強直性肌營養(yǎng)不良癥20例臨床分析

何苗

強直性肌營養(yǎng)不良癥20例臨床分析

何苗

目的探討強直性肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點及治療。方法對20例強直性肌營養(yǎng)不良患者臨床特點進行分析。結(jié)果青年或中年高發(fā),隱匿發(fā)病,進展緩慢,表現(xiàn)為骨骼肌、心肌、眼、內(nèi)分泌系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等受損的征象。控制肌強直,增強肌肉力量,改善各個系統(tǒng)功能。常見癥狀依次為肌強直19例,肌無力18例,肌萎縮17例,白內(nèi)障14例,脫發(fā)或禿頂10例,性腺萎縮6例,性欲障礙5例,心臟損害2例,智力減退2例。結(jié)論對患者來說,適當(dāng)鍛煉,合理營養(yǎng),采取物理治療和矯形治療以糾正骨關(guān)節(jié)畸形,防治關(guān)節(jié)攣縮,對盡可能長地保持運動功能具有重要作用。

強直性肌營養(yǎng)不良；臨床特點；治療

強直性肌營養(yǎng)不良癥是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外,還常伴有白內(nèi)障、心律失常、糖尿病、禿頂、多汗、性功能障礙和智力減退等表現(xiàn)[1]。選取臨床2011年1月～2014年6月收治的強直性肌營養(yǎng)不良癥患者20例臨床治療方法資料進行分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組收治的20例強直性肌營養(yǎng)不良癥患者,其中男14例,女6例；年齡22～57歲,平均年齡40歲,發(fā)病平均年齡30歲。

1.2 方法

1.2.1 控制肌強直癥狀較重時,可選用下述藥物：硫酸奎寧對運動終板有箭毒樣作用,可使肌強直癥狀緩解,用量為0.30 g/次,必要可在6 h后重復(fù),但在肌強直出現(xiàn)緩解時可能出現(xiàn)中毒癥狀,過敏體質(zhì)有嚴(yán)重不良反應(yīng),不推薦使用。普魯卡因胺口服125～250 mg,3次/d,效果更佳,但目前該藥供應(yīng)困難。有心臟傳導(dǎo)障礙的患者避免使用。苯妥英鈉口服0.1 g,2～3次/d,比上述藥物更有效,不良反應(yīng)少又無損害心肌作用,但在妊娠期應(yīng)避免使用,長期服用有齒齦增生和毛發(fā)增多等不良反應(yīng)。美西律口服50～200 mg,2～3次/d,最近的研究表明有明顯的降低肌強直作用,但仍有一定心肌不良反應(yīng),使用時仍需注意。

1.2.2 增強肌肉力量迄今尚無有效的藥物控制肌肉萎縮及增強肌肉力量,可試用肌酸,6～12 g/d(成人)或應(yīng)用肌酸注射液2 ml,肌內(nèi)注射1次/d。也有從促進肌肉蛋白合成而提出用庚酸睪酮、生長激素、胰島素樣生長因子(factor,IGF-1)等[2]。根據(jù)本病男性患者常有性腺功能低下、血漿睪酮水平低下,而促性腺激素水平升高,因此骨骼肌蛋白合成率下降,而骨骼肌蛋白降解正常,同時對胰島素反應(yīng)不正常,造成蛋白質(zhì)合成障礙,出現(xiàn)肌肉萎縮力弱,從而應(yīng)用庚酸睪酮,33 mg/(kg·周)治療,治療后血漿睪酮水平提高2～4倍,肌肉容積明顯增加,而肌力無變化,說明睪酮可增加肌肉蛋白的合成,但對肌肉收縮過程無影響。生長激素治療試驗未發(fā)現(xiàn)改善肌肉容積和肌力。IGF-1治療理論上似乎比生長激素更安全、有效,由于骨骼肌上有IGF-1受體,與胰島素受體十分相似,在合成代謝中,可以共同發(fā)揮作用,而強直性肌營養(yǎng)不良癥的骨骼肌,對胰島素有阻抗作用,應(yīng)用IGF-1可從旁路促進肌肉蛋白合成,但其最后療效尚待觀察。

1.2.3 其他心臟、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥,嚴(yán)重威脅生命。因此心臟傳導(dǎo)功能的監(jiān)測,檢測希氏束功能,早期安裝心臟起搏器十分重要；防止異物誤入造成吸入性肺炎,也是一項重要措施。應(yīng)用液狀石蠟,保持大便通暢。兒童病例尚需矯正關(guān)節(jié)攣縮?；蛑委熓侵委煴静〉淖罱K措施,尚待探索研究。

2 結(jié)果

青年或中年高發(fā),隱匿發(fā)病,進展緩慢,表現(xiàn)為骨骼肌、心肌、眼、內(nèi)分泌系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等受損的征象。控制肌強直,增強肌肉力量,改善各個系統(tǒng)功能。常見癥狀依次為肌強直19例,肌無力18例,肌萎縮17例,白內(nèi)障14例,脫發(fā)或禿頂10例,性腺萎縮6例,性欲障礙5例,心臟損害2例,智力減退2例。

