中西醫(yī)結(jié)合治療Rett綜合征1例報(bào)道

馬帥統(tǒng) 宋兆普 吳 麗 郭素云

（1河南中醫(yī)學(xué)院碩士研究生2014級，鄭州450008；2河南省汝州市金庚醫(yī)院康復(fù)科，汝州467500；3河南省鄭州市康復(fù)醫(yī)院小兒康復(fù)科，鄭州450006）

中西醫(yī)結(jié)合治療Rett綜合征1例報(bào)道

馬帥統(tǒng)1宋兆普2吳 麗3郭素云2

（1河南中醫(yī)學(xué)院碩士研究生2014級，鄭州450008；2河南省汝州市金庚醫(yī)院康復(fù)科，汝州467500；3河南省鄭州市康復(fù)醫(yī)院小兒康復(fù)科，鄭州450006）

Rett綜合征（Rett syndrome，RTT）是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的非神經(jīng)系統(tǒng)退化性疾病，主要累及女性。臨床表現(xiàn)以孤獨(dú)行為、手的失用及刻板動(dòng)作為特征，伴有嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退。本病至今尚無有效的治療方法，主要采取對癥治療。中醫(yī)對此病癥有獨(dú)到的認(rèn)識(shí)，采用中西醫(yī)結(jié)合的方法治療1例Rett綜合征患者，取得了一定療效。

Rett綜合征；中西醫(yī)結(jié)合療法；兒科學(xué)

Rett綜合征（Rett syndrome，RTT）多發(fā)生在兒童早期，是一種性聯(lián)遺傳神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，X染色體顯性遺傳，男性多在胎兒早期死亡，故主要發(fā)生于女性，約占活產(chǎn)女嬰的1/10000。但近年也有男性病例報(bào)道［1］。我院于2013年8月—2013年11月收治了1例Rett綜合征女孩，以中藥為主治療取得良好療效。報(bào)道如下：

1 臨床資料

患兒，女，3歲。以“智力及運(yùn)動(dòng)倒退1年，間斷抽搐半年”為代主訴入院。患兒為第一胎，足月（40周）順產(chǎn)，出生體重：2900 g。出生時(shí)頭圍：34 cm。母乳喂養(yǎng)，12個(gè)月斷奶。3個(gè)月抬頭，會(huì)笑；4個(gè)月會(huì)笑出聲；5個(gè)月翻身；6個(gè)月獨(dú)坐；8個(gè)月會(huì)無意識(shí)叫“爸爸、媽媽”；9個(gè)月會(huì)爬；10個(gè)月獨(dú)站，會(huì)有意識(shí)叫“爸爸、媽媽”；12個(gè)月會(huì)走；13個(gè)月控制大小便；14個(gè)月會(huì)說短語。父母體健、否認(rèn)家族性遺傳性疾病。一年前（2歲前），無明顯原因逐漸出現(xiàn)語言智力倒退。不說話、不理人、不和別人玩耍、叫名無反應(yīng)。經(jīng)常搓手、拍打胸部、咬指甲。這些刻板的行為睡眠后消失。逐漸行走不穩(wěn)，經(jīng)常摔跤，至現(xiàn)在站不穩(wěn)，不能獨(dú)走。不會(huì)使用雙手拿東西。半年前出現(xiàn)陣發(fā)性抽搐，為強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。在外院查頭顱CT正常；遺傳代謝病篩查（血、尿）正常；腦電圖異常有癲癇波發(fā)放。查體：頭圍46 cm，體重12 kg，能與人對視，雙手不停地搓如洗手樣，拍打胸部，有時(shí)咬指甲，煩操不安，不能獨(dú)走，扶站及扶走時(shí)搖晃。心、肺聽診無異常，腹部無異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：肌力Ⅳ級、肌張力稍偏低，深、淺反射存在，原始反射、病理反射未引出，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)不合作。脊柱四肢無畸形。舌淡胖、苔少，指紋暗滯至風(fēng)關(guān)。智測（CDCC）相當(dāng)于11個(gè)月水平；社會(huì)適應(yīng)能力15分、中度低下；日常生活能力（ADL）24分；語言SS法評定：2-Ⅱ階斷、A群。粗大運(yùn)動(dòng)功能評估（GMFM）82分；兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）48分。中醫(yī)診斷：童昏、癇癥（痰瘀阻滯）；西醫(yī)診斷：Rett綜合征、繼發(fā)性癲癇。

2 治療

采用以中藥為主，配合西藥及康復(fù)綜合治療。

2.1 中藥治療組方：熟地黃8 g，清半夏6 g，陳皮3 g，茯苓6 g，枳實(shí)4 g，竹茹2 g，黨參6 g，石菖蒲5 g，遠(yuǎn)志1.5 g，益智仁5 g，黃芪5 g，白術(shù)6 g，上甲5 g，下甲5 g，甘草3 g。用法：水煎服，一日1付，一天2次。

