.0%及75.0%[5]。NT增厚被認(rèn)為在所有胎兒畸形篩查中,與嚴(yán)重先天性心臟病的相關(guān)性最大[6]。與NT正常胎兒比較,NT增厚胎兒先天性心臟畸形發(fā)生率明顯增高,當(dāng) NT值從2.5~3.4 mm增加到3.5 mm以上時(shí),胎兒先天性心臟畸形的發(fā)生率從16.3%增至52.6%[7]。

    本研究74例NT增厚孕婦,進(jìn)一步行胎兒系統(tǒng)彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動(dòng)圖檢查,有11例出現(xiàn)器官異常,其中心臟畸形5例(2例21-三體綜合征),腦積水2例(1例18-三體綜合征),先天性膈疝1例,淋巴管囊腫1例,全身水腫1例,多囊腎1例。自然流產(chǎn)1例,不明原因死胎1例。胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常率為14.86%(11/74),先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%(5/11),自然流產(chǎn)與死胎率2.70%(2/74)。說明NT增厚胎兒易發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常,其中先天性心臟畸形發(fā)生率最高;可能發(fā)生自然流產(chǎn)或死胎。器官異常引產(chǎn)的11例中,5例行介入性產(chǎn)前診斷,1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫經(jīng)染色體核型分析未見異常,2例心臟畸形經(jīng)染色體核型分析證實(shí)為21-三體綜合征,1例腦積水證實(shí)為18-三體綜合征。本研究結(jié)果表明NT增厚胎兒即使染色體正常,也可能發(fā)生結(jié)構(gòu)異常。NT增厚者,應(yīng)重視和加強(qiáng)孕期保健中超聲對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的動(dòng)態(tài)篩查及隨訪。

    3.3 NT增厚的假陽性 NT增厚能有效篩查異常胎兒,但這種方法的假陽性率高也是一個(gè)不容忽視的問題。有文獻(xiàn)報(bào)道,約90%NT增厚的胎兒其出生后妊娠結(jié)局是好的[8]。本研究NT增厚行介入性產(chǎn)前診斷的25例中,17例染色體核型正常胎兒,有15例(88.24%)在隨后的超聲檢查中沒有探查到異常征象,其孕早期增厚的NT值平均為3.7 mm(范圍3.0~4.7 mm),至妊娠中期NT消退,最后正常足月分娩,新生兒出生后檢查未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常。表明NT增厚并不等于胎兒異常,其有一定的假陽性率。NT值在3.0~4.0 mm時(shí),多數(shù)胎兒能有良好的妊娠結(jié)局,與文獻(xiàn)[9]報(bào)道一致。

    本研究結(jié)果顯示,NT增厚對(duì)于胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常有篩查價(jià)值,提示不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加,對(duì)產(chǎn)前診斷有重要意義。NT檢測(cè)具有簡(jiǎn)便、易行、直觀、非介入性、可重復(fù)、易為孕婦所接受等優(yōu)勢(shì)。通過NT檢查,結(jié)合血清學(xué)唐氏篩查,能更有針對(duì)性地進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,有效降低出生缺陷。

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    [3] 宋桂寧,梁梅英,魏艷秋,等.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與染色體異常的關(guān)系[J].中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志,2011,12(4):265-267.

    [4] 孫麗娟,王欣,吳青青,等.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2013,48 (11):819-823.

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    [6] 楊艷東,張永良.孕11~14周胎兒超聲軟指標(biāo)在胎兒心臟結(jié)構(gòu)評(píng)估中的價(jià)值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2014,49(3):188-192.

    [7] 裴秋艷,張曉紅,李建國(guó),等.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚及靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常在先天性心臟畸形篩查中的價(jià)值[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志,2011,27(2):169-172.

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    [9] 江美麗,廖燦,楊昕,等.178例頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的圍產(chǎn)結(jié)局[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2012,15(7):411-415.

    (本文編輯:許卓文)

    R714.53

    B

    1007-3205(2015)03-0343-03

    2014-11-05;

    2015-01-05

    田倩(1980-),女,河北辛集人,河北省辛集市第一醫(yī)院主治醫(yī)師,醫(yī)學(xué)學(xué)士,從事婦產(chǎn)科疾病診治研究。

    10.3969/j.issn.1007-3205.2015.03.030

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