骨外尤文肉瘤1例報道

郭千弘 馬建瓴 張 炯

（天水市第一人民醫(yī)院，甘肅 天水 741000）

骨外尤文肉瘤1例報道

郭千弘 馬建瓴 張 炯

（天水市第一人民醫(yī)院，甘肅 天水 741000）

目的 探討骨外尤文肉瘤診療及預(yù)后特點。方法 結(jié)合文獻(xiàn)分析1例骨外尤文肉瘤的臨床資料。結(jié)果 骨外尤文肉瘤早期診斷困難，診斷主要依靠病理組織學(xué)及免疫組化。結(jié)論 骨外尤文肉瘤惡性程度高，轉(zhuǎn)移率高，綜合治療可以提高5年生存率。

骨外尤文肉瘤；放療；5年生存率

尤文肉瘤（Ewing's sarcoma）是表現(xiàn)為各種不同程度神經(jīng)外胚層分化的圓形細(xì)胞肉瘤。以小圓細(xì)胞含糖原為特征。好發(fā)年齡為兒童；多見于長骨骨干、骨盆及肩胛骨。骨外尤文肉瘤（extraskeletal Ewing's Sarcoma，EES）基于其與骨尤文肉瘤相似的鏡下形態(tài)學(xué)、超微結(jié)構(gòu)和相同的染色體變異，EES相當(dāng)于是骨尤文肉瘤的特殊表現(xiàn)形式。多見于青少年，平均發(fā)病年齡約20歲，40歲以上罕見。多見于男性。腫瘤多位于深部軟組織。脊柱旁，腹膜后，和胸部軟組織及下肢好發(fā)。預(yù)后較外周原始神經(jīng)外胚葉瘤為好，5年存活率為66%，最常轉(zhuǎn)移至肺和胃，轉(zhuǎn)移至淋巴結(jié)少見。由于該病有較高的侵襲性，預(yù)后差，而且術(shù)前明確診斷率很低，文獻(xiàn)報道不多，故應(yīng)該引起臨床醫(yī)師注意。天水市第一人民醫(yī)院腫瘤外科2014年8月收治1例右胸壁尤文肉瘤，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報道如下。

1　病例回顧

患者女性，21歲，因“發(fā)現(xiàn)右胸壁無痛性腫物5個月”入院。患者于入院前5個月，無意間發(fā)現(xiàn)右胸壁有一腫物，約“杏核”大小，質(zhì)軟，無自覺疼痛及壓痛，無局部皮膚紅腫及破潰，隨病程進(jìn)展，患者自覺右胸壁腫物增大明顯。并局部皮膚破潰，于2014年7月14日在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行右胸壁腫物切除術(shù)，術(shù)后未行病理檢查，于術(shù)后7 d發(fā)現(xiàn)原切口部位腫物，隨病程進(jìn)展腫物增大明顯，2014年8月6日來我院門診診治，經(jīng)行右胸壁腫物B超提示：右胸壁異?；旌匣芈暟鼔K。經(jīng)術(shù)前準(zhǔn)備于2014年8月8日全麻下行右胸壁腫物廣泛切除術(shù)，術(shù)中見腫物為分葉狀，灰紅色，侵犯局部皮膚，血供豐富，包膜完整，未侵犯胸肌筋膜。術(shù)后病理示：右胸壁小圓細(xì)胞惡性腫瘤，支持骨外Ewing肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚葉瘤，（四周切緣及基底）未查見瘤組織。病理見圖1和2。術(shù)后待傷口愈合后患者去往上級醫(yī)院進(jìn)一步后續(xù)治療，現(xiàn)隨訪中。

圖1　均勻一致小圓細(xì)胞，胞質(zhì)稀疏，細(xì)胞核圓而小，有完整的細(xì)胞膜及顆粒清晰的染色質(zhì)，細(xì)胞間沒有明顯的基質(zhì)?？梢娋招螆F(tuán)樣結(jié)構(gòu)

