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    癌癥和遺傳到底有多大關(guān)系?

    2015-11-27 07:08:59王哲
    大眾健康 2015年8期
    關(guān)鍵詞:檢測

    王哲

    癌癥越來越常見。有人說癌癥和糖尿病一樣是富貴病,是因?yàn)槿司鶋勖岣吡耍芏嗳嘶畹搅说冒┑臍q數(shù)。這只是原因之一,此外還有癌癥診斷技術(shù)的改進(jìn),特別是早期診斷技術(shù)的改進(jìn),使得很多人身體內(nèi)的癌癥被早期發(fā)現(xiàn)??偠灾?,我們死于癌癥的可能性會(huì)越來越高。

    癌癥是一大類疾病的總稱,其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下,我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長、分化和死亡,但癌癥細(xì)胞只增長和分化,并不死亡,這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控,身體無法承受而走向死亡。

    這種細(xì)胞瘋長是因?yàn)榛蜃儺?,這樣一來就有一個(gè)問題:癌癥是遺傳的嗎?

    如果回答是,賴投胎。如果回答不是,賴自己。

    對這個(gè)問題的回答:只有很少一部分癌癥,大約5%到10%是遺傳的。大多數(shù)癌癥,大約60%的樣子,是偶發(fā)性的。

    導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的,而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌,是因?yàn)槿諘竦木壒?,宮頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的,肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等,還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異。現(xiàn)在可以通過基因檢測去發(fā)現(xiàn)這些變異,但檢測出來變異了,只和本人有關(guān),和家族的其他成員無關(guān)。

    遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥,而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn),但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的,區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的,偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

    兩者之外,還有一類叫做家族性癌癥,一個(gè)家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來是遺傳性的,但并不一定,目前還無法確認(rèn)是遺傳引起的,還是生活習(xí)慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙,家里到處是二手煙,家族成員得癌的危險(xiǎn)肯定比其他人高?;蛘唢嬍巢唤】?、一家人不鍛煉,就像美國常??吹揭患依闲《际桥肿?,走在一起驚天動(dòng)地的情況。當(dāng)然也有可能致癌基因病變還沒有被發(fā)現(xiàn),很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高,在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。家族有好幾位患癌癥的話,其他成員患癌癥的可能性會(huì)稍稍高一些。

    就上面三種情況,偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說,采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥,只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥,從生活習(xí)慣入手,效果就會(huì)好得多。而對于遺傳性癌癥,則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性,其效益通常會(huì)高得多。

    這樣就說到基因檢測了,是不是有必要去做一次,看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因?

    攜帶基因變異,并不表明肯定會(huì)得癌癥,這取決于幾個(gè)因素。

    每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝,一個(gè)得自父親,一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況,染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí),只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果是隱性遺傳的話,只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

    如果父母都是攜帶者的話,生出受影響的孩子的幾率是有25%,生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%,生出攜帶者的幾率是50%,所以受影響是小概率。

    還有一種情況是X連鎖隱性遺傳,男子只有一個(gè)X染色體拷貝,是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝,如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話,并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話,這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率,女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%,子女成為正常人的幾率是50%。

    因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌,因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用,還有在成長過程中癌癥基因的表達(dá),所以因人而異。

    那么什么人值得做癌癥基因檢測?

    1.此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)。

    2.檢測結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

    3.檢測結(jié)果有助于此人將來的醫(yī)療照顧。

    專家建議,上述三條都滿足時(shí),才值得做癌癥基因檢測。

    基因檢測成本越來越低,新的檢測也越來越多,基因檢測在中國很火,有的醫(yī)院并沒有這樣的條件,或者質(zhì)量不成,就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結(jié)果如果不能很好地解釋,不能為被檢測者今后的醫(yī)療照顧提供幫助的話,是沒有必要做的。除了浪費(fèi)金錢外,還有心理上的影響。試想你做了檢測,查出若干癌癥基因,但檢測方說不清楚這些基因和癌癥的確切關(guān)系,或者不能為你提供將來怎么辦,你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去,這樣的檢測有什么意義?

    上面說的第一條,有以下幾種情況:

    ·年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。

    ·同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。

    ·如果有一對器官的話,都長了癌癥,比如雙腎、雙乳。

    ·幾位近親得了同樣的癌癥,比如母女、姐妹同患乳腺癌。

    ·很罕見的情況,比如男人得乳腺癌。

    ·一些相關(guān)的出生缺陷。

    ·屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

    上面說的可以是本人,也可以是家族。

    是否值得,應(yīng)該咨詢專家,就是遺傳咨詢,要排除掉醫(yī)療單位出于賺錢目的的行為,如果真的值得做,不僅自己做,還要?jiǎng)訂T親屬做,這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。

    基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽性和陰性,有還是沒有這么簡單,會(huì)有下面幾種結(jié)果:陽性、陰性,真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。

    拿到陽性結(jié)果,肯定是個(gè)準(zhǔn)信,問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母,要從年輕的時(shí)候開始定期檢查,尤其是專項(xiàng)檢查,力爭早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象;或者像乳房切除術(shù)那樣防患于未然;還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

    如果已經(jīng)查出癌癥了,基因檢測的陽性結(jié)果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結(jié)果,先不要高興。如果家族里確實(shí)有致癌基因變異,本人沒有的話,就是真陰性,說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

    如果有很強(qiáng)的患癌家族史,但查不到致癌基因變異,叫做不提供信息的陰性,很難說是查不出來還是真沒有,這種情況就讓人踏實(shí)不下了。

    假陰性容易理解,技術(shù)上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒有關(guān)聯(lián)。

    基因檢測只是手段,關(guān)鍵在于其目的。

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