Peutz-Jeghers綜合征3例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

徐顯林 徐靜華 方柳莊 羅 芳 張 印 劉翠青 鄒冬梅

1.廣東省惠州市惠陽三和醫(yī)院消化內(nèi)科 （廣東 惠州 516211）

2.廣東省惠州市東江病理中心 （廣東 惠州 516001）

Peutz—Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrom簡(jiǎn)稱P-JS)，又稱家族性黏膜皮膚黑色素斑胃腸道息肉病，簡(jiǎn)稱黑斑息肉綜合征。為一罕見先天性常染色體顯性連鎖遺傳性疾病，其臨床發(fā)病率為1/20萬[1]，其惡變潛質(zhì)越來越受到關(guān)注?，F(xiàn)將我院從2008年至2011年收治的3例P-J綜合征報(bào)道如下：

1 臨床資料

1.1 病例1 患者，男，13歲，未婚，因“發(fā)現(xiàn)口唇、手掌、足底黑斑13年、反復(fù)腹痛、腹脹一年”于2008年06月03日入院?；颊邆€(gè)人史無特殊，否認(rèn)家族中有類似病史及遺傳病史?；颊哂?006年曾出現(xiàn)便血1次，于2008年在廣州市兒童醫(yī)院行全消化道鋇餐檢查示：符合P-J綜合征多發(fā)息肉表現(xiàn)。入院查體：生命體征正常，營養(yǎng)較差，體型消瘦，唇粘膜遍布針頭及小片狀大小黑斑，手指、足底、腳趾皮膚散在黑斑，不高出皮膚，邊界清楚。腹平軟，無壓痛及反跳痛，余未見明顯異常。入我院后行胃鏡檢查示：胃底見多個(gè)約0.3×0.3cm至0.5×0.5cm大小無蒂息肉；胃體大彎和后壁可見多個(gè)約3.0×3.0cm至4.0×4.0cm大小分葉粗蒂息肉；胃竇見多個(gè)約0.5×0.5cm大小的無蒂息肉；幽門前壁見一大小約0.6cm無蒂息肉。巨大息肉用尼龍繩套扎后高頻電凝切除，較小的行用高頻電切除，殘端蒼白無出血。結(jié)腸鏡檢查示橫結(jié)腸見多個(gè)大小約0.8×0.9cm的分葉亞蒂息肉，乙狀結(jié)腸、直腸可見多個(gè)直徑約0.5～2.5cm的息肉，亞蒂，呈單個(gè)或分葉狀，分別高頻電凝切除或用尼龍繩套扎后高頻電凝切除，殘端發(fā)白，無出血。術(shù)后病理檢查報(bào)告示：(胃)黑斑息肉??；(大腸)黑斑息肉病。

1.2 病例2 患者，女，16歲，未婚，因“腹痛3月余”于2010年05月31日入院。個(gè)人史無特殊，患者父親體健，母親及其弟弟有“黑斑息肉綜合征”病史，母親因“腸癌”去世，弟弟因“腸梗阻”去世?；颊呒韧w健，無類似癥狀發(fā)作。患者曾于05月22日在我院行結(jié)腸鏡檢查示：結(jié)腸多發(fā)息肉，病理結(jié)果示：符合幼年性息肉。入院查體：生命體征正常，營養(yǎng)中等，口唇及手指可見散在的大小不等的黑斑，腹平軟，無壓痛及反跳痛，余未見明顯異常。入我院后行胃鏡檢查示胃底、胃體及胃竇可見多個(gè)散在的大小約0.2cm×0.9cm至1.2cm×2.0cm的息肉，亞蒂或粗蒂，行高頻電凝電切除15個(gè)，殘端無出血。術(shù)后病理結(jié)果示：幼年性息肉。行腸鏡檢查示闌尾口可見一大小約1.2cm×1.5cm長蒂息肉，升結(jié)腸、橫結(jié)腸、乙狀結(jié)腸及直腸分別可見1個(gè)息肉，大小約0.8cm×0.7cm至1.0cm×1.3cm，亞蒂或分葉，用高頻電切后，殘端粘膜無出血；直、乙交界處可見一巨大(大小約4.5cm×5.2cm)的分葉息肉，行分次切除，蒂部較粗創(chuàng)面較深，行鈦夾修補(bǔ)(見圖)。術(shù)后病理檢查報(bào)告示：(大腸)幼年性息肉。

1.3 病例3 患者，女，24歲，患者因“反復(fù)臍周痛1月”于2011年2月25日收入院。1年前曾“反復(fù)解血便”在廣州南方醫(yī)院胃腸鏡檢查診斷為“黑斑息肉綜合征”，并在內(nèi)鏡下行胃腸多發(fā)息肉切除術(shù)，近1個(gè)月反復(fù)臍周痛?；颊邆€(gè)人史無特殊，已婚，育有1子，兒子體健，否認(rèn)家族中有類似病史及遺傳病史。查體：生命體征正常，營養(yǎng)中等，口唇、手指、腳趾可見散在的大小不等的黑斑；腹平軟，無壓痛及反跳痛，余未見明顯異常。膠囊內(nèi)鏡示：食管粘膜未見異常，胃體、胃竇見多發(fā)大小不等的息肉，十二指腸球部粘膜水腫，小腸粘膜散在見淺潰瘍，全小腸見多發(fā)大小不等的息肉樣腫物。

