心臟超聲在高危新生兒先天性心臟病篩查中的應(yīng)用

劉 芳，司麗英，劉皎然，郭志梅，杜志方，周春風(fēng)，張秋河

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是最常見(jiàn)的新生兒先天畸形［1-3］，文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)生率為活產(chǎn)兒的 0．6%～2．1%［4-8］。近幾年，許多CHD新生兒可以轉(zhuǎn)運(yùn)到三級(jí)醫(yī)院接受進(jìn)一步的檢查，使復(fù)雜CHD得到了及時(shí)有效的診治。本文旨在調(diào)查我院CHD高危新生兒住院期間心臟超聲檢查結(jié)果，分析確診的CHD種類(lèi)，為今后CHD的臨床診治提供有價(jià)值的信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 應(yīng)用電子系統(tǒng)檢索2007年1月—2012年6月我院新生兒病區(qū)申請(qǐng)心臟彩超檢查的高危新生兒782例。均符合以下條件之一:①不明原因的休克;②不能用肺部疾患解釋的發(fā)紺;③有肺水腫的表現(xiàn):如呼吸急促、呼吸費(fèi)力;④心前區(qū)雜音;⑤母親為糖尿病患者;⑥家族中，尤其是一級(jí)親屬患有CHD［9-10］;⑦母親妊娠期間有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體等感染;⑧外觀發(fā)育畸形或有染色體畸形患兒，如21-三體綜合征等;⑨母親有死胎或反復(fù)流產(chǎn)等不良孕史;⑩不明原因吃奶嗆咳，反復(fù)肺炎、心力衰竭。男510例，女272例;足月產(chǎn)569例，早產(chǎn)213例;出生體重880～5500 g;就診日齡在出生1 h～28 d，接受超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)間為(7．2±6．8)d。

1.2 儀器和CHD分型 美國(guó)GE VIVID7型超聲心動(dòng)圖儀，探頭頻率為2．5～4．0 Hz。檢查者均為超聲科副主任以上職稱(chēng)的醫(yī)師。CHD按《實(shí)用新生兒學(xué)》分為青紫型和非青紫型，其中青紫型CHD分為依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)肺循環(huán)的青紫型CHD、依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)體循環(huán)的青紫型CHD以及常見(jiàn)青紫型CHD 等［11］。

2 結(jié)果

2.1 CHD檢出情況 782例高危新生兒心臟彩超檢查結(jié)果正常378例(48．34%)，其中卵圓孔未閉205例。異常404例(51．66%)，男242例，女 162例，男∶女為1．5∶1;足月產(chǎn)305例，早產(chǎn)99例。小于胎齡44例，與胎齡符合349例，大于胎齡11例;非青紫型CHD 350例，占86．63%，青紫型CHD 54 例，占 13．37%。

2.2 非青紫型CHD種類(lèi)及構(gòu)成比 350例非青紫型CHD發(fā)病率居前4位的分別為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus，PDA)162 例(46．29%)、房間隔缺損(atrialseptaldefect，ASD)46例(13．14%)、室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)42 例 (12．00%)、PDA+ASD42 例(12．00%)，其他 58 例(16．57%)。其中單發(fā)缺損264例(75．43%)，同時(shí)合并 2種缺損者 74例(21．14%)，同時(shí)合并3 種缺損者12 例(3．43%)。

非青紫型CHD患者中PDA 162例，其中早產(chǎn)兒60例，足月兒102例。79例(48．77%)有原發(fā)性肺部疾病。PDA直徑＜2 mm 72例，2～4 mm 81例，＞4 mm 9例。ASD 117例，其中單發(fā)ASD 46例，同時(shí)合并2種及以上心臟缺損患兒中ASD 71例，其中ASD直徑≤3 mm 24例(20．51%)，3～8 mm 78例(66．67%)，≥8 mm 15 例(12．82%)。原發(fā)孔型 2例，Ⅱ孔型(中央型)112例，其中篩孔樣2例，靜脈竇型3例(上腔型2例，下腔型1例)［12］。

VSD 84例中單發(fā)VSD 42例，同時(shí)合并2種及以上心臟缺損患兒中VSD 42例。其中肌部缺損12例(14．29%)，膜部缺損 72 例(85．71%);小型缺損(VSD直徑 ＜5 mm)49例，中型缺損(直徑5～15 mm)34例，大型缺損(直徑 ＞15 mm)1 例［12］。

