遺傳與人類健康的研究

黃 丹 楊 榮 楊友華

江漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院，湖北武漢 430000

遺傳與人類健康的研究

黃 丹 楊 榮 楊友華

江漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院，湖北武漢 430000

該研究就遺傳與人類健康的研究進(jìn)行簡要的探析。遺傳是影響人類健康的重要因素，由于遺傳導(dǎo)致的疾病對人類健康產(chǎn)生重大威脅。遺傳性疾病具有家族內(nèi)遺傳性、垂直傳遞性、先天性、終身性等特點，因此，應(yīng)重視遺傳性疾病的預(yù)防與治療，遺傳疾病的預(yù)防與治療也會人類健康產(chǎn)生重要的意義。預(yù)防遺傳性疾病可以從科學(xué)的選擇配偶、開展遺傳咨詢，對新生兒進(jìn)行篩查等方法。

遺傳；人類健康；基因工程

遺傳對人類健康、人口素質(zhì)與遺傳性疾病都會產(chǎn)生影響，人類的個體生長、身體發(fā)育直至衰老、死亡，都受遺傳影響，遺傳同樣是影響人類個體健康和后代的最重要因素之一。據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查，遺傳性疾病的發(fā)病率不斷提高，疾病類型也在不斷增加，一些死亡率高的疾病都已被證明與遺傳有關(guān)。目前，伴隨著基因技術(shù)的深入與人類基因科研成果的取得，人們開始重視遺傳對人類健康的影響，也試圖通過研究來降低遺傳對人類健康的影響。該研究就遺傳與人類健康的研究進(jìn)行簡要的探析。該研究就遺傳與人類健康的研究進(jìn)行簡要的探析。

1 遺傳與人類健康的關(guān)系

1.1 遺傳對人類健康的關(guān)系

人類的健康是由眾多因素綜合作用在一起產(chǎn)生的結(jié)果，在人類的健康因素中，遺傳因素所占比例為10%～15%，據(jù)統(tǒng)計，全世界因遺傳致病的人口數(shù)量占世界總?cè)丝诘?5%，一些高死亡率、高危險性、難治愈性疾病都與遺傳有關(guān)，例如腫瘤、心血管疾病、高血壓、糖尿病等。而更多的新技術(shù)被應(yīng)用于染色體異常的分析中，得出了受遺傳影響的疾病數(shù)量達(dá)到數(shù)千種。由此推斷，遺傳是影響人類健康的重要因素。

“新陳代謝”是生物的基本特征，它是通過從周圍的環(huán)境中攝取營養(yǎng)物質(zhì)，并將這些營養(yǎng)物質(zhì)改造為自身可以利用的能量，維持與延續(xù)生命。而特異的新陳代謝方式取決于生物特別的遺傳結(jié)構(gòu)，因此，人類健康從某個角度上講，可以說是人體原有遺傳結(jié)構(gòu)所決定的新陳代謝與人體所處的周圍環(huán)境保持平衡的結(jié)果，無論是遺傳結(jié)構(gòu)的改變，還是周圍環(huán)境的改變，都會打破正常新陳代謝方式與周圍環(huán)境之是的平衡，從而致使疾病的發(fā)生，影響人體健康。

1.2 遺傳對人類健康的危害

當(dāng)前，世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過了4 000余種，這個數(shù)字還在以每年新增100種新發(fā)病的速度遞增，這些遺傳病中多為常見病、多發(fā)病。在我國，3億名兒童中就在1 500萬兒童受遺傳病的困擾，這些先天性的疾病、智力低下的遺傳病不但給患者身心帶來巨大的痛苦，還會其所在的家庭以及社會帶來學(xué)生的負(fù)擔(dān)。

遺傳性疾病受個體遺傳基因的影響，這些致病基因在具有血緣關(guān)系的成員之間傳遞，有些受影響的個體早在受精卵時期就有了致病基因，這種基因不但會伴隨患者終生，還會通過遺傳傳遞給自已的子女及后代。由于有些致病基本是顯性，容易發(fā)現(xiàn)，治療與控制易于進(jìn)行，對于婚后生育子女方面預(yù)防疾病的預(yù)防可以采取一定的措施，而有些致病基因卻是隱性的，不易被發(fā)現(xiàn)，為防治與治療都帶來了很大的難度，也就為人類健康與社會發(fā)展帶來了更大的危害。

2 遺傳病的特點

2.1 家族內(nèi)遺傳

遺傳病是由遺傳基因?qū)е碌?，而遺傳基因的傳遞只有在有血緣關(guān)系的家庭成員中進(jìn)行，因此，無血緣關(guān)系的人群不會受遺傳的影響致病。

2.2 垂直傳遞性

所謂垂直傳遞性是指在血緣親屬間，遺傳基因的傳遞是自上而上進(jìn)行，也就父母傳遞給子女，不會發(fā)生橫向傳遞的現(xiàn)象，例如，姐姐傳遞給妹妹等。

2.3 先天性

遺傳病是由個體身上所攜帶的致病遺傳基因決定的，而遺傳基因最早有從受精卵開始就至于被遺傳者體內(nèi)，發(fā)病原因是由染色體導(dǎo)常，或是基因突變，嬰兒在出生前的胚胎時期，或胎兒發(fā)育早期，這種疾病就形成了，也就是說，嬰兒在出生前就已經(jīng)患病，只是有的疾病在出生是沒有呈現(xiàn)出發(fā)病特征，只有到一定的年齡階段才被發(fā)現(xiàn)，根究病源，病因受遺傳影響，是具有先天性的。

