鎖骨顱骨發(fā)育不全影像學(xué)分析

王志軍，楊冬生

（1.唐山市豐潤(rùn)區(qū)第二人民醫(yī)院放射科，河北 唐山　063000；2.河北聯(lián)合大學(xué)附屬醫(yī)院放射科，河北 唐山　063000）

鎖骨顱骨發(fā)育不全影像學(xué)分析

王志軍1，楊冬生2

（1.唐山市豐潤(rùn)區(qū)第二人民醫(yī)院放射科，河北 唐山063000；2.河北聯(lián)合大學(xué)附屬醫(yī)院放射科，河北 唐山063000）

目的：探討鎖骨顱骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia，CCD）的影像表現(xiàn)及其診斷和鑒別診斷。方法：對(duì)經(jīng)臨床證實(shí)的4例CCD患者進(jìn)行X線(xiàn)和CT檢查，結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：CCD的主要表現(xiàn)：顱骨發(fā)育異常，牙齒發(fā)育不良、鎖骨發(fā)育不全或缺如等。結(jié)論：X線(xiàn)檢查是診斷CCD的傳統(tǒng)、主要檢查方法。多層螺旋CT對(duì)細(xì)微病變顯示較好，CT橫斷并結(jié)合三維重建等后處理功能，同樣可以達(dá)到診斷要求，對(duì)CCD的診斷和鑒別診斷具有重要價(jià)值。

鎖骨顱骨發(fā)育不良；體層攝影術(shù)，螺旋計(jì)算機(jī)

鎖骨顱骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia，CCD），又稱(chēng)骨-牙形成障礙，是一種常染色體顯性遺傳病，半數(shù)以上有家族史，表現(xiàn)為廣泛的骨骼發(fā)育不全，幾乎可累及全身所有膜內(nèi)和軟骨化骨的骨骼［1］。骨骼疾病診斷中，X線(xiàn)攝影作為傳統(tǒng)檢查方式占有重要地位。近年隨著多層螺旋CT廣泛應(yīng)用，做為新的檢查方法，其應(yīng)用范圍和價(jià)值越來(lái)越重要。本研究回顧性分析經(jīng)臨床證實(shí)的4例CCD病例，旨在探討二者的影像表現(xiàn)及診斷價(jià)值，提高CCD的診斷和鑒別診斷水準(zhǔn)。

1　資料與方法

1.1一般資料

收集我院2000年7月—2013年7月期間均行X線(xiàn)及CT檢查的CCD患者4例，其中2例為母子關(guān)系。男2例，女2例，年齡6～38歲。家族病例系先證者女38歲，因健康查體胸部X線(xiàn)攝片發(fā)現(xiàn)本病，后經(jīng)檢查其子亦患本病。另外2例中1例為男6歲，因身材矮小行腕關(guān)節(jié)X線(xiàn)攝影檢查發(fā)現(xiàn)本病。另1例為女8歲，以牙齒發(fā)育不良就診口腔科發(fā)現(xiàn)本病。癥狀與體征：病人均表現(xiàn)為身材矮小，頭大面小，前額及頂部突出，肩狹塌陷，鎖骨窩不明顯，鎖骨發(fā)育短小，雙肩在胸前相互靠攏，呈內(nèi)收狀，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)度明顯增大并前聳。全部病例胸部呈雞胸。年幼者乳牙萌出和換牙延遲。父母均非近親婚配。

1.2檢查方法

X線(xiàn)檢查：使用柯達(dá)公司Kodak Directview DR7500系統(tǒng)進(jìn)行DR攝片，美國(guó)柯達(dá)公司Imaging Station-Operrator Console影像處理系統(tǒng)工作站進(jìn)行后期處理，對(duì)全部 4例CCD患者病變部位進(jìn)行X線(xiàn)攝片檢查。

全部患者均采用Philips 256層CT（Brilliance 256iCT）進(jìn)行掃描，依照掃描部位不同，選擇120 kV，85～300 mAs，層厚5 mm，層間距5 mm，重建層厚0.625 mm，間隔0.625 mm。主要檢查部位為顱骨、胸部、下頜骨、脊柱等部位，然后觀察骨骼密度、形態(tài)、結(jié)構(gòu)等變化。

2　結(jié)果

本組病例中，X線(xiàn)均攝有頭顱正側(cè)位、胸部正側(cè)位，根據(jù)具體病情其他體位，如脊柱正側(cè)位、骨盆正位、四肢關(guān)節(jié)，頜骨曲面斷層片等。CT檢查分別掃描顱骨、下頜骨，胸部等，部分病例掃描四肢關(guān)節(jié)。

X線(xiàn)表現(xiàn)：4例患者均有如下改變：顱骨均示額骨圓突，顱骨橫徑增大，底部相對(duì)窄小，囟門(mén)大而不閉，顱縫增寬分離，人字縫內(nèi)見(jiàn)縫間骨。胸部顯示：兩側(cè)鎖骨發(fā)育短小或不發(fā)育（圖1，2），胸廓上部狹小，下部寬大而呈鐘形。

圖1，2　X線(xiàn)片：兩側(cè)鎖骨發(fā)育短小，不對(duì)稱(chēng)。圖1為母親，圖2為兒子?！D3　頭顱CT橫斷骨窗：囟門(mén)開(kāi)大，閉合延遲。Figure 1，2.X-ray：smallish development and asymmetry of bilateral subclavian.Mother shown in Figure 1，her son in Figure 2.　Figure 3.　Cranial CT transaction bone window：fontanel enlarges，closure delays.

