古老惡疾

劉安立

2014年3月，考古學(xué)家宣布，發(fā)現(xiàn)了一具距今有3200年歷史的男性骨骸，上面有癌癥擴(kuò)散的跡象。這是迄今發(fā)現(xiàn)的最古老的癌癥轉(zhuǎn)移病例，也是迄今發(fā)現(xiàn)的最古老的癌癥病例之一。在此之前，癌癥盡管是當(dāng)今世界上人類死亡的主要原因之一，但在考古發(fā)現(xiàn)中幾乎是空白。這導(dǎo)致科學(xué)家得出結(jié)論：癌癥主要是現(xiàn)代生活方式以及壽命延長(zhǎng)的產(chǎn)物。然而，近年來(lái)有關(guān)古人疾病的一系列考古發(fā)現(xiàn)顯示，我們之前認(rèn)為的包括癌癥在內(nèi)的一些“現(xiàn)代病”，其實(shí)可能已經(jīng)困擾了人類幾千年。

3000多年以來(lái)，古埃及法老麥內(nèi)普塔赫的木乃伊（干尸）一直躺在尼羅河西岸的國(guó)王谷（王室逝者集中埋葬地）里。1918年，他的木乃伊被送往開(kāi)羅，由澳大利亞解剖學(xué)家兼埃及學(xué)家格拉夫頓·埃利奧特·史密斯實(shí)施檢驗(yàn)。當(dāng)時(shí)史密斯描述說(shuō)，麥內(nèi)普塔赫“是一個(gè)老人，頭發(fā)差不多已掉光，只剩太陽(yáng)穴和枕骨處的窄窄一綹白發(fā)”。而他對(duì)這具木乃伊的解剖揭示了驚人得多的東西：麥內(nèi)普塔赫患有動(dòng)脈硬化。

直到今天，科學(xué)家對(duì)上述結(jié)論都感到匪夷所思。這也并不奇怪，因?yàn)閯?dòng)脈硬化被普遍認(rèn)為是一種典型的現(xiàn)代疾病。這種涉及到動(dòng)脈炎癥的慢性病被認(rèn)為與高血壓、高膽固醇和心臟病有關(guān)，是今天全球大部分地區(qū)的第一死因，與第二死因癌癥，以及包括抑郁癥在內(nèi)的一些精神疾病一起，被廣泛歸咎于壓力和后工業(yè)化生活方式。那么，麥內(nèi)普塔赫和這種“典型的現(xiàn)代病”有何相干呢？

2009年，一些科學(xué)家出于對(duì)史密斯當(dāng)初的麥內(nèi)普塔赫木乃伊檢測(cè)結(jié)果的懷疑，對(duì)包括麥內(nèi)普塔赫木乃伊在內(nèi)的來(lái)自埃及博物館的一些木乃伊進(jìn)行了調(diào)查。他們?cè)趯?duì)木乃伊進(jìn)行全身CT掃描（目的是尋找動(dòng)脈硬化的確定指針——?jiǎng)用}壁上的噬板）后驚訝地發(fā)現(xiàn)，16具木乃伊中有多達(dá)9具顯示出動(dòng)脈硬化的特征，其中包括麥內(nèi)普塔赫木乃伊。這是動(dòng)脈硬化困擾古老文明的一個(gè)重要線索。不過(guò)，也有科學(xué)家認(rèn)為這些樣本不具有代表性，因?yàn)樗斜粰z驗(yàn)者都是古埃及錦衣玉食的上層人物，他們很可能慣于久坐。那么，對(duì)于那些無(wú)論飲食還是生活習(xí)慣都不同的其他古埃及人來(lái)說(shuō)，情況又怎樣呢？

