Gilbert綜合征34例臨床分析

萬(wàn)秀敏

摘要：目的：探討Gilbert綜合征的臨床特點(diǎn)，治療及轉(zhuǎn)歸。方法：對(duì)2000-2011年住院的34例Gilbert綜合征患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，34例均予以苯巴比妥30mg口服，3次/d，共5～7d，分析其臨床表現(xiàn)，誘因及治療結(jié)果。結(jié)果：34例患者均有皮膚鞏膜黃染，乏力24例，食欲不振21例，肝區(qū)或腹部不適14例，惡心6例。勞累、飲酒、饑餓、應(yīng)激、感染及受涼是其誘因。藥物治療后，血清非結(jié)合膽紅素濃度降至正常27例，不同程度下降6例，無(wú)效1例。結(jié)論 Gilbert綜合征以輕度高非結(jié)合膽紅素血癥為特征，苯巴比妥治療可以使患者黃疸減輕或消退，患者一般預(yù)后良好。

關(guān)鍵詞：Gilbert綜合征；臨床分析

【中圖分類號(hào)】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1672-8602（2015）06-0132-01

Gilbert綜合征（Gilbert syndrome GS）又稱特發(fā)性非結(jié)合型高膽紅素血癥，是由于肝組織攝取非結(jié)合膽紅素障礙或微粒體內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶不足、致使血液中非結(jié)合膽紅素顯著增高而發(fā)生黃疸的一類遺傳性疾病。為提高對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)，現(xiàn)對(duì)我院收治的34例Gilbert綜合征患者的臨床資料分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2000-2011年住院34例Gilbert綜合征患者中，男28例，女6例，最小年齡10歲，最大年齡50歲，平均年齡25歲。病史最長(zhǎng)30年，最短1年。

1.2 方法 收集所有病例的臨床表現(xiàn)及病情加重的誘發(fā)因素。患者均檢查甲、乙、丙、丁、戊肝病毒標(biāo)志物，人類免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒快速血漿反應(yīng)素環(huán)狀卡片試驗(yàn)（RPR）、巨細(xì)胞病毒（CMV）、人類皰疹病毒第四型（EBV）、抗核抗體（ANA）、抗平滑肌抗體（SMA）、抗線粒體抗體（AMA）、含鐵血黃素尿試驗(yàn)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血沉、補(bǔ)體水平、免疫球蛋白、凝血酶原活動(dòng)度、凝血四項(xiàng)、血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、銅藍(lán)氧化酶吸光度、血清鐵及血、尿、便常規(guī)。并排除其他肝臟病變、膽道梗塞、溶血等。所有病例均接受骨髓穿刺、肝臟B超及肝臟穿刺活組織檢查術(shù)，并對(duì)所有病例進(jìn)行2年隨訪。

1.3 治療 34例均予以苯巴比妥30mg口服，3次/d，共5～7d，停藥后再次測(cè)定血清非結(jié)合膽紅素濃度。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn) 34例患者均有皮膚鞏膜黃染（100%），乏力24例（70.6%），食欲不振21例（61.8%），肝區(qū)或腹部不適14例（41.2%），惡心6例（17.6%）。

2.2 誘因 勞累22例（64.7%），飲酒21例（61.8%），饑餓17例（50%），應(yīng)激14例（41.2%），感染11例（32.4%），受涼10例（29.6%）。

2.3實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果

2.3.1肝功能檢查 34例血清氨基酸轉(zhuǎn)移酶均正常。血清結(jié)合膽紅素均正常，非結(jié)合膽紅素度增加，非結(jié)合膽紅素30～40μmol/L 16例，41～50μmol/L9例，51～80μmol/L 6例，>80μmol/L3例。

2.3.2其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果 所有病例甲、乙、丙、丁、戊肝病毒標(biāo)志物均陰性，HIV、RPR、CMV、EBV、ANA、SMA、AMA均陰性，含鐵血黃素尿試驗(yàn)陰性，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞沉降率、補(bǔ)體水平、免疫球蛋白、凝血酶原活動(dòng)度及凝血四項(xiàng)、血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、銅藍(lán)氧化酶吸光度、血清鐵及血、尿、便常規(guī)均正常。Coombs試驗(yàn)均陰性。所有病例骨髓穿刺檢查均無(wú)明顯異常，B超示34例均提示肝實(shí)質(zhì)回聲增粗；血管網(wǎng)走向欠清，未見占位性病變聲像2例；發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)及膽囊結(jié)石2例。34例肝組織光鏡檢查均示肝小葉結(jié)構(gòu)完整，肝板排列擁擠，界橋完整，小葉內(nèi)肝細(xì)胞輕度疏松變性，其中肝細(xì)胞胞漿輕度淤膽1例，小葉內(nèi)未見炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。匯管區(qū)均未見擴(kuò)大和纖維化。病理診斷為大致正常肝組織。

2.4轉(zhuǎn)歸 停藥后血清非結(jié)合膽紅素濃度降至正常27例，不同程度下降6例，無(wú)效1例。

3 討論

Gilbert綜合征以慢性、間歇性、輕度高非結(jié)合膽紅素血癥為特征，無(wú)溶血依據(jù)和肝臟疾病表現(xiàn)，男女比例為1.5～7.3∶l，多見于20～40歲。本病的發(fā)病主要為Y蛋白缺陷、葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性下降以及非酯型膽紅素與白蛋白脫離障礙[1]，導(dǎo)致血清非結(jié)合膽紅素濃度增高。

臨床有以下表現(xiàn)時(shí)可考慮Gilbert綜合征：（1）慢性間歇性或波動(dòng)性輕度黃疸，黃疸常在疲勞、飲酒、失眠或感染等情況下出現(xiàn)或加重；（2）除個(gè)別患者在黃疸加深時(shí)有乏力、消化不良或腹部不適感，一般無(wú)自覺(jué)癥狀，全身情況良好，肝脾腫大極少見；（3）男性多見，常有陽(yáng)性家族史；（4）患者血清非結(jié)合膽紅素濃度增高，尿膽紅素陰性，尿膽原可正常，其他肝功能指標(biāo)正常；（5） 肝組織病理學(xué)檢查正常。本文資料34例均符合上述特點(diǎn)，診斷Gilbert綜合征明確。

苯巴比妥可以增加葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活性，增加肝細(xì)胞中Y蛋白的濃度，促使結(jié)合膽紅素排泄和增加膽汁流量，故苯巴比妥治療可以使患者黃疸減輕或消退，但并非所有Gilbert綜合征患者對(duì)苯巴比妥治療有效，其中以肝攝取膽紅素障礙為主的患者往往療效欠佳[2]，本文資料有1例經(jīng)該藥治療無(wú)效，可能與此有關(guān)。該藥僅有輕度頭暈、嗜睡等不良反應(yīng)，停藥后即消失。

近年來(lái)隨著肝穿刺活檢術(shù)的廣泛開展，有關(guān)該病的病理學(xué)研究明顯增多[3-4]，證明了病理組織學(xué)檢查對(duì)確診本病的重要性。我們認(rèn)為對(duì)本病患者，有條件均應(yīng)作肝活檢，并將此作為重要診斷依據(jù)之一。本病對(duì)健康無(wú)礙，預(yù)后良好，一般無(wú)需特殊治療。

參考文獻(xiàn)

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