2.3 青紫型CHD種類(lèi)及構(gòu)成比 54例青紫型CHD發(fā)病率居第1位的是大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(complete transposition of great arteries，TGA)15 例(27．78%)，其中完全型TGA 14例，矯正型TGA 1例;室間隔完整的TGA 7例，合并VSD 8例，其中合并肺動(dòng)脈瓣狹窄(PS)3例。發(fā)病率居第2位的是法洛四聯(lián)癥(tetralogy of fallot，TOF)合并其他缺損 13例(24．07%)，其中單純 TOF 4例，TOF+PDA 5例，TOF+ASD和TOF+PDA+ASD各2例。發(fā)病率居第3位的是依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)肺循環(huán)的青紫型CHD 9例(16．67%)，其中室間隔完整的肺動(dòng)脈閉鎖(pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)1例，室間隔缺損的肺動(dòng)脈閉鎖(PA/VSD)2例，危重型PS 1例，三尖瓣下移畸形(ebstein anomaly，EA)3例，右室發(fā)育不良2例。發(fā)病率居第4位的是完全型肺靜脈異位引流 (total abnormal pulmonary venous drainag，TAPVD)6 例(11．11%)，其中部分型肺靜脈異位引流(partial abnormal pulmonary venous drainage，PAPVD)1例，完全型心內(nèi)膜墊缺損(total endocardial cushion defect，TECD)5例，其中1例同時(shí)合并永存動(dòng)脈干(persistent truncus arteriosus，PAT)+ASD。其他11 例(20．37%)。

3 討論

新生兒出生后血液循環(huán)發(fā)生了巨大變化，包括臍血管的結(jié)扎、肺循環(huán)開(kāi)放、卵圓孔和動(dòng)脈導(dǎo)管閉合等。新生兒心率快，且血液分布多集中在軀干、內(nèi)臟，四肢因血流較少易出現(xiàn)青紫。有的新生兒在生后最初幾天可以聽(tīng)到心臟雜音，這可能與卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管的暫時(shí)性未閉合有關(guān)，當(dāng)遇到不能用肺部疾患解釋的皮膚發(fā)紺、心率快、對(duì)氧依賴(lài)時(shí)，臨床醫(yī)生為排除CHD常申請(qǐng)心臟彩超檢查。隨著高質(zhì)量彩超的應(yīng)用，目前絕大多數(shù)常見(jiàn)的CHD在新生兒期即可確診。有報(bào)道，心臟彩超對(duì)心內(nèi)畸形的診斷準(zhǔn)確率可達(dá) 97．7%［13］。

卵圓孔未閉是新生兒最常見(jiàn)的心內(nèi)分流。卵圓孔是胎兒時(shí)期左右心房的通道，位于房間隔中部，來(lái)自母體的臍靜脈血經(jīng)過(guò)此通道進(jìn)入胎兒的左側(cè)心腔，然后分布到全身，為胎兒提供氧氣及營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，胎兒出生后自主呼吸建立，肺動(dòng)脈壓力下降，肺的血液灌注增多，左房回心血量增多，壓力增高，卵圓孔在功能上關(guān)閉，而在解剖上完全閉合要在生后5～7個(gè)月。有報(bào)道1歲以?xún)?nèi)卵圓孔有可能保持開(kāi)放，可能出現(xiàn)少量分流，甚至有5%～10%卵圓孔終身保持開(kāi)放［14］，而對(duì)心臟的血流動(dòng)力學(xué)無(wú)影響。因此嬰兒時(shí)期的卵圓孔未閉屬正常生理現(xiàn)象，一般不需處理。在本組高危新生兒的篩查中，卵圓孔未閉205例，占篩查人數(shù)的26．21%。有文獻(xiàn)表明，CHD中86．5%在新生兒期就能聽(tīng)到雜音［15］，因此在臨床工作中對(duì)聽(tīng)診有心臟雜音、周身發(fā)紺或劇烈哭鬧后全身皮膚發(fā)紺、喂養(yǎng)困難、反復(fù)肺炎、心力衰竭難以控制以及對(duì)氧氣依賴(lài)、不能用肺部疾患解釋的情況，應(yīng)及早行心臟彩超檢查，明確有無(wú)CHD及其類(lèi)型。本研究中心臟彩超異常 404例(51．67%)，提示對(duì)CHD高危新生兒心臟彩超檢查不可忽略。

