唇腭裂畸形產(chǎn)前超聲篩查與診斷技術(shù)進(jìn)展

李江飛+劉德章

【關(guān)鍵詞】超聲；篩查；胎兒；唇腭裂；畸形

中圖分類號(hào)：R714.53文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.032

唇腭裂是胎兒常見(jiàn)的先天面部畸形之一，可使患兒唇形外露，不僅影響患兒容貌，而且還對(duì)患兒的發(fā)音、吞咽等造成影響。全球唇腭裂的發(fā)病率為01%～02%，中國(guó)屬于高發(fā)國(guó)家，發(fā)病率約為0182%，且呈逐年上升的趨勢(shì)，近幾年來(lái)我國(guó)唇腭裂已經(jīng)成為僅次于先天性心臟病的新生兒出生缺陷[1]。因此對(duì)于唇腭裂畸形的產(chǎn)前診斷在臨床上具有重要意義。隨著產(chǎn)前超聲影像技術(shù)的普及，胎兒唇腭裂的發(fā)現(xiàn)率不斷提高，超聲技術(shù)已成為目前產(chǎn)前篩查唇腭裂畸形的首要方法。本文就唇腭裂畸形的產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)和方法的新進(jìn)展進(jìn)行綜述如下。

1唇腭裂超聲篩查時(shí)間和切面的選擇

20世紀(jì)80年代，唇腭裂的二維超聲篩查在臨床上得到首次應(yīng)用，目前已成為新生兒唇腭裂篩查的首要方法。Christ等[2]在1981年首次報(bào)道了超聲檢查唇腭裂的胎兒，結(jié)果顯示胎兒的舌位置偏高，唇部軟組織有連續(xù)性中斷的2例孕婦的孕周分別為28周和33周，但當(dāng)時(shí)沒(méi)有具體說(shuō)明診斷切面。兩年后，Seeds等[3]成功對(duì)孕期20周孕婦采用冠狀切面掃描進(jìn)行雙側(cè)唇腭裂胎兒的篩查。為了觀察胎兒的牙槽突、上唇、原發(fā)以及繼發(fā)腭融合點(diǎn)超聲圖像的特點(diǎn)，Babcook等[4]在1996年報(bào)道了運(yùn)用超聲對(duì)12例正常引產(chǎn)的胎兒尸體進(jìn)行面部冠狀切面、橫切面及矢狀切面進(jìn)行掃描，發(fā)現(xiàn)橫切面和冠狀切面對(duì)于上述結(jié)構(gòu)有較高的顯示率（分別為97.0%和95.0%），而矢狀面的顯示率僅為26.0%。隨后橫切面和冠狀切面在超聲篩查唇腭裂的廣泛應(yīng)用也證實(shí)了這兩個(gè)切面篩查的準(zhǔn)確性[5]。如果在這兩個(gè)切面的基礎(chǔ)上輔助運(yùn)用矢狀切面能更全面地獲得胎兒唇腭部的信息，雙側(cè)唇腭裂在正中矢狀切面上表現(xiàn)為頜骨前突[6]。Cash等[7]在1993～1997年運(yùn)用上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面對(duì)2萬(wàn)多例孕18～20周的胎兒進(jìn)行唇腭裂的篩查，結(jié)果顯示唇腭裂檢出率為930%（單純唇裂檢出率為67.0%、單純腭裂為22%）。這說(shuō)明合理地結(jié)合上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面能有效提高唇腭裂的篩查率。李勝利等[8]也結(jié)合胎兒面部的橫切面、冠狀切面以及矢狀切面篩查胎兒唇腭裂，結(jié)果顯示這些切面在孕周為18～35周時(shí)顯示率高達(dá)100%。可見(jiàn)，上牙槽橫切面、唇部冠狀切面和顏部正中矢狀切面是目前唇腭裂檢查的有效切面。單純腭裂是超聲篩查的難點(diǎn)之一，這是由于未合并唇裂和牙槽突裂，利用上述的切面受到牙槽骨聲影遮擋腭部而難以顯示。而李勝利等[8]提到了通過(guò)胎兒的頜下三角切面、下頜或下唇切面、面頰切面以及梨狀孔切面的掃描能有效顯示胎兒的腭部。

