胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷及誤診漏診分析

潘梅芳

江蘇省蘇州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院、木瀆人民醫(yī)院超聲科，江蘇蘇州 215000

目前胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷有了飛速的發(fā)展，檢出嚴(yán)重胎兒畸形已成為產(chǎn)前超聲診斷和鑒別診斷的重要任務(wù)。該院自2009年9月—2014年5月對(duì)35 329 例孕婦進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，共有148 例胎兒經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)畸形，其中139 例產(chǎn)前診斷胎兒畸形，另有9 例誤診漏診。為了提高胎兒畸形的產(chǎn)前檢出率，提高產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平，該對(duì)此進(jìn)行回顧性總結(jié)分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

所有病例均為該院自2009年9月—2014年5月在該院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦，共35 329 例，年齡14～45 歲，平均26.4 歲。初產(chǎn)婦183 68 例，經(jīng)產(chǎn)婦16 961 例，孕齡12～40+周，平均29+5周。

1.2 儀器與方法

使用GE LOGIQ7，探頭頻率3.5 MHz，PHILIPS iU22，探頭C5-2。檢查方法，先確定胎兒數(shù)目，胎方位，依次測(cè)量雙頂徑、胸徑、腹橫徑、股骨徑、胎心率、羊水深度，確定胎盤位置、成熟度并測(cè)量厚度。然后作胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查：①胎兒頭顱：觀察顱骨強(qiáng)回聲環(huán)、觀察顱內(nèi)重要結(jié)構(gòu)，包括大腦半球、腦中線、側(cè)腦室、顱后窩池；②胎兒心臟顯示并觀察四腔心切面；③胎兒脊柱：通過脊柱矢狀切面觀察脊柱，必要時(shí)可加做脊柱冠狀切面及橫切面掃查；④胎兒腹部，觀察腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口；⑤胎兒四肢：顯示一側(cè)股骨并測(cè)量股骨長(zhǎng)度；⑥觀察孕婦宮頸內(nèi)口。

該組資料中，不包含外耳畸形、指趾異常及產(chǎn)后診斷的房間隔小缺損，以及軟指標(biāo)如NT 增厚，輕度腦室擴(kuò)張（＜1.5 cm）、輕度腎盂分離（＜1.5 cm）、心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲、腸道回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)叢囊腫等。

2 結(jié)果

檢出情況：35 329 例胎兒中，出生或引產(chǎn)出畸形胎兒共148例，孕婦年齡21～42 歲，平均28.5 歲，孕齡25+6周其中該院共檢出139 例胎兒畸形，檢出率3.9‰，另有9 例誤診、漏診。誤診漏診病例數(shù)占胎兒畸形總數(shù)的6.1%。見表1。

表1 148 例胎兒畸形超聲與臨床診斷符合率

所有148 例胎兒畸形中，單發(fā)畸形137 例，占92.6%，復(fù)雜畸形11 例，占7.4%。我院檢出的139 例胎兒畸形包括腦積水22 例（15.8%），脊柱裂2 例（1.4%），腦膨出5 例（3.6%），無腦畸形8 例（5.8%），露腦畸形7 例（5.0%），腎積水8 例（5.8%），腎發(fā)育不良3 例（2.2%），多囊性發(fā)育不育腎7 例（5.0%），巨膀胱3 例（2.2%），心臟橫紋肌瘤1 例（0.7%），室間隔缺損1 例（0.7%），唇裂8 例（5.8%），十二指腸閉鎖3 例（2.2%），食管閉鎖1 例（0.7%），頸部水囊瘤7 例（5.0%），肺囊腺瘤1 例（0.7%），膈疝2 例（1.4%），隔離肺1 例（0.7%），胸廓畸形1 例（0.7%），胎兒水腫17 例（12.3%），腹裂及胸腹裂9 例（6.5%），足內(nèi)翻2 例（1.4%），單臍動(dòng)脈9 例（6.5%），復(fù)雜畸形8 例（5.8%）。復(fù)雜畸形包括心臟異常+鼻骨缺如+NT 增厚1 例，脊柱裂+單臍動(dòng)脈+腹腔囊性占位1 例，無腦畸形+腹裂1 例，脊柱裂+腦膨出+腹裂1 例，腹裂+房間隔缺損+右腎積水+左腎發(fā)育不良1 例，右腎積水伴右輸尿管擴(kuò)張+食管閉鎖+胸腔積液1 例，單臍動(dòng)脈+長(zhǎng)骨短小1 例，單臍動(dòng)脈+唇裂1 例。