在2013年公布的一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)中，科學(xué)家對(duì)上述問(wèn)題給出了一個(gè)答案。這一次，科學(xué)家對(duì)年代從公元前3000年到20世紀(jì)的137具木乃伊進(jìn)行了檢驗(yàn)，這些木乃伊來(lái)自全球四個(gè)工業(yè)化之前的社會(huì)：古埃及、秘魯、美國(guó)猶他州和太平洋上的阿留申群島。他們還對(duì)動(dòng)脈硬化與飲食等之間的關(guān)系進(jìn)行分析并得出結(jié)論：古埃及人吃的是一種被認(rèn)為很健康的“地中海飲食”；工業(yè)化之前的秘魯和猶他人是農(nóng)民和狩獵-采集者，食物范圍很廣，但其中不包括任何奶制品和精制糖（它們都被認(rèn)為是心臟病的誘因）；阿留申人的飲食富含多油脂的魚(yú)類，這種食物被認(rèn)為能降低患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

出乎科學(xué)家預(yù)料的是，CT掃描揭示上述四個(gè)人群的動(dòng)脈硬化發(fā)病率都很高——總發(fā)病率為34%，40歲以上人群的發(fā)病率高達(dá)50%左右，這些都與現(xiàn)代人的動(dòng)脈硬化發(fā)病率不相上下。雖然這些發(fā)現(xiàn)依然備受詬病——只有上流社會(huì)人士的遺體才可能被制成木乃伊，但來(lái)自不同文化的人們都顯示出動(dòng)脈硬化的明顯跡象這一點(diǎn)卻暗示：動(dòng)脈硬化遠(yuǎn)不是一種所謂的現(xiàn)代病?？茖W(xué)家們指出，或許古代也存在一些與今天不一樣的動(dòng)脈硬化風(fēng)險(xiǎn)因素，例如來(lái)自于廚房的炊煙和更高的感染率。科學(xué)家同時(shí)還指出，人類可能具有罹患動(dòng)脈硬化的“基本傾向”（請(qǐng)參閱相關(guān)鏈接《猩猩的心臟病》），基因在其中所起的作用或許比我們想象的大，動(dòng)脈硬化或許是衰老過(guò)程的一個(gè)正常部分。

如果說(shuō)心臟病在我們的祖先身上司空見(jiàn)慣，那么癌癥又如何呢？2010年，一項(xiàng)涉及到數(shù)萬(wàn)具人骨架和數(shù)百具木乃伊的綜合性研究（主要是對(duì)以往多項(xiàng)研究結(jié)果的總結(jié)）沒(méi)有發(fā)現(xiàn)多少有關(guān)古人癌癥的證據(jù)，研究人員由此下結(jié)論說(shuō)：癌癥是一種由污染、不健康飲食和后工業(yè)化生活方式誘發(fā)的現(xiàn)代病。然而，實(shí)際情況并非如此簡(jiǎn)單。

2014年3月，考古學(xué)家宣布發(fā)現(xiàn)最古老癌癥病例。法國(guó)考古學(xué)家在蘇丹尼羅河岸邊的一座墳?zāi)怪邪l(fā)現(xiàn)了一具距今有3200年歷史的男性骸骨，上面有癌癥擴(kuò)散的跡象，這也是考古記錄中已知最早、并且也令人信服的完整的轉(zhuǎn)移癌案例。

這名古人死時(shí)的年齡在25～35歲之間，他的尸體被裝在一具如今已嚴(yán)重腐爛的彩繪棺材中下葬，陪葬品中包括一只精致的彩陶護(hù)身符?？茖W(xué)家使用放射線照相術(shù)和掃描電子技術(shù)檢測(cè)這具骨架，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了清晰的骨損害跡象，表明癌癥轉(zhuǎn)移到了鎖骨、肩胛、上臂、脊椎、肋骨、骨盆和股骨。關(guān)于其患病原因，科學(xué)家推測(cè)可能是環(huán)境中的致癌物（例如燃燒木頭產(chǎn)生的煙霧）與遺傳因素或寄生蟲(chóng)感染共同作用的結(jié)果。至少?gòu)墓?500年起，埃及人和努比亞人（努比亞是非洲東北部的一個(gè)古王國(guó)）就深受血吸蟲(chóng)病折磨，而血吸蟲(chóng)病現(xiàn)在被發(fā)現(xiàn)能造成男性的膀胱癌和乳腺癌。

