新生兒疾病篩查結(jié)果的探析

徐學(xué)清

（遼寧省海城市婦幼保健所，遼寧 海城 114200）

新生兒疾病篩查結(jié)果的探析

徐學(xué)清

（遼寧省海城市婦幼保健所，遼寧 海城 114200）

目的 對(duì)我市2010年1月1日至2014年12月31日新生兒進(jìn)行疾病篩查，對(duì)其結(jié)果展開(kāi)分析討論，研究其存在問(wèn)題，進(jìn)而提出具有建設(shè)性的篩查改進(jìn)對(duì)策。方法 選用時(shí)間分辨熒光免疫分析法對(duì)5年內(nèi)出生的43861例新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥與先天性的甲狀腺功能減低癥的篩查。結(jié)果 經(jīng)過(guò)篩查得出，所有篩查的新生兒中檢出先天性的苯丙酮尿癥4例，甲狀腺功能減低癥18例。結(jié)論 新生兒的篩查工作取得顯著成效，新生兒疾病篩查呈逐年上升趨勢(shì)。為了進(jìn)一步的提高人口質(zhì)量，根據(jù)原衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010版）的要求積極有效的展開(kāi)篩查工作，以提高人口素質(zhì)。

新生兒；疾??；篩查；苯丙酮尿癥；甲狀腺功能減低癥

本研究主要是就我市2010年1月1日至2104年12月31日所出生的43861例新生兒的篩查資料，作以回顧性分析探討，具體報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料：研究對(duì)象是我市2010年1月1日至2014年12月31日出生的43861例新生兒；2010年7913例，2011年8955例，2012年9704年例，2013年8607例，2014年8682例

1.2方法：按照新生兒疾病篩查中心所制定的血樣采集要求，在新生兒出生72 h并且充分哺乳之后，采集新生兒的足跟血3滴，滴于專(zhuān)用濾紙上，采用時(shí)間分辨熒光免疫方法進(jìn)行血液檢測(cè)，篩查新生兒的先天苯丙酮尿癥與甲狀腺功能低下癥。同時(shí)對(duì)可疑患兒召回復(fù)查，以便確診。其中具體的采血方法為按摩或者是熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4 mm，棄去第1滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面[1]。每個(gè)血斑直徑＞8 mm，不要在濾紙同一部位血斑上重復(fù)滴血，并且自然干燥后裝入塑料袋置于2～8 ℃冰箱保存，統(tǒng)一轉(zhuǎn)送篩查中心檢測(cè)。

1.3測(cè)量指標(biāo)：先天苯丙酮尿癥測(cè)量新生兒血樣中苯丙氨酸的含量，先天性甲狀腺功能低下癥檢測(cè)血樣中促甲狀腺素的高低。

1.4參考標(biāo)準(zhǔn)：血樣中苯丙氨酸濃度的篩查切值≥120 μmol/L，一般＞120 μmol/L為篩查陽(yáng)性；血樣中甲狀腺素濃度的篩查切值≥9.0 μIU/ mL，一般大于10～20 μIU/mL為篩查陽(yáng)性[2]。

2　結(jié) 果

我市新生兒疾病篩查工作于2002年正式啟動(dòng)，在各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)的高度重視下，新生兒疾病篩查工作逐年向規(guī)范化軌道邁進(jìn)，篩查人數(shù)顯著增加，篩查率也由42.2%增加到了99.4%，全市的篩查率逐漸在上升。近5年來(lái)，新生兒疾病篩查情況（表1），篩查出先天性的苯丙酮尿癥4例，先天性甲狀腺功能減低癥18例。發(fā)病率分別為0.009%、0.041%。

表1　海城市2010年～2014年新生兒疾病篩查情況

3　討 論

新生兒疾病篩查是指對(duì)充分哺乳6～8次、出生72 h的嬰兒進(jìn)行血液檢查，以便檢查是否存在先天性的內(nèi)分泌、代謝疾病，篩選出帶有疾病的患兒，使得及時(shí)接受診斷與治療，避免由于肝、腦、腎等器官的損害影響了嬰兒的正常發(fā)育，甚至危及生命健康。國(guó)際公認(rèn)的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率；②危害嚴(yán)重；③可以治療；④早期缺乏特殊癥狀；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法[2]。西方發(fā)達(dá)國(guó)家的新生兒疾病篩查覆蓋率幾乎百分之百。而我國(guó)新生兒疾病篩查工作的起步較晚，始于1981年，覆蓋率較低，截止今天為止已接近50%。于2004年原衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》文件，各省市也根據(jù)本地特點(diǎn)制定了相應(yīng)的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規(guī)范化[3]。對(duì)于新生兒疾病篩查內(nèi)容較為簡(jiǎn)單，但是工作量非常龐大，包含了臨床診治、組織管理、疾病宣傳、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、疾病預(yù)防教育等內(nèi)容，需要嚴(yán)格遵循無(wú)害性、有益性、自主性及公平性的原則。在篩查工作中，需要注意各篩查內(nèi)容，尤其是篩查方法。在采血濾紙的特性必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙完全一致，在厚度、質(zhì)地、滲水性、吸水性等均為特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙，我國(guó)絕大部分的新生兒疾病篩查中心都采用了國(guó)際上認(rèn)可的Schleicher與Schuell 903特種濾紙。不僅保證了篩查質(zhì)量，而且與國(guó)際篩查質(zhì)料具有一定的可比性。我國(guó)目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開(kāi)始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒篩查[4]。本文的研究中的篩查內(nèi)容以前二者為主，所篩查的43861例新生兒中，最終確診了的患兒先天性苯丙酮尿癥4例，先天性的甲狀腺功能減低癥18例。發(fā)病率分別為0.009%、0.041%。并且及時(shí)讓篩查出的患兒接受治療，記入檔案，以便后期的隨訪管理。到目前為止，患兒的各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍之內(nèi)，沒(méi)有出現(xiàn)任何的異常狀況。研究表明對(duì)新生兒疾病的篩查具有重要意義，有助于發(fā)現(xiàn)患兒的具體疾病，有利于及時(shí)就診治療，避免了耽誤治療而影響患兒的健康成長(zhǎng)。

[1] 張宜富,李森,程小芳,等.提高新生兒疾病篩查率與影響相關(guān)因素分析及干預(yù)措施[J].中國(guó)婦幼保健,2012,56(10):438-441.

[2] 肖芳,涂憶橋,車(chē)昭棣,等.武漢市新生兒疾病篩查管理模式研究[J].江漢大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版),2012,36(12):67-69.

[3] 朱文斌,王振南,陳涵強(qiáng),等.建立新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)的設(shè)想[J].海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2013,45(10):546-547.

[4] 呂軍,楊青,張德英,等.我國(guó)新生兒疾病篩查可行性評(píng)估概述[J].中華醫(yī)院管理雜志,2014,65(10):238-241.

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1671-8194（2015）32-0086-01