圖2　免疫組化（CD99）呈陽性

2　討 論

骨外尤文肉瘤是一種少見的軟組織惡性小細(xì)胞性腫瘤?？砂l(fā)生于任何年齡，但多見于青年人，比骨內(nèi)尤文肉瘤的發(fā)病年齡大。腫瘤多發(fā)生于軀干。生長較快，常無痛感，癥狀出現(xiàn)時間一般少于1年［1］，轉(zhuǎn)移率高，預(yù)后差［2］。由于為無痛性腫物，早期癥狀多不明顯，所以很少引起注意，導(dǎo)致延誤診斷及治療，一旦轉(zhuǎn)移就失去了最佳的治療機會。晚期表現(xiàn)為腫物進(jìn)行性增大伴有疼痛，疾病發(fā)展較快。EES最早由Tefft于1969年描述，并于1975年由Angervall命名。常見部位為肢體末端和軀干等，有較高的侵襲性，發(fā)病率尚未見統(tǒng)計學(xué)報告。20世紀(jì)80年代有學(xué)者作過調(diào)查，其發(fā)病率約為0.6/10萬，占骨惡性腫瘤的比例國內(nèi)約為4.84%。臨床上大約100例尤文瘤中約有10～13例為EES［3］，其5年生存率為50%～61%［4］，早期常轉(zhuǎn)移到肺部或者骨骼。由于腫物多起始于軟組織深部，且EES的影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特征性，該病的確診有賴于手術(shù)切除腫物或者取活檢行病理學(xué)及免疫組化檢查［5］，這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。CD99、過碘酸-霍夫反應(yīng)（PAS）、V-imarotin等是常用的檢測指標(biāo)。骨外尤文肉瘤在臨床，X線和組織學(xué)上均與原始性神經(jīng)外胚層瘤（PNET）相似。有人認(rèn)為骨外尤文肉瘤是原始性神經(jīng)外胚層瘤（PNET）家族中的一種，PNET是原發(fā)于軟組織中的小圓細(xì)胞肉瘤，具有神經(jīng)外胚層分化的特點，二者關(guān)系尚不肯定。診斷過程中要注意與胚胎性或蜂窩狀橫紋肌肉瘤，神經(jīng)母細(xì)胞瘤，惡性淋巴瘤的鑒別。手術(shù)切除腫瘤是首選的治療方法，但由于該腫瘤對放、化療敏感，可以對取活檢診斷明確的患者早期行放療、化療［6］。

局部放療一般用于已經(jīng)失去手術(shù)機會、無法手術(shù)切除腫瘤的患者，同時要注意在對每一位患者擬定放療方案時必須考慮腫瘤周圍組織和器官的耐受性，盡量減少放療對正常生物組織的影響和損傷。化療方案的選擇多是參考文獻(xiàn)報道中對骨尤文肉瘤的治療方案而定，目前認(rèn)為IfO+VP-16是治療患者的有效方案［7-8］，推薦使用VAC方案（VCR+ADM+CTX）和ICE方案（IfO+DDP+VP-16）或二者交替使用［4］。具體的化療劑量及化療周期數(shù)與療效尚無明確的效應(yīng)關(guān)系，多數(shù)情況下需要根據(jù)患者化療后影像學(xué)所示腫瘤大小的變化決定。95%的尤文肉瘤具有t（11；22）（q24；q12）特異性染色體易位，由22號染色體EWS基因5，氨基末端與11號染色體FLI-1基因3，羧基末端融合，形成一種新的融合基EWS-FLI-1［9］。因此一種新的腫瘤分子靶向治療方法應(yīng)運而生，它可以針對腫瘤細(xì)胞某一蛋白家族的某一分子如核昔酸片段、基因產(chǎn)物，利用一種具有特異性的載體，將藥物或能夠殺傷腫瘤細(xì)胞的活性物質(zhì)有選擇性地運送到腫瘤生長的部位，從分子水平上有效地抑制腫瘤細(xì)胞生長，從而達(dá)到不影響正常組織的生物學(xué)功能的目的，分子靶向治療已成為21世紀(jì)有效的治療腫瘤的主要方向［10］。

總之，骨外尤文肉瘤在臨床中較少見，惡性程度高，早期診斷困難，容易誤診及漏診，且生物學(xué)行為極度惡性，早期常出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，以往認(rèn)為手術(shù)是治療本病的主要方法，但是據(jù)統(tǒng)計大約有1/4的患者在確診時已經(jīng)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，其5年病死率約為90%，隨著放療、化療及靶向治療技術(shù)的發(fā)展，針對每一位患者進(jìn)行總體評估后，采取手術(shù)及放化療綜合治療已經(jīng)成為骨外尤文肉瘤有效的治療方案，其5年生存率已經(jīng)較前大大提高，約為50%。

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R738.1

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1671-8194（2015）27-0206-02