在發(fā)現(xiàn)這具骨架之前，只有一個(gè)令人信服的、年代在公元前1000年之前的人類癌轉(zhuǎn)移案例（由于該案例的遺骸來(lái)自于20世紀(jì)初的發(fā)掘，只有頭骨得以保存，所以科學(xué)家無(wú)法對(duì)它做出明確診斷）。為什么在古人骨骸上發(fā)現(xiàn)的癌轉(zhuǎn)移證據(jù)如此稀少？科學(xué)家認(rèn)為，在古人骨骸上之所以看不到癌癥痕跡，其原因或者是一些癌癥不會(huì)出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，或者是一些癌癥在出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移之前就已殺死了病人。此外，過(guò)去（指2005年之前）的掃描技術(shù)水平不高。

雖然已發(fā)現(xiàn)的古人癌轉(zhuǎn)移案例稀少，但卻不乏古人癌癥案例。已知最古老的人類癌癥案例發(fā)現(xiàn)于5000年前的埃及人遺骸上，也發(fā)現(xiàn)于今天美國(guó)肯塔基州所在地。最早的前列腺癌證據(jù)來(lái)自于一位俄羅斯國(guó)王。

我們知道，癌癥是今天人類的主要死因之一。那么，古人為什么也會(huì)得癌癥？科學(xué)家指出，現(xiàn)代世界的確存在工業(yè)化之前時(shí)期所沒(méi)有的致癌因素，但癌癥也有許多天然誘因，我們的祖先應(yīng)該也會(huì)暴露在這些因素面前，其中包括來(lái)自太陽(yáng)的紫外輻射、來(lái)自巖石的氡和某些病毒，更不用說(shuō)癌癥的遺傳因素。癌癥是由有害的DNA變異引起的疾病，癌癥很可能自從復(fù)雜生命演化出來(lái)以后就一直存在。事實(shí)上，最早的癌癥證據(jù)發(fā)現(xiàn)于生活在1.5億年前的一頭恐龍身上。如果說(shuō)今天的癌癥更普遍，原因之一是人類的壽命增加了。大約90%的古人遺骸來(lái)自于55歲之前就死了的人，而今天大約89%的癌癥都是在50歲以上者身上檢查出來(lái)的。癌癥可能還在增加，但它絕不是什么新的疾病，今天的幾乎每一種癌癥在古人遺骸上都有記錄。

動(dòng)脈硬化和癌癥看來(lái)是人類的宿敵。那么，抑郁癥、注意力不集中癥和自閉癥等精神疾病是否也自古有之呢？今天，發(fā)達(dá)國(guó)家大約15%的人和發(fā)展中國(guó)家大約11%的人在其生命中某段時(shí)間都會(huì)患上抑郁癥。要想追蹤古老的抑郁癥并不容易，尤其是因?yàn)橄嚓P(guān)的定義已經(jīng)改變。但不管你怎樣定義它，抑郁癥都不是什么新病。例如，16到17世紀(jì)的英國(guó)清教徒就很抑郁。一些科學(xué)家并不認(rèn)同抑郁癥是現(xiàn)代生活方式產(chǎn)物的觀點(diǎn)，認(rèn)為在傳統(tǒng)的狩獵-采集社會(huì)中也存在抑郁癥。例如，美國(guó)亞利桑那州的祖尼部落中就存在明顯的抑郁癥癥狀。還有科學(xué)家甚至暗示，自然選擇青睞抑郁，因?yàn)檩p度抑郁會(huì)增加思考和分析，因而可能有助于解決復(fù)雜問(wèn)題。