2.2 西藥治療抗癲癇治療，使用德巴金糖漿。

2.3 康復(fù)治療采用針灸、導(dǎo)平、腦循環(huán)、PT、OT、語言訓(xùn)練、行為矯治及感覺統(tǒng)合訓(xùn)練。

3 治療結(jié)果

入院至今未再出現(xiàn)癲癇發(fā)作。一個(gè)月后會(huì)獨(dú)站。會(huì)叫“爸爸”。拍胸動(dòng)作消失，搓手、咬指甲等刻板動(dòng)作減少。叫名有反應(yīng)。兩個(gè)月后會(huì)獨(dú)走。會(huì)叫“爸爸、媽媽、奶奶、姐姐、哥哥?！币е讣讋?dòng)作基本消失。近三個(gè)月時(shí)走路穩(wěn)、可上街及戶外活動(dòng)。會(huì)自己拿東西吃，表示親熱。完成部分指令如：來、去、關(guān)門、把東西拿過來。會(huì)說“吃飯、再見、我要”等部分簡單的生活用語。

出院時(shí)評估：智測（CDCC）相當(dāng)于20個(gè)月水平，提高了9個(gè)月水平；社會(huì)適應(yīng)能力23分、輕度低下，提高了8分；日常生活能力（ADL）70分，提高了46分；語言SS法評定：3-Ⅱ階斷、C群，明顯提高；粗大運(yùn)動(dòng)功能評估（GMFM）209分，提高了117分；兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）31分，減少了17分。隨訪一年（電話），運(yùn)動(dòng)、智力無倒退。

4 討論

Rett綜合征由奧地利學(xué)者Andreas Rett于1965年首先報(bào)道，1984年Andreas制定了RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)（維也納標(biāo)準(zhǔn)）。于1988年出臺(tái)了RTT的國際診斷標(biāo)準(zhǔn)。2011年歐洲小兒神經(jīng)年會(huì)分會(huì)制定的RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］：1）8條必需標(biāo)準(zhǔn)：（1）出生前和圍生期正常；（2）出生后1個(gè)月精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正?；蛏蠹从邪l(fā)育落后；（3）出生時(shí)頭圍正常；（4）生后多數(shù)頭部發(fā)育減慢；（5）在0.5～2.5歲喪失已獲得的有目的的手運(yùn)動(dòng)技能；（6）手刻板動(dòng)作，如絞手、擠手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自發(fā)性動(dòng)作；（7）出現(xiàn)社交回避、交流困難、認(rèn)知障礙，喪失已獲得的語言功能；（8）出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙或喪失。2）8條支持標(biāo)準(zhǔn)：（1）清醒期呼吸異常，如過度換氣、憋氣、吞氣、強(qiáng)迫性呼氣和吐唾液；（2）夜磨牙癥；（3）嬰兒早期出現(xiàn)睡眠節(jié)律紊亂；（4）肌肉緊張度異常，繼而出現(xiàn)肌肉萎縮和張力障礙；（5）周圍血管舒縮障礙；（6）兒童期進(jìn)行性脊柱側(cè)凸或脊柱后凸；（7）生長發(fā)育遲緩；（8）萎縮性小足、足寒，手掌細(xì)小。3）5條排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）器官巨大癥或貯存性疾病的其他體征；（2）視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)萎縮或白內(nèi)障；（3）圍生期或生后獲得性腦損傷；（4）存在肯定的代謝性疾病或其他進(jìn)行性神經(jīng)病變；（5）因嚴(yán)重感染或頭部創(chuàng)傷引起的獲得性神經(jīng)病變。

本例患兒符合8條必須標(biāo)準(zhǔn)，3條支持標(biāo)準(zhǔn)，五條排除標(biāo)準(zhǔn)，為典型的RTT。

到現(xiàn)在為止，尚不明確Rett綜合征的發(fā)病原因和機(jī)制，目前認(rèn)為大多數(shù)典型的RTT是由X染色體上編碼MeCP2的基因突變引起的［3］。治療上主要通過個(gè)體特異化對癥治療，常用的康復(fù)訓(xùn)練方法有物理療法、作業(yè)療法、言語療法及替代療法，如音樂療法、騎馬療法和水治療法等［4］。在藥物治療方面，左旋肉毒堿能改善部分患兒的精神狀況、社會(huì)交流、語言功能和手的刻板動(dòng)作［5］，褪黑激素可縮短睡眠潛伏期，增加睡眠時(shí)間，提高睡眠質(zhì)量［6］。國內(nèi)陳蔚等對RTT使用“腎上腺皮質(zhì)激素”治療也有一定療效［7］。

