385例胎兒先天性心臟病圍生結(jié)局及預(yù)后分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

385例胎兒先天性心臟病圍生結(jié)局及預(yù)后分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

目的 探討各種胎兒先天性心臟病的圍生兒結(jié)局和預(yù)后，為婦幼信息上報、產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)后處理提供依據(jù)。方法 回顧分析2013年度在深圳市龍崗區(qū)產(chǎn)前和(或)產(chǎn)后經(jīng)多普勒彩色超聲心動圖檢查診斷為胎兒先天性心臟病，并通過婦幼信息系統(tǒng)上報的385例的病歷資料，并對出生1年后的情況進(jìn)行隨訪。結(jié)果 深圳市龍崗區(qū)的胎兒先天性心臟病的發(fā)病率為0.89%，其中簡單型先天性心臟病占73.77%，復(fù)雜性先天性心臟病占26.23%。83.90%病例確診時間為產(chǎn)后；復(fù)雜型先心病的孕期發(fā)現(xiàn)率要高于簡單型先心病，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=119.86，P<0.01)。385例先心病結(jié)局為：引產(chǎn)60例，死產(chǎn)1例，7天內(nèi)死亡3例，活產(chǎn)321例(其中含3例7天后死亡)，存活率為83.38%；簡單型先心病存活率顯著高于復(fù)雜性先心病的存活率，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=119.46，P<0.01)。追蹤隨訪活產(chǎn)兒282例，隨訪率87.85%，其中51例預(yù)后較差，占隨訪病例的18.09%。結(jié)論 深圳市龍崗區(qū)胎兒先天性心臟病以簡單型為主，確診時間主要為產(chǎn)后，產(chǎn)前診斷率較低，不利于進(jìn)行早期干預(yù)，因此提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，在妊娠期盡早發(fā)現(xiàn)和確診胎兒先天性心臟病，尤其是復(fù)雜性先心病，能獲得更好的預(yù)后。

先天性心臟??；結(jié)局；隨訪；預(yù)后

先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的出生缺陷之一[1]，也是近年來導(dǎo)致胎兒出生缺陷的首位原因。國外有文獻(xiàn)報道，存活嬰兒中胎兒先心病的發(fā)病率約為0.6%～1.3%[2-4]。嚴(yán)重先心病是導(dǎo)致新生兒、兒童死亡或殘疾的主要原因之一，嚴(yán)重影響出生人口的素質(zhì)和生存質(zhì)量，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展和超聲心動圖檢查的廣泛應(yīng)用，使復(fù)雜的胎兒先心病得以較早及更準(zhǔn)確的診斷，以及對這些先心病胎兒的結(jié)局及預(yù)后的評估，使產(chǎn)科醫(yī)生及心兒科醫(yī)生面臨更多的挑戰(zhàn)。本研究通過分析2013年度在深圳龍崗區(qū)診斷為胎兒先心病的產(chǎn)前資料、妊娠結(jié)局及生后隨訪1年的情況，旨在探討不同類型先心病的預(yù)后情況，為產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)后處理提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析2013年度(婦幼年度實行“3+1”模式，即2012年10月至2013年09月)在深圳市龍崗區(qū)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和分娩的孕產(chǎn)婦共43 061例病歷資料(包括活產(chǎn)分娩和引產(chǎn))，其中經(jīng)胎兒彩色超聲心動圖產(chǎn)前或(和)產(chǎn)后確診為先心病385例，胎兒先心病發(fā)病率為0.89%。確診孕周時間范圍為孕11周至產(chǎn)后2周。

1.2 方法

對發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形的孕周、畸形的種類、分娩孕周及方式、出生后復(fù)查情況、有無妊娠合并癥或并發(fā)癥、圍生結(jié)局等臨床資料進(jìn)行歸納總結(jié)，并對結(jié)局為活產(chǎn)的先心病患兒隨訪1年時間，了解其預(yù)后情況。

