84例肥厚型心肌病患者的臨床特點(diǎn)和治療分析

郭曉琳 王愛玲

84例肥厚型心肌病患者的臨床特點(diǎn)和治療分析

郭曉琳 王愛玲

目的分析肥厚型心肌病的臨床特點(diǎn)和治療方法。方法回顧性分析2008年1月至2013年12月在安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的肥厚型心肌病患者的臨床資料。結(jié)果84例肥厚型心肌病患者常見的臨床癥狀主要有胸悶氣短、心悸、胸痛、呼吸困難、頭暈黑曚、前兆暈厥或暈厥。常見的合并疾病有高血壓病、冠心病和心律失常，心律失常中最常見的為房顫和各種傳導(dǎo)阻滯。95.2%的肥厚型心肌病患者心電圖有異常表現(xiàn)，最常見的異常表現(xiàn)為左心室肥厚和(或)ST-T改變。80例患者接受β受體阻滯劑和(或)非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療，11例患者接受起搏器置入治療，22例接受經(jīng)皮室間隔心肌化學(xué)消融術(shù)(PTSMA)，2例患者接受外科心肌切除手術(shù)。院內(nèi)死亡1例，死亡原因?yàn)閻盒孕穆墒С！Ｓ?2例患者住院期間患者癥狀均有緩解。結(jié)論肥厚型心肌病患者臨床表現(xiàn)多樣，治療應(yīng)遵循個(gè)體化原則，選擇合理的藥物或手術(shù)方法。

肥厚型心肌?。慌R床特點(diǎn)；治療

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopath,HCM)是一種主要表現(xiàn)為左心室室壁增厚的心肌疾病，通常為常染色體顯性遺傳病，多由心臟肌球蛋白基因突變引起[1]，也可能為非遺傳疾病引起，如老年淀粉樣變性[2]。肥厚型心肌病被認(rèn)為是引起青年人或健康者猝死的最常見原因[3-5]。肥厚型心肌病并非罕見病，但該病起病隱匿，可發(fā)病于任何年齡，且由于遺傳異質(zhì)性，臨床表現(xiàn)多樣且不典型，臨床易漏診、誤診。本文通過回顧性分析肥厚型心肌病患者的臨床資料，總結(jié)其臨床特征及診治方法，提高臨床診治準(zhǔn)確度。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2008年1月至2013年12月在我院經(jīng)多普勒超聲心動(dòng)圖確診的HCM患者資料，排除資料缺失的病例資料，共入選84例?；颊呷朐汉蟪Ｒ?guī)行心電圖(ECG)、超聲心動(dòng)圖(UCG)檢查。統(tǒng)計(jì)研究對(duì)象的性別、年齡、HCM發(fā)病時(shí)間及確診時(shí)間、HCM及心源性猝死家族史、合并疾病、臨床癥狀及體征、NYHA分級(jí)、治療情況、住院轉(zhuǎn)歸及ECG和UCG結(jié)果。UCG記錄指標(biāo)包括左心房內(nèi)徑(LAD)、左心室舒張末期內(nèi)徑(LVD)、左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)、室間隔厚度(IVS)、左心室流出道壓差(LVOTG)、二尖瓣收縮期前向移動(dòng)(systolic anterior motion of mitral valve，SAM征)。1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn) UCG顯示左室心肌某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15 mm可診斷為HCM，但需排除高血壓病、主動(dòng)脈狹窄和其他全身性疾病以及運(yùn)動(dòng)員的心臟肥厚，根據(jù)左室流出道壓差可分為梗阻性和非梗阻性，左室流出道壓差≥30 mmHg為肥厚型梗阻性心肌病。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 84例HCM患者中，男性40例(47.6%)，女性44例(52.4%)；梗阻性肥厚型心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy，HOCM)患者41例，非梗阻性肥厚型心肌病(hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy，HNCM)43例；確診HCM年齡為21～80歲，平均(51.5±14.5)歲，HCM發(fā)病年齡16～79歲，平均(48.0±15.4)歲；≤18歲患者5例(6.0%)，>65歲的患者13例(15.5%)，18～65歲患者59例(78.6%)；患者均有臨床癥狀，常見臨床癥狀有胸悶氣短73例(86.9%)、心悸45例(53.6%)、胸痛40例(47.6%)、呼吸困難30例(35.7%)、頭暈黑曚23例(27.4%)、前兆暈厥或暈厥15例(17.9%)，HNCM與HOCM患者的臨床癥狀的發(fā)生情況相比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；46例患者在胸骨左緣3、4肋間或心尖區(qū)聞及收縮期雜音，其中HOCM患者37例，明顯高于HNCM患者(P<0.05)；合并疾病情況：合并高血壓病21例，其中合并腦出血、腦梗死1例，糖尿病3例，冠心病3例，甲減1例；單純合并腦梗死1例；合并心肌梗死1例；合并感染性心內(nèi)膜炎二尖瓣腱索斷裂1例；合并風(fēng)濕性心臟病二尖瓣脫垂1例；合并慢性阻塞性肺疾病4例；合并腎炎2例。