中醫(yī)目前沒有此診斷。通過翻閱文獻(xiàn)我們認(rèn)為RTT的臨床表現(xiàn)與“童昏”相似?！巴琛闭Z出《國語·晉語四》：“聾聵不可使聽，童昏不可使謀”。童，無智；昏，闇亂也?！巴琛奔粗感褐橇Φ拖?，不可使謀，即出現(xiàn)思維障礙，不可理喻。從中醫(yī)學(xué)角度而言，Rett綜合征患兒的種種異常行為表現(xiàn)屬神志異常性疾病，與心、肝、脾、腎功能有密切關(guān)系，尤其是心、肝二臟。其病機(jī)為神失所養(yǎng)、心竅不通；肝失條達(dá)、升發(fā)不利所致。

明代著名醫(yī)學(xué)家龔?fù)①t在《壽世保元》中說：“一切怪癥，此皆痰實(shí)盛也”。明·李梴在《醫(yī)學(xué)入門》中說：“痰火所以生異癥”。痰入于心入于腦，擾亂神明，則出現(xiàn)睡眠節(jié)律紊亂拍打、咬手、搓手、交流困難、認(rèn)知障礙等，因“怪病責(zé)之于痰”或“怪病多從痰著手”。故本病方用溫膽湯加減從“痰”入手進(jìn)行治療。方中以清半夏為君，和胃健脾，除濕化痰；配以黃芪、白術(shù)、陳皮、茯苓、黨參以益氣健脾、祛濕化痰；用遠(yuǎn)志、益智仁、石菖蒲以化痰開竅，醒腦益智；用熟地黃、上甲、下甲以補(bǔ)益腎精，滋陰潛陽；用甘草以和營衛(wèi)，益脾氣，調(diào)和諸藥。另外配合西藥抗癲癇、針灸及各種功能康復(fù)訓(xùn)練。采用中西醫(yī)結(jié)合的治療方法使該患兒病情明顯好轉(zhuǎn)。中醫(yī)藥是一個(gè)寶庫，在治療疑難病癥方面值得挖掘。

［1］Jeffrey L，Walter EK，Daniel G，et al.Rett syndrome：revised diagnostic criteria and nomenclature［J］.Ann Neurol，2010，68（6）：944-950.

［2］Bengt Hagberg，F(xiàn)olker Hanefeld.An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome［J］.European Journal of paediatric neurology，2002，6（5）：293-297.

［3］Iourov IY，Vorsanova SG，Xq28（MECP2）microdeletions are common in mutation-negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the diease［J］.Mol Cytogenet，2013，6（1）:53.

［4］吳鵬，蔣莉.Rett綜合征的診斷與治療［J］.實(shí)用兒科臨床雜志，2007，22（24）：1902-1904.

［5］鐘霞，李維君，龔俊，等.典型Rett綜合征2例報(bào)告［J］.南昌大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2012，52（3）：56-57.

［6］Sajith SC，Clarke D.Melatonin and sleep disorders associated with intellectual disability［J］.J Intellect Disabil Res，2007，51（Pt1）：2-13.

［7］陳蔚，廖建湘，陳黎.促腎上腺皮質(zhì)激素治療Rett綜合征1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］.中國當(dāng)代兒科雜志，2009，11（3）：235-236.

Report on the Integrated Medicine in the Treatment of Rett Syndrome for One Case

MAShuaitong1，SONGZhaopu2，WU Li3，GUOSuyun2
（1.Grade2014Graduate，HenanUniversityof TraditionalChineseMedicine，Zhengzhou450008，China；2.Department of Rehabilitation，RuzhouKimKyungHosptial，HenanProvince，Ruzhou467500，China；3.Department of ChildrenRehabilitation，ZhengzhouRehabilitationHospital，Zhengzhou450006，China）

Rett syndrome is a non nervous system degenerative disease which influences children's mental and sport development seriously，and mainly involves girls.The clinical manifestations include autistic behavior，loss of purposeful hand skills replaced by stereotypic hand movements，accompanied by severe psychomotor retardation and backwards.So far there is no effective treatment for this diease，so symptomatic treatment was mainly be used.Traditional Chinese medicine has a unique understanding of this diease.One case of Rett syndrome patients was treated with integrated medicine，and achieved a certain effect.

Rett syndrome；therapy of integrated medicine；pediatrics

10.3969/j.issn.1672-2779.2015.15.065

1672-2779（2015）-15-0126-03

：蘇玲本文校對：郭素云

2015-06-16）