葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)狀況調(diào)查

陳少珍 代巧云 趙 君 彭左旗 忽新泰 胡序懷 徐 丹 汪延希李曉燕

1.深圳市坪山新區(qū)坪山辦事處計劃生育服務(wù)中心（518118）；2.國家衛(wèi)生計生委科學(xué)技術(shù)研究所；3.深圳市衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)會；4.深圳市計劃生育服務(wù)中心；5.深圳市坪山新區(qū)計劃生育服務(wù)中心；6.深圳市坪山新區(qū)人民醫(yī)院

孕前優(yōu)生健康檢查項目涉及千家萬戶群眾的切身利益和民族未來，已成為我國計劃生育領(lǐng)域一項重要的惠民工程。2010年國家已開展試點工作，針對符合生育政策的計劃妊娠夫婦，在自愿前提下免費提供孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)。深圳市于2012年9月正式開展孕前優(yōu)生健康檢查項目，并在該項目中增加了廣東省常見的遺傳性代謝性疾病—葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的孕前G6PD實驗室篩查。本研究主要通過定性研究方法對G6PD活性酶低下者進(jìn)行調(diào)查，對G6PD缺乏癥孕前優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)提出優(yōu)化建議，以期提高孕前優(yōu)生健康檢查效果，降低G6PD缺乏癥的危害。

1 資料與方法

1.1 調(diào)查對象

本研究的調(diào)查對象來源于2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新區(qū)人民醫(yī)院和坪山新區(qū)婦幼保健院參加孕前優(yōu)生健康檢查的計劃妊娠夫婦，以G6PD實驗室篩查結(jié)果低于參考值下限的孕前優(yōu)生健康檢查對象為調(diào)查對象，如果夫妻雙方均為G6PD活性酶低下者則作為2個調(diào)查對象分別進(jìn)行電話訪談。

1.2 調(diào)查方法

在國家免費孕前優(yōu)生健康檢查信息系統(tǒng)中提取2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新區(qū)人民醫(yī)院和坪山新區(qū)婦幼保健院已參加孕前優(yōu)生健康檢查并完成建檔、評估的計劃妊娠夫婦的家庭檔案，收集年齡、文化程度、職業(yè)、戶籍地等基本信息、G6PD缺乏癥家族史信息、G6PD實驗室檢測結(jié)果等信息，通過頻數(shù)分布、分類匯總、率等對數(shù)據(jù)進(jìn)行整理。對其中G6PD篩查低下者由經(jīng)過統(tǒng)一培訓(xùn)的調(diào)查員采用電話訪談的方式進(jìn)行G6PD缺乏癥相關(guān)優(yōu)生問題調(diào)查。共進(jìn)行兩次電話訪談，與孕前優(yōu)生檢查時間間隔為1～15個月，第一次電話訪談在完成孕前優(yōu)生檢查6個月（中位數(shù)），四分位數(shù)間距為2.5個月時進(jìn)行，調(diào)查的內(nèi)容包括G6PD缺乏癥孕前優(yōu)生指導(dǎo)、既往發(fā)病信息、疾病認(rèn)知情況等。根據(jù)國家衛(wèi)生計生委科研所相關(guān)專家制定的G6PD咨詢?nèi)狈ΠY咨詢流程表設(shè)計電話訪談提綱。以保護(hù)隱私、避免誘導(dǎo)為指導(dǎo)思想、運用咨詢的技巧并按預(yù)制訪談內(nèi)容開展電話訪談。第二次電話訪談時間間隔中位數(shù)為12個月，四分位數(shù)間距為2.5個月，主要內(nèi)容是補(bǔ)充核對信息及確認(rèn)妊娠、生育情況。

2 結(jié)果

2.1 調(diào)查對象基本情況

2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新區(qū)人民醫(yī)院和坪山新區(qū)婦幼保健院參加孕前優(yōu)生健康檢查并完成評估的計劃妊娠夫婦共有1150例，男性569人，女性581人，其中夫婦569對，另外12例為女性單方檢查。1150例調(diào)查對象中，廣西籍72例（6.3%），廣東籍424例（36.9%），四川籍47例（4.1%），湖北籍107例（9.3%），湖南籍123例（10.7%），其它省份377例（32.8%）。檢查發(fā)現(xiàn)有G6PD活性酶低下45例（3.91%）。對參檢對象的戶籍地分析發(fā)現(xiàn)G6PD活性酶低下者比例最高的地區(qū)為廣西（11.11%，8／72）；其次為廣東（8.02%，34／424）；四川1人（2.13%，1／47）；湖北1人（0.93%，1／107）；湖南1人（0.81%，1／123）；其它省份0人。其中廣西籍男性和女性的G6PD活性酶低下 者 比 例 均 最 高，分 別 為 12.50% （4／32）和10.00%（4／40），廣東籍男性和女性次之，分別為8.00%（16／200）和8.04%（18／224）。另外，有2對夫妻均屬G6PD活性酶低下，且戶籍地均為廣東，夫妻之間并無生物學(xué)親緣關(guān)系。45名G6PD活性酶低下調(diào)查對象平均年齡為27.58歲，其中男性平均年齡為27.8（25～43）歲，女性平均年齡為27.30（22～45）歲。受教育程度：初中文化占42.22%（19／45），高中文化（中專）占33.33%（15／45），大專文化占 13.33%（6／45），本 科 文 化 占 11.11% （5／45）。職業(yè)分布情況：普通工人占37.78%（17／45），個體經(jīng)營者占24.44%（11／45），技工或辦公室職員占28.89%（13／45），無 業(yè) 人 員 占 8.89% （4／45）。G6PD活性酶低下調(diào)查對象中已知家族成員患G6PD缺乏癥信息僅3人，占6.67%（3／45）。