再來(lái)看注意力不集中癥。今天，3%～7%的美國(guó)兒童被診斷患有注意力不集中癥，其典型癥狀包括注意力不集中、過(guò)度活躍和容易沖動(dòng)。一種進(jìn)化論觀點(diǎn)被用來(lái)解釋注意力不集中癥的高發(fā)病率：這種疾病在今天的教室里可能造成擾亂課堂紀(jì)律之類的問(wèn)題，而在人類祖先的世界里，它卻可能造成生與死的差異——過(guò)度活躍者應(yīng)該更擅長(zhǎng)覓食、發(fā)現(xiàn)機(jī)會(huì)和探察威脅；而當(dāng)他們攻擊獵物和躲避掠食者時(shí)，沖動(dòng)性可能賦予他們優(yōu)勢(shì)。

再來(lái)說(shuō)自閉癥。這種疾病在1943年得到首次描述，它的診斷率從20年前開(kāi)始飆升。今天，美國(guó)和歐洲一些國(guó)家超過(guò)1%的人口患有自閉癥及相關(guān)疾病，這些人的行為、社交和溝通技能都受到影響。自閉癥看起來(lái)像是典型的現(xiàn)代病，但其起源可能很古老。關(guān)注細(xì)節(jié)、擅長(zhǎng)分類，以及某些類型的超強(qiáng)視覺(jué)記憶能力等，被認(rèn)為是一些自閉癥患者的特點(diǎn)，而一些科學(xué)家認(rèn)為這些其實(shí)也是人類祖先的特點(diǎn)。事實(shí)上，在考古記錄中的確發(fā)現(xiàn)了自閉癥的特征。在大約75000年前的印度，出現(xiàn)了被稱作細(xì)石器的微型工具。制作這樣的工具需要極大的精確度和耐性。再來(lái)看50000年前～10000年前的歐洲，當(dāng)時(shí)出現(xiàn)了一種歷法標(biāo)記系統(tǒng)——太板，人們?cè)谑迳蠚椌邞]地標(biāo)記月球在好幾個(gè)月中的相位。同一時(shí)期還出現(xiàn)了高度寫(xiě)實(shí)的洞穴畫(huà)，其中一些看上去和今天的大師作品沒(méi)有什么不同。有科學(xué)家稱，考古記錄中這類行為出現(xiàn)的時(shí)機(jī)與一些基因變異的時(shí)機(jī)巧合，而這些變異與自閉癥及其相關(guān)疾病有關(guān)。

如果把自閉癥、注意力不集中癥以及抑郁癥視為古老的適應(yīng)行為，它們就有了新的含義。與此相似，一旦認(rèn)識(shí)了心臟病和癌癥并不一定是現(xiàn)代生活方式的產(chǎn)物，就可能讓人們做出更好的健康選擇。如何更好地理解“現(xiàn)代疾病”的起源和歷史，也許可以從根本上改變研究者和醫(yī)生看待這些疾病的方式。

為古人診病 感染肺炎的印加冷凍木乃伊

多具天然保存、年代自印加時(shí)代起的木乃伊已在阿根廷、智利和秘魯?shù)暮涞貐^(qū)被發(fā)現(xiàn)，合稱為“印加木乃伊”。第一具印加木乃伊發(fā)現(xiàn)于智利的伊爾帕羅波峰，當(dāng)時(shí)附近一座火山爆發(fā)，融化了覆蓋這具尸體的冰雪?！耙翣柵亮_波木乃伊”是一個(gè)男孩，身體狀況表明他的營(yíng)養(yǎng)很好。1995年，木乃伊“胡安麗塔”在安第斯山秘魯一側(cè)的安帕托山峰上被發(fā)現(xiàn)，其尸體被徹底冰凍，沒(méi)有脫水，她的大部分皮膚、肌肉組織、內(nèi)部臟器都保留了原有結(jié)構(gòu)。她穿戴精致，營(yíng)養(yǎng)狀況不錯(cuò)，她的發(fā)現(xiàn)地——安帕托峰離印加首都庫(kù)斯科很近，在發(fā)現(xiàn)地附近發(fā)掘到多件印加儀式物品和臨時(shí)性居所。所有這些看來(lái)都支持她是一名殉人（被殺死以祭祀神靈的人）的推測(cè)。

