問：哪些心血管疾病是單基因遺傳病？如何檢測？

答：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6 600多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

單基因遺傳性心血管病包括：（1）單基因遺傳性高血壓：單基因遺傳性高血壓是指由一個基因突變引起的高血壓，一般符合孟德爾遺傳規(guī)律，但表型亦受環(huán)境因素的影響。這類高血壓一般發(fā)病早，多在青少年發(fā)病，有家族史，為重度高血壓或難治性高血壓，伴有激素和生化水平的異常。對于有家族史的青少年中重度高血壓患者，應測定血漿腎素-血管緊張素-醛固酮、血電解質和皮質醇、性激素等水平，并根據(jù)病史、體征和檢測結果，確定單基因遺傳性高血壓的類型。（2）單基因遺傳性高膽固醇血癥：家族性高膽固醇血癥是一類異質性很強的單基因常染色體遺傳性疾病。（3）先天性心臟?。合忍煨孕呐K病目前病因明確為單基因遺傳的約占3%，染色體畸變占4% ～5%，有90%病因尚不明確。（4）遺傳性心肌?。喊ǚ屎裥托募〔?、擴張型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室致密化不全、糖原累積癥和線粒體病。（5）心臟離子通道?。憾酁閱位蛲蛔儗е碌碾x子通道病，是離子流發(fā)生異常，臨床上表現(xiàn)為心律失常。目前已明確有長QT間期綜合征、短QT間期綜合征以及Burgada綜合征等。另外一部分心房顫動、預激綜合征患者也發(fā)現(xiàn)了單基因突變的位點。

2011年心律協(xié)會和歐洲心律協(xié)會官方推薦，肥厚型心肌病、擴張型心肌病、長QT間期綜合征以及Burgada綜合征幾類遺傳性疾病患者適用基因檢測，2014年歐洲心臟病學學會推薦更新，對心肌病患者進行基因檢測的證據(jù)級別為I類證據(jù)、B級推薦。2015年1月，又有研究者公布了新證據(jù)再次肯定了基因檢測在擴張型心肌病診斷中的地位。基因檢測對心肌病和離子通道病風險評估有明確的貢獻，找到特定合理的遺傳性原因，可以奠定更長久有效干預的基礎。臨床實踐中，基因檢測對擴張型心肌病的作用越來越重要。基因檢測可行、可負擔且較有效。2015年1月，1項研究對5 267例患者整體心臟狀況進行基因圖譜檢測，發(fā)現(xiàn)對遺傳異質性障礙的擴張型心肌病患者，基因檢測不可行。這些發(fā)現(xiàn)顯示，基因突變對肌聯(lián)蛋白、人體最大蛋白和心肌關鍵部位造成截斷異構，人群發(fā)生率為2%，動態(tài)性擴張型心肌病患者為13%，終末期擴張型心肌病患者為20%。此外，在缺乏臨床疾病患者中發(fā)生突變常影響小肌聯(lián)蛋白異構并造成輕度功能改變，有嚴重疾病的患者發(fā)生此種變異，可導致嚴重功能受損。