2.2 ECG表現(xiàn) 患者均行心電圖檢查，其中80例(95.2%)有異常改變，4例心電圖正?；虼笾抡！Ｗ畛Ｒ姰惓８淖?yōu)樽笮氖曳屎窈?或)ST-T異常，共有76例(90.5%)，其次為心律失常，共有48例(57.1%)，心律失常中又以房性心律失常與傳導(dǎo)阻滯最為常見。其中房顫15例；室性心動(dòng)過速8例；陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速1例；完全性右束支傳導(dǎo)阻滯11例，其中5例合并左前分支傳導(dǎo)阻滯；單純左前分支傳導(dǎo)阻滯9例；一度房室傳導(dǎo)阻滯10例，二度I型房室傳導(dǎo)阻滯1例，高度、三度房室傳導(dǎo)阻滯各1例，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯2例；預(yù)激綜合征2例；交界性逸搏心律2例；異常Q波16例；起搏心律11例。

2.3 UCG表現(xiàn) 84例患者中大多數(shù)UCG結(jié)果顯示為左室壁及室間隔增厚，其中4例伴有心尖部明顯增厚。41例患者顯示有流出道梗阻，壓差范圍為30～124 mmHg，平均(64.5±29.6)mmHg，其中33例患者有收縮期前向運(yùn)動(dòng)，即“SAM征”，而HNCM患者則無該征象。HNCM與HOCM患者相比較，兩者在左房內(nèi)徑大小方面無明顯差異，但HNCM患者的左室舒張末期內(nèi)徑、射血分?jǐn)?shù)大于HOCM患者，室間隔厚度小于HOCM患者。詳見表1。

表1 HNCM患者與HOCM患者臨床資料比較[例(%)]

2.4 介入檢查及治療情況

2.4.1 介入檢查 84例患者中28例患者行冠脈造影檢查，造影結(jié)果顯示3例冠心病，但血管狹窄≤75%，故未行支架植入術(shù)。

2.4.2 藥物治療 71例(84.5%)患者接受β受體阻滯劑治療，37例(44.0%)患者接受非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療，其中32例患者同時(shí)接受β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療。9例患者因伴發(fā)房撲、快速房顫、室性或室上性心動(dòng)過速等接受胺碘酮治療，4例患者因心率慢未接受β受體阻滯劑及非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療，5例患者因心功能差住院期間未接受β受體阻滯劑及非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療。

2.4.3 手術(shù)治療 26例經(jīng)心臟超聲診斷為肥厚型梗阻性心肌病的患者擬行經(jīng)皮室間隔心肌化學(xué)消融術(shù)(percutaneous transluminal septal mycardial ablation，PTSMA)，其中1例患者合并感染性心內(nèi)膜炎二尖瓣腱索斷裂行瓣膜置換聯(lián)合左室流出道疏通手術(shù)，2例消化道出血未行PTSMA，1例患者拒絕手術(shù)，22例(26.2%)患者接受PTSMA。術(shù)中植入臨時(shí)起搏電極，并行左室造影術(shù)及左室流出道壓差測定。手術(shù)均成功，術(shù)后左室流出道壓差測定顯示較前明顯下降，未出現(xiàn)心包壓塞、房室傳導(dǎo)阻滯等嚴(yán)重手術(shù)并發(fā)癥。22例手術(shù)患者術(shù)后住院期間患者臨床癥狀均有緩解。1例患者24個(gè)月后隨訪復(fù)查心臟超聲提示左室流出道壓差較前升高而再次行PTSMA。

11例(13.1%)患者接受起搏器治療，其中2例患者因頻發(fā)陣發(fā)性室速，多次出現(xiàn)暈厥癥狀，行埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)植入術(shù)，3例因出現(xiàn)快速型心律失常(陣發(fā)性房顫伴心室率快、陣發(fā)性室速等)等情況行DDD起搏器植入；5例患者因緩慢型心律失常(三度房室傳導(dǎo)阻滯、病竇綜合征等)植入起搏器，其中4例植入DDD起搏器，1例植入VVI起搏器；1例患者出現(xiàn)高度房室傳導(dǎo)阻滯伴陣發(fā)性室速植入DDD起搏器。