1999年，在阿根廷與智利邊界的尤耶亞科山火山頂發(fā)現(xiàn)的三具兒童木乃伊（它們被稱作“尤耶亞科山木乃伊”），進(jìn)一步支持了印加人讓殉人死于山頂、其尸體在無(wú)意中被大自然保存的猜測(cè)。這三具木乃伊為兩女一男。最近對(duì)他們進(jìn)行的生物化學(xué)檢測(cè)揭示，在被殺死之前幾個(gè)月，他們喝了大量吉開(kāi)酒（用酒精和可可等釀制）。科學(xué)家推測(cè)，這種酒除了用于儀式上之外，還能讓殉人更加馴服。殉人到達(dá)山頂后被迷醉，然后被擊打致死，這樣就能“在距離天神最近處”祭祀神靈。在其中年齡最大的孩子（科學(xué)家稱之為“少女”）口中發(fā)現(xiàn)的經(jīng)過(guò)咀嚼的可可葉，看來(lái)支持了這種猜測(cè)。

尤其值得一提的是，科學(xué)家在2012年7月宣布，運(yùn)用一種新技術(shù)——蛋白質(zhì)組技術(shù)，他們首次從古代組織樣本中發(fā)現(xiàn)了一種活躍性病原感染的證據(jù)，它表明生活在500年前的15歲印加冰凍木乃伊“少女”死亡時(shí)肺部感染了細(xì)菌。

檢測(cè)古人遺骸的疾病跡象常常困難重重，尤其是因?yàn)槲廴??；谖⑸顳NA的技術(shù)很容易被與環(huán)境污染混淆，并且這類技術(shù)只能證實(shí)病原體的存在，而不能證實(shí)攜帶病原體的人真的遭到了感染。然而，科學(xué)家找到了一種辦法來(lái)避開(kāi)這個(gè)難題，即聚焦蛋白質(zhì)而不是DNA殘骸，由此就能基于來(lái)自“少女”的腐敗樣本，描述免疫系統(tǒng)反應(yīng)情況。

科學(xué)家擦拭兩具“尤耶亞科山木乃伊”的嘴唇，提取蛋白質(zhì)樣本，并且與人類基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)中的蛋白質(zhì)做比對(duì)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)“少女”的蛋白質(zhì)簡(jiǎn)況與慢性呼吸道感染患者的類似。DNA檢測(cè)顯示，“少女”感染的很可能是會(huì)引起上呼吸道感染和肺結(jié)核的分枝桿菌屬細(xì)菌。此外，對(duì)“少女”肺部進(jìn)行的X光檢查顯示出她死亡時(shí)肺部感染的跡象。對(duì)另一具木乃伊進(jìn)行的蛋白質(zhì)組、DNA和X光檢測(cè)則沒(méi)有發(fā)現(xiàn)呼吸道感染的跡象。

蛋白質(zhì)組技術(shù)對(duì)于破解一些最大的歷史奧秘（例如1918年的大流感為什么會(huì)如此可怕）打開(kāi)了一扇門(mén)，還將強(qiáng)化對(duì)未來(lái)威脅（例如新的致病原的出現(xiàn)或已知的感染性疾病卷土重來(lái)）的預(yù)見(jiàn)。

滿口爛牙的“冰人奧茨”

“冰人奧茨”是世界上最早的濕（未脫水）木乃伊。自從它于1991年在阿爾卑斯雪山上被偶然發(fā)現(xiàn)以來(lái)，科學(xué)家已經(jīng)對(duì)它進(jìn)行了多項(xiàng)研究。2013年，科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)生活在新石器時(shí)代（大約公元前3300年）的“冰人”患有種類多得驚人的口腔和牙齒疾病，而這些疾病在今天也很普遍。

