“郵購基因測(cè)試”背后的故事

2015年2月一個(gè)星期三的上午，“咔嗒”一聲，提姆·科蒂關(guān)上辦公室的門，打開電腦，準(zhǔn)備查看一條可能改變他一生的消息。42歲的科蒂是溫尼伯格一家金融公司的總經(jīng)理。一個(gè)星期前，他在23andMe網(wǎng)站注冊(cè)，并寄去了自己的DNA樣本。23andMe是一家給加拿大人提供DNA檢測(cè)和健康信息的美國公司。現(xiàn)在結(jié)果已經(jīng)出來。興奮和擔(dān)憂在他的心里交織著：6年前，科蒂69歲的媽媽因阿爾茲海默氏癥去世，這次的檢測(cè)結(jié)果將揭示科蒂是否攜帶被稱為e4變體的載脂蛋白E基因變體，這種基因變體是阿爾茲海默氏癥最嚴(yán)重的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

接到檢測(cè)報(bào)告前幾天，科蒂告訴《麥考林周刊》：“我母親有明顯的易患病傾向。當(dāng)我去養(yǎng)老院看她時(shí)，只有她60多歲，其他人都接近80歲，甚至更老。那時(shí)我已經(jīng)明白一些東西了?！?/p>

科蒂并不是第一個(gè)懷疑自己的DNA有潛在問題的人。從2003年人類基因組被成功繪制開始，對(duì)基因缺陷遺傳的擔(dān)憂一直是基因時(shí)代一個(gè)無法逃脫的問題。情況有所改觀的是，我們可以通過檢測(cè)DNA來化解擔(dān)憂和疑慮。自23andMe公司利用加拿大的法律漏洞為加拿大北部邊境居民提供基因檢測(cè)服務(wù)以來，5個(gè)月里已有近2萬名加拿大人與他們?nèi)〉寐?lián)系，科蒂只是其中之一。只要給23andMe公司匯款199美元，它就會(huì)寄來一個(gè)“采集器”——本質(zhì)上就是一根采集唾液的試管，接受檢測(cè)者將唾液吐入，密封好，發(fā)回位于美國的基因分析實(shí)驗(yàn)室。幾個(gè)星期后，被檢測(cè)者就可以上公司網(wǎng)站了解有關(guān)其基因的廣泛信息，小到“你是否有討厭香菜的傾向”這種詼諧的問題，大到“你是否易患帕金森氏癥”這種令人心碎的信息。

不是每個(gè)人都有心理準(zhǔn)備。安大略省布蘭特福德市47歲的坎迪斯（按她要求隱去真名）是兩個(gè)孩子的母親，當(dāng)知道自己攜帶e4變體時(shí)她說：“我有點(diǎn)害怕。天?。∪绻疫z傳給孩子就麻煩了?！?/p>

2013年11月，美國食品和藥品監(jiān)督管理局致函23andMe公司要求其停止在美的DNA檢測(cè)服務(wù)。信中稱，23andMe使用的醫(yī)療設(shè)備并未通過食品藥品監(jiān)督局的上市批準(zhǔn)。之后很快，23andMe就停止了在美國的DNA檢測(cè)服務(wù)。

23andMe公司在加拿大卻沒有碰到阻力。加拿大衛(wèi)生部說這個(gè)公司的服務(wù)沒被安大略省司法部門發(fā)現(xiàn)，司法部門也沒有興趣去監(jiān)管加拿大境外進(jìn)行的檢測(cè)——安大略省衛(wèi)生廳的一位發(fā)言人稱，該檢測(cè)不在他們的管轄范圍之內(nèi)——難怪23andMe在美國碰壁后，在加拿大的基因檢測(cè)生意依然很火。盡管基因檢測(cè)帶來的是壞消息時(shí)去找工作或談薪水的時(shí)候可能會(huì)受到歧視，加拿大仍然是惟一沒有對(duì)保險(xiǎn)人和雇主如何使用基因檢測(cè)結(jié)果做出規(guī)定的國家。

加拿大已經(jīng)準(zhǔn)備好進(jìn)入基因健康測(cè)試的時(shí)代，數(shù)萬人成了23andMe的客戶，有些人得到的是讓人心碎的信息。加拿大基因公平聯(lián)盟是一個(gè)倡導(dǎo)立法禁止因基因檢測(cè)結(jié)果而引發(fā)歧視的組織，該組織主席貝夫·海姆-梅耶說，“一部分人檢測(cè)DNA是因?yàn)楹猛?，但‘好玩’最終可能演變成災(zāi)難。檢測(cè)結(jié)果可能被泄露出去，用于對(duì)客戶不利的事。在基因信息相關(guān)的保護(hù)法規(guī)出臺(tái)前，基因檢測(cè)都是危險(xiǎn)的。”