2.2 G6PD活性酶低下者的妊娠結(jié)局

將2013年度深圳市坪山新區(qū)孕前優(yōu)生檢查發(fā)現(xiàn)G6PD活性酶低下者均作為電話訪談?wù){(diào)查對象，共納入45人，男性22人，女性23人，其中夫妻2對。兩次電話訪談應(yīng)答率100%，無調(diào)查中止的情況發(fā)生。2014年6月底截止電話訪談時，45例G6PD活性酶低下者中：①女性G6PD活性酶低下者未妊娠17人（其中3人已做不孕癥檢查未發(fā)現(xiàn)未妊娠原因），正在妊娠4人（胎兒均未作G6PD缺乏癥相關(guān)篩查），已生育2人（其中1人配偶同為G6PD活性酶低下者，其妊娠結(jié)局為男性雙胎，雙胎中有一新生兒患G6PD缺乏癥，另一新生兒健康；另1人已生育，子女健康）；②男性G6PD活性酶低下者的配偶未妊娠17人（均未做不孕癥檢查），正在妊娠2人（胎兒未做G6PD缺乏癥相關(guān)篩查），自然流產(chǎn)1人（流產(chǎn)原因不明），已生育2人（其中早產(chǎn)1人，調(diào)查時子女入住新生兒科治療，G6PD缺乏癥患病情況不明；另1人已生育，子女健康）。

2.3 G6PD缺乏癥相關(guān)問題訪談

45 名孕前檢查G6PD活性酶低下者中，僅22人被告知檢查結(jié)果；僅1人從孕前檢查醫(yī)生處獲得G6PD缺乏癥相關(guān)健康教育資料；3人想了解疾病的病因；1人知曉疾病具有遺傳性；既往身體狀況不佳者18人；既往均未見溶血癥狀。22名從醫(yī)生處獲知孕前檢查G6PD活性酶低下者中，5人從孕前檢查醫(yī)生處獲知G6PD缺乏癥是遺傳性疾病、獲知疾病相關(guān)注意事項，且注意事項僅局限于不能吃新鮮蠶豆，也僅此5人獲知檢查結(jié)果后心情恐慌，主動聯(lián)系家人詢問；孕前檢查后有3人重新檢測G6PD活性酶，其中1名女性妊娠后G6PD活性酶重新檢測結(jié)果正常。G6PD活性酶低下者電話訪談結(jié)果見表1。

表1 G6PD活性酶低下者電話訪談結(jié)果

3 討論

G6PD缺乏癥是與人類健康關(guān)系密切的高發(fā)遺傳病之一，為X連鎖不完全顯性遺傳病?；颊叱Ｔ诮佑|誘因條件下發(fā)病，主要表現(xiàn)為溶血性貧血，在新生兒期發(fā)病易引起核黃疸，如搶救不及時部分病例死亡，即使救活多數(shù)患者會留下腦性癱瘓等后遺癥。國內(nèi)外諸多研究證實G6PD缺乏癥存在地區(qū)差異，我國發(fā)病呈南高北低分布特點，廣東省發(fā)生率6.3%～6.83%，廣西省發(fā)生率9.2%［1］。本研究對2013年度深圳市坪山新區(qū)孕前優(yōu)生檢查G6PD活性酶低下者的戶籍地分析發(fā)現(xiàn)，G6PD活性酶低下者戶籍地比例最高的地區(qū)為廣西?。?1.11%），其次是廣東?。?.02%），提示做孕前優(yōu)生檢查時應(yīng)注意高發(fā)地區(qū)人群的篩查結(jié)果，將其納為G6PD缺乏癥的高危人群進(jìn)行監(jiān)測管理。