科學(xué)家通過(guò)最新CT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，“冰人”患有嚴(yán)重的牙周炎。尤其是在后磨牙部位，大量牙周支持組織消失。盡管“冰人”可能很少會(huì)清潔自己的牙齒，但他的粗糙飲食卻在清潔牙齒方面起了很大作用?，F(xiàn)代牙周病與心血管疾病有關(guān)，有趣的是，“冰人”也顯示出血管鈣化。與他的牙周病一樣，“冰人”的血管鈣化也主要是由基因決定的。

“冰人”的齲齒被歸因于他的飲食主要是面包和谷物粥等淀粉多的食物。由于農(nóng)業(yè)的興起，這些食物在新石器時(shí)代很常見(jiàn)。此外，因?yàn)槭褂檬滞剖?，這些食物難免粗糙，并且混入了石頭碎屑等污染物。這些都在“冰人”的牙齒磨損中反映出來(lái)。與事故相關(guān)的牙損傷及其他損傷，則證明了當(dāng)時(shí)生活的艱難?！氨恕钡囊活w門(mén)牙遭受了機(jī)械性創(chuàng)傷，其上面的污點(diǎn)至今清晰可見(jiàn)。他的一顆磨牙已經(jīng)失去牙尖，很可能是因?yàn)橐У搅四硞€(gè)硬物（例如谷物粥里的小石頭）所致。

患乙肝的韓國(guó)木乃伊

2012年，科學(xué)家宣布，對(duì)一具器官保存相對(duì)完整的韓國(guó)兒童木乃伊進(jìn)行的肝臟活組織檢查，揭示了常見(jiàn)于東南亞的一種獨(dú)特的乙肝病毒基因型序列。這也是科學(xué)家迄今為止描述的最古老的完整病毒基因組。對(duì)古乙肝病毒基因組的進(jìn)一步檢測(cè)，可能會(huì)被用作一種模式以研究慢性乙肝的起源，以及幫助了解這種病毒的擴(kuò)散（可能是從非洲到東亞）。

對(duì)這具木乃伊衣著的碳14檢驗(yàn)暗示，這個(gè)男孩生活在16世紀(jì)。從肝臟活組織檢查中獲得的病毒DNA序列，使得科學(xué)家繪制出古乙肝病毒的整個(gè)基因組。運(yùn)用現(xiàn)代分子遺傳技術(shù)，科學(xué)家比較了現(xiàn)代乙肝病毒基因組和古乙肝病毒基因組，并且發(fā)現(xiàn)了兩者的差異。這些基因編碼差異被相信是源于病毒演化過(guò)程中自發(fā)的變異和可能的環(huán)境壓力?；谟^測(cè)到的隨時(shí)間變異速率，上述分析暗示重建的木乃伊乙肝病毒DNA起源于3000年前～10萬(wàn)年前。

乙肝病毒通過(guò)接觸感染的體液傳播，即母嬰傳播、性傳播和皮下吸毒傳播。根據(jù)世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)字，全球現(xiàn)在有超過(guò)4億乙肝病毒攜帶者，其中韓國(guó)的乙肝病毒感染者在總?cè)丝谥姓?5%。近年來(lái)，隨著新生兒免疫計(jì)劃的大面積鋪開(kāi)，嬰幼兒乙肝感染率已大大降低。

身患多種疾病的圖坦卡蒙法老木乃伊

2010年，運(yùn)用多種方法（包括檢測(cè)來(lái)自王室木乃伊的DNA），科學(xué)家暗示，瘧疾和骨病看來(lái)加劇了埃及少年法老圖坦卡蒙之死。

新王國(guó)第18王朝（大約公元前1550年～公元前1295年）是古埃及最強(qiáng)大的王室家族統(tǒng)治時(shí)期，在此期間短暫在位的圖坦卡蒙是其中最有名的法老（國(guó)王）。他上位才9年就死了，享年僅19歲。1922年，英國(guó)考古學(xué)者霍華德·卡特在古埃及王室逝者集中埋葬地——國(guó)王谷發(fā)現(xiàn)了圖坦卡蒙的完整陵墓（代號(hào)KV62），墓中包括圖坦卡蒙的木乃伊及大量珍貴的陪葬品。

