地中海貧血孕婦產(chǎn)前診斷的護(hù)理配合

陸美仙 吳碧云 許雪梅

廣東省英德市人口和計(jì)劃生育服務(wù)站,廣東英德 513000

地中海貧血是比較常見的一種單基因遺傳性疾病，在我國南部地區(qū)比較多發(fā)。地中海貧血的致病機(jī)制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人體血紅蛋白中各肽鏈合成比例嚴(yán)重失衡而造成的溶血性貧血疾病。因?yàn)橐l(fā)地中海貧血疾病發(fā)生的主要因素是基因遺傳，因此，對重度地中海貧血患兒出生進(jìn)行預(yù)防的關(guān)鍵就是避免其基因遺傳，應(yīng)該對夫妻雙方實(shí)施產(chǎn)前早期篩查，對孕婦胎兒基因進(jìn)行診斷，一旦確診為地中海貧血，一定要及時引產(chǎn)。而地中海貧血孕婦產(chǎn)前篩查及診斷過程中，診斷穿刺術(shù)本身的難度大、要求高以及操作精細(xì)等，故此，就需要護(hù)理人員細(xì)致、耐心的給予臨床護(hù)理配合[1]。該研究選取2000對2013年1月1日—2013年12月31日期間前來該計(jì)生服務(wù)站進(jìn)行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，以分析與探討地中海貧血孕婦產(chǎn)前診斷的護(hù)理配合效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2000 對前來該計(jì)生服務(wù)站進(jìn)行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，這些夫婦均在知情情況下實(shí)施的地中海貧血產(chǎn)前篩查，如果夫妻雙方篩查出均為α 或β 地中貧血攜帶者，需要對其胎兒實(shí)施產(chǎn)前診斷。若夫妻雙方有一方為α；另一方為β，那么需要對β 地中貧血攜帶者實(shí)施α-地中海貧血檢測，對該研究對象為α、β 雙重雜合子可能性予以排除。若無法排除，需要對其胎兒實(shí)施產(chǎn)前診斷。以隨機(jī)方式將所選取的夫婦平均分為兩組，即對照組與觀察組,每組有1000 對育齡夫婦，且每組都有500 名男性，500名女性，對照組中，孕婦孕周為10～33 周，平均孕周為（21.5±10.3）周，356 對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產(chǎn)檢時地中海貧血常規(guī)的篩查發(fā)現(xiàn)異常，并經(jīng)基因診斷查證夫婦雙方均是同型地中海貧血攜帶者的家系；觀察組中，孕婦孕周為12～35周，平均孕周為（23.5±13.0）周，361 對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產(chǎn)檢時地中海貧血常規(guī)篩查發(fā)現(xiàn)異常，并經(jīng)基因診斷查證夫婦雙方均為同型地中海貧血攜帶者的家系，兩組一般資料，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），具有可比性。對實(shí)驗(yàn)組夫婦實(shí)施針對性的心理護(hù)理，對對照組夫婦不實(shí)施針對性的心理護(hù)理，并對其進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。

1.2 方法

采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，結(jié)合地中海貧血基因分析，確診為地中海貧血。檢查由廣東省計(jì)劃生育科研所建立網(wǎng)絡(luò)合作提供技術(shù)支持。

1.2.1 產(chǎn)前篩選方法 采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，對前來進(jìn)行孕前檢查育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血的初步篩查。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”篩查，試劑由廣州市米基醫(yī)療器械有限公司提供。濃縮A 母液3.5 mL、濃縮B 母液5 mL、濃縮C 母液1.0 mL,均保存于2～8 ℃冰箱。先用一個100 mL 容量瓶（不要用量筒），其上放一個小漏斗。用純化水洗凈裝A 母液的管和蓋，將管內(nèi)余液倒入100 mL 容量瓶，然后加純化水于100 mL 容量瓶中，準(zhǔn)確至100 mL 刻度，混勻后即為A 試驗(yàn)液。將濃縮B 母液倒入100 mL 容量瓶中，加純化水100 mL 混勻后即為B 試驗(yàn)液。將濃縮C 母液倒入100 mL 容量瓶中，加入純化水60 mL 混勻后即為C 試驗(yàn)液。實(shí)驗(yàn)操作為取試管1 只，加入1 mL A 試驗(yàn)液，放37 ℃，預(yù)熱1～2 min。加入10 uL，待測抗凝全血，立即混勻，繼續(xù)放在37 ℃保溫約5 min。5 min 后，加入1 mLB 試驗(yàn)液?；靹?，3000轉(zhuǎn)/min，離心5 min。將上清液輕輕倒入1.0 cm×1.0 cm 的比色杯中（切勿攪動試管底的紅細(xì)胞），于530 nm 波長讀取光密度D1（以純化水作空白對照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向試管中加入C 試驗(yàn)0.5 mL，混勻，待血液全部溶血（透明紅色）后，將比色杯中已比色的溶液倒入試管中混勻。將混勻后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm 波長比色，讀取光密度D2。按下列公式計(jì)算出溶血率百分比：按溶血%= D1/(D2×1.25)。正常值：溶血度>65%為正常溶血率;低于55%可判為溶血率降低；（注：56%～64%為地貧溶血率輕度降低）。由于該法不能區(qū)別a 或β 地貧,故凡是檢測結(jié)果低于正常值者建議進(jìn)一步作血紅蛋白電泳、HbA2 和HbF 定量測定。

