先天性手裂畸形2例

姜鳳舉，宋 剛，陳國(guó)禮，鄭玉霞，王世山

（1.山東省安丘市人民醫(yī)院放射科，山東 安丘 262100；2.山東省臨朐縣人民醫(yī)院放射科，山東 臨朐 262600；3.山東省濰坊市人民醫(yī)院放射科，山東 濰坊 370700）

先天性手裂畸形2例

姜鳳舉1，宋 剛2，陳國(guó)禮1，鄭玉霞1，王世山3

（1.山東省安丘市人民醫(yī)院放射科，山東 安丘 262100；2.山東省臨朐縣人民醫(yī)院放射科，山東 臨朐 262600；3.山東省濰坊市人民醫(yī)院放射科，山東 濰坊 370700）

手畸形，先天性；放射攝影術(shù)

先天性手裂畸形極為罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)僅有少量個(gè)案報(bào)道。筆者遇到2例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

例1，男，7歲，因右手畸形來(lái)院就診。出生后即發(fā)現(xiàn)右手中指缺如，示指與無(wú)名指之間呈分叉狀，相當(dāng)于第3掌骨處皮膚有一隆起，觸之硬，活動(dòng)時(shí)無(wú)疼痛。左手正常。無(wú)家族史，無(wú)其他遺傳病史。X線平片示右手第3掌骨發(fā)育較細(xì)小，遠(yuǎn)端略細(xì)。其遠(yuǎn)端尺側(cè)有一段長(zhǎng)約2 cm的短細(xì)管狀骨，中指缺如（圖1）。

例2，男，28歲。查體見(jiàn)雙手中指缺如，皮膚有一深裂直達(dá)第2、4掌骨之間前1/2，皮膚完整，無(wú)瘢痕。出生后即發(fā)現(xiàn)雙手中指缺如。無(wú)家族史，無(wú)其他遺傳病史。身體無(wú)明顯先天性畸形發(fā)現(xiàn)。X線平片示雙手第3掌骨及中指對(duì)稱(chēng)性缺如，雙手示指與無(wú)名指呈分叉狀（圖2）。

2 討論

先天性手裂畸形，又稱(chēng)為龍蝦手畸形、龍蝦鉗手、手裂、缺指（趾）綜合征［1-3］。 手裂并不僅限于人類(lèi)，黑猩猩、羅猴、家貓及鼠類(lèi)也可罹患此病。胚胎發(fā)育原因?yàn)橹醒肟v裂發(fā)育不良，即手部中央的骨質(zhì)和相應(yīng)的軟組織結(jié)構(gòu)均受到抑制。多有顯性遺傳病史，馬茂林等［1］曾報(bào)道一個(gè)家族4代 64例中，有手裂足裂畸形20例。研究［3］證實(shí)，其染色體畸變發(fā)生在染色體7q21.2～q21.3區(qū)，畸形的染色體至少兩區(qū)。

先天性手裂、足裂畸形表現(xiàn)為手足的中央3個(gè)指（趾）中的1個(gè)或數(shù)個(gè)伴隨相應(yīng)的掌（跖）骨缺失，形成一個(gè)大而深的“V”形裂缺，有的可直達(dá)腕（跗）骨。手裂可伴足裂，少數(shù)可伴唇裂、腭裂、多指（趾）、并指（趾）和脛骨缺失。先天性手裂畸形可分為 3型［3］：Ⅰ型，常為雙側(cè)并累及手、足，通常有家族史；Ⅱ型，為非典型分裂手，常為單側(cè)，且不累計(jì)足部，常無(wú)家族史，掌骨也呈部分不完全缺失；Ⅲ型，有1、2或3個(gè)中央指列缺失伴并指或多指畸形。本組中，例1為Ⅱ型，例2為Ⅰ型。

本病診斷方法簡(jiǎn)單，X線平片即可滿(mǎn)足診斷要求。手術(shù)治療為將手裂處、背掌側(cè)皮膚行“V”切除，同時(shí)切除發(fā)育不良的第3掌骨，然后將第2、4掌骨靠攏，在張力下縫合肌腱，用 2根細(xì)的克氏針將第2、4掌骨橫貫固定，縫合皮膚。術(shù)后6～8周拔除克氏針［4］。

圖1 男，7歲，右手X線正位平片。右手第3掌骨發(fā)育細(xì)小，其遠(yuǎn)端變細(xì)；第3掌骨遠(yuǎn)端尺側(cè)有一段長(zhǎng)約2 cm的短管狀骨，中指缺如 圖2 男，28歲，雙手X線正位平片。雙手第3掌骨及中指對(duì)稱(chēng)性缺如，皮膚可見(jiàn)一深裂直達(dá)第2、4掌骨之間前1/2，雙手示指與無(wú)名指呈分叉狀。

［1］馬茂林，王爭(zhēng)鳴，林田．缺指（趾）綜合征［J］.放射學(xué)雜志，1992，8（1）：23．

［2］張東友．一例罕見(jiàn)的先天性畸形——龍蝦鉗征［J］．中華放射學(xué)雜志，1994，28（1）：69．

［3］姚仲倫．手裂畸形一例報(bào)告［J］．實(shí)用放射學(xué)雜志，2000，16（6）：348-349.

［4］南征．手部先天性畸形手術(shù)的治療［J］．中外健康文摘，2012，9（5）：194-195．

2014-11-14）

10.3969/j.issn.1672-0512.2015.05.045

宋剛，E-mail：fangsheke2014@163.com。