以球麻痹為唯一表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃砸焕?/h1>
2015-04-14 07:37:00楊曉蘇
海南醫(yī)學(xué) 2015年10期
楊 德，何 宇，李 魚，楊曉蘇
(1.重慶市涪陵中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶 408000；2.重慶市涪陵中心醫(yī)院眼科，重慶 408000；3.中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，湖南 長沙 410000)
以球麻痹為唯一表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃砸焕?/p>
楊 德1，何 宇2，李 魚1，楊曉蘇3
(1.重慶市涪陵中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶 408000；2.重慶市涪陵中心醫(yī)院眼科，重慶 408000；3.中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，湖南 長沙 410000)
肝豆?fàn)詈俗冃?；球麻痹；銅代謝障礙
肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病(Wilson disease，WD)，是銅代謝障礙致基底節(jié)變性和肝功能損害為主的常染色體隱性遺傳病，患病率0.5/10萬～3/10萬，以進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)、精神癥狀、肝功能損害等為主要表現(xiàn)?，F(xiàn)報(bào)道一例以“球麻痹”為唯一表現(xiàn)的患者。
1 病例簡介
患兒女，13歲，學(xué)生，因“吐詞不清1年”于2012年9月5日入院。1年前家長發(fā)現(xiàn)患兒吐詞不清，鼻音重，有時(shí)飲水嗆咳，吃飯速度較病前減慢。無精神異常、智力減退、眼瞼下垂、復(fù)視、擠眉弄眼、肢體不自主運(yùn)動(dòng)、抽搐，亦無腹脹、厭油、黃疸等。上述異常無晨輕暮重。曾行頭部CT、視頻腦電圖等檢查無果，經(jīng)維生素B1等藥物治療無緩解，且有緩慢加重趨勢。既往史、個(gè)人史、家族史無特殊。體格檢查：皮膚黏膜無黃染，無色素沉著，肝脾未捫及，肝區(qū)無叩痛。神經(jīng)系統(tǒng)查體：明顯構(gòu)音障礙，幾乎不能吐詞，但能理解并完成各類指令；余未見異常。輔助檢查：血清銅藍(lán)蛋白：87.3 mg/L(參考值：220.0～580.0 mg/L)，余三大常規(guī)、血生化、甲狀腺功能等未見異常。血結(jié)核、梅毒、HIV抗體陰性，自身抗體譜陰性。腹部彩超：肝回聲密集增強(qiáng)。頭顱、頸椎MRI示：腦橋、中腦、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)可見對稱性長T1長T2信號(圖1)，頸椎未見異常。雙眼裂隙燈下角膜緣可見棕綠色色素環(huán)(K-F環(huán))。診斷：肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
圖1 患者頭部MRI雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性長T1長T2異常信號
2 討論
基因缺陷導(dǎo)致銅代謝異常，銅在不同組織中沉積是WD產(chǎn)生癥狀的原因，基底節(jié)、肝臟、角膜、皮膚等部位易受累，故臨床常表現(xiàn)為錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)、精神癥狀、肝功能損害、肝硬化等[1]，但無特異性，極易漏診誤診。
錐體外系癥狀是本病突出的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，震顫是常見的首發(fā)癥狀，20歲前起病者常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主，年齡大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動(dòng)作。該病可致廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如共濟(jì)失調(diào)、精神障礙、認(rèn)知功能減退等。兒童患者以肝病型多見[2]，表現(xiàn)為急慢性肝炎、肝硬化、暴發(fā)性肝功能衰竭等[3]。
本例患兒表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、吞咽困難，血清銅藍(lán)蛋白降低，角膜色素環(huán)(+)；頭部MRI示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、腦橋?qū)ΨQ性異常信號，符合WD診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]。WD以“球麻痹”為首發(fā)及主要表現(xiàn)者少見[4]。該患兒病程中無其他錐體外系癥狀、智能障礙、精神異常、肝功能異常等伴隨表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)查體無其他定位體征，常規(guī)輔助檢查陰性，臨床極易考慮為“球麻痹”。