1.2.1 診斷儀器

胎兒先天性心臟病診斷使用的儀器為Voluson E8彩色超聲診斷儀(美國，GE公司)，探頭頻率是4～8mHz；新生兒、嬰兒先天性心臟病診斷使用的儀器為Acuson S2000超聲診斷儀(德國，西門子公司)，控頭頻率3～8mHz。

1.2.2 診斷方法

根據(jù)2006年國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會頒布的“胎兒心臟篩查指南”[5]中規(guī)定的胎兒先心病的篩查指征，對所有具有母兒高危因素的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，由具有胎兒心臟超聲檢查豐富經(jīng)驗的專人操作，采用彩色多普勒超聲心動圖對胎兒先心病進(jìn)行診斷。簡單型先心病包括房間隔缺損(ASD)、室間隔缺損(VSD)和動脈導(dǎo)管未閉(PDA)；復(fù)雜型先心病包括法洛四聯(lián)癥(F4)、完全型房室間隔缺損、三尖瓣下移畸形、永存動脈干、完全性大血管錯位、單心室、肺動脈閉鎖、右室雙出口、左室發(fā)育不良、右室發(fā)育不良、完全型肺靜脈異位引流、完全性心內(nèi)膜墊缺損、主動脈弓中斷等心血管畸形復(fù)雜的疾病。

1.2.3 胎兒先心病的隨訪

所有確診為先心病的患兒都由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的兒童保健醫(yī)生隨訪，隨訪到滿1周歲。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

本研究所有資料采用SPSS 19.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，率的比較采用χ2檢驗。P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 先心病類型

2013年度孕期到產(chǎn)后經(jīng)過彩色多普勒超聲心動圖檢查共診斷出385例胎兒先心病，復(fù)雜型先心病101例，占26.23%，其中最主要的類型是三尖瓣下移/返流/閉鎖、F4和肺動脈狹窄/閉鎖，分別有25、13和11例；簡單型先心病284例，占73.77%，其中最主要的類型是PDA、ASD+VAD和ASD，分別有103、64和56例，見表1。

2.2 診斷時間

385例確診先心病個案中，產(chǎn)前診斷62例，占16.10%，包括11例簡單型先心病和51例復(fù)雜型先心病，其中孕≤28周確診54例，>28周確診8例。產(chǎn)后確診323例，占83.90%，包括273例簡單型先心病和50例復(fù)雜型先心病，其中產(chǎn)后7天內(nèi)確診293例，產(chǎn)后7天后確診30例。復(fù)雜型先心病的孕期發(fā)現(xiàn)率高于簡單型先心病，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=119.86，P<0.01)，見表2。

2.3 胎兒先心病的妊娠結(jié)局

385例胎兒先心病中活產(chǎn)321例，死胎(包括引產(chǎn)終止妊娠)60例，死產(chǎn)1例，7天內(nèi)死亡3例，存活率83.38%(321/385)。385例胎兒先心病中簡單型先心病284例，活產(chǎn)274例，死胎10例，存活率96.48%(274/284)；復(fù)雜型先心病101例，活產(chǎn)47例，死胎50例，死產(chǎn)1例，7天內(nèi)死亡3例，存活率46.53%(47/101)。簡單型先心病存活率顯著高于復(fù)雜性先心病的存活率，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=119.46，P<0.01)。產(chǎn)前診斷簡單型先心病11例，其中活產(chǎn)1例，引產(chǎn)10例，引產(chǎn)率90.91%；產(chǎn)前診斷復(fù)雜型先心病51例，活產(chǎn)1例，7天內(nèi)死亡1例，引產(chǎn)49例，引產(chǎn)率96.08%。產(chǎn)后診斷簡單型先心病273例，均為活產(chǎn)；產(chǎn)后診斷復(fù)雜型先心病50例，活產(chǎn)46例，7天內(nèi)死亡2例，死產(chǎn)49例，死胎1例，存活率92.00%，見表3。

