原發(fā)性直立性震顫一例

王本孝 秦彬 牛祥 王俊珺

原發(fā)性直立性震顫一例

王本孝 秦彬 牛祥 王俊珺

原發(fā)性直立性震顫；震顫頻率；氯硝西泮

[1]Jamtahal A, J Larner. Shaky legs? Think POT! [J].Age Ageing, 2009, 38(3): 352-353.

[2]Yaltho TC, Ondo WG. Orthostatic tremor: a review of 45 cases[J].Parkinsonism Relat Disord, 2014,20(7):723-725.

[3]Wegner F, Strecker K, Boeckler D,et al. Intact serotonergic and dopaminergic systems in two cases of orthostatic tremor[J].J Neurol,2008,255(11):1840-1842.

(本文編輯：鄒晨雙)

10.3969/j.issn.1006-2963.2015.05.020

234011 安徽省皖北煤電集團(tuán)總醫(yī)院(蚌埠醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科

王本孝，Email：wangbenxiao@126.com

R742.5

D

1006-2963 (2015)05-0378-01

2015-02-22)

1 病例報(bào)告 患者女，61歲。因“雙下肢震顫3個(gè)月余”于2014-03-05入作者醫(yī)院?；颊哂谌朐?個(gè)月前被家人發(fā)現(xiàn)其站立時(shí)有雙下肢震顫，與體位變化有關(guān)，在坐立、平臥及行走時(shí)無震顫，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“帕金森病”，口服多巴絲肼(0.0625 g 3次/d×2周；0.125 g 3次/d×2個(gè)月)后未見效果，遂來作者醫(yī)院就診。病程中患者無雙上肢、下頜震顫，無肢體活動(dòng)障礙，未發(fā)現(xiàn)步態(tài)異常。否認(rèn)有糖尿病、高血壓??；否認(rèn)家族中有類似病史；否認(rèn)有氟桂利嗪、甲氧氯普胺及吩噻嗪類等藥物應(yīng)用史。查體：神清，言語清楚，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0 mm，光反射存在，無眼震，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，伸舌居中，頸軟，心肺腹未見異常，雙下肢無水腫，四肢肌力與肌張力正常，站立時(shí)可見雙下肢震顫，步態(tài)正常，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)陰性，雙側(cè)腱反射正常，雙側(cè)Babinski征陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查：肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、甲狀腺功能五項(xiàng)及血常規(guī)均正常；右下肢肌電圖示震顫頻率約為15～18 Hz。頭顱MRI示未見明顯異常。診斷為“原發(fā)性直立性震顫”，予口服氯硝西泮 1.0 mg早晚各1次治療后，患者站立時(shí)震顫明顯減輕而出院。

2 討論 原發(fā)性直立性震顫于1984年由Heilman提出，是一種少見的原因不明的，僅在直立時(shí)出現(xiàn)肢體高頻震顫(13～18 Hz)，行走、坐位或臥位時(shí)癥狀減輕，體檢時(shí)神經(jīng)系統(tǒng)沒有明顯的陽性體征，頭部影像學(xué)檢查沒有器質(zhì)性病變的神經(jīng)系統(tǒng)綜合征[1]。目前原發(fā)性直立性震顫的機(jī)制尚不完全清楚，有研究顯示震顫時(shí)雙側(cè)小腦對(duì)側(cè)豆?fàn)詈撕颓鹉X的血流量增加，但橄欖核或外周傳入傳出通路異常以及小腦原發(fā)病都可能導(dǎo)致小腦功能亢進(jìn)，缺乏特異的定位體征[2]。Wegner等[3]研究發(fā)現(xiàn)原發(fā)性直立性震顫患者所有受檢肌肉的活動(dòng)均具有高度相關(guān)性，推測(cè)該病具有獨(dú)特的中樞振蕩器，該振蕩器必須足夠強(qiáng)大，以控制正常的皮質(zhì)脊髓束和延髓脊髓束的活動(dòng)。

該病例還需與特發(fā)性震顫、帕金森病、甲狀腺功能亢進(jìn)、小腦或腦干病變引起的震顫相鑒別。特發(fā)性震顫又稱家族性特發(fā)性震顫，是臨床常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫是惟一表現(xiàn)，緩慢進(jìn)展或長期不進(jìn)展，震顫常見于手，其次為頭部震顫，極少患者出現(xiàn)下肢震顫，震顫頻率約為4～12 Hz，本例患者無家族史，且其肌電圖頻率、震顫特點(diǎn)均不符合特發(fā)性震顫的特點(diǎn)；帕金森病的特征性癥狀為不對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、僵直和姿位不穩(wěn)，震顫為靜止性震顫，震顫頻率約為4～6 Hz，本病在肌電圖頻率、震顫特點(diǎn)上均不支持帕金森?。患谞钕俟δ芸哼M(jìn)的震顫為姿勢(shì)性或動(dòng)作性，震顫頻率約為8～12 Hz，該患者的甲狀腺功能檢查及肌電圖檢查不支持；小腦或腦干病變引起的震顫為意向性震顫，頻率通常5 Hz以下，多伴有小腦或腦干損害的其他癥狀與體征，結(jié)合頭顱MRI檢查未發(fā)現(xiàn)異常，故不考慮。原發(fā)性直立性震顫的治療首選氯硝西泮，療效不佳者也可用加巴噴丁治療。本例患者以直立位時(shí)出現(xiàn)下肢震顫，平臥、坐位及行走時(shí)震顫消失，無眼震，四肢肌張力及肌力均正常，無共濟(jì)失調(diào)，病理征陰性，頭部MRI檢查沒有明顯異常，在服用氯硝西泮后震顫明顯減輕，也支持原發(fā)性直立性震顫的診斷。