若以“球麻痹”為線索，則定位于肌肉、神經(jīng)肌肉接頭、周圍神經(jīng)、腦干、雙側(cè)皮質(zhì)核束、雙側(cè)大腦皮質(zhì)等部位，進(jìn)而廣泛檢查，但又缺乏相應(yīng)疾病的診斷依據(jù)，導(dǎo)致長期誤診，但若考慮到WD，則診斷不難。WD出現(xiàn)“球麻痹”的可能機(jī)制為：①雙側(cè)基底節(jié)受損、功能失調(diào)，導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)傳導(dǎo)障礙、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元突觸興奮性增加，繼發(fā)性發(fā)音肌及協(xié)同肌障礙，導(dǎo)致發(fā)音動(dòng)作不協(xié)調(diào)，音量、速度、節(jié)律失常；②舌、口唇、軟腭、喉部、下頜運(yùn)動(dòng)緩慢而導(dǎo)致球麻痹。
通過該病例，我們認(rèn)為對于單純以“球麻痹”為主要表現(xiàn)，無其他伴隨癥狀的患者，需警惕WD可能，血清銅藍(lán)蛋白、頭部MRI檢查能輔助診斷。
[1]王維治.神經(jīng)病學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2006:1107-1108.
[2]張永紅,楊 旭,唐曉鵬,等.63例兒童肝豆?fàn)詈俗冃耘R床診治分析[J].廣東醫(yī)學(xué),2010,31(8):986-987.
[3]中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組,中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳病學(xué)組.肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南[J].中華神經(jīng)科雜志,2008,41(8):566-569.
[4]朱貞祥,董 玲,朱新宇,等.肝豆?fàn)詈俗冃?9例臨床病例分析[J].中華消化雜志,2012,32(1):46-48.
R394
D
1003—6350（2015）10—1545—02
10.3969/j.issn.1003-6350.2015.10.0552
2014-10-13)
楊 德。E-mail：yangde3229@126.com
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本例患兒表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、吞咽困難，血清銅藍(lán)蛋白降低，角膜色素環(huán)(+)；頭部MRI示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、腦橋?qū)ΨQ性異常信號，符合WD診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]。WD以“球麻痹”為首發(fā)及主要表現(xiàn)者少見[4]。該患兒病程中無其他錐體外系癥狀、智能障礙、精神異常、肝功能異常等伴隨表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)查體無其他定位體征，常規(guī)輔助檢查陰性，臨床極易考慮為“球麻痹”。若以“球麻痹”為線索，則定位于肌肉、神經(jīng)肌肉接頭、周圍神經(jīng)、腦干、雙側(cè)皮質(zhì)核束、雙側(cè)大腦皮質(zhì)等部位，進(jìn)而廣泛檢查，但又缺乏相應(yīng)疾病的診斷依據(jù)，導(dǎo)致長期誤診，但若考慮到WD，則診斷不難。WD出現(xiàn)“球麻痹”的可能機(jī)制為：①雙側(cè)基底節(jié)受損、功能失調(diào)，導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)傳導(dǎo)障礙、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元突觸興奮性增加，繼發(fā)性發(fā)音肌及協(xié)同肌障礙，導(dǎo)致發(fā)音動(dòng)作不協(xié)調(diào)，音量、速度、節(jié)律失常；②舌、口唇、軟腭、喉部、下頜運(yùn)動(dòng)緩慢而導(dǎo)致球麻痹。
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[3]中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組,中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳病學(xué)組.肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南[J].中華神經(jīng)科雜志,2008,41(8):566-569.
[4]朱貞祥,董 玲,朱新宇,等.肝豆?fàn)詈俗冃?9例臨床病例分析[J].中華消化雜志,2012,32(1):46-48.
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1003—6350（2015）10—1545—02
10.3969/j.issn.1003-6350.2015.10.0552
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楊 德。E-mail：yangde3229@126.com
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