表3 385例胎兒先心病的診斷時間及妊娠結(jié)局[n(%)]

Table 3 Diagnosis time and pregnancy outcomes of 385 fetuses with CHD[n(%)]

2.4 胎兒先心病的隨訪結(jié)局

385例先心病活產(chǎn)321例，所有產(chǎn)后7天321例活產(chǎn)先心病個案中隨訪了282人，隨訪率87.85%。282例個案中有150例無癥狀且未到醫(yī)院診治，占53.19%；32例痊愈，7例手術(shù)成功；共失訪47例，失訪率16.7%；死亡5例，包括1例ASD、2例F4和2例左心或右心發(fā)育不良。其中239例簡單型先心病個案中有128例無癥狀，31例自動閉合，2例縮小，死亡1例，3例行心臟矯形術(shù)治療，術(shù)后均發(fā)育良好。43例復(fù)雜型先心病有22例無癥狀而未到醫(yī)院診治，4例死亡，4例手術(shù)，術(shù)后均發(fā)育良好。見表4。

表4 282例活產(chǎn)胎兒先心病的隨訪結(jié)果

Table 4 Follow-up results of 282 live fetuses with CHD

3 討論

3.1 胎兒先心病的發(fā)病率

隨著高分辨率、高幀頻彩超廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷，使得胎兒先心病得以更早、更準(zhǔn)確的診斷。2010年，我國出生缺陷調(diào)查報告中，胎兒先心病占首位。目前我國胎兒先心病的發(fā)病率居高不下，主要是因為許多預(yù)后不良型胎兒先心病缺乏產(chǎn)前正確診斷而盲目出生。龍崗區(qū)2013年度胎兒先心病的發(fā)病率占為0.89%(385/43 061，包括活產(chǎn)、死產(chǎn)及引產(chǎn)者)，這與歐美發(fā)達(dá)國家[2-4]報道的相一致。本研究中，以簡單型先心病為主，占73.77%，但產(chǎn)前診斷中簡單先心病占3.87%(11/284)，產(chǎn)后診斷占96.13%(273/284)。說明本區(qū)針對簡單型先心病的產(chǎn)前診斷技術(shù)尚有待提高。本研究中，復(fù)雜型先心病占26.23%，其中產(chǎn)后診斷50例，產(chǎn)前診斷51例，且有45例在28周以前診斷明確，可以及時進(jìn)行咨詢、胎兒染色體的診斷，以便在進(jìn)入圍生期前決定是否引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠。簡單型和復(fù)雜型先心病的確診時間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。本研究中83.90%的患兒診斷時間為產(chǎn)后，考慮這與目前只對具有母兒高危因素者進(jìn)行篩查，而沒有對所有孕婦做胎兒超聲心動圖檢查有關(guān)。