2.5 轉(zhuǎn)歸 84例患者中僅有1例住院期間死亡，死亡原因?yàn)閻盒孕穆墒С＃颊邽?1歲年輕女性，有左室流出道梗阻，頻發(fā)快速房顫、室速室顫。1例患者治療1 d后自動(dòng)出院。余經(jīng)治療后癥狀好轉(zhuǎn)或消失。

3 討論

肥厚型心肌病是一種以左室肥厚為特征的遺傳性心肌疾病，但需排除其他引起心肌肥厚的心血管或全身性疾病[6]，如高血壓病、主動(dòng)脈瓣狹窄、室間隔缺損、肺心病、冠心病、風(fēng)心病及運(yùn)動(dòng)員生理性心臟肥厚。HCM是較為常見的心血管疾病，發(fā)病率約1/500[7]，可累及任何年齡段人群，男女均可發(fā)病。HCM患者臨床表現(xiàn)多樣，無特異性，患者可表現(xiàn)為胸悶、胸痛、心悸、呼吸困難、乏力、頭暈黑曚等，有時(shí)以暈厥為唯一臨床表現(xiàn)，患者也可無癥狀，僅在體檢中發(fā)現(xiàn)。本組資料中，患者均有臨床癥狀，常見癥狀有胸悶氣短、心悸、呼吸困難、胸痛、頭暈黑曚及暈厥，以胸悶氣短最為常見。本研究中，18歲以下患者5例，65歲以上患者13例，發(fā)病年齡多在18～65歲，結(jié)果與王妍等[8]報(bào)道基本一致。

本組資料中95.2%的患者心電圖有異常改變，以ST-T改變最為常見，異常Q波比例較高，為20.0%，與文獻(xiàn)[7]報(bào)道相似，鐘杭美[10]指出，異常Q波對(duì)于肥厚型心肌病的篩查和診斷具有重要意義；心律失常也很常見，以房性心律失常及傳導(dǎo)阻滯最多，與文獻(xiàn)[11]報(bào)道相符。HCM患者心電圖表現(xiàn)雖無特異性，但在早期就可出現(xiàn)異常改變，對(duì)HCM的早期發(fā)現(xiàn)及診斷仍有重要價(jià)值。

超聲心動(dòng)圖目前仍是確診HCM的主要手段，并可區(qū)分HNCM與HOCM。本研究中超聲檢查顯示兩組患者在左室大小、室間隔厚度、射血分?jǐn)?shù)、SAM征陽性率方面有明顯差別。本組資料中超聲僅檢出4例患者存在心尖部心肌明顯增厚，考慮超聲對(duì)心尖肥厚型心肌病敏感性差，心臟磁共振及冠脈造影檢查率低，可能導(dǎo)致心尖肥厚型心肌病漏診。以上結(jié)果與陳景釵等[12]研究相似。

目前，HCM的治療主要是與梗阻、心律失常及心功能有關(guān)，治療方法主要包括藥物治療、介入治療和外科手術(shù)治療。HNCM患者以藥物治療為主，常用藥物為β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣拮抗劑，對(duì)無癥狀的HCM或癥狀明顯的HCM患者可明顯改善癥狀。伴有快速型房顫或室上性心律失?；颊邞?yīng)用胺碘酮抗心律失常，伴有惡性心律失?；颊呖尚衅鸩髦委煟踩胄孕穆赊D(zhuǎn)變除顫器(ICD)能有效預(yù)防高危HCM患者心源性猝死的發(fā)生[13]。合并嚴(yán)重心力衰竭的患者需抗心力衰竭治療，包括利尿劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)、洋地黃等[12]。梗阻癥狀嚴(yán)重或者其病情不能耐受藥物治療的HCM患者可考慮作外科心肌切除術(shù)或經(jīng)導(dǎo)管室間隔消融術(shù)來治療流出道梗阻。本組資料中22例患者行PTSMA，2例患者行外科手術(shù)治療，11例行起搏器植入。71例患者接受β受體阻滯劑治療，37例患者接受非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療，32例患者同時(shí)接受β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑治療，9例患者接受胺碘酮治療。治療后癥狀均有緩解。

HCM患者個(gè)體差異很大，患者發(fā)病年齡及臨床癥狀各不相同，發(fā)病越早，預(yù)后越差，因此早期發(fā)現(xiàn)及診斷尤其重要。心電圖異常改變具有提示作用，尤其對(duì)于年輕患者，超聲心動(dòng)圖可確診。治療方面應(yīng)遵循個(gè)體化原則，選擇合理的藥物或手術(shù)方法。目前，負(fù)性肌力藥物仍是治療HCM的基礎(chǔ)藥物，PTSMA及外科手術(shù)治療是治療HOCM患者的有效方法。對(duì)于心源性猝死的高?；颊?，ICD具有重要作用。

[1] Rapezzi C,Quarta CC,Obici L,et al.Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype:an Italian perspective[J].Eur Heart,2013,34(7):520-528.