1.2.2 產(chǎn)前診斷 對夫妻二人均為地中海貧血基因攜帶者，又統(tǒng)一實(shí)施胎兒產(chǎn)前診斷的，如果孕婦屬于孕早期，其檢測標(biāo)本應(yīng)該選為孕婦羊水或絨毛，以此實(shí)施地中海貧血基因診斷。如果孕婦為孕中、晚期，那么需要通過B 超下穿刺法對臍靜脈血進(jìn)行采取，以實(shí)施地中海貧血基因診斷。

1.2.3 護(hù)理配合 對對照組夫婦不實(shí)施針對性的心理護(hù)理。

對實(shí)驗(yàn)組夫婦實(shí)施針對性的心理護(hù)理。具體內(nèi)容包括：

對于孕婦來說，妊娠屬于一種應(yīng)激，擔(dān)心母嬰安全與健康是孕婦壓力主要來源。由于夫婦雙方同時患有地中海貧血，而要實(shí)施產(chǎn)前診斷，可以說是對孕婦而言屬于心理應(yīng)激的一種，尤其是心理應(yīng)激會導(dǎo)致孕婦產(chǎn)生心理上、生理上等不良反應(yīng)，同樣也會導(dǎo)致胎兒先天性畸形、孕婦妊娠期巨吐、流產(chǎn)、胎兒生長受限、孕期綜合癥以及妊娠期高血壓等。在對地中海貧血孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷時，其擔(dān)心的問題主要包括：手術(shù)疼痛、穿刺風(fēng)險、胎兒健康、孕期過程、擔(dān)心出來診斷結(jié)果后再引產(chǎn)、痛苦多，基于這種情況，臨床醫(yī)師在將孕婦產(chǎn)前診斷病歷填好并溝通過后，由臨床護(hù)理人員對孕婦做好相應(yīng)的心理疏導(dǎo)的工作，例如，篩查前告知孕婦配合事項(xiàng)，對孕婦及孕婦家屬所提出的問題要耐心、詳細(xì)解答[2]。

護(hù)理人員應(yīng)該向孕婦與孕婦丈夫詳細(xì)、耐心解釋地中海貧血疾病本身所具有的遺傳規(guī)律與篩查重要性，同時還要向孕婦講解相關(guān)孕期保健知識，例如，孕婦生理、精神衛(wèi)生、孕期休息、飲食等知識，讓孕婦意識到保持舒暢、輕松心情的重要性，使孕婦能夠以積極、樂觀的心態(tài)接受地中海貧血產(chǎn)前篩查及診斷[3]。對孕婦實(shí)施產(chǎn)前診斷過程中，護(hù)理人員要囑咐孕婦取仰臥位，將下腹部暴露于外，護(hù)理人員立于孕婦右側(cè)，緊握孕婦的手，對其生命體征與面色進(jìn)行觀察，并親切與孕婦交談，盡可能分散孕婦注意力，緩解孕婦緊張情緒。此外，還要避免孕婦做腹式呼吸，僅可能使孕婦全身放松。對患者進(jìn)行隨訪調(diào)查時，應(yīng)該了解孕婦心理狀態(tài)及胎動、有無腹痛和陰道流血流水等異常情況，胎兒發(fā)育情況，提醒孕婦定期產(chǎn)檢；在分娩后，了解分娩情況（孕周、分娩方式、胎兒性別、體質(zhì)量、外觀及檢查結(jié)果、有無并發(fā)癥等）、產(chǎn)后恢復(fù)情況、嬰兒發(fā)育情況等。

1.3 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS13.0 軟件對研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，計(jì)量資料采用（±s）表示，進(jìn)行t 檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

通過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。204 例夫妻一方為α－地中海貧血基因攜帶者，檢出率為5.10%，140 例夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為3.50%。2 對夫妻均為β －地中海貧血基因攜帶者，8 對夫妻均為α－地中海貧血基因攜帶者。2 對一方為β －地中海貧血基因攜帶者；另一方為α－地中海貧血基因攜帶者的夫婦中，通過基因分析確診為α－地中海貧血復(fù)合β －地中海貧血雙重雜合子，通過過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，觀察組地中海貧血孕婦診斷滿意率為95.0%，對照組診斷滿意率則為64.0%，兩組孕婦診斷滿意率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，見表1。