CT橫斷顯示顱骨囟門(mén)大，顱縫增寬，縫間骨顯示清楚，CT值與周?chē)墙M織相同。顱底相對(duì)較窄，顱底骨明顯增厚，并呈棉花團(tuán)狀改變，乳突氣化不良。CT可顯示頭顱骨骼細(xì)致結(jié)構(gòu)變化及腦組織情況，經(jīng)重建后處理可顯示骨骼整體情況（圖3～7）。胸廓改變顯示因橫斷原因不如X線(xiàn)片，骨骼整體情況不佳。脊柱橫斷能清楚顯示椎體及附件情況，脊柱裂顯示清楚。

1例成人病例在健康體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，其影像表現(xiàn)：骨盆骨化不全，恥骨聯(lián)合缺損或恥骨聯(lián)合增寬，髖臼發(fā)育不全，髖臼角增大，髖臼變淺（圖8）。其兒子因母親懷疑本病就診，影像表現(xiàn)：縫間骨、乳突氣化不良。1例兒童因身材矮小就診，影像表現(xiàn)：雙手腕骨片示二次骨化中心出現(xiàn)遲緩。1例兒童因牙齒排列不齊就診，影像表現(xiàn)：腰椎椎弓不連續(xù)，隱性脊椎裂。牙齒排列不齊。

3　討論

CCD為全身性骨發(fā)育障礙，該病先后以Marie-sainon綜合征，Hulkerant骨發(fā)育不全，scheuthauer-Marie-sainton綜合征命名，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約百萬(wàn)分之一［2-3］。通常認(rèn)為是由于骨膜膜內(nèi)骨化異常所引起以鎖骨發(fā)育不良、顱骨骨化遲緩、身材矮小等骨骼異常表現(xiàn)。該病臨床少見(jiàn)，易被誤診，尤其是嬰幼兒期處于生長(zhǎng)高峰，各種影響因素相混雜，不利于早期診斷。

本病發(fā)病機(jī)制一般認(rèn)為與家族性和遺傳性有關(guān)，目前，CCD的致病基因CBFAl基因已經(jīng)被克隆，不同區(qū)域的點(diǎn)突變對(duì)CBFAl功能造成的影響有所不同［4］。盡管有文獻(xiàn)對(duì)CCD患者的臨床表現(xiàn)與基因型之間的關(guān)系進(jìn)行論述，但目前尚無(wú)定論［5］。

3.1CCD影像表現(xiàn)

3.1.1顱骨改變

X線(xiàn)表現(xiàn)：囟門(mén)延遲閉合或未閉合。本例兒童發(fā)病者均有此征象；沿顱縫出現(xiàn)大小不等的縫間骨，同時(shí)伴有顱縫增寬；顱骨橫徑增大，呈方形，前囟未閉，頭面比例失調(diào)；副鼻竇氣化不良。多層螺旋CT表現(xiàn)：橫斷掃描均可見(jiàn)與上述X線(xiàn)表現(xiàn)類(lèi)似改變，包括：顱骨橫徑增大，囟門(mén)閉合延遲，顱縫增寬，縫間骨等，但如果層面選擇不合適或?qū)雍褫^厚，可導(dǎo)致縫間骨顯示不良。CT可清楚顯示顱底骨明顯增厚，邊緣模糊，并呈棉花團(tuán)狀改變，以蝶骨為著，乳突未見(jiàn)氣化或氣化不良。經(jīng)進(jìn)行矢狀位、冠狀位重建后，可形成類(lèi)似X線(xiàn)片樣征象。有學(xué)者認(rèn)為顱骨改變主要因膜內(nèi)化骨不全和發(fā)育遲緩及軟骨內(nèi)化骨的發(fā)育停滯所致。

3.1.2胸部諸骨改變

X線(xiàn)表現(xiàn)：鎖骨部分或完全缺如，部分缺如有的可形成假關(guān)節(jié)，極少數(shù)鎖骨可正常。為雙側(cè)性，本組患者無(wú)全部缺如者，部分缺失者以肩峰端常見(jiàn)，這導(dǎo)致臨床表現(xiàn)為雙肩下垂，患者可輕松將雙肩聚攏。有學(xué)者報(bào)道發(fā)育異常的鎖骨更易發(fā)生骨折，但相對(duì)比較少見(jiàn)。肩胛骨及胸廓：關(guān)節(jié)盂淺小，肩胛骨較小并上移，喙突發(fā)育不全。胸廓呈漏斗狀，肋骨傾斜下垂；CT橫斷掃描亦可顯示類(lèi)似影像表現(xiàn)，但無(wú)法顯示整體效果，不如X線(xiàn)顯示直觀、明確，經(jīng)矢狀位、冠狀位重建后及SSD表面遮蓋法虛擬成像后，可與X線(xiàn)檢查媲美。