我們不能說沒有得到提醒。早在人類基因組項(xiàng)目繪制出幾乎所有的30億對(duì)人類DNA堿基對(duì)之前，隨著基因檢測(cè)變得更加便宜和方便，倫理學(xué)家和未來學(xué)家就對(duì)基因組的濫用表示擔(dān)心了。“基因歧視主義”（基于基因?qū)W的不道德的歧視）這個(gè)說法首次出現(xiàn)于電影導(dǎo)演安德魯·尼可執(zhí)導(dǎo)的電影《千鈞一發(fā)》（Gattaca），這部1997年的電影描繪的是一個(gè)被優(yōu)生學(xué)驅(qū)動(dòng)、卻不大注重人的優(yōu)點(diǎn)的社會(huì)。這部電影的預(yù)見性遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于它的文化沖擊。

基因檢測(cè)風(fēng)靡加拿大的關(guān)鍵原因是檢測(cè)價(jià)格的急劇下降和易得性。曾經(jīng)，人類基因組計(jì)劃耗資數(shù)十億萬美元才繪制出30億堿基對(duì)，現(xiàn)在花2000美元就能做到。真正促成基因檢測(cè)變革的是谷歌億萬富豪謝爾蓋·布林的前妻——安妮·沃西基，她當(dāng)時(shí)意識(shí)到了將基因測(cè)試結(jié)果數(shù)據(jù)匯集起來并出售，用于醫(yī)學(xué)研究和發(fā)展的價(jià)值。2006年，她跟她的伙伴蘇珊·埃弗里創(chuàng)建了23andMe，公司根據(jù)人體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體來命名。第二年，他們開始提供收費(fèi)999美元的基因分析——分析基因組中大約75萬堿基對(duì)。2012年下半年，公司向其在美員工提供收費(fèi)99美元的基因檢測(cè)服務(wù)，要求他們分享他們的基因數(shù)據(jù)。公司收集了成千上萬人的信息，用于醫(yī)療及制藥方面的研究。

從那時(shí)起，23andMe就向藥業(yè)巨頭輝瑞公司和美國國家衛(wèi)生研究院等合作伙伴分享那些DNA信息，推進(jìn)對(duì)肥胖癥及帕金森氏癥等多種病癥的研究。日前，23andMe公司宣布，為研究藥物療法，該公司已成立了自己的研究部門。

23andMe公司的發(fā)展是大數(shù)據(jù)與大型制藥公司聯(lián)姻的必然結(jié)果。隨著這股熱潮的推進(jìn)，蘋果公司等硅谷弄潮兒也以促進(jìn)醫(yī)學(xué)研究為名研發(fā)出了鼓勵(lì)客戶自己報(bào)告?zhèn)€人健康信息的手機(jī)程序。跟23andMe的保密方針不同，蘋果公司告知它的客戶每一個(gè)新合作，鼓勵(lì)他們參與各類在線調(diào)查——最近一次是要求他們提出對(duì)藍(lán)色或黃色裙子的判斷，曾火爆網(wǎng)絡(luò)。此外，客戶還收到一個(gè)包含他們的原始DNA數(shù)據(jù)的文件，里面有110項(xiàng)特質(zhì)、遺傳病癥、藥物反應(yīng)和基因健康風(fēng)險(xiǎn)因素，他們可以跟醫(yī)生或遺傳咨詢師分享。閱讀這份文件會(huì)有靈魂出竅的奇怪體驗(yàn)——好像你正在了解一個(gè)你曾以為自己很了解的朋友的秘密。這份文件顯示，本文作者存在疑似與諾瓦克病毒（又稱“冬日嘔吐病毒”）有關(guān)的基因變體，也有咖啡因快速代謝的能力。

讓遺傳學(xué)專家更擔(dān)心的是這些健康報(bào)告顯示出的與阿爾茲海默氏癥、乳癌、帕金森癥等重大疾病相關(guān)的基因變體。在揭示這些報(bào)告之前，23andMe網(wǎng)站要求會(huì)員先看一本解釋檢測(cè)結(jié)果和及其限制條件的手冊(cè)。如果會(huì)員有可能引起阿爾茲海默氏癥的載脂蛋白e基因變異，他們要看一份哈佛醫(yī)學(xué)院羅伯特·格林教授的講話視頻，格林教授在視頻里強(qiáng)調(diào)他講這段話是不收費(fèi)的。他說：“發(fā)現(xiàn)自己患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高會(huì)讓人苦惱。所以在看檢測(cè)結(jié)果之前要先想想，如果你認(rèn)為這信息有可能讓你苦惱，你可以決定不看?；蛘?，在你解鎖、看結(jié)果之前，先跟醫(yī)生或遺傳咨詢師討論?！?/p>

