解密基因

2014年，大批量進(jìn)行人類基因組測(cè)序一次僅需1000美元成為可能。這一重大突破必然將使2015年獲取的人類基因信息數(shù)量大增。但2015年，世界也將開始考慮如何利用所有這些數(shù)據(jù)。

總部位于圣迭戈的基因測(cè)序公司Illumina開發(fā)的新型基因測(cè)序儀每25分鐘就能繪制一個(gè)基因組。相比之下，繪制人類第一個(gè)基因組用時(shí)逾十年，耗資30億美元。不只是科學(xué)家們?yōu)榇伺d奮不已：此類“下一代測(cè)序”的應(yīng)用廣泛。更廉價(jià)、更快速的測(cè)序?qū)O大地改變制藥、與超級(jí)細(xì)菌的斗爭、食品安全、法醫(yī)學(xué)、野生動(dòng)物犯罪，甚至農(nóng)業(yè)。

未來一年，英國將通過英國國民健康服務(wù)（National Health Service）為超過10萬名患者進(jìn)行全基因組測(cè)序。世界其他國家的政府也有相同的考慮。英國政府的這項(xiàng)計(jì)劃將能給謝爾碧·瓦林特這樣的患者帶來很大幫助。

謝爾碧從幾個(gè)月大就開始與一種神秘的疾病做斗爭，直到她8歲時(shí)，對(duì)她的整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序后發(fā)現(xiàn)了一項(xiàng)基因異常，才知道問題所在。醫(yī)生們找到了一種藥，改變了她的命運(yùn)。不是所有的患者都會(huì)這么幸運(yùn)，但這樣的分析能終結(jié)罕見病患兒的父母長期求醫(yī)問診的煎熬歲月，能為擁有類似疾病的患者群體提供更多信息。

Illumina總裁弗朗西斯·德蘇扎預(yù)計(jì)，2015年進(jìn)行全基因測(cè)序的人數(shù)將增加一倍（如圖）。廉價(jià)快速基因測(cè)序技術(shù)的最先獲益者將是孕期婦女。產(chǎn)前檢查將經(jīng)歷巨大變革，基因測(cè)序只需孕婦血樣便能檢測(cè)出胎兒是否異常，篩查唐氏綜合癥等先天異常，無需再進(jìn)行侵入性（以及可能帶有損傷性的）檢測(cè)。德蘇扎認(rèn)為，兩三年內(nèi)非侵入性檢測(cè)將納入常規(guī)孕檢，篩查一般孕期風(fēng)險(xiǎn);三年至五年內(nèi)，嬰兒出生時(shí)也將進(jìn)行基因測(cè)序。在相似的時(shí)間框架內(nèi)，腫瘤基因測(cè)序也將成為常規(guī)檢查。十年內(nèi)，這將幫助讓癌癥變成一種慢性病，不再是經(jīng)常致命的惡疾。

測(cè)序，測(cè)序

2015年，還將有很多新的群體意識(shí)到基因測(cè)序技術(shù)的巨大潛力。法醫(yī)檢驗(yàn)員將發(fā)現(xiàn)，借此有望從一個(gè)犯罪現(xiàn)場提取的混合液體中分辨出多人。在執(zhí)行野生動(dòng)物保護(hù)法方面遇到阻礙的海關(guān)官員們，將能通過對(duì)取樣基因測(cè)序，辨明一張動(dòng)物皮毛是否合法。

在非洲，2015年會(huì)進(jìn)行手持基因測(cè)序設(shè)備q-poc的實(shí)地測(cè)試，這將幫助當(dāng)?shù)鼐用駪?zhàn)勝瘧疾。q-poc只需15分鐘測(cè)試一滴血，就能分辨出感染的寄生蟲以及預(yù)計(jì)的抗藥性水平。另外，在醫(yī)院中進(jìn)行的測(cè)試，將可了解患者是否存在基因變體影響他們對(duì)血液抗凝劑華法林的反應(yīng)。

近年來發(fā)現(xiàn)腸道細(xì)菌在肥胖癥中扮演重要角色并可以通過飲食改變，企業(yè)提供對(duì)腸道細(xì)菌進(jìn)行基因測(cè)序作為減肥計(jì)劃的一部分，看起來僅僅是個(gè)時(shí)間問題。基因測(cè)序應(yīng)用的突增將無止境。