孕前優(yōu)生指導(dǎo)和風(fēng)險評估是孕前優(yōu)生健康檢查重要組成部分，是獲取優(yōu)生知識、規(guī)避妊娠風(fēng)險的重要途徑之一，對提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。因此，國家孕前優(yōu)生咨詢指南對遺傳咨詢?nèi)藛T要求為臨床醫(yī)師，具有較系統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢查結(jié)果能正確判斷，可對各種遺傳的風(fēng)險與再現(xiàn)風(fēng)險作出估計［2］。但由于基層孕前檢查醫(yī)生日常工作繁雜，沒有系統(tǒng)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論及遺傳咨詢知識的機(jī)會，所以孕前優(yōu)生指導(dǎo)和風(fēng)險評估往往被忽視。王奇玲等［3］報道顯示91.8%調(diào)查對象希望得到免費孕前優(yōu)生檢查相關(guān)信息，45.75%的婦女已知曉孕前優(yōu)生檢查相關(guān)信息，但是關(guān)于孕前優(yōu)生指導(dǎo)和風(fēng)險評估等內(nèi)容了解較少，僅占53.2%?，F(xiàn)階段國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目信息系統(tǒng)已建立了數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，為技術(shù)服務(wù)人員提供輔助智能評估服務(wù)。但目前孕前優(yōu)生指導(dǎo)規(guī)范對于具體的可預(yù)防性疾病，如G6PD缺乏癥，尚無詳細(xì)的優(yōu)生指導(dǎo)指南和流程。為了解孕前檢查醫(yī)生對G6PD缺乏癥優(yōu)生知識宣傳指導(dǎo)情況和G6PD活性酶檢測低下者對疾病認(rèn)知情況，本研究請國家人口計生科研所相關(guān)專家為G6PD缺乏癥咨詢建立了規(guī)范、標(biāo)準(zhǔn)化咨詢模式，咨詢員根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化G6PD缺乏癥咨詢模式制定設(shè)計電話訪談提綱進(jìn)行電話訪談。電話訪談結(jié)果顯示，在孕前檢查G6PD活性酶低下的待孕夫婦中，僅48.89%獲知檢查結(jié)果，僅1人從孕前檢查醫(yī)生處獲得G6PD缺乏癥健康教育資料，5人從孕前檢查醫(yī)生處獲知G6PD缺乏癥是遺傳性疾病，并獲知疾病相關(guān)注意事項，但內(nèi)容過于簡單，僅局限于不能吃新鮮蠶豆，可見孕前檢查醫(yī)生對于G6PD缺乏癥優(yōu)生知識宣傳重要性缺乏認(rèn)識，疾病相關(guān)的孕前優(yōu)生指導(dǎo)工作尤其是針對G6PD缺乏癥高風(fēng)險人群的指導(dǎo)嚴(yán)重不足。電話訪談時，僅3人想了解疾病的病因，1人知道疾病具有遺傳性，對于從醫(yī)生處獲知孕前檢查G6PD活性酶低下者，5人獲知檢查結(jié)果后心情恐慌、主動聯(lián)系家人詢問家族史，說明G6PD活性酶低下者對于疾病的認(rèn)知相當(dāng)匱乏，且主動獲取疾病相關(guān)知識的積極性不高。因此，在孕前優(yōu)生健康檢查的基礎(chǔ)上細(xì)化孕前優(yōu)生咨詢指南及流程，推廣指導(dǎo)基層孕前檢查醫(yī)生開展優(yōu)生咨詢指導(dǎo)服務(wù)，對于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。筆者根據(jù)本次調(diào)查結(jié)果對開展G6PD缺乏癥孕前優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)提出以下幾點建議：首先，基于深圳市流動人口多，難以定位等特點［4-5］，建立多種形式的孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果查詢和優(yōu)生指導(dǎo)、宣傳教育服務(wù)平臺，向育齡人群推送優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)資訊，以期提高服務(wù)對象優(yōu)生意識；其次，國家免費孕前優(yōu)生健康檢查信息系統(tǒng)應(yīng)與深圳市坪山新區(qū)婦幼保健信息系統(tǒng)的醫(yī)療信息資源互聯(lián)共享，相關(guān)部門統(tǒng)籌規(guī)劃醫(yī)療信息資源，建立“孕前-孕期-產(chǎn)后”全程服務(wù)模式；通過繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育途徑如遠(yuǎn)程培訓(xùn)系統(tǒng)等，提高孕前優(yōu)生醫(yī)務(wù)工作者的知識水平，在基層培養(yǎng)專業(yè)優(yōu)生咨詢指導(dǎo)人員，向服務(wù)對象提供科學(xué)規(guī)范的優(yōu)生建議。此外，還應(yīng)在婦幼保健院或計劃生育服務(wù)站建立安全、可靠、規(guī)范的優(yōu)生指導(dǎo)場所以進(jìn)行孕前優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)，從而提高服務(wù)對象對優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)滿意度。

［1］ 金漢珍.實用新生兒學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，1999：533-537.

［2］ 國家人口計生委科技司.孕前優(yōu)生-優(yōu)生咨詢指南［M］.北京：中國人口出版社，2010：80-81.

［3］ 王奇玲，曾梅珍，鄭瑞華，等.新婚育齡婦女對免費孕前優(yōu)生健康檢查的知識、態(tài)度、行為調(diào)查［J］.中國計劃生育學(xué)雜志，2013，21（9）：599-602.

［4］ 李娜，武俊青，李玉艷，等.深圳市流動人口生殖道感染就醫(yī)行為的影響因素分析［J］.中國計劃生育學(xué)雜志，2010，18（5）：286-287.

［5］ 管紅云，楊應(yīng)周，譚衛(wèi)國，等.深圳市流動人口肺結(jié)核耐藥情況及相關(guān)因素分析［J］.中國防癆雜志，2013，35（8）：557-558.