類似的提示在23andMe的網(wǎng)站上很多。但批評(píng)者抱怨僅有提示是不夠的，因?yàn)榇蠖鄶?shù)人會(huì)禁不住誘惑。負(fù)面的結(jié)果還會(huì)引發(fā)恐慌，但加拿大遺傳咨詢協(xié)會(huì)的準(zhǔn)會(huì)長阿里·詹森·哈澤爾說，報(bào)告也可能會(huì)錯(cuò)誤地使人感到放心。哈澤爾指出，23andMe的檢測(cè)只涉及跟乳癌有關(guān)的3種基因變體，但乳癌在德系猶太人后裔當(dāng)中是相當(dāng)普遍的。她說：“如果我是個(gè)德系猶太人后裔，我的報(bào)告上說我沒有攜帶可能引起乳癌的基因變體，即使我的家族史中有很多人患過乳癌，我也會(huì)放下心來。這就是23andMe基因檢測(cè)的弊端。”

在美國食品和藥品監(jiān)督管理局給23andMe發(fā)信后不到一個(gè)月，該公司就出庭應(yīng)對(duì)一個(gè)集體訴訟，起訴稱，它的健康報(bào)告是無意義的營銷工具，稱其真實(shí)目的是增加可以出售的基因數(shù)據(jù)量。另有批評(píng)者指責(zé)23andMe的質(zhì)量控制有問題，稱該公司的數(shù)據(jù)只是“基于一些特定人群的報(bào)告推斷出的結(jié)果”。

在其位于加州山景城的辦公室內(nèi)，23andMe公司的業(yè)務(wù)發(fā)展部經(jīng)理艾米麗·德布蘭特·康利對(duì)人們的攻擊采取了漠視的態(tài)度，說公司正在努力改進(jìn)，公司提供的科學(xué)準(zhǔn)確的信息能讓非專業(yè)人員看懂。“我們知道，公司的客戶們是看得懂的，他們覺得我們給的信息是中肯的?！彼a(bǔ)充道，個(gè)人有權(quán)得到自己的信息，以便對(duì)自己的生活方式進(jìn)行調(diào)整?！昂芏喟咐砻?，公司提供的信息改變了人們的健康軌跡。他們可以找到自己原先不知道、只能通過基因?qū)W才能了解的信息?！边€表示，美國食品和藥品監(jiān)督局最近已經(jīng)允許公司忠告客戶他們是否有患布倫氏癥的風(fēng)險(xiǎn)，患布倫氏癥會(huì)身材矮小，對(duì)陽光過敏，以及增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。

無論什么批評(píng)，對(duì)客戶進(jìn)行DNA檢測(cè)都令保險(xiǎn)業(yè)大為受益。5年前，知道很多加拿大人很快可以進(jìn)行DNA檢測(cè)后，國家生命與健康保險(xiǎn)協(xié)會(huì)聲稱他們有權(quán)過問申請(qǐng)投保的人是否進(jìn)行過DNA檢測(cè)，如果進(jìn)行過，就會(huì)要求查看DNA信息，就像要求查看醫(yī)學(xué)記錄一樣。加拿大生命與健康保險(xiǎn)協(xié)會(huì)的副會(huì)長弗朗克·辛納特里說，查看DNA信息的目的在于保證保險(xiǎn)公司與客戶的同等地位，保險(xiǎn)公司不要求查所有未做檢測(cè)者的DNA 信息，他們也不要求投保之后才做DNA檢測(cè)的人公開信息，“但明知被保險(xiǎn)人有亨廷頓等疾病的遺傳基因還來投保，保險(xiǎn)公司和被保險(xiǎn)人都將受到損失。記住保險(xiǎn)的定義，它是對(duì)‘不可預(yù)見的’損失的經(jīng)濟(jì)保障?！?/p>

或許。但在批評(píng)者的心中，它并不會(huì)阻止加拿大滑向電影《千鈞一發(fā)》里描述的社會(huì)，在那樣的社會(huì)里，有基因缺陷的人過著不如他人的生活，被剝奪了重要的機(jī)會(huì)或福利。2009年，英屬哥倫比亞大學(xué)的研究者們發(fā)布了一份調(diào)查，在這份調(diào)查中，233名被調(diào)查者的家人有亨廷頓病史，其中40%的人表示，他們因存在罹患嚴(yán)重的遺傳性腦病的風(fēng)險(xiǎn)而受到各種各樣的歧視——尤其是投保的時(shí)候。其中有29%的人稱保險(xiǎn)公司或?qū)λ麄兲岣吡吮ＹM(fèi)，或要求他們檢測(cè)基因，有的甚至直接將他們拒之門外。不過，應(yīng)該指出的是，可預(yù)測(cè)的亨廷頓氏癥不包含在23andMe的基因檢測(cè)套餐項(xiàng)目中。

