小兒繼發(fā)性脊髓空洞癥合并先天畸形1例報(bào)告

張 輝

(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院兒科，成都 610041)

·短篇及病例報(bào)道·

小兒繼發(fā)性脊髓空洞癥合并先天畸形1例報(bào)告

張 輝

(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院兒科，成都 610041)

脊髓空洞癥是脊髓的一種慢性、進(jìn)行性病變，其臨床表現(xiàn)有3方面，包括感覺、運(yùn)動(dòng)及自主神經(jīng)損害的癥狀，癥狀的嚴(yán)重程度與空洞發(fā)展早晚有很大關(guān)系。該病確切病因尚不清楚，可分為先天發(fā)育異常和繼發(fā)性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。脊髓空洞癥在兒童期起病少，而繼發(fā)于脊髓血管病且合并先天畸形，并以體位性腹痛為主要表現(xiàn)的小兒脊髓空洞癥更為少見，本研究報(bào)道1例如下。

1 臨床資料

患兒，男性，年齡為6歲4個(gè)月，入院前1年無(wú)明顯誘因出現(xiàn)臍周疼痛，平臥位時(shí)疼痛明顯，無(wú)發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，胃鏡檢查顯示“慢性淺表性胃炎，慢性十二指腸炎”。服用抑酸、保護(hù)胃黏膜藥物治療半年，患兒腹痛癥狀有所減輕，但仍時(shí)有發(fā)作。10個(gè)月前，患兒出現(xiàn)小便失禁，在外院診斷“腰5、骶1椎脊柱裂”。3+個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頸部疼痛及抬頭受限，伴有持續(xù)性四肢麻木，夜間疼痛明顯，無(wú)頭暈、頭痛、四肢乏力。行脊柱X射線檢查顯示“頸段生理彎曲變直；胸腰段脊柱S形側(cè)彎”。10+d前，患兒再次出現(xiàn)臍周陣發(fā)性疼痛，伴飽脹感，夜間平臥時(shí)加重，站立及坐位時(shí)減輕，按壓時(shí)疼痛緩解，無(wú)發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀?；疾∫詠?lái)，患兒精神食欲差，睡眠因夜間腹痛而較差，大便量少、干結(jié)，小便正常。患兒出生時(shí)情況良好，家長(zhǎng)否認(rèn)發(fā)育異常?；純焊改干眢w健康，家族中無(wú)遺傳病史。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，神志清楚、半臥位，營(yíng)養(yǎng)中等，表情自如。頭顱外形正常，心肺查體無(wú)特殊。腹部外形正常，全腹柔軟，臍周壓痛，無(wú)反跳痛，腹部未觸及包塊，肝脾肋下未觸及。胸腰段脊柱側(cè)彎，頸部強(qiáng)直，活動(dòng)受限，四肢未見異常，活動(dòng)無(wú)受限，肌張力正常，肌力五級(jí)，左側(cè)肢體T11段以下淺感覺減退，右側(cè)正常，腹壁反射、膝腱反射正常引出，雙側(cè)巴氏征(+)。輔助檢查：大小便常規(guī)、血常規(guī)、C-反應(yīng)蛋白(CRP)、肝腎功、電解質(zhì)及全腹部CT平掃未見異常。脊椎磁共振成像(MRI)提示椎管內(nèi)(T7至T8平面)一稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2混雜信號(hào)影，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化；椎管內(nèi)(T9至T10平面)一長(zhǎng)T1短T2混雜信號(hào)影，病變性質(zhì)考慮腫瘤可能性大，符合繼發(fā)性脊髓空洞癥。腰椎椎體及椎間盤未見異常，脊髓圓錐位置稍低(圖1)。請(qǐng)神經(jīng)外科會(huì)診，考慮診斷為(1)T7椎管內(nèi)占位伴脊髓空洞癥？(2)脊柱裂，脊柱側(cè)彎，遂轉(zhuǎn)至神經(jīng)外科繼續(xù)治療，行椎管內(nèi)占位切除術(shù)。切除組織送病理活檢，結(jié)果顯示“血管瘤”，術(shù)后患兒未再訴腹痛，四肢麻木有所減輕，頸部疼痛明顯減輕，但活動(dòng)受限無(wú)改善。

A：T7至T8平面稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2混雜信號(hào)影；B：T9至T10平面長(zhǎng)T1短T2混雜信號(hào)影；C：T7至T8平面混雜信號(hào)影，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化。