誤診漏診的病例：經(jīng)蘇州母子醫(yī)院復(fù)診該院有誤診、漏診的病例有葉狀全前腦+視隔發(fā)良不良可能1 例，雙側(cè)唇裂+顱后窩增寬1 例，肺組織缺如+ Dandy-walker 畸形+腹腔積液1 例、唇腭裂+食管閉鎖+腹腔積液+心臟異常1 例，腹裂1 例。5 例產(chǎn)前診斷正常而胎兒出生后發(fā)現(xiàn)的畸形有唇裂1 例，肺動(dòng)脈狹窄1 例，食管閉鎖1 例，臍膨出1 例。

該組中有19 例胎兒畸形合并羊水過多，其中17 例胎齡＞28周，2 例胎齡20～28 周，所伴畸形為中樞神經(jīng)系統(tǒng)及消化道畸形。

該院檢出的不同孕齡胎兒的畸形數(shù)分別為＜20 周47 例（33.8%），20～28 周28 例（20.1%），＞28 周64 例（46.0%）。其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胸腹裂及頸部水囊瘤于20 周前檢出率最高，泌尿系畸形、唇裂、消化道畸形及單臍動(dòng)脈于28 周后檢出率最高。

3 討論

文獻(xiàn)報(bào)道，我國(guó)每年有20～30 萬肉眼可見先天畸形的胎兒出生，約占我國(guó)每年出生人口的1.0%～1.5%[1]，因該研究未將胎兒細(xì)小結(jié)構(gòu)畸形如外耳畸形、指趾畸形、房間隔小缺損以軟指標(biāo)異常的情況等統(tǒng)計(jì)在內(nèi)，所以胎兒畸形檢出率相對(duì)較低。該組產(chǎn)前超聲檢查中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)及消化系統(tǒng)的畸形檢出率最高，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[2]。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲分會(huì)產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）推薦產(chǎn)前超聲檢查的3 個(gè)重要時(shí)間段為11～13+6孕周、20～24 孕周、28～34孕周[3]。該組胎兒畸形的孕周分布情況為孕20 周前檢出47 例，占33.8%，孕20～28 周檢出28 例，占20.1%，孕28 周后檢出64例，占46%，與楊敏等報(bào)道不同[4]，也與文獻(xiàn)資料不同[5-6]。李勝利、鄧學(xué)東等均認(rèn)為孕中期是進(jìn)行胎兒超聲篩查的最佳時(shí)期，較易發(fā)現(xiàn)各種畸形。該院在孕20～28 周胎兒畸形檢出率低的原因，分析可能有3 個(gè)方面：①該院就診的孕婦中較大部分為外來打工者，受經(jīng)濟(jì)條件所限，多數(shù)孕婦孕晚期才來院就診，無正規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，而有條件的高危人群則選擇去蘇州有胎兒畸形Ⅲ級(jí)篩查資質(zhì)的醫(yī)院檢查，使該院孕中期的畸形檢出率較低；②該院的產(chǎn)前超聲檢查水平不夠，沒有全面掌握胎兒畸形超聲篩查的操作規(guī)范，操作不夠熟練，未能在中孕期檢出畸形，如唇裂多在孕28 周后檢出，可能在孕28 周之前因缺損較小而有漏診；③部分畸形在孕28 周后才達(dá)到該組統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn)，如腎積水的標(biāo)準(zhǔn)為腎竇分離＞1.5 cm，多數(shù)胎兒在孕28 周前屬輕度腎竇分離而未入選。多數(shù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形如無腦兒、腦膨出、露腦畸形及胸腹壁畸形、頸部水囊瘤因超聲表現(xiàn)特殊而且明顯，在孕早期就得到診斷。