2 討 論

黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，最初由Peutz[2]和Jeghers[3]兩人分別在1921年和1949年分別報(bào)道而得名，它具有家族史、皮膚粘膜色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。黑斑息肉綜合征本身并無特異性癥狀,患者常以反復(fù)發(fā)作的腹痛、腹脹、便血或皮膚黑斑等原因來就診，可根據(jù)其皮膚粘膜色素斑、胃腸道多發(fā)息肉及家族史這三大臨床特點(diǎn)而得到診斷。胃腸道息肉分布很廣泛，可自食管、胃、小腸、結(jié)腸至直腸均可發(fā)生，但以小腸多見。近幾年相關(guān)報(bào)道均以結(jié)腸多見，息肉大小不等，可帶蒂或無蒂，呈圓形或卵圓形，可分散或群集分布。除錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉外病人還可合并存在有多種類型息肉 是一種癌易感綜合癥 不僅患者有一定癌變傾向其家族腫瘤患病率也明顯高于正常人群 應(yīng)加強(qiáng)隨訪[4]。日本學(xué)者Utsunomiva[5]等發(fā)現(xiàn)存活超過30年的P-J綜合征患者有60%最終死于消化道惡性腫瘤，隨后Perzin[6]等報(bào)道P-J綜合征息肉存在腺瘤性改變，新近的分子生物學(xué)研究進(jìn)一步證實(shí)了P-J綜合征息肉有惡變潛能。有特征性的皮膚粘膜色素沉著病人，發(fā)生腹痛等消化道癥狀要考慮到本病的可能性，做到早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，并減少發(fā)生惡變。以前小腸部分的息肉常難以發(fā)現(xiàn)及內(nèi)鏡難以切除為治療及隨訪帶來的難題，近幾年，隨著膠囊內(nèi)鏡及小腸鏡的臨床應(yīng)用，這方面問題已得到解決。有報(bào)道顯示，經(jīng)隨訪及多次內(nèi)鏡下息肉切除可以提高患者的生存質(zhì)量并延長生存期。人們認(rèn)為一旦息肉診斷明確，應(yīng)早期干預(yù)，內(nèi)鏡下切除息肉或手術(shù)治療是本病主要的治療方法，對(duì)息肉密集和引起反復(fù)套疊的腸管，及早手術(shù)切除，可防止息肉惡變和發(fā)生腸絞窄[7，8]。由于內(nèi)窺鏡技術(shù)的迅速發(fā)展，對(duì)體積較小的息肉可行電凝切除，或氬氣束凝固灼除，對(duì)息肉多者可分2～3次治療。本組3例P-J綜合征其中1例有家族史；1例行膠囊內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)小腸多發(fā)息肉3例均有典型皮膚粘膜色素斑；3例均進(jìn)行內(nèi)鏡下治療，息肉在內(nèi)鏡下予以分批分期切除，并隨訪。我們認(rèn)為，由于P-J綜合征具有家族聚集現(xiàn)象，加強(qiáng)個(gè)性化隨訪十分重要，建議對(duì)患該病的患者家族成員從18歲起應(yīng)每3年進(jìn)行一次全消化道內(nèi)鏡檢查(包括胃鏡、腸鏡、小腸鏡或膠囊內(nèi)鏡)或全消化道鋇餐檢查；對(duì)發(fā)現(xiàn)胃腸息肉患者應(yīng)每年復(fù)查和治療一次，發(fā)現(xiàn)新的息肉應(yīng)及時(shí)切除，這也是防止PJS息肉癌變的一個(gè)重要措施。

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2.Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis ofmucous mem-brane of intesrinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmen-tation of skin and mucous membrane.Ned Maandschr，1921，10:134-146.

3.Jeghers H，Mckusick VA，Katz，KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa，lips and digits.N Engl J Med，1949，241:993-1005.

4.占春玲，吳保平.Peutz-Jeghers綜合征臨床病理分析.南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，2008;28(3)：481.

5.Utsunmiva J,Gocho H,Miyanaga T,et al.Peutz-Jeghers syndrome:its natural course and management.Johns Hopkins Med[J].1975;71:136-137.

6.Perzin KH,Bridge MF.Adenomatous and carcinomatous changes in hamartomatous polyps of the small intestine(Peutz-Jeghers syndrome):report of case and review of the literature.Cancer 1982;49:971.

7.蘇樺卜,李明農(nóng),張輝.Peutz-Jeghers綜合征的診治體會(huì)[J].第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào),2003,24(6):604.

8.龔明素，趙勇.Peutz-Jeghers 綜合征1 例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].罕少疾病雜志，2007,14（4）：31-32.

9.盧斌,覃羅平.MSCT冠狀位MPR診斷鼻息肉的應(yīng)用.中國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)雜志.2013,11(5).

10.孫慶悅.無痛胃鏡下高頻電切與皮圈套扎結(jié)合治療賁門息肉.中國醫(yī)刊,2013,48(12).

Peutz-Jeghers綜合征3例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

圖1-2 PJS 圖1唇周色素沉著；圖2手指末端色素沉著。圖3-4 PJS 圖3胃體多發(fā)息肉；圖4病理證實(shí)為（胃）黑斑息肉病。圖5-6 PJS 圖5結(jié)腸多發(fā)息肉；圖6病理證實(shí)為（大腸）黑斑息肉病。圖7-8 PJS 圖7胃體多發(fā)息肉；圖8病理證實(shí)為幼年性息肉。圖9-10 PJS 圖9直乙交界處可見一巨大分葉息肉；圖10病理證實(shí)為幼年性息肉。圖11-12 膠囊內(nèi)鏡圖像圖11、空腸上段息肉；圖12回腸息肉。