3.2 胎兒先心病的妊娠、隨訪結(jié)局及處理原則

正確的胎兒超聲心動圖的篩查、診斷和產(chǎn)前咨詢是決定妊娠結(jié)局的關(guān)鍵。

3.2.1 簡單型胎兒先心病

簡單型胎兒先心病主要指ASD、VSD和PDA。本組資料簡單型先心病產(chǎn)前診斷11例，產(chǎn)后診斷273例，其中產(chǎn)前引產(chǎn)10例，產(chǎn)后診斷的簡單型先心病個案均存活。本組資料簡單型先心病產(chǎn)前診斷率很低，主要原因是：一方面，簡單型先心病在產(chǎn)前不易被發(fā)現(xiàn)；另一方面，有些孕婦孕期未進(jìn)行常規(guī)的胎兒心動圖檢查。對于簡單型先心病，出生后病情輕、無血流動力學(xué)改變或僅有輕微改變，不影響生長發(fā)育或有自愈傾向的，可長期隨訪，或等待自愈，或擇期手術(shù)或介入治療，預(yù)后較好。但是本區(qū)由于缺乏正確的指導(dǎo)，90%以上產(chǎn)前確診的個案被引產(chǎn)，導(dǎo)致胎兒被無辜“殺害”。因此應(yīng)加強(qiáng)針對先心病的正確指導(dǎo)，對于產(chǎn)前診斷出胎兒先心病的孕婦，建議產(chǎn)科、新生兒科、心兒科醫(yī)生共同進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，其目的在于提供心臟畸形的準(zhǔn)確診斷、及時正確的處理方法、提供清晰可靠的預(yù)后、協(xié)助父母做出最有利的處理方案。對于一些不能自然閉合需要進(jìn)行手術(shù)治療的簡單型先心病，如中大型VSD和ASD(>5mm)，可以考慮進(jìn)行導(dǎo)管介入治療或外科手術(shù)治療。不同于外科修補(bǔ)手術(shù)需全身麻醉、體外循環(huán)下開胸，創(chuàng)傷大等缺陷，導(dǎo)管介入治療具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、只需局部麻醉等優(yōu)點。本組資料中3例簡單型先心病患兒行心臟矯形術(shù)治療，術(shù)后均存活，獲得良好結(jié)局。

3.2.2 復(fù)雜型胎兒先心病

復(fù)雜型胎兒先心病主要指生后無法建立雙室循環(huán)的疾?。喝缛獍晗乱?返流/閉鎖、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈狹窄/閉鎖、單心室、左心發(fā)育不良、右心發(fā)育不良等，建議盡早終止妊娠。本資料中復(fù)雜型先心病產(chǎn)前診斷51例，產(chǎn)前診斷率50.5%(51/101)，引產(chǎn)49例，引產(chǎn)率96.08%；產(chǎn)后診斷50例，存活46例?？傄a(chǎn)率48.51%(49/101)。分析原因主要有以下3點：首先，中國計劃生育政策，每個家庭只能生育一個孩子，大家都希望出生的孩子"毫無瑕疵"、健健康康；其次，先心病患兒要面臨昂貴的醫(yī)療費(fèi)用，由于中國醫(yī)療保險的局限，許多家庭無法負(fù)擔(dān)，只好寄希望于下一次妊娠；最后，對明確診斷的復(fù)雜型先心病由專業(yè)醫(yī)生向家長交代轉(zhuǎn)歸結(jié)局，較具權(quán)威性，孕婦多選擇了引產(chǎn)。簡單型和復(fù)雜型先心病妊娠結(jié)局差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)，說明復(fù)雜型先心病的妊娠結(jié)局較差。因此在妊娠早期使用胎兒超聲心動圖盡早發(fā)現(xiàn)和及時確診復(fù)雜性先心病，對圍產(chǎn)期醫(yī)學(xué)及優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。隨著心臟外科手術(shù)和介入手術(shù)的發(fā)展，以及患者的心理和經(jīng)濟(jì)接受能力的提高，根據(jù)風(fēng)險、費(fèi)用、療效對復(fù)雜型先心病進(jìn)行全面的評估后，部分可根治、預(yù)后良好的復(fù)雜型先心病胎兒被家長保留，并在新生兒期接受外科或介入治療。出生后需要盡早手術(shù)的類型有永存動脈干、完全性肺靜脈異位引流、左右室流出道梗阻性先心病(如F4、肺動脈狹窄)及大動脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜型先心病，通常采用一期根治方法，多主張在1～2歲進(jìn)行根治手術(shù)。肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄可用經(jīng)皮球囊瓣膜形成術(shù)，適用于各年齡組。本研究隨訪了43例復(fù)雜型先心病，其中22例無明顯癥狀而未到醫(yī)院診治，1例自然痊愈，4例死亡，4例接受手術(shù)(2例F4和2例左心或右心發(fā)育不良)，術(shù)后均發(fā)育良好，獲得了良好的結(jié)局。