醫(yī)生們還提醒，因?yàn)楹ε卤黄缫?，人們可能不敢進(jìn)行可能會(huì)診斷出危及生命的病癥的基因檢測(cè)。在去年參議院委員會(huì)的一次聽證會(huì)上，多倫多兒童醫(yī)院臨床與代謝遺傳學(xué)科主任羅納德·科恩博士講了一個(gè)12歲女孩的故事。這個(gè)女孩的父母因?yàn)橐獮檎麄€(gè)家庭投保，推遲了女兒的遺傳性連接組織疾病基因檢測(cè)，因?yàn)樗聶z測(cè)結(jié)果出來了投不了保?？贫鞑┦空f那個(gè)女孩可能有兩種疾病中的一種，兩種病的治療方法截然不同。科恩說：“但是沒做過DNA檢測(cè)，就不能確診及治療，所以我要求她定期來做超聲波心動(dòng)圖檢查以確認(rèn)沒有患病，直到她的家人帶她測(cè)了DNA，我才能知道潛在的是什么病?！?/p>

2013年，自由黨議員詹姆斯·科萬在上議院提交了一份提案，提議禁止任何人為提供商品或服務(wù)而要求對(duì)方進(jìn)行基因檢測(cè)及其結(jié)果。S-201法案將修改《加拿大勞動(dòng)法》，阻止雇主要求工人進(jìn)行基因檢測(cè)或提交基因檢測(cè)，將遺傳特征加入《加拿大人權(quán)法案》，禁止基于遺傳的歧視。S-201法案有跟刑法一樣的效力，違反者可能被處以高達(dá)100萬美元的罰金，長達(dá)5年的刑期。

哈珀在2013年的就職演說中就許諾加拿大政府會(huì)立法反對(duì)遺傳基因歧視?，F(xiàn)在害怕遺傳歧視的人非常多。當(dāng)科恩和他的同事為了研究想給330名患病兒童進(jìn)行免費(fèi)的全基因組排序時(shí)，其中有100個(gè)孩子的家長反對(duì)，擔(dān)憂可能因存在遺傳缺陷而受到歧視。

奇怪的是，23andMe公司的加拿大客戶幾乎沒有擔(dān)心遭遇遺傳歧視的。過去幾個(gè)星期里，一些客戶對(duì)《麥考林周刊》表示，他們期待看到遺傳檢測(cè)結(jié)果，有的人還對(duì)政府出面干預(yù)這項(xiàng)服務(wù)感到惱火。45歲的卡爾加里人戴維斯·辛普森說：“加拿大政府現(xiàn)在沒有做出相關(guān)規(guī)定，我覺得挺好。我強(qiáng)烈反對(duì)政府阻止我獲取自己的健康信息?！卑ㄐ疗丈趦?nèi)的大多數(shù)也覺得我們需要扼制遺傳歧視，但很大程度上，他們更喜歡把這個(gè)問題視為一種個(gè)人選擇。23andMe的客戶南茜表示，他人不能干涉她對(duì)自身基因組的了解。

然而，就算科蒂這樣的客戶也承認(rèn)，公開DNA檢測(cè)結(jié)果在解決問題的同時(shí)，也帶來了許多問題?？频侔l(fā)現(xiàn)自己沒有攜帶e4基因變體后，又將自己的原始數(shù)據(jù)上傳到網(wǎng)上篩選，發(fā)現(xiàn)沒有跟阿爾茲海默氏癥有聯(lián)系的基因?？频倩貞浾f，“那是件奇怪的事。我沒有獲得原本想象中的寬慰?！币鸢柶澓Ｄ习Y的因素有很多，他知道這一點(diǎn)，而基因變異可能只是其中之一。比如，他母親并非脂蛋白e基因變體攜帶者，是別的因素讓她得了阿爾茲海默氏癥。她肥胖，而且由于不良的生活方式患上了糖尿病。目前科蒂已經(jīng)采取措施規(guī)避上述風(fēng)險(xiǎn)因素，這使得他再一次置身于信息的浪潮中，同沒有做過檢測(cè)的人們一樣，他們的現(xiàn)狀和未來充滿了未知數(shù)，同時(shí)，他們還在為下一條檢測(cè)結(jié)果擔(dān)憂著。

[編譯自加拿大《麥考林周刊》]