胎兒腎臟囊性病變的產(chǎn)前超聲篩查分析

張又紅

(廣東省梅州市人民醫(yī)院，廣東 梅州 514531)

物理診斷

胎兒腎臟囊性病變的產(chǎn)前超聲篩查分析

張又紅

(廣東省梅州市人民醫(yī)院，廣東 梅州 514531)

目的探討產(chǎn)前超聲檢查在胎兒腎臟囊性病變篩查中的應(yīng)用價值。方法選取進行產(chǎn)前超聲檢查的4105例孕婦作為研究對象，經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查，篩查出35例腎臟囊性病變胎兒，對其臨床資料進行回顧性總結(jié)、分析。結(jié)果35例腎臟囊性病變胎兒中，18例在娩出后進行超聲檢查或在引產(chǎn)后進行尸檢，檢查結(jié)果均與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果一致，其余17例胎兒因7例在孕中、10例引產(chǎn)后未進行尸檢而無法證實。孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。妊娠結(jié)局：引產(chǎn)13例、孕中10例、分娩12例。10例為多囊性腎發(fā)育不良腎病，10例為單一腎囊腫，15例為雙腎嬰兒型多囊性腎病。雙腎嬰兒型多囊性腎病胎兒同時合并腦膜腦膨出，2例左腎腎囊腫胎兒分別合并馬蹄腎，全前胸畸形和肝腹水、腫大，且均存在染色體異常，1例右腎多囊性腎發(fā)育不良胎兒也存在染色體異常。結(jié)論產(chǎn)前進行超聲檢查，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟囊性病變，為臨床早期干預(yù)、治療提供可靠依據(jù)。不同類型的腎臟囊性病變，會對胎兒產(chǎn)生不同的影響，所以在評估胎兒預(yù)后時，應(yīng)對其染色體檢查及全身篩查結(jié)果進行綜合分析，以提高評估的合理性、準(zhǔn)確性。

腎臟囊性病變；胎兒；產(chǎn)前檢查；超聲診斷

胎兒腎臟囊性病變是一種先天性腎臟疾病，其臨床特征多樣，預(yù)后效果差異較大，部分腎臟囊性疾病可導(dǎo)致胎兒死亡，所以臨床上要在產(chǎn)前檢查中盡早發(fā)現(xiàn)、確診，以便及時采取相應(yīng)的干預(yù)措施[1]。部分腎臟囊性病變雖不會致死，但可能同時合并其他染色體異常或畸形，早期發(fā)現(xiàn)這類腎臟囊性病變，并在此基礎(chǔ)上深入檢查，能有效提高其他染色體異?；蚧蔚臋z出率[2]。本研究對35例腎臟囊性病變胎兒的臨床資料進行了回顧性分析，旨在探討產(chǎn)前超聲檢查在胎兒腎臟囊性病變篩查中的應(yīng)用價值。

1 臨床資料

1.1一般資料 選取2012年3月—2014年3月在我院進行產(chǎn)前超聲檢查的4105例孕婦，年齡24～39(28.9±5.7)歲，孕周18～39(25.8±4.1)周，孕次0～7(2.1±1.6)次，產(chǎn)次0～3(1.0±0.7)次。經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查，篩查出35例腎臟囊性病變胎兒，其孕齡18～38(28.4±3.8)周。其中高齡孕婦13例，孕早期有感冒史者12例，10例有家族性常染色體顯性遺傳多囊性腎病變。

1.2方法采用飛利浦IE33型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0MHz；阿洛卡a-10型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0MHz。受檢者取仰臥位，將超聲探頭置于孕婦腹部，全面掃查、測量胎兒各系統(tǒng)、器官，檢查胎兒的顏面、頭顱、四肢、脊柱、內(nèi)臟、羊水、臍帶、胎盤等，并對胎兒的肱骨、股骨長度，腹圍、胸圍、頭位、雙頂徑、后顱窩池寬度、胎心率、臍動脈血流、RPLD等進行測量。在對胎兒腎臟進行掃查時，要確認胎兒的左右腎，將胎兒脊柱長軸作為掃查切面，縱向掃查脊柱兩側(cè)的腎臟，將探頭旋轉(zhuǎn)90°，與脊柱保持垂直，進行橫切面掃查，并顯示兩側(cè)腎臟，仔細觀察腎臟的形態(tài)、大小、位置、內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并觀察胎兒膀胱是否充盈，輸尿管擴張情況，羊水量多少，若發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟有囊性改變，則要使用高頻探頭進一步掃查病變腎。

2 結(jié) 果

2.1診斷結(jié)果本組孕婦共檢出35例胎兒腎臟囊性病變，檢出率為8.5%，18例在娩出后進行超聲檢查或在引產(chǎn)后進行尸檢，檢查結(jié)果均與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果一致，其余17例胎兒因7例在孕中、10例引產(chǎn)后未進行尸檢而無法證實。孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。35例腎臟囊性病變胎兒的妊娠結(jié)局：引產(chǎn)13例、孕中10例、分娩12例。35例共分為10個主要類型， 5例為多囊性腎發(fā)育不良腎病(右腎4例，雙腎1例)，4例為單一腎囊腫，均為左腎，1例為雙腎嬰兒型多囊性腎病。雙腎嬰兒型多囊性腎病胎兒同時合并腦膜腦膨出，2例左腎腎囊腫胎兒分別合并馬蹄腎，全前胸畸形和肝腹水、腫大，且均存在染色體異常，1例右腎多囊性腎發(fā)育不良胎兒也存在染色體異常。