2009年Yagel等報道胎兒先心病中約一半為嚴(yán)重心血管畸形，20%～30%心臟畸形的胎兒在宮內(nèi)死亡，40%～60%在新生兒期死亡，遠(yuǎn)期預(yù)后及存活率較差。而本組資料中只有18.09%遠(yuǎn)期預(yù)后較差，與報道不一致，可能與本資料簡單型先心病所占比例較大所致。

胎兒醫(yī)學(xué)涉及知識面寬廣，胎兒先天性心臟病又是最常見的出生缺陷之一，沒有一個學(xué)科或醫(yī)生能滿足胎兒診療中的所有要求。一般來講，簡單型先心病預(yù)后良好，故應(yīng)重點發(fā)現(xiàn)、監(jiān)護(hù)復(fù)雜型先心病，熟知心臟病的不同分型及預(yù)后可能，開展綜合評估。

[1]Tennant P W, Pearce M S, Bythell M,etal. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study [J]. Lancet,2010,375(9715):649-656.

[2]Wren C, Irving C A, Griffiths J A,etal. Mortality in infants with cardiovascular malformations [J]. Eur J Pediatr,2012,171(2):281-287.

[3]Ishikawa T, Iwashima S, Ohishi A,etal. Prevalence of congenital heart disease assessed by echocardiography in 2067 consecutive newborns [J]. Acta Paediatr,2011,100(8):e55-e60.

[4]Khoshnood B, Lelong N, Houyel L,etal. Prevalence, timing of diagnosis and mortality of newborns with congenital heart defects: a population-based study[J]. Heart,2012,98(22):1667-1673.

[5]International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2006,27(1):107-113．

[專業(yè)責(zé)任編輯：楊文方]

Perinatal outcomes and prognosis analysis of 385 fetuses with congenital heart disease

CHEN Wen-ying, WANG Yan

(ShenzhenLonggangDistrictMaternityandChildHealthcareHospital,GuangdongShenzhen518172,China)

Objective To explore the perinatal outcomes and prognosis of various congenital heart diseases (CHD) and to provide evidence for MCH information report, prenatal counseling and postpartum treatment of CHD. Methods A retrospective analysis was conducted on clinical data of 385 fetuses diagnosed with CHD by prenatal and (or) postpartum color echocardiography and reported through maternal and child information system in Longgang District in 2013, and the cases were followed up for one year after birth. Results The incidence rate of CHD in Longgang District was 0.89%, including 73.77% of simple type of CHD and 26.23% of complex CHD. Of the cases 83.90% were finally diagnosed after birth. The detection rate of complex CHD was higher than simple CHD with statistical significance (χ2=119.86,P<0.01). There were 60 cases of abortion, 1 case of stillbirth, 3 dead cases within 7 days, and 321 cases of live birth (of which 3 cases died after 7 days), and the survival rate was 83.38%. The survival rate of simple CHD was significantly higher than that of complex CHD, and the difference was significant (χ2=119.46,P<0.01). Totally 282 cases were followed up and the follow-up rate was 87.85%, and the results showed there were 51 cases with poor prognosis, which accounted for 18.09% of all follow-up cases. Conclusion Simple CHD is the main reported CHD, and most of cases are diagnosed after birth. Prenatal diagnostic rate is low, which is not beneficial for early intervention. Therefore, improving prenatal diagnostic technique and detecting and diagnosing CHD at pregnancy, especially complex CHD can obtain better prognosis.

congenital heart disease (CHD); outcomes; follow-up; prognosis

2015-05-26

陳文英(1977-)，女，婦女保健副主任醫(yī)師、臨床營養(yǎng)醫(yī)師，主要從事孕期保健與營養(yǎng)、產(chǎn)后康復(fù)等方面的工作。

王 艷，主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.06.010

R714.53

A

1673-5293(2015)06-1136-03