2.4 終身性

由于遺傳病的是由遺傳基因影響，治愈率較低，再加上缺少有效的臨床治療措施，很難實現(xiàn)疾病的徹底根治，即使通過飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)以及取得突破性進(jìn)展的基因技術(shù)進(jìn)行臨床治療可以改善或糾正臨床癥狀，但是，個體所帶的治病基因仍然是伴隨患者終身。

3 遺傳病的預(yù)防

鑒于遺傳與人類健康產(chǎn)生的重大影響，考慮到遺傳性疾病數(shù)量的不斷增加為社會衛(wèi)生發(fā)展帶來的阻礙，應(yīng)積極的采取有效的手段來進(jìn)行干預(yù)與治療，將遺傳為人類健康帶來的危害降到最低。由于遺傳導(dǎo)致病患的發(fā)生固然可怕，但是，如果對其進(jìn)行必要的預(yù)防，科學(xué)的、合理的降低患病風(fēng)險還是有途徑可循的。筆者從幾個方面歸納了如何進(jìn)行遺傳病的預(yù)防。

3.1 配偶的選擇應(yīng)科學(xué)

預(yù)防遺傳疾病的發(fā)生，要從科學(xué)的選擇配偶開始，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一個重要途徑。如果自身具有一些致病遺傳基因，在選擇配偶時，最好不要選擇具有同種遺傳性疾病的人婚配，這樣可以降低婚后子女患病的機(jī)率。如果同類具有遺傳病基因的人婚配，其子女患遺傳閏的機(jī)率會大大提高。例如夫妻二人如果都是原發(fā)性高血壓患者，那么其子女患有高血壓病的機(jī)率會達(dá)到47%以上。除了不應(yīng)選擇具有同樣遺傳病的人成為配偶之外，還有一點就是要不近親結(jié)婚，近親婚配育有的子女其患有隱性遺傳病的機(jī)率會高于普遍人群三至五倍。而對于正處于嚴(yán)重遺傳病患病期間的病人，建議先不要生育子女。

3.2 遺傳咨詢工作要加強(qiáng)

做好遺傳咨詢工作，是降低遺傳病發(fā)生機(jī)率的重要方法。建議新婚夫婦都要進(jìn)行產(chǎn)前檢查，如發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶，或染色體易位，應(yīng)對其婚后生育進(jìn)行指導(dǎo)。雖然很多遺傳病都是隱性的，但是雜合子卻占有較高的比例，如果進(jìn)行產(chǎn)前診斷中得出結(jié)論，就可以從頭胎起，就對重型患兒的出現(xiàn)進(jìn)行有效的預(yù)防。在進(jìn)行對群體進(jìn)行普查與普防時，確診病例后，應(yīng)通過有效的預(yù)防手段進(jìn)行干預(yù)治療，推遲遺傳上有缺陷的個體臨床發(fā)病。對遺傳攜帶者進(jìn)行檢查與預(yù)防對遺傳病的預(yù)防產(chǎn)生積極的作用。所謂遺傳攜帶者是指表型無異常，但是具有致病遺傳物個體，主要包括隱生遺傳雜合子、顯性遺傳病的未顯者、表型尚正常的遲發(fā)外顯者、染色體平衡易位的個體4種類型。如果控制這些遺傳基因的擴(kuò)散，將會對人類健康工程產(chǎn)生重要的意義，還會節(jié)省大量的社會資源。

3.3 新生兒的篩查必不可少

對出生后的嬰兒是否患有某些遺傳疾病進(jìn)行預(yù)防和治療，新生篩查是最有效的方法。篩查主要是通過采取臍血或足跟血的紙片實現(xiàn)。在進(jìn)行病種的選擇時，應(yīng)考慮到以下幾個方面：①是否具有較高的發(fā)病率；②是否會發(fā)生致死、致殘的嚴(yán)重后果；③篩查方法是否準(zhǔn)確而具有實用性；④是否可以治療所篩查出來的疾??；⑤是否符合經(jīng)濟(jì)價值規(guī)律。我國的新生篩查工作正處于起步階段，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥幾種，通過多年的實踐總結(jié)，效果還是令人滿意的。

4 結(jié)語

正是由于遺傳與人類健康有著密不可分的關(guān)系，遺傳導(dǎo)致的疾病的出現(xiàn)對人類健康容易造成重大的危害，并且由于遺傳導(dǎo)致的疾病具有高發(fā)病率、難治愈等特點，因此，更要加強(qiáng)對遺傳疾病的研究。遺傳疾病的根本消除需要全社會共同的努力，除了要提高人民群眾的遺傳病預(yù)防意識外，國家相關(guān)部門還應(yīng)加強(qiáng)遺傳病防治的研究，采取切實可行的手段對降低遺傳病的發(fā)病機(jī)率，減少遺傳病基因的傳播，提高人類的健康水平，促進(jìn)人口身體素質(zhì)的提升。

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R19

A

1674-0742（2014）02（a）－0125-02

黃丹，女，本科，實驗師，研究方向：神經(jīng)生理。

2013-12-24）