[2] Kassem HS,Azer RS,Saber-Ayad M,et al.Early results of sarcomeric gene screening from the Egyptian National BA-HCM Program[J].Cardiovasc Transl Res,2013,6(4):65-80.

[3] Lopes LR,Zekavati A,Syrris P,et al.Genetic complexity in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughputsequencing[J].Med Genet,2013,50(4):228-239.

[4] Coats CJ,Elliott PM.Genetic biomarkers in hypertrophic cardiomyopathy[J].Biomark Med,2013,7(4):505-516.

[5] Maron BJ.Sudden death in young athletes[J].N Engl J Med,2003，349(11):1064-1075.

[6] Gersh BJ,Maron BJ,Bonow RO,et al.2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary:a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Pract ice Guidelines[J].Circulation,2011,124(24):2761-2796.

[7] Maron BJ.Hypertrophic cardiomyopathy:a systematic review [J].JAMA,2002,287(10):1308-1320.

[8] 王妍，何繼強(qiáng)，高閱春，等.711例肥厚型心肌病患者臨床特征分析[J]．中國循環(huán)雜志，2011，26(6)：434-437.

[9] 陳學(xué)軍.超聲心動(dòng)圖和心電圖檢查在肥厚型心肌病診斷中的應(yīng)用[J].長江大學(xué)學(xué)報(bào)：自然科學(xué)版，2011，8(9)：225-228.

[10]鐘杭美.肥厚型心肌病的病理性Q波[J].臨床心電學(xué)雜志，2007，16(4)：246-248.

[11]ACC/ESC expert consensus document.American College of cardiology/European society of cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy report of the American college of cardiology foundation task force on clinical expert consensus and the europea n society of cardiology committee for practice guide-lines[J].European Heart J,2003,24:1965-1991.

[12]陳景釵，汪榮華，歐陽元付.超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)肥厚型心肌病的臨床意義[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2014,12(5)：794-795.

[13]Mazur W,Nagueh SF,Lakkis NM,et al.Regression of left ventricular hypertrophy after nonsurgical septal reduction therapy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy[J].Circulation,2001,103(11):1492-1496.

[14]Maron MS,Finley JJ,Bos JM,et al.Prevalence clinical significance and natural history of left ventricular apical aneurysms in hypertrophic cardiomyopathy[J].Circulation,2008,118(15):1541-1549.

(2015-02-13收稿 2015-04-27修回)

Clinical characteristics and therapies of hypertrophic cardiomyopathy in 84 cases

GuoXiaolin,WangAiling

DepartmentofCardiology,theFirstAffiliatedHospitalofAnhuiMedicalUniversity,Hefei230022,China

Objective To summarize the clinical characteristics and therapies of 84 patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods The clinical data of 84 patients with hypertrophic cardiomyopathy treated in this hospital between January 2008 and December 2013 were retrospectively analyzed. Results Among the 84 patients(male=40,female=44) with hypertrophic cardiomyopathy, 41 cases(48.8%) were obstructive cardiomyopathy patients and 43 cases (51.2%) were without obstructive cardiomyopathy. Common clinical symptoms mainly included chest condition (86.9%), palpitations (53.6%), chest pain (47.6%), dyspnea (35.7%), dizziness and amaurosis (27.38%), and a precursor to syncope or syncope (17.9%). The common complicating diseases were hypertension (n=21,25%), coronary heart disease (n=3,3.6%) and cardiac arrhythmias (n=48,57.1%).The most common type of arrhythmia were atrial fibrillation(31.3%) and all kinds of conduction block(60.2%). ECG of 95.2% of the patients was abnormal and the most common abnormalities was left ventricular hypertrophy and (or) ST-T change (n=76,90.5%). Among the 84 patients, 80 patients were treated with beta blockers and (or) two hydrogen pyridine class calcium ion antagonist therapy, 11 patients with pacemaker placement, 22 patients received percutaneous transluminal septal myocardial ablation(PTSMA), and 2 cases were treated with surgery. In 1 case of death, the cause was malignant arrhythmia. The symptoms of hospital patients were all alleviated. Conclusion The clinical manifestations of hypertrophic cardiomyopathy patients are multiple, and the treatment of it should follow the principle of individuation, then the rational drug or surgical method can be selected.

Hypertrophic cardiomyopathy；Clinical characteristics；Therapy

230022 合肥 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科

王愛玲，Wal@ah.edu.cn

10.3969/j.issn.1000-0399.2015.07.018