圖1 脊髓MRI照片

2 討 論

2.1 脊髓空洞癥的臨床特點(diǎn) 早在16世紀(jì)60年代，Etienne就提出脊髓有病理性空洞的改變,而脊髓空洞癥的名稱于1827年由Charles Ollivier d′Angers提出[1]。此病多在20～30歲發(fā)生，好發(fā)于男性。脊髓空洞癥起病隱匿,病程進(jìn)展緩慢,也可急性起病或慢性頓挫型起病,呈慢性波浪型經(jīng)過(guò)[2]。臨床癥狀因空洞的部位和范圍不同而異。最早出現(xiàn)的癥狀是單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺缺失，而觸覺及深感覺正常，即分離性感覺障礙，這也是該病最突出的臨床體征，晚期后索和(或)脊髓丘腦束受損害時(shí)，表現(xiàn)為病變水平以下深感覺及觸覺減退或缺失[3]。本研究的這例患兒在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)左側(cè)肢體T11段以下淺感覺減退，右側(cè)正常，與之相符。但是兒童因?yàn)槟挲g小，感覺的主訴不明顯，體格檢查常常無(wú)法配合，因此感覺障礙的癥狀不突出可能是小兒脊髓空洞癥有別于成人之處。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為所支配肌肉無(wú)力、萎縮、肌張力降低(常為上肢)。晚期可損害錐體束而表現(xiàn)為病變平面以下肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射陽(yáng)性、腹壁反射消失[3]。該例患兒查體雙側(cè)巴氏征(+)，但腹壁反射、膝腱反射正常引出，四肢肌力及肌張力無(wú)明顯變化。脊髓空洞癥還可出現(xiàn)植物神經(jīng)功能障礙和骨關(guān)節(jié)損害等表現(xiàn)，該例患兒在病程中出現(xiàn)小便失禁以及體位性的腹痛與植物神經(jīng)功能障礙有關(guān)，符合該病表現(xiàn)。另外，有文獻(xiàn)報(bào)道脊髓空洞癥患兒多伴有其他先天畸形,如腦積水、扁平顱底、小腦扁桃體下疝、頸枕部畸形、頸肋、脊柱后側(cè)凸、脊柱裂等[4]。該例患兒合并有脊柱側(cè)凸，隱性脊柱裂2種先天畸形，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

2.2 繼發(fā)性脊髓空洞癥 脊髓空洞癥分為先天發(fā)育異常性和繼發(fā)性脊髓空洞癥兩類。前者多合并小腦扁桃體下疝畸形,以兒童多見,文獻(xiàn)報(bào)道大約90%的脊髓空洞癥伴Chiari Ⅰ型畸形[1]；而后者常由外傷、腫瘤、炎癥、血管畸形等引起，較少見，以成人為多[2]。而導(dǎo)致繼發(fā)性脊髓空洞癥的脊髓血管病，主要包括脊髓缺血、椎管內(nèi)出血及脊髓血管畸形等，其發(fā)病率比腦血管疾病低得多。該例患兒胸椎MRI平掃及強(qiáng)化后顯示“椎管內(nèi)(T7～T8平面)一稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2混雜信號(hào)影，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化；椎管內(nèi)(T9～T10平面)一長(zhǎng)T1短T2混雜信號(hào)影，病變性質(zhì)考慮腫瘤可能性大，符合繼發(fā)性脊髓空洞癥?！痹谏窠?jīng)外科行椎管內(nèi)占位切除術(shù)，切除組織行病理活檢示“血管瘤”，屬于脊髓血管畸形，此為先天性血管發(fā)育異常，較少見，以病變壓迫、盜血、血栓形成及出血等致脊髓功能損害，且約1/4～1/3的脊髓血管畸形患者合并皮膚血管瘤、顱內(nèi)血管畸形等[3]。該例患兒的脊髓空洞癥可能繼發(fā)于脊髓血管瘤因囊性變或組織缺血、壞死。

[1]Victor M,Ropper AH.Adams and Victor′s Principles of Neurology[M].New York:McGRAW-Hill Professional Publishing,2001：1337-1341.

[2]焦穎,李光乾.小兒脊髓空洞癥8 例臨床分析[J].中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志，2007，10 (1):100-102.

[3]張淑琴．神經(jīng)病學(xué)[M]．北京：高等教育出版社，2003：115-116.

[4]高緒文,鄭明新.臨床脊髓病學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1997：228-232.

張輝(1983-)，主治醫(yī)師，碩士，主要從事小兒腎臟、呼吸、神經(jīng)等疾病方向研究。

10.3969/j.issn.1671-8348.2015.01.053

R744.4

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1671-8348(2015)01-0141-02

2014-08-13

2014-10-10)