3 討論

青年或中年高發(fā),隱匿發(fā)病,進展緩慢,表現(xiàn)為骨骼肌、心肌、眼、內(nèi)分泌系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等受損的征象。肌肉可累及腦神經(jīng)支配的肌肉及四肢遠(yuǎn)端肌肉,以后隨疾病進展可波及近端肌肉。腦神經(jīng)支配肌肉眼外肌、面肌、咀嚼肌受累成為一個特征。提上瞼肌無力,出現(xiàn)上瞼下垂,但癥狀較輕,常不易引起注意,眼球運動障礙不重。咀嚼肌及面肌(主要是領(lǐng)周肌肉)的萎縮、力弱,表現(xiàn)為斧形臉,成為本病的特征性面容。咬肌的萎縮、力弱也可導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)脫位,張口受限[3]。胸鎖乳突肌萎縮、力弱?？捎袠?gòu)音不良、吞咽及說話困難。四肢肌肉初期可波及四肢遠(yuǎn)端肌肉,手部小肌及伸腕肌萎縮、力弱為一早期癥狀,足部小肌及踝的背伸肌也可出現(xiàn)力弱,但癥狀較輕。疾病進展到晚期,累及上肢近端肌肉,表現(xiàn)為肩胛帶肌萎縮、力弱,波及斜方肌、三角肌、背闊肌；尚可波及骨盆帶肌、股部、下肢肌肉,出現(xiàn)蹲下、起立、上樓困難。肌強直表現(xiàn)為肌肉起動困難,收縮后不能放松,臨床上稱為肌肉收縮后動性肌強直,但其程度遠(yuǎn)較先天性肌強直輕；寒冷使肌強直癥狀加重,重復(fù)活動使癥狀減輕。叩擊性肌強直可見于手肌及其他肌肉,舌肌最易引出。呼吸肌肌強直和吞咽肌肌強直?？稍斐赏獠蛔?。心肌受累十分常見,主要表現(xiàn)為心律失常、心房顫動、竇性心動過緩、傳導(dǎo)阻滯等,成為死亡的主要原因。心肌病較少見,但晚期也可出現(xiàn)。平滑肌表現(xiàn)為食管下端蠕動減慢,加重原先的吞咽困難。直腸蠕動異常造成腸痙攣性腹痛。肛管括約肌松弛出現(xiàn)兒童巨結(jié)腸、便秘,膽囊排空延長,膽結(jié)石發(fā)生率高。女性患者尚可在分娩產(chǎn)程中出現(xiàn)子宮收縮失衡[4]。一般情況下排尿功能很少受到影響。眼大多數(shù)是白內(nèi)障,主要在囊后表現(xiàn)為點彩性、囊膜下晶狀體渾濁,早期需經(jīng)裂隙燈檢出。有些家族性病例在肌肉癥狀出現(xiàn)前已有白內(nèi)障。另外尚有視網(wǎng)膜變性,睫狀體受累時使眼壓減低。內(nèi)分泌系統(tǒng)臨床十分常見,男性出現(xiàn)睪丸萎縮,原發(fā)性輸精管變性,但Leydig細(xì)胞不受損,因此不影響生育能力。女性患者出現(xiàn)月經(jīng)失調(diào)、不育,胎兒流產(chǎn)率較高。骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為前額骨及內(nèi)聽道異常增生,顱底增厚,蝶鞍較小。中樞神經(jīng)系統(tǒng)部分患者有智能減退、淡漠、不愿活動、精神遲鈍、嗜睡傾向。智能減退在先天性強直性肌營養(yǎng)不良較多見,成人病例少見。有些患者尚有聽力減退,下肢感覺異常。

應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)檢出尚未發(fā)病的亞臨床型患者、基因攜帶者及進行產(chǎn)前診斷,對預(yù)防心肌傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙造成的猝死和女性產(chǎn)下先天性萎縮性肌強直患兒十分有價值。

[1]劉敏,石靖.肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)原性損害的進行性肌營養(yǎng)不良10例報告.腦與神經(jīng)疾病雜志,1999,7(3):147.

[2]丁新生.進行性肌營養(yǎng)不良癥//丁新生,王維治,羅祖明.神經(jīng)病學(xué).第4版. 北京:人民軍醫(yī)出版社,2000:29l-294.

[3]王鎖彬,沈定國. Dystrophin相關(guān)蛋白與肌營養(yǎng)不良.中華神經(jīng)科雜志,2000,33(6):371-373.

[4]魯貴忠.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥綜合療效觀察.內(nèi)蒙古中醫(yī)藥,2006,25(3):1-2.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.03.117

2014-11-06]

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