孕前優(yōu)生檢測(cè)地中海貧血篩查結(jié)果探討

潘衛(wèi)紅

摘要：目的：對(duì)地中海貧血患者進(jìn)行檢查，分析對(duì)比其結(jié)果意義，探討地中海貧血篩查指標(biāo)對(duì)于孕前優(yōu)生的臨床意義。方法：對(duì)10446對(duì)即20892例產(chǎn)檢對(duì)象進(jìn)行地中海貧血篩查，應(yīng)用紅細(xì)胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯(lián)合檢測(cè)，測(cè)定受檢者的地中海貧血基因。結(jié)果：在20892例受檢者中，2088例地中海貧血篩查陽(yáng)性，占比9.99%，其中α地中海貧血1136例，占比5.44%，β地中海貧血952例，占比4.55%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：產(chǎn)前對(duì)地中海貧血進(jìn)行篩查尤為重要，避免地中海貧血兒童出生，對(duì)優(yōu)生計(jì)劃意義重大。

關(guān)鍵詞：地中海貧血；孕前優(yōu)生；篩查

地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺損或點(diǎn)突變使得血紅細(xì)胞中珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少，或者不能合成的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。根據(jù)肽鏈合成障礙通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ四種類型，以α、β地中海貧血為常見(jiàn)類型。又根據(jù)地中海貧血嚴(yán)重程度的不同分為輕型、中間型、重型，輕度地中海貧血一般輕度貧血或無(wú)癥狀，中間型地中海貧血出現(xiàn)輕、中度貧血，重型地中海貧血出生就出現(xiàn)貧血、肝脾腫大，并呈進(jìn)行性加重、黃疸、發(fā)育不良等癥狀。為進(jìn)一步探究地中海貧血篩查的內(nèi)容，從而為臨床提供借鑒與依據(jù)，本站選取2012年9月-2013年12月20892例孕前優(yōu)生夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查，并仔細(xì)分析其篩查內(nèi)容，評(píng)價(jià)地中海貧血篩查對(duì)孕前優(yōu)生的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年9月-2013年12月孕前優(yōu)生夫婦共20892例作為研究對(duì)象，平均年齡28歲，男10446例，平均年齡31歲，女10446例，平均年齡25歲。

1.2 方法 對(duì)20892例研究對(duì)象進(jìn)行地中海貧血篩查，應(yīng)用紅細(xì)胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯(lián)合檢測(cè)。

1.2.1 紅細(xì)胞平均體積（MCV）檢測(cè) 采用美國(guó)公司生產(chǎn)的全自動(dòng)血紅細(xì)胞分析儀及其配套試劑進(jìn)行測(cè)定。

1.2.2 血紅蛋白含量 用美國(guó)SPIFE3000電泳分離出各種血紅蛋白成分，主要為HbA2、HbF，HbA2正常參考值為2.5%-3.5%。

如果MCV≤82，HbA2≤2.5%，則為α地中海貧血攜帶者，如果HbA2>3.5%或HbF>2.0%，則為β地中海貧血攜帶者。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS 15.0軟件對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，，計(jì)量資料用（x±s）表示，比較采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料以率（%）表示，比較采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

地中海貧血篩查結(jié)果 在20892例產(chǎn)檢對(duì)象中，經(jīng)過(guò)紅細(xì)胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯(lián)合檢測(cè)，2088例地中海貧血篩查為陽(yáng)性，占總產(chǎn)檢人數(shù)的9.99%，其中α地中海貧血1136例，占總產(chǎn)檢人數(shù)的5.44%，β地中海貧血952例，占總產(chǎn)檢人數(shù)的4.55%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。詳見(jiàn)表1.

表1.20892例研究對(duì)象地中海貧血篩查結(jié)果

3 討論

地中海貧血是我國(guó)南方地區(qū)常見(jiàn)遺傳病之一，主要由于珠蛋白合成基因缺失或突變導(dǎo)致蛋白合成障礙而引起的一種溶血性疾病。在我國(guó)南方較為多見(jiàn)。分型以α地中海貧血和β地中海貧血為主，另有輕型、中間型和重型，若夫妻雙方為同型則可導(dǎo)致其后代重型地中海貧血。地中海貧血由染色體遺傳性缺陷引起，是慢性進(jìn)行性的溶血性貧血，目前無(wú)法根治，一般治療即為不斷的輸血，因?yàn)榇罅康难盒枨螅S多家庭都因此負(fù)債累累，患病兒童也無(wú)法正常學(xué)習(xí)，生活及健康都得不到良好的保障，可見(jiàn)地中海貧血的危害之大，本研究通過(guò)綜合分析有關(guān)地中海貧血篩查的內(nèi)容來(lái)探討對(duì)于孕前優(yōu)生地中海貧血篩查的臨床價(jià)值。

表1結(jié)果顯示，在20892例實(shí)驗(yàn)對(duì)象的地中海貧血篩查中，有2088例為陽(yáng)性，占總產(chǎn)檢人數(shù)的12.7%，包含1136例α地中海貧血，占比5.44%，952例β地中海貧血，占比4.55%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。篩查結(jié)果比現(xiàn)有文獻(xiàn)的陽(yáng)性率微高，說(shuō)明本地區(qū)的地中海貧血發(fā)病率相對(duì)較高。大多新婚夫婦由于缺乏健康婚育意識(shí)，都會(huì)忽略婚前檢查這一步驟，導(dǎo)致隱性疾病不被察覺(jué)，甚至危害下一代，從而影響家庭的正常生活。故而應(yīng)該認(rèn)識(shí)到婚前檢查的重要性，對(duì)隱患實(shí)行早期控制，避免出現(xiàn)生育健康問(wèn)題。因地中海貧血基因攜帶者一般沒(méi)有相應(yīng)的臨床癥狀或者有輕微的臨床異象，往往被人們所忽視。如果夫妻雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就有1/4的可能生出重型地中海貧血患病兒童，所以必須重視孕前優(yōu)生并進(jìn)行地中海貧血篩查。通過(guò)地中海貧血篩查，有效了解孕前夫婦有關(guān)地中海貧血情況，盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因攜帶者，及時(shí)予以婚育指導(dǎo)。

地中海貧血危害比較大，一般患重型α地中海貧血的胎兒存活率低，容易在產(chǎn)前發(fā)生死胎或產(chǎn)后夭折，而地中海貧血至今尚無(wú)有效的治療方法，重型地中海兒童一旦出生，危害極大，因此孕前做地中海貧血篩查具有一定的必要性，盡量避免悲劇發(fā)生，有助于實(shí)現(xiàn)計(jì)劃生育中的優(yōu)生優(yōu)育。在地中海貧血篩查中采用一管定量篩查法，根據(jù)地中海貧血患者的紅細(xì)胞滲透脆性降低，測(cè)定受檢者在一定滲透濃度下的溶血率，可以篩查出是否為地中海貧血患者，對(duì)檢查條件及設(shè)備的要求不高，操作簡(jiǎn)單，結(jié)果精確，所耗費(fèi)用也較低，有助于對(duì)大量受檢者進(jìn)行篩查。

綜上所述，通過(guò)紅細(xì)胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯(lián)合檢測(cè)，對(duì)地中海貧血進(jìn)行篩查，操作簡(jiǎn)便，省時(shí)節(jié)力，成本不高，篩查結(jié)果能夠有效防止重型地中海貧血兒出生，進(jìn)而提高人口健康素質(zhì)，且本研究的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（ P<0.05） 。因此在孕前對(duì)夫妻進(jìn)行地中海貧血篩查具有很大的意義。

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