摘要:目的 研究平均血紅蛋白(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)和血紅蛋白(Hb)電泳在地中海貧血篩查中的診斷價(jià)值,探討更準(zhǔn)確的地中海貧血篩查方法及臨床指標(biāo)。方法 選擇經(jīng)過分子生物學(xué)方面的計(jì)數(shù)確診213例地中海貧血患者,其中男性患者82例,女性患者131例,年齡3~59歲,將同時(shí)期來我院進(jìn)行地中海貧血檢查的健康患者232例作為對照組,其中男性86例,女性146例,年齡2~62歲,進(jìn)行MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳檢測,并與對照組的體檢結(jié)果進(jìn)行檢測對照,進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 地中海貧血患者的MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳與對照組的檢測結(jié)果存在顯著性差異(P<0.05),可以講平均血紅蛋白MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC、血紅蛋白電泳作為地中海貧血的臨床篩查指標(biāo)。結(jié)論 MCV、 MCH、 RBC和血紅蛋白電泳對地中海貧血的篩查具有較高的價(jià)值,可以更有效的對地中海貧血癥進(jìn)行臨床篩查。
關(guān)鍵詞:平均紅細(xì)胞體積; 平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量;紅細(xì)胞計(jì)數(shù);血紅蛋白電泳地中海貧血也可以稱為海洋性貧血,是一種臨床常見的遺傳性的溶血性貧血。主要在東南亞及地中海等地較為多見,由于最早是在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn),故而稱為地中海貧血[1]。地中海貧血是遺傳性血紅蛋白病變,是因?yàn)檎{(diào)控蛋白合成的基因出現(xiàn)了缺失或者發(fā)生突變,導(dǎo)致了構(gòu)成血紅蛋白的合成比例失去平衡,紅細(xì)胞的壽命出現(xiàn)縮短的一種溶血性貧血。目前為了從人群中篩查出患有地中海貧血的人群,防止出現(xiàn)地中海貧血兒的出生,以降低地中海貧血的發(fā)生率,急需建立經(jīng)濟(jì)、準(zhǔn)確并且簡便的篩查方法。雖然利用分子生物學(xué)的技術(shù)是一種最可靠的診斷篩查方法,但是這種方法因?yàn)闄z測對條件的要求比較高,而且檢測的方法比較繁瑣、價(jià)格比較昂貴等,所以不適合作為一種常規(guī)的方法大范圍的應(yīng)用在臨床篩查。目前,大多數(shù)的研究及學(xué)者認(rèn)為,進(jìn)行平均紅細(xì)胞體積MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)RBC和血紅蛋白電泳檢測分析,分析結(jié)果可以作為篩查地中海貧血的評價(jià)指標(biāo)。但是在篩查過程中受到的干擾因素比較多,診斷的準(zhǔn)確率不是非常高,不能充分準(zhǔn)確的發(fā)揮其作為篩查指標(biāo)的效果,本文主要研究在已經(jīng)確診為地中海貧血的基礎(chǔ)上,對MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳進(jìn)行效果評價(jià),并將這四項(xiàng)作為聯(lián)合檢測的指標(biāo)對地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值,以便研究探究更準(zhǔn)確的地中海貧血的篩查指標(biāo),現(xiàn)將本次研究結(jié)果報(bào)告如下。
1資料與方法
1.1一般資料選取2012年1月~12月經(jīng)過分子生物學(xué)技術(shù)確診的213例地中海貧血患者作為地中海貧血組,其中男性患者82例,女性患者131例,年齡3~59歲,另將同時(shí)期來我院進(jìn)行體檢的232例健康體檢者作為對照組,其中男性86例,女性146例,年齡2~62歲,所有研究對象均排除肝腎方面的疾病,對影響結(jié)果沒有影響。
1.2方法所有研究對象均采用空腹靜脈采血3ml,對所有標(biāo)本進(jìn)行檢測,嚴(yán)格按照儀器的操作規(guī)程完成檢測,所有檢測需在2h內(nèi)完成。
1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析利用分析軟件,計(jì)算各參數(shù)的平均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)差,做t檢驗(yàn),進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
2結(jié)果
見表1。
由表1的測定結(jié)果可以看出,地中海貧血組與對照組的患者在MCV MCH RBC 這三項(xiàng)測定指標(biāo)存在顯著性差異(P<0.05)。
3討論