圖4　頭顱SSD：囟門(mén)開(kāi)大，閉合延遲?！D5，6　頭顱CT橫斷骨窗：縫間骨、乳突氣化不良?！D7　頭顱CT橫斷軟組織窗：腦組織正常。　圖8　骨盆平片：雙側(cè)淺髖臼。Figure 4.Cranial SSD：fontanel enlarges，closure delays.　Figure 5，6.　Cranial CT transaction bone window：sutural bone and mastoid pneumatization adverse.　Figure 7. Cranial CT transaction soft-tissue window：normal brain tissue.　Figure 8.　Pelvic plain film：bilateral shallow acetabulum.

3.1.3牙齒異常

牙列不齊者最常見(jiàn)，其次出現(xiàn)乳牙滯留恒牙萌出延遲，牙根短細(xì)。常見(jiàn)的阻生牙和額外牙，常形成牙源性囊腫［6］。多生牙多位于下頜骨前磨牙區(qū)，有時(shí)可見(jiàn)第四磨牙。了解牙齒情況一般拍攝曲面體層片，了解埋伏牙情況，以維持治療效果穩(wěn)定。因4例患者均未因牙齒整復(fù)就診，故未做相關(guān)檢查。

3.1.4其他骨質(zhì)改變

骨盆改變：2例分別呈現(xiàn)髂骨翼狹窄，恥骨聯(lián)合增寬，髖臼發(fā)育不全，髖臼角增大，髖臼變淺，伴有髖內(nèi)翻。

脊椎改變：1例幼兒患者顯示脊椎可有后突側(cè)彎，腰椎椎弓不連續(xù)，隱性脊椎裂。

CT顯示髖臼角改變及髖內(nèi)翻等形態(tài)學(xué)表現(xiàn)不如X線(xiàn)直觀，但對(duì)于椎體及附件的觀察優(yōu)于X線(xiàn)片。

3.2診斷和鑒別診斷

CCD患者常因牙齒畸形、身材矮小或頭圍增大等就診，影像學(xué)特點(diǎn)為囟門(mén)閉合遲緩或不閉合、特殊的顱面特征、兩側(cè)鎖骨或一側(cè)鎖骨全部或部分缺如，大多數(shù)為部分不發(fā)育，以及牙齒發(fā)育不良等。本病顱骨改變加上鎖骨的發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)，加上淺髖臼、脊柱裂及牙齒改變等多器官受累，因其特殊臨床表現(xiàn)及典型的X線(xiàn)表現(xiàn)具有特征性，診斷不難。結(jié)合CT檢查，更有助于明確診斷。

本病應(yīng)與引起患兒全身骨骼發(fā)育畸形的疾病鑒別，包括：顱骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征、唐氏綜合征、嬰兒間腦綜合征、致密性成骨不全癥、成骨不全癥、佝僂病、甲狀腺功能減退、低磷酸酯酶癥等。若只根據(jù)某一局部征象易造成誤診，應(yīng)行頭顱、胸部、骨盆等多骨的X線(xiàn)檢查，并緊密結(jié)合CT檢查以減少誤診，及早治療。

隨著螺旋CT檢查的普遍應(yīng)用，對(duì)于X線(xiàn)不能顯示的細(xì)微病理改變可以早于X線(xiàn)作出診斷。但對(duì)于一些罕見(jiàn)、少見(jiàn)病特征性影像學(xué)表現(xiàn)，單純應(yīng)用橫斷掃描技術(shù)無(wú)法顯示。只能結(jié)合三維重建等后處理功能，對(duì)那些原來(lái)需要X線(xiàn)檢查才能顯示的征象進(jìn)行分析。所謂我們比較熟悉和認(rèn)可的特征性影像學(xué)表現(xiàn)，可能由于X線(xiàn)檢查是傳統(tǒng)檢查方式，而CT檢查出現(xiàn)較晚，本病發(fā)病率又非常低，所以一些影像表現(xiàn)尚欠歸納總結(jié)。隨著今后CT研究的日益加深，相信CT關(guān)于本病的特征性表現(xiàn)也會(huì)不斷被提出和認(rèn)可，為本病的診斷和鑒別診斷提供重要診斷依據(jù)。

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Imaging analysis of cleidocranial dysplasia

WANG Zhi-jun1，YANG Dong-sheng2
（1.Department of Radiology，the Second People's Hospital of Fengrun District，Tangshan Hebei 063000，China；2.Department of Radiology，the Affiliated Hospital of Hebei United University，Tangshan Hebei 063000，China）

R681.1；R814.42

B

1008-1062（2015）06-0440-03

2014-12-05；

2014-12-21

王志軍（1974-），男，河北唐山人，主治醫(yī)師。