關(guān)于唇腭裂篩查的最佳時(shí)間，有研究認(rèn)為20周為相對(duì)最佳篩查時(shí)間。Hanikeri等[9]通過(guò)對(duì)1996～2003年產(chǎn)前胎兒超聲篩查唇腭裂患兒的情況進(jìn)行總結(jié)分析后發(fā)現(xiàn)，137例孕周不足15周的孕婦的唇腭裂篩查檢出率為0，174例孕周為15～19周的產(chǎn)前篩查檢出率為17.2%，87例孕周為20～29周的產(chǎn)前篩查檢出率為13.1%，66例孕周為30～40周的產(chǎn)前篩查檢出率為10.6%，可見(jiàn)孕周為20周左右的胎兒唇腭裂檢出率最高。但隨著超聲診斷設(shè)備和檢查手段的不斷改進(jìn)，胎兒產(chǎn)前唇腭裂的篩查孕周逐漸提前。Picone等[10]在2003年報(bào)道了2例產(chǎn)前超聲診斷為雙側(cè)唇腭裂的胎兒，診斷孕周分別為10周和12.5周。Sepilveda等[11]在2010年報(bào)道了孕周為11～13周利用胎兒鼻后三角能有效篩查腭裂，其超聲顯示率達(dá)98.0%。但是目前臨床上大多仍認(rèn)為孕周為18～24周為最佳唇腭裂篩查時(shí)間。

2唇腭裂超聲篩查的方法和技術(shù)

2.1二維超聲檢查

Rotten等[12]利用顏部正中矢狀切面和鼻唇冠狀切面進(jìn)行唇腭裂的篩查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭部有異常時(shí)，利用面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面對(duì)胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的全面篩查，結(jié)果顯示篩查準(zhǔn)確率為87.5%，漏診的12.5%胎兒中主要將唇裂、腭裂和牙槽突裂誤診為唇裂并牙槽突裂。劉菊玲等[13]利用胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面進(jìn)行唇腭裂的篩查，結(jié)果準(zhǔn)確率為92.54%，漏診的主要為單純腭裂和單純唇裂。上述研究說(shuō)明，利用胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面雖然能準(zhǔn)確地進(jìn)行唇腭裂的篩查，但是對(duì)于部分腭裂容易出現(xiàn)漏診。而李勝利等[8]的研究發(fā)現(xiàn)通過(guò)下頜三角切面、下唇或者下頜切面、梨孔狀切面能有效地避免牙槽骨聲影的影響，從而得到清晰的軟腭和硬腭的冠狀和矢狀面。雖然選用這種特殊切面可對(duì)唇腭裂進(jìn)行有效的檢測(cè)，但該切面的顯示需要合適的胎位進(jìn)行配合以及一定的操作技巧[14，15]。因此筆者認(rèn)為可將這些特殊切面和胎兒面部互相垂直的橫切面、矢狀切面和冠狀切面相互結(jié)合以取得更好的篩查效果。彩色多普勒超聲技術(shù)是將多普勒信號(hào)處理后得到的信號(hào)通過(guò)彩色編碼在二維圖像上實(shí)時(shí)疊加，從而得到超聲彩色多普勒血流圖[16]。就超聲探頭而言，運(yùn)動(dòng)物體均會(huì)有多普勒信號(hào)產(chǎn)生，運(yùn)用彩色多普勒信號(hào)進(jìn)行超聲篩查時(shí)，胎兒呼吸和吞咽以及羊水在口腔中的流動(dòng)等圖像上都會(huì)有彩色多普勒信號(hào)的顯示[17～19]。當(dāng)存在腭裂時(shí)，由于鼻腔與口腔的裂在水平上相通，胎兒在進(jìn)行呼吸和吞咽等運(yùn)動(dòng)時(shí)，羊水就會(huì)由胎兒的口腔流至鼻腔，在圖像上表現(xiàn)為有連續(xù)彩色信號(hào)由鼻腔至口腔，通過(guò)改變信號(hào)可判斷為腭裂[20]。以上說(shuō)明了彩色多普勒超聲技術(shù)在腭裂篩查中的應(yīng)用價(jià)值。

