胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷

孫新黨

胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷

孫新黨

目的探討胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷。方法10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,回顧性分析孕婦產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果,且與產(chǎn)后胎兒X線檢查結(jié)果予以比較。結(jié)果產(chǎn)前超聲診斷10例胎兒均屬于典型性橈骨缺失或發(fā)育不全畸形圖像表現(xiàn),與產(chǎn)后X線檢查結(jié)果比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。結(jié)論胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全存在較為明顯的超聲表現(xiàn)癥狀,孕期進(jìn)行超聲診斷對于病變可以及早發(fā)現(xiàn)并采取預(yù)防措施,減少畸形胎兒出生率,值得臨床推廣應(yīng)用。

胎兒橈骨缺失；發(fā)育不全畸形；產(chǎn)前超聲診斷

胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)篩查時應(yīng)采用常規(guī)方法測量股骨及肱骨長度,由此可以評估胎兒是否具有較為正常的生長發(fā)育[1],所以嚴(yán)重四肢短小畸形并不會出現(xiàn)較高超聲漏診率。橈骨發(fā)育不全或缺失也即軸旁性橈側(cè)半肢畸形,可導(dǎo)致胎兒肢體畸形,此病變發(fā)生率占圍生兒總數(shù)的1/30 000[2],存在雙側(cè)和單側(cè)兩種類型。本文選取10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,分析其產(chǎn)前超聲診斷情況,效果顯著,現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2011年4月～2013年12月10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,對應(yīng)產(chǎn)婦年齡21～40歲,平均年齡(29.3±3.6)歲,孕周22～25周,平均孕周(24.1±0.5)周。所有胎兒均經(jīng)臨床檢查診斷為橈骨發(fā)育不全畸形或缺失,其中單純左側(cè)橈骨缺失2例,右側(cè)唇腭裂、左心發(fā)育不良并雙側(cè)橈骨發(fā)育不全1例,室間隔缺失并左側(cè)橈骨發(fā)育不良2例,室間隔缺損2例,雙側(cè)橈骨發(fā)育不全并臍膨出3例。

1.2 方法 所有產(chǎn)房均應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀實(shí)施臨床檢查,將三維探頭頻率設(shè)置為7 MHz,將維凸陣探頭頻率設(shè)置為4 MHz。對每例胎兒全身各組織系統(tǒng)展開詳細(xì)的超聲檢查,追蹤胎兒肢體長度及連續(xù)型。檢查時仔細(xì)檢查胎兒肱骨短軸切面,探頭旋轉(zhuǎn)90°,予以肱骨長軸切面有關(guān)檢查；然后將胎兒上肢延伸向自然方向并對橈骨和顯示尺縱切面進(jìn)行追蹤檢查,查探至前壁后旋轉(zhuǎn)探頭90°使之橫切前壁,然后檢查胎兒尺橈兩骨狀況,而且繼續(xù)往前對臂末端展開探查,對胎兒手掌、掌骨、手腕的實(shí)際情況展開觀察,對手指回聲和指骨回聲進(jìn)行分析,仔細(xì)檢查胎兒手和前壁位置相關(guān)性,同時詳細(xì)觀察手的姿勢。當(dāng)胎兒有手姿勢怪異現(xiàn)象時行表面三維成像方法檢查,囑咐產(chǎn)婦在次日起床活動,且應(yīng)在活動30 min后進(jìn)行相關(guān)復(fù)查,通過多次臨床檢查后若均呈現(xiàn)同樣圖像特征,可對胎兒出現(xiàn)的手姿勢異常現(xiàn)象予以詳細(xì)診斷。經(jīng)檢查確診后,10例橈骨缺失或發(fā)育不全胎兒均實(shí)施終止妊娠處理,在引產(chǎn)后對死嬰進(jìn)行X 線檢查進(jìn)行確診。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以率(％)表示,采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn),10例胎兒均表現(xiàn)出典型性橈骨缺失或發(fā)育不全畸形圖像表現(xiàn),并經(jīng)產(chǎn)后 X 線檢查結(jié)果明確診斷,X線檢查結(jié)果和超聲診斷結(jié)果比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。見表1。

表1 胎兒超聲診斷與X線檢查結(jié)果比較分析(n)