由于圖坦卡蒙英年早逝，沒(méi)有留下子嗣，因此科學(xué)家對(duì)于他的家族病史和他的死因有多種猜測(cè)。此外，相關(guān)文物顯示當(dāng)時(shí)的王室人物有雙性化外貌，于是有人暗示圖坦卡蒙家族患有男性乳房發(fā)育癥、馬凡綜合癥及其他疾病。但這些猜測(cè)都不是基于對(duì)木乃伊的實(shí)際檢測(cè)。與此同時(shí)，對(duì)一些王室木乃伊身份及其之間的關(guān)系也不明朗。

2010年，科學(xué)家對(duì)11名埃及新王國(guó)時(shí)期木乃伊進(jìn)行了進(jìn)一步研究，旨在確定它們之間的家庭關(guān)系，以及遺傳疾病、感染性疾病和血緣關(guān)系。他們還調(diào)查了有關(guān)圖坦卡蒙死因的證據(jù)。在此之前，關(guān)于圖坦卡蒙死因的猜測(cè)有：因摔倒而致股骨骨折，繼發(fā)敗血癥和脂肪栓塞；后腦被謀殺者重?fù)?；中毒身亡?/p>

從2007年9月到2009年10月，多具埃及王室木乃伊接受了詳細(xì)的人類學(xué)、放射學(xué)和遺傳學(xué)檢測(cè)（每具木乃伊都被提取了DNA）。除了圖坦卡蒙木乃伊之外，科學(xué)家還選擇了10具已知與圖坦卡蒙密切相關(guān)或可能相關(guān)的木乃伊（它們的年代都在公元前1410年～公元前1324年）。另外還有5具新王國(guó)初期（大約公元前1550年～公元前1479年）的王室木乃伊也被選擇實(shí)施檢測(cè)，它們的血統(tǒng)都與圖坦卡蒙家族無(wú)關(guān)。這5具木乃伊中的大多數(shù)都被用作形態(tài)及遺傳學(xué)對(duì)照組?；蛑讣y術(shù)使得科學(xué)家重建了圖坦卡蒙的五代直系譜系。

經(jīng)過(guò)最新研究，科學(xué)家對(duì)那些匿名木乃伊或身份不太確定的木乃伊當(dāng)中的多具都確定了身份，其中KV35EL號(hào)木乃伊是阿肯那頓法老的母親和圖坦卡蒙的祖母，KV55號(hào)木乃伊很可能是圖坦卡蒙的父親阿肯那頓，KV35YL號(hào)木乃伊很可能是圖坦卡蒙的母親。

科學(xué)家沒(méi)有發(fā)現(xiàn)男性乳房發(fā)育癥或馬凡綜合癥的任何跡象，他們由此確定：當(dāng)時(shí)王室人物形象畫(huà)中看似的雙性化并非代表人物本身具有雙性化特征，而與阿肯那頓的宗教改革有關(guān)。需要注意的是，古埃及國(guó)王通常都讓自己及家人的形象被理想化。

不過(guò)，科學(xué)家的確發(fā)現(xiàn)了圖坦卡蒙的疾病跡象。圖坦卡蒙患有包括足舟骨軟骨病在內(nèi)的多種疾病，但這些病中的任何一種都不足以致命。基因檢驗(yàn)表明，圖坦卡蒙患有瘧疾，再加上無(wú)血管性骨壞死，這些可能就是圖坦卡蒙的死因。行走功能喪失和瘧疾，得到了在圖坦卡蒙陵墓中發(fā)現(xiàn)的手杖和“陰間藥物”證據(jù)的支持?？茖W(xué)家還推測(cè)，圖坦卡蒙當(dāng)時(shí)有可能從高處（例如馬背上）跌落造成大腿骨折，這本身就可能危及生命，不幸又感染瘧疾，從而注定早夭的結(jié)局。