2.2腎臟囊性病變超聲表現(xiàn) 多囊性腎發(fā)育不良：超聲聲像圖顯示胎兒腎臟腫大、形變，腎臟形態(tài)為非橢圓形，內(nèi)部有多個囊性暗區(qū)，且各囊腫大小不一，互不連通，可見少量腎皮質(zhì)或無腎皮質(zhì)。1例右腎多囊性腎發(fā)育不良胎兒在娩出后隨訪12個月，超聲檢查顯示患兒右腎呈進行性萎縮，左腎代償增加。嬰兒型多囊性腎病：胎兒雙腎均明顯腫大，外形正常，胎兒腎臟周徑/腹圍值大于0.3，膀胱未顯示，腎實質(zhì)呈增強回聲。單一性腎囊腫：患腎內(nèi)部可見獨立的單房囊腫，腎盂不與囊腔連通，囊外組織回聲正常。

3 討 論

在產(chǎn)科超聲檢查中，胎兒泌尿系統(tǒng)是一項重要檢查內(nèi)容。超聲成像技術(shù)在產(chǎn)前檢查中，能夠清晰地顯示泌尿系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)，便于識別泌尿系統(tǒng)異常解剖結(jié)構(gòu)[3]。產(chǎn)前超聲檢查是一種敏感性高、安全無創(chuàng)、簡便易行的產(chǎn)前檢查手段，其對泌尿系統(tǒng)病變的診斷準(zhǔn)確率較高，且便于復(fù)查，通常在20孕周即可清晰地顯示胎兒腎臟，其在胎兒腎臟病變的產(chǎn)前診斷中發(fā)揮著重要作用[4]。

腎臟囊性病變的種類繁多，且產(chǎn)前表現(xiàn)各異、病理原因復(fù)雜，主要有多囊性腎發(fā)育不良性腎病、單一腎囊腫、成人型多囊腎、嬰兒型多囊腎等[5]。本組孕婦經(jīng)產(chǎn)前超聲檢出35例胎兒腎臟囊性病變，檢出率為8.5%。其中多囊性腎發(fā)育不良腎病10例，單一腎囊腫12例，雙腎嬰兒型多囊性腎病13例。其余17例無法證實。其余在娩出后進行超聲檢查或在引產(chǎn)后進行尸檢，檢查結(jié)果均與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果一致，孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。這一結(jié)果與國內(nèi)相關(guān)文獻報道相符[6]。

在先天性腎病中，多囊性腎發(fā)育不良腎病相對常見，其發(fā)病率在1/4300左右[7]，本組4105例孕婦中，有5例為多囊性腎發(fā)育不良腎病，發(fā)生率為0.12%。多囊性腎發(fā)育不良性腎病的發(fā)生可能是因為在胚胎發(fā)育時期，輸尿管胚芽發(fā)生閉鎖所致，本病以單側(cè)發(fā)病居多，本組多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒中，4例為右腎發(fā)病，1例為雙腎發(fā)病。在單腎發(fā)病病例中，有20%～50%對側(cè)的泌尿系統(tǒng)都存在輸卵管腎盂連接阻塞、多囊性腎發(fā)育不良或腎發(fā)育不全。大量研究證實，多囊性腎發(fā)育不良腎病并無遺傳傾向[8]。多囊性腎發(fā)育不良腎病的典型超聲表現(xiàn)為：患腎腫大，失去正常形態(tài)，內(nèi)部有多個囊性暗區(qū)，大小不一且互不相通，可見少量腎皮質(zhì)或無腎皮質(zhì)，臨床診斷較易[9]。但是對于部分病例，需將本病與小腸梗阻腸管擴張、腎盂腎盞積水加以鑒別。小腸梗阻腸管擴張經(jīng)多角度掃查，可見囊腔貫通；腎盂腎盞積水者，腎臟內(nèi)部可見腎皮質(zhì)，擴張腎盂與囊性暗區(qū)相通，仔細掃查，不難鑒別。胎兒在發(fā)生泌尿系統(tǒng)疾病后，其羊水量一般都會明顯減少，然而在本組病例中，5例胎兒中有1例增多、3例正常，羊水明顯減少者僅1例。可見多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒的預(yù)后并不完全由羊水量多少決定，這一結(jié)果與國外相關(guān)文獻報道相符。多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒多為一些綜合征(如支氣管綜合征、腎綜合征、Williams綜合征等)的臨床表現(xiàn)，或多合并其他畸形。本組病例中，有1例胎兒合并Turner綜合征，這提示在多囊性腎發(fā)育不良性腎病診斷中還應(yīng)重視相關(guān)臟器的檢查。對于單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒，若未合并其他畸形，則無需檢查染色體。然而在本次研究中，則發(fā)現(xiàn)有1例右腎多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒存在染色體異常，可見臨床診斷胎兒單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良性腎病，仍有必要做染色體分析，以免影響預(yù)后評估的準(zhǔn)確性。通常情況下，單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒，如果其對側(cè)腎功能無異常，則胎兒一般都可存活，需要注意的是其具有惡變或引發(fā)高血壓的風(fēng)險，所以在分娩后應(yīng)加強隨訪，或及時將患腎切除[10]。5例多囊性腎發(fā)育不良性腎病胎兒，在娩出后隨訪12個月，超聲檢查顯示患兒右腎呈進行性萎縮，左腎代償增加，生存狀況良好。若為雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良性腎病，則會因正常腎功能缺失而無法存活，對于此類胎兒要盡早終止妊娠。