該組有9 例誤診漏診病例，1 例腹裂誤診為骶尾部畸胎瘤，分析原因是將腹裂伴內(nèi)臟外翻并懸垂于骶尾部的包塊誤認(rèn)為來源于骶尾部，忽略了胎兒腹部空虛、包塊與骶尾部有間隙的細(xì)節(jié)。3 例復(fù)雜畸形誤診漏診原因是滿足于已檢出的畸形而未作更全面仔細(xì)的檢查，并且對(duì)葉狀全前腦、Dandy-walker 畸形認(rèn)識(shí)不足。1 例肺動(dòng)脈狹窄漏診可能因?yàn)樘禾厥獾难貉h(huán)特點(diǎn)，因胎兒期肺循環(huán)阻力較高，超聲較難顯示異常的高速血流[7]。此外，漏診的唇裂、臍膨出、食管閉鎖可能與檢查時(shí)不夠認(rèn)真仔細(xì)有關(guān)，也可能因羊水較少，或胎體遮擋等原因，使圖像顯示不清，導(dǎo)致漏診。因此，要做好產(chǎn)前超聲診斷，既要掌握全面的理論知識(shí)，包括胎兒的解剖結(jié)構(gòu)及影像學(xué)特點(diǎn)，并且具備嫻熟的診斷操作手法，以及對(duì)異常胎兒超聲圖像的分析判斷能力，也要檢查時(shí)仔細(xì)認(rèn)真，要按照產(chǎn)前超聲診斷的規(guī)范分層次有步驟有條理的全面檢查[8]。

該組中，有19 例胎兒畸形伴羊水過多，其中17 例孕齡＞28周，占26.6%。提示當(dāng)羊水過多時(shí)，應(yīng)重視胎兒畸形的可能，尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)及消化系統(tǒng)要重點(diǎn)檢查。

胎兒產(chǎn)前超聲診斷具有無創(chuàng)、可重復(fù)的優(yōu)點(diǎn)，對(duì)提高人口素質(zhì)、降低缺陷人群數(shù)量有著重要的意義。但受制于晚孕期胎兒羊水減少、胎體的遮擋及體位的影響，部分畸形可能無法檢出。此外檢查者也要加強(qiáng)產(chǎn)前超聲診斷的理論學(xué)習(xí)，提高胎兒畸形的診斷水平。

[1]余志紅，熊奕，王慧芳，等.規(guī)范化中孕期超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值[J].華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)：醫(yī)學(xué)版，2006，35（3）：418-420.

[2]鄭忠寶，李彤，劉英，等.產(chǎn)前超聲在篩查胎兒畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2009，25（12）：1186-1188.

[3]鄧學(xué)東.產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）解讀[J].中華超聲醫(yī)學(xué)雜志：電子版，2012，9（7）：1-3.

[4]楊敏，王靖.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷132 例研究[J].中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生，2013，51（21）：73-75.

[5]李勝利，文華軒.產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)與適應(yīng)證[M]//超聲醫(yī)學(xué).6 版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2012：1227.

[6]鄧學(xué)東，趙淳.孕中期胎兒畸形的超聲檢查[M]//產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷，北京：人民軍醫(yī)出版社，2013：3.

[7]李勝利，文華軒.胎兒先天性心臟畸形[M]//超聲醫(yī)學(xué).6 版，北京：人民軍醫(yī)出版社，2012：1280-1294.

[8]鄧學(xué)東，趙淳.產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷的原則[M]//產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷.北京：人民軍醫(yī)出版社，2013：2.