3 討論

胎兒骨骼源自于中胚層及其衍生的體節(jié),受精后第16天,第1對體節(jié)則會產(chǎn)生,直到受精后第4周末,會產(chǎn)生30對左右體節(jié)。胎兒雙側(cè)上、下肢骨均源自胚胎兩側(cè)的中胚層,受精后第26天,產(chǎn)生上肢肢芽,由肢體近端往遠(yuǎn)端的順序開始,上、下肢芽則出現(xiàn)對應(yīng)生長及分化,因此與遠(yuǎn)端進(jìn)行比較,上、下肢骨近端所出現(xiàn)的分化要更早一些,一直到受精后第32～34天,會基本出現(xiàn)胎兒雙手最初形狀。受精后第5周,四肢骨是間充質(zhì)細(xì)胞分化所形成,受精后第8周末時,肢體通?；拘纬?但是其骨骼并未達(dá)到骨化程度,此時均為軟骨。因此,四肢形成所對應(yīng)關(guān)鍵期為受精后第4～8周,當(dāng)肢芽縱向分化并未成功時,會使得橈骨缺失或發(fā)育不良出現(xiàn)[3]。

先天性橈骨缺失或發(fā)育不全在臨床中具有三個類型,Ⅰ型為橈骨完全缺失,此情況是發(fā)生幾率最高的,通常在50％左右,此類型的胎兒橈骨并未出現(xiàn)任何發(fā)育征兆,因?yàn)椴⑽吹玫綐锕侵С?所以腕部發(fā)生較為嚴(yán)重橈偏畸形癥狀,有的手會呈現(xiàn)直角狀態(tài),或是與前臂橈側(cè)較為貼近；Ⅱ型為橈骨部分缺失,此癥狀通常是橈骨遠(yuǎn)端發(fā)生缺失,近端則為發(fā)育不全癥狀,往往與尺骨出現(xiàn)較高融合,從而產(chǎn)生尺骨、橈骨骨性連接現(xiàn)象,尺骨出現(xiàn)較為顯著縮短、增粗癥狀,形態(tài)則彎曲到橈側(cè)方向,有的橈側(cè)腕骨、第1掌骨及拇指指骨會存在缺失現(xiàn)象。若胎兒具有較為嚴(yán)重缺失癥狀極有可能存在手畸形,拇指缺失現(xiàn)象；Ⅲ型為橈骨發(fā)育不全,若胎兒并未出現(xiàn)較為嚴(yán)重缺失癥狀,通常橈骨輕度出現(xiàn)縮短現(xiàn)象,腕關(guān)節(jié)往橈側(cè)方向發(fā)生輕度偏斜,手舟骨存在發(fā)育不良癥狀,有可能出現(xiàn)拇指缺失或發(fā)育不良癥狀；若胎兒存在較為嚴(yán)重的橈骨缺失癥狀,尺、橈骨會有變粗現(xiàn)象,形態(tài)彎曲,凹向橈側(cè),腕關(guān)節(jié)往橈側(cè)存在較為明顯偏斜現(xiàn)象,拇指出現(xiàn)缺失或發(fā)育不全[4]。

相關(guān)超聲特征：出現(xiàn)前臂骨缺失癥狀時,胎兒前臂實(shí)施橫切和縱切檢查時往往只觀察到一根骨骼的回聲,并未觀察到雙骨回聲。對于觀察到的骨回聲為橈骨或者尺骨,應(yīng)展開進(jìn)一步的鑒別診斷,若其和小魚際位置在同一側(cè),則其是尺骨,胎兒手臂向橈側(cè)偏時癥狀十分明顯,即使胎兒拇指不能直接、準(zhǔn)確的顯現(xiàn),也可通過確定胎兒前壁內(nèi)側(cè)骨并非橈骨而是尺骨而確定。當(dāng)胎兒橈骨有發(fā)育不完全或缺失現(xiàn)象時,橈骨有顯著的縮短表現(xiàn),遠(yuǎn)端縮短尤為明顯,通過超聲檢查可以看出,和尺骨橈骨遠(yuǎn)端完全持平的兩骨象征完全消失,橈骨遠(yuǎn)端相較于尺骨有顯著的縮短跡象。

經(jīng)本文研究可知,產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果與產(chǎn)后X線診斷結(jié)果對比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05),此結(jié)果與目前多種臨床資料結(jié)果具有一致性。

總之,胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確性較高,值得臨床應(yīng)用。

[1]那麗娟,聶紅蓮,李開林. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性雙側(cè)橈骨發(fā)育不良并多發(fā)畸形一例.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2011,8(8):1858.

[2]曹小娟. 胎兒肢體產(chǎn)前超聲診斷進(jìn)展.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志,2011,8(1):158.

[3]付航. 三維超聲診斷胎兒橈骨缺失合并多發(fā)畸形1例.臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2011,13(3):199-200.

[4]盧彥平. 胎兒短肢畸形的基因突變位點(diǎn)篩查.中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2012,15(8):490.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.03.027

2014-11-03]

450000 河南省鄭州人民醫(yī)院超聲科