在近30年來,我國未開展全國范圍內(nèi)的地中海貧血流行病學(xué)的調(diào)查工作,也只有廣東、云南、廣東等省份開展過區(qū)域型的流行病學(xué)調(diào)查工作。在我國地中海貧血發(fā)病較高的地區(qū)主要由廣東、廣西、云南、海南、四川和重慶等省市,其他地區(qū)尚未對地中海貧血引起足夠的重視,因此,我們需要也是很有必要的開展全國范圍或者是高發(fā)地區(qū)的血紅蛋白病的流行病學(xué)調(diào)查工作,為地區(qū)或者是國家制定有效的血紅蛋白病的防治政策,建立健全防控機(jī)制和網(wǎng)絡(luò)組織,為其防治工作提供科學(xué)依據(jù),從而達(dá)到降低地中海貧血患者的遺傳率,降低地中海貧血兒的出生率,從根本上有效的減輕家庭和社會(huì)的壓力與負(fù)擔(dān)。
目前在我國南方地中海貧血是較為常見的危害最為嚴(yán)重的遺傳性疾病之一,最有效的預(yù)防措施即使通過產(chǎn)前檢查來診斷并阻斷患有此種疾病的兒童的出生,地中海貧血癥是和小細(xì)胞的低色素性貧血,血液檢查的常規(guī)參數(shù)的改變是要是以MCV、MCH的降低為特征,其中MCV檢查法是最為快速簡單有效的篩查特征[2],但是在臨床中常見的缺鐵性貧血的血液檢查中也是MCV出現(xiàn)降低,此次研究中我們對研究對象已經(jīng)進(jìn)行過缺鐵性貧血的排除檢查。
根據(jù)引起地中海貧血的基因缺陷的分類,可以將地中海貧血分為α鏈珠蛋白地中海貧血和β鏈珠蛋白地中海貧血等。這兩種貧血類型也是較常見的高發(fā)地中海貧血的類型,一般認(rèn)為這兩種貧血類型可以出現(xiàn)明顯的貧血癥狀。
多個(gè)國家的科學(xué)家和醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為[3],血紅蛋白出現(xiàn)病變是一個(gè)需要全球都要重視的一個(gè)社會(huì)公共健康的問題,目前我國的地中海貧血癥主要出現(xiàn)在南方城市,且發(fā)病率越來越高,但是因?yàn)檫@種疾病的防止知識(shí)還沒有普及,各個(gè)地區(qū)目前還沒有將地中海貧血的篩查納入到體檢和孕婦的常規(guī)檢查中,加上各個(gè)基層醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員對這種疾病的認(rèn)知水平也不是很高,所以問題不斷出現(xiàn),這應(yīng)該引起我們的醫(yī)學(xué)工作者與科學(xué)家足夠的重視,應(yīng)該投入更多的研究精力進(jìn)行更深入的研究與探求。
在臨床上進(jìn)行珠蛋白肽鏈的分離的常規(guī)方法是進(jìn)行醋酸纖膜性的電泳法,這種方法可以定量的分析血紅蛋白,但是這種方法操作過程較為復(fù)雜,定量的精準(zhǔn)度比較差。而高效液相色譜法進(jìn)行分離是雖然分辨力強(qiáng),精準(zhǔn)度高,但是使用試劑的量較多,成本非常高,不適合臨床使用。近年來使用的電泳技術(shù)則綜合了上述2種方法,在較短的時(shí)間內(nèi)就可以將珠蛋白肽鏈分離,并且準(zhǔn)確度高,樣品的用量也比較少,操作簡單,試驗(yàn)的重復(fù)性較好,省事省時(shí),經(jīng)濟(jì)高效。適用于臨床對血紅蛋白病方面的診斷研究。
有相關(guān)的研究報(bào)道[4],地中海貧血的RBC會(huì)高出于對照組,地中海貧血患者的RBC和MCV存在著背離的現(xiàn)象,引起這種結(jié)果的原因可能是由于地中?;颊叩募t細(xì)胞利用鐵的機(jī)能也發(fā)生的一定的障礙,其中主要的就是機(jī)體的原卟啉在與鐵結(jié)合是發(fā)生了一定的障礙,引起了小細(xì)胞低色素性的貧血,導(dǎo)致了MCV出現(xiàn)降低,另一個(gè)原因可能是由于珠蛋白結(jié)合鏈合成出現(xiàn)異常導(dǎo)致了正常血紅蛋白出現(xiàn)下降,機(jī)體內(nèi)促紅細(xì)胞生成素增加使得紅細(xì)胞出現(xiàn)代償性增多。
從本次的研究結(jié)果可以看到,地中海貧血的患者的MCV和MCH的測定水平都明顯的較對照組的患者的正常水平要低。臨床上常用約等指數(shù)來檢測診斷試驗(yàn)的準(zhǔn)確性與真實(shí)性,本文采用多種臨床指數(shù)來進(jìn)行綜合的評價(jià)分析,結(jié)構(gòu)顯示,進(jìn)行單項(xiàng)檢測時(shí),雖然某些單項(xiàng)的靈敏度較高,但是相對的特異性缺較低,但是如果進(jìn)行聯(lián)合的檢測時(shí),就可以提高檢測結(jié)果的敏感度。通過綜合的分析,可以看出進(jìn)行MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳這四項(xiàng)聯(lián)合檢測的臨床診斷價(jià)值最大,靈敏度和特異度最高,所以,通過檢測MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳進(jìn)行地中海貧血的篩查是最為有效和最合理的方法。
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[2]何艷,高發(fā)平.地中海貧血患者的紅細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué),2010(16).
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[4]何聚蓮,余志衡,唐林國,王霞.三種紅細(xì)胞指標(biāo)在地中海貧血出生干預(yù)篩查中的價(jià)值[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2010(26).編輯/王海靜