2.2三維超聲檢查

（1）三維超聲表面重建成像：三維表面成像技術(shù)通過(guò)不同灰階的分割，對(duì)所需結(jié)構(gòu)表面的輪廓進(jìn)行提取。通過(guò)調(diào)整ABC三個(gè)軸面直至顯示得到最佳圖像，該圖像能對(duì)目的部位的表面特征、立體結(jié)構(gòu)以及空間位置實(shí)現(xiàn)直觀、清晰地顯示[21]。由于胎兒和羊水的灰階有較大的反差，因此在子宮內(nèi)羊水的襯托下，能得到直觀形象的胎兒圖像，對(duì)于胎兒畸形情況的判斷有很大的幫助，該方法可補(bǔ)充二維超聲空間信息，尤其在胎兒的體表畸形上能通過(guò)顯示胎兒面部的三維圖像來(lái)幫助胎兒唇腭裂程度的判斷[22]。目前三維表面重建技術(shù)主要用于為二維超聲技術(shù)提供一些三維信息，但是并不是所有的面部畸形胎兒均能成功獲取三維數(shù)據(jù)，有的需建立在清楚的正中矢狀面二維顯示基礎(chǔ)上獲取[15]。三維超聲效果主要受胎兒胎位、羊水多少、孕婦腹部脂肪厚度、胎兒肢體遮擋等因素的影響[23]。（2）三維多層面超聲成像：三維多層面超聲成像可以通過(guò)空間的旋轉(zhuǎn)獲得檢查部位橫縱向以及左右切面圖像。運(yùn)用該技術(shù)可以獲得腭部不同的切面圖像，對(duì)于胎兒腭裂的篩查有很大的幫助。表面三維多層面超聲成像能清晰顯示腭裂的長(zhǎng)度、范圍、走向，提供了胎兒腭裂的判斷以及定位程度全新的方法。Benacerraf等[24]采用三維多層面超聲技術(shù)正確診斷了1例未合并唇裂的繼發(fā)性腭裂胎兒。為判斷腭裂情況，Baumler等[21]對(duì)79例孕周為22～25周的唇腭裂胎兒進(jìn)行三維多層面超聲觀察，產(chǎn)后證實(shí)該方法診斷腭裂的準(zhǔn)確率為97.5%。MartinezTen等[15]的研究證實(shí)三維容積的數(shù)據(jù)質(zhì)量會(huì)對(duì)唇腭裂診斷的準(zhǔn)確率有直接的影響，因此早孕期使用三維多層面超聲成像有利于胎兒腭部的觀察。雖然三維多層超聲影像對(duì)于胎兒唇腭裂的篩查具有很大的優(yōu)勢(shì)，也在臨床早孕期唇腭裂的篩查中大量運(yùn)用，但其成像的質(zhì)量受到采集容積的數(shù)據(jù)質(zhì)量影響，也受孕周、胎動(dòng)、胎位和羊水等因素的干擾。因此目前該方法在臨床上也只作為二維超聲診斷的補(bǔ)充方法。endprint

3結(jié)語(yǔ)

胎兒唇腭裂具有較高的發(fā)生率，產(chǎn)前胎兒超聲篩查的最佳孕周為20周。目前唇腭裂篩查的主要方法仍為二維超聲技術(shù)，常規(guī)有效切面主要有顏面部正中矢狀切面、牙槽骨橫切面和鼻唇冠狀切面。彩色多普勒技術(shù)和三維超聲技術(shù)主要作為唇腭裂篩查的輔助方法。隨著篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，唇腭裂的檢出率將不斷提高。

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（收稿日期：2014-07-31修回日期：2014-10-17）

（編輯：潘明志）endprint