健康寶寶“私人定制”

丁玲玲，山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院副主任醫(yī)師。2004年考入山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科專業(yè)。畢業(yè)后在山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院工作，重點(diǎn)從事女性生殖內(nèi)分泌疾病及不孕癥的診斷和治療。現(xiàn)為山東省超聲醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)婦產(chǎn)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。在Medical Oncology等國(guó)內(nèi)外著名雜志發(fā)表文章，SCI收錄論文4篇，國(guó)內(nèi)論文2篇，并作為課題骨干參與多項(xiàng)國(guó)家級(jí)及省部級(jí)科研課題?？茖W(xué)的腳步鏗鏘前行，永不停歇。基因篩查或是進(jìn)一步的基因優(yōu)化帶給我們?nèi)祟?lèi)什么樣的驚喜，我們拭目以待。

一說(shuō)到私人定制，相信各位都會(huì)想到電影《私人定制》，其實(shí)生活中很多東西都可以私人定制，私人定制服裝、私人定制汽車(chē)，那么有沒(méi)有想過(guò)私人定制一個(gè)嬰兒。

匪夷所思嗎？不，最新基因測(cè)序篩查技術(shù)在試管嬰兒中的應(yīng)用使之成為可能。

2013年5月18日，全球首例最新基因測(cè)序篩查試管嬰兒——康恩，在美國(guó)賓西法尼亞出生了，她就是一位“定制嬰兒”，目前身體健康。

在此之前，康恩的高齡父母（母親36歲，父親41歲）經(jīng)歷了4年自然受孕以及2次人工助孕的失敗。醫(yī)生認(rèn)為不成功的原因，主要與父母年齡較大造成的胚胎染色體或基因異常有關(guān)。建議采用第三代試管嬰兒（即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）及最新基因測(cè)序技術(shù)，目的是對(duì)體外受精獲得的胚胎進(jìn)行基因篩查，挑選基因正常的胚胎移植，提高助孕成功率。

其實(shí)在這之前已有通過(guò)基因篩查檢測(cè)出生的健康嬰兒。但傳統(tǒng)的檢查方法可以看做是粗篩，只能篩查極少數(shù)遺傳性疾病，檢測(cè)成本較高。而最新的基因測(cè)序技術(shù)可以做到更精細(xì)篩查，對(duì)胚胎的每個(gè)基因片段進(jìn)行檢測(cè)，大大提高了異?；虻臋z出率，同時(shí)檢測(cè)技術(shù)的改進(jìn)也降低了成本。

那么最新基因測(cè)序技術(shù)是如何篩選胚胎的呢？

眾所周知，我們?nèi)祟?lèi)的遺傳物質(zhì)是23對(duì)染色體，人體的每個(gè)細(xì)胞中都有著完全相同的結(jié)構(gòu)，在胚胎中也是這樣的。那么提取體外助孕技術(shù)中獲得胚胎（往往是第五天的囊胚，在胚胎里是足夠強(qiáng)壯的）的最外層的細(xì)胞送去檢測(cè)（如同對(duì)我們的頭發(fā)取樣，損傷很?。?，就可以得到與胚胎內(nèi)部細(xì)胞染色體一樣的結(jié)構(gòu)。

打個(gè)比方，把來(lái)自雙親，經(jīng)過(guò)重新排列組合的染色體看作是一個(gè)超大容量的信息存儲(chǔ)器，23對(duì)染色體如同23個(gè)不同風(fēng)格卻又有著各自固定模式的文件夾，基因就如同每個(gè)文件夾里數(shù)百萬(wàn)的文檔，這里面上千萬(wàn)的“信息”就決定了我們從爸爸媽媽那里繼承的外貌特征、聰明才智、血型、壽命以及疾病等。

最新基因測(cè)序技術(shù)就像質(zhì)檢員一樣，對(duì)提取細(xì)胞的染色體及基因從橫向、縱向多個(gè)方位進(jìn)行檢測(cè)。如果染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目和基因片段發(fā)生增加或缺失及突變，那么就會(huì)提示相應(yīng)的胚胎可能存在異常。然后挑選基因序列及染色體均正常的胚胎移植入母親的子宮，等待著床、發(fā)育，直到出生，康恩就是通過(guò)這樣的過(guò)程誕生的。

那么國(guó)內(nèi)的情況是怎樣的呢？目前在國(guó)內(nèi)約有十余家生殖專業(yè)機(jī)構(gòu)可開(kāi)展這一技術(shù)，像康恩的父母一樣，年齡大的夫婦、多次試管嬰兒失敗的夫婦可以應(yīng)用；本身染色體明顯異常的攜帶者，還有反復(fù)流產(chǎn)卻又找不到原因的患者也可應(yīng)用。

從應(yīng)用的角度來(lái)說(shuō)，通過(guò)基因篩查，篩選出基因異常胚胎，可減少這類(lèi)胚胎移植導(dǎo)致的流產(chǎn)或多次助孕失敗的情況發(fā)生。在規(guī)避重大疾病、預(yù)防出生缺陷、降低醫(yī)療資源浪費(fèi)、提高試管嬰兒的成功率等方面有著十分積極的意義。

但任何新技術(shù)應(yīng)用風(fēng)險(xiǎn)及長(zhǎng)遠(yuǎn)效果都需要時(shí)間的考驗(yàn)，因此采用基因篩查技術(shù)受孕的胎兒目前仍然需要傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行確認(rèn)。

隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展以及將來(lái)更多人類(lèi)基因位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，在不久的將來(lái)，私人定制嬰兒可能成為現(xiàn)實(shí)。設(shè)想一下，未來(lái)“定制”的嬰兒不只是限于身體健康，甚至可以選擇寶寶的頭發(fā)顏色、單眼皮、雙眼皮、運(yùn)動(dòng)天賦或智力，那么“私人定制”一個(gè)“完美超級(jí)寶寶”也可能成為現(xiàn)實(shí)。