表1 孕婦產(chǎn)前診斷護(hù)理配合后的診斷效果對比

3 討論

該研究結(jié)果顯示，通過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。夫妻一方為α－地中海貧血基因攜帶者檢出率為5.10%，夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者檢出率為3.50%。2 對夫妻均為β －地中海貧血基因攜帶者，8 對夫妻均為α－地中海貧血基因攜帶者。目前，福建地區(qū)α 地中海貧血的研究報道以東南亞型為主，發(fā)病率較高[3－4]。巴氏水腫胎兒是重型α 地貧胎兒，重型α 地貧是臨床上非免疫性水腫胎兒的一種重要原因，在我國南方人群中發(fā)病率較高。重型地貧目前尚無有效的根治方法。對地貧孕產(chǎn)婦開展健康宣教和采取合理的護(hù)理干預(yù)措施，攜帶者的檢查及產(chǎn)前基因診斷是防止重型地貧患兒出生、提高人口素質(zhì)的唯一有效措施，是醫(yī)務(wù)工作者義不容辭的責(zé)任和義務(wù)。研究表明，積極開展孕婦地中海盆血的產(chǎn)前篩選與診斷護(hù)理配合，能夠盡早對中、重型地中海貧血胎兒予以確診，減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)與痛苦。

我國地中海貧血疾病主要分布在長江以南地區(qū)，而比較常見的是廣西、廣東兩省，在當(dāng)?shù)貙儆谝环N具有較高發(fā)病率的溶血性遺傳性貧血疾病。一般可將地中海貧分為兩種類型，即：β －地中海貧血與α－地中海貧血，如果胎兒患有α－地中海貧血，那么在其孕晚期就會有死亡的可能性。如果胎兒患有β－地中海貧血，則要在出生后靠輸血維持生命，所以一般都在兒童期就已經(jīng)夭折。

地中海貧血是一種嚴(yán)重影響人類健康的溶血性疾病。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上約有1.8 億人攜帶這種基因。而且國內(nèi)外研究表明，積極開展地中海貧血基因攜帶者的人群篩查，指導(dǎo)婚配及產(chǎn)前基因診斷，預(yù)防血紅蛋白Bart’s 水腫胎兒和重型β地中海貧血患兒的出生，是降低地中海貧血的發(fā)病率，特別是重型地中海貧血發(fā)病率的唯一途徑?，F(xiàn)階段，我國計(jì)劃生育工作重心已經(jīng)從單純的控制人口數(shù)量轉(zhuǎn)變成為提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)，提高出生人口素質(zhì)等綜合服務(wù)和管理模式。近年來，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴(yán)重影響我國出生人口質(zhì)量。國家人口計(jì)生委順應(yīng)群眾的需求以及人口形勢的發(fā)展，在全國范圍內(nèi)加大投入，“十五” 期間開始組織實(shí)施了包括出生缺陷干預(yù)在內(nèi)的“三大工程”[3]。地中海貧血產(chǎn)前基因診斷的目的就是要杜絕地中海貧血純合子胎兒的出生，減少雜合子胎兒的出生，以達(dá)到優(yōu)生的目的。地貧孕產(chǎn)婦娩出的新生兒發(fā)生地貧的幾率較高，1／4 為重型地貧患兒。為提高全民人口素質(zhì)，減少重型地貧患兒的出生，對于懷疑重型地貧兒的高危孕產(chǎn)婦，應(yīng)選擇終止妊娠。在產(chǎn)前診斷手術(shù)前后加強(qiáng)心理護(hù)理和健康宣教，嚴(yán)密觀察病情變化，配合醫(yī)生做好手術(shù)前后的準(zhǔn)備工作，是保證手術(shù)成功的重要環(huán)節(jié)因?yàn)榈刂泻Ｘ氀旧砭哂械倪z傳特性，因此，一定要加強(qiáng)地中海貧血預(yù)防工作，并于地中海貧血高發(fā)區(qū)域積極展開孕婦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，此為對地中海貧血進(jìn)行有效預(yù)防的最佳途徑。盡管我國南方區(qū)域是地中海頻發(fā)區(qū)，然而，由于我國在近些年經(jīng)濟(jì)水平的迅猛提升，人口流動性進(jìn)一步加大，所以，也不能忽略北方地區(qū)的地中海貧血早期篩查其診斷工作[6]。

作為我國地中海貧血的高發(fā)區(qū)，廣東省地中海貧血發(fā)病率約10%，其中β 地貧攜帶率3.36%，α 地貧雜合子檢出率是8.3%，如果夫婦為類型相同的地貧雜合子，那么其胎兒患有重型地中海貧血的概率則為25%[7-8]。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀獙θ梭w具有較大危害，同時也是對我國人口質(zhì)量產(chǎn)生影響的首要因素，所以，應(yīng)該積極實(shí)施地中海貧血孕婦產(chǎn)前篩查工作。干預(yù)地中海貧血措施主要包括加強(qiáng)孕前篩查工作，避免地中海貧血患兒出生與治療地中海貧血患兒的兩大內(nèi)容。

綜上所述，地中海貧血本身屬于一種致死性疾病，也就是說，該病的死亡率為100%，到現(xiàn)在為止還沒有一個相對有效的治療方法，所以，預(yù)防地中海貧血疾病是現(xiàn)代臨床所要努力的方向。防治地中海貧血的方法主要是早期篩查、合理指導(dǎo)婚配，以孕期、婚前或者產(chǎn)前篩查的方式，降低地中海貧血新生兒發(fā)生率，此為國際醫(yī)學(xué)組織公認(rèn)的地中海貧血首選預(yù)防措施。

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