國(guó)內(nèi)外胎兒或活產(chǎn)新生兒心臟超聲篩查的結(jié)果顯示VSD發(fā)生率最高［16-18］，本研究結(jié)果與報(bào)道不一致，分析原因?yàn)?①調(diào)查對(duì)象不同。新生兒重癥醫(yī)學(xué)科(NICU)患兒以呼吸系統(tǒng)疾病為主，這類(lèi)患兒本身容易發(fā)生動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，PDA發(fā)生率高。②篩選條件不一樣。NICU只對(duì)有癥狀者進(jìn)行超聲檢查，并非全面篩查。本組ASD以繼發(fā)孔型為主(95．73%)，高于文獻(xiàn)報(bào)道［12］。本研究VSD中58.3%(49/84)的患兒是小型缺損，多將在3個(gè)月內(nèi)自然閉合，大型缺損只占1.19%(1/84)，自然閉合的可能性小，中型缺損 39.29%(33/84)，需要觀察隨訪［12］。本組非青紫型CHD患者中，VSD以膜部缺損為主，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致［12］，且以小、中型缺損占多數(shù)。

本研究中青紫型CHD以TGA最多為15例(27．78%)，其次是 TOF合并其他缺損 13例(24．07%)，與文獻(xiàn)報(bào)道不同［16-17］，分析原因?yàn)?①文獻(xiàn)報(bào)道的是各地活產(chǎn)新生兒CHD的發(fā)生率，而本資料是針對(duì)入住三級(jí)醫(yī)院NICU的高危人群，TOF患兒出生后盡管青紫，但生命體征大多平穩(wěn)，不一定全部送到三級(jí)醫(yī)院。②地域的差異。室間隔完整的TGA患者左右心僅依靠未閉的PDA以及卵圓孔溝通混合，故發(fā)紺缺氧嚴(yán)重，同時(shí)合并ASD情況會(huì)略好。患兒出生后需要靜脈滴注前列腺素E1或E2維持PDA開(kāi)放，如ASD，需立即進(jìn)行球囊房隔成形術(shù)。對(duì)于合并VSD的患兒，因?yàn)槿睋p的室間隔可以使左右心血液溝通混合較多，發(fā)紺減輕，但肺血流的增加可以導(dǎo)致心力衰竭［11-12］。同時(shí)合并VSD和PS的TGA患者血流動(dòng)力學(xué)改變類(lèi)似TOF［12］。

TOF也是常見(jiàn)的青紫型CHD，由于合并VSD，左右心血液溝通混合較多，TOF患兒早期可通過(guò)精心的護(hù)理和內(nèi)科干預(yù)存活。姑息或根治手術(shù)可于6個(gè)月以后實(shí)施，然而根治TOF的理想年齡仍在討論中。Tamesberger等［19］對(duì)4個(gè)月齡的TOF采取根治術(shù)最大程度減少由于低氧血癥造成的心臟和其他臟器繼發(fā)性損傷，不僅安全可行，且獲得了良好效果。

依賴(lài)PDA供應(yīng)肺循環(huán)的青紫型CHD常見(jiàn)類(lèi)型有:PA/IVS、PA/VSD、危重型 PS、三尖瓣閉鎖、EA［11］。本研究除了三尖瓣閉鎖，其余4種均可見(jiàn)到。PA/IVS患兒右室到肺動(dòng)脈的血流完全梗阻，心臟收縮時(shí)右室的血流通過(guò)三尖瓣返流入右心房，再通過(guò)未閉的卵圓孔或ASD進(jìn)入左心系統(tǒng)，引起發(fā)紺。肺循環(huán)血流多由動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)，死亡的原因往往是低氧血癥和心力衰竭，初始治療的關(guān)鍵是維持動(dòng)脈導(dǎo)管的開(kāi)放，外科手術(shù)是根本的治療方法［11］。PA/VSD患兒體循環(huán)回流的靜脈血可以自VSD進(jìn)入左心系統(tǒng)，導(dǎo)致發(fā)紺。PA/VSD患兒肺循環(huán)血供可來(lái)自于動(dòng)脈導(dǎo)管，也可來(lái)自其他側(cè)支循環(huán)［11］。危重型PS進(jìn)展迅速，早期維持導(dǎo)管開(kāi)放聯(lián)合肺動(dòng)脈瓣球囊擴(kuò)張術(shù)具有良好的中短期效果。EA是一種罕見(jiàn)的三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室環(huán)水平而下移至右心室壁近心尖處，其前瓣位置正常，致使右心房較正常大，而右心室較正常小，可伴三尖瓣關(guān)閉不全。此類(lèi)畸形常合并卵圓孔開(kāi)放或ASD以及PS。由于右室功能下降，