早在1964年，國外就有專家對先天性腎臟囊性疾病進行了分類，分為PotterⅠ型，即嬰兒型多囊性腎??；Ⅱ型，即多囊性腎發(fā)育不良性腎??；Ⅲ型，即成人型多囊性腎??；Ⅳ型，即腎盂積水相關(guān)性囊性腎病[11]。由于單一腎囊腫有著獨特的病理及臨床表現(xiàn)，所以也將其納入腎臟囊性疾病之列。腎臟的超聲圖像若符合以下特點則可診斷為單一腎囊腫：內(nèi)部可見孤立的單房囊腫，腎盂不與囊腔連通，且囊外組織正常，囊腔內(nèi)有單層上皮，囊內(nèi)無腎單位，外周有纖維包膜覆蓋。在本組病例中，有4例被診斷為單一腎囊腫，均為單一腎囊腫，且均為左腎發(fā)病。單一腎囊腫胎兒若不合并染色體異常、其他疾病，通常預(yù)后良好，大部分囊腫都能在產(chǎn)前自然吸收，胎兒娩出后也不會有臨床癥狀，但在妊娠期必須警惕其為多腎臟囊性病變的初期表現(xiàn)。在4例單一腎囊腫胎兒中，有2例出現(xiàn)了染色體異常，同時還合并全前胸畸形，肝腹水、腫大，及時行人工流產(chǎn)術(shù)終止妊娠。

嬰兒型多囊性腎病是一種常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率為萬分之二，治愈后有25%的復(fù)發(fā)概率[12]。在光學(xué)顯微鏡下，可見腎內(nèi)集合管明顯擴張，形成大量小囊腫(直徑1～2mm)，但腎結(jié)構(gòu)、單位數(shù)量無異常。該病發(fā)生后，雙腎重大卻不會致使腎臟外形發(fā)生明顯形變，這是區(qū)別于其他腎臟囊性病變的重要特征。由于囊腫非常小，所以超聲檢查常常無法顯示其回聲結(jié)構(gòu)，相反的，腎實質(zhì)會出現(xiàn)增強回聲，這是因為腎內(nèi)產(chǎn)生了大量的小囊腫，其產(chǎn)生了多界面反射所致，其是本病的另一超聲圖像特點。嬰兒型多囊性腎病會累及雙腎，胎兒羊水明顯減少，無法顯示膀胱。本組病例檢出1例嬰兒型多囊性腎病，需要指出的是，在不同的孕期，嬰兒型多囊性腎病會有不同的超聲表現(xiàn)，早期診斷難度較大，漏診、誤診率較高，如果在超聲檢查時發(fā)生腎實質(zhì)回聲增強，腎臟縱徑偏大，則要警惕是否發(fā)生了該病。在對孕婦進行隨訪時，如果發(fā)現(xiàn)腎臟徑線有明顯增大，也應(yīng)考慮是否發(fā)生了該病，臨床上可使用高頻探頭做進一步掃查，以免漏診[10]。嬰兒型多囊性腎病胎兒通常不會合并其他畸形，部分病例可出現(xiàn)肝纖維化改變或肝內(nèi)膽管增生。嬰兒型多囊性腎病可累及雙腎，預(yù)后較差，所以應(yīng)及早終止妊娠。本組病例檢出1例嬰兒型多囊性腎病，同時還發(fā)生了腦膜腦膨出，確診后及時引產(chǎn)。

綜上所述，超聲檢查是評價胎兒情況的一種基本無創(chuàng)成像方式，其對泌尿系統(tǒng)疾病，特別是較晚時期及程度較嚴(yán)重者，具有顯著優(yōu)勢，盡管該檢查方式受胎位、培養(yǎng)、羊水過少等因素的影響較大，但只要在操作中盡可能地排除干擾因素，仍能夠獲得理想的診斷效果。產(chǎn)前進行超聲檢查，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟囊性病變，為臨床早期干預(yù)、治療提供可靠依據(jù)。不同類型的腎臟囊性病變，會對胎兒產(chǎn)生不同的影響，所以在評估胎兒預(yù)后時，應(yīng)對其染色體檢查及全身篩查結(jié)果進行綜合分析，以提高評估的合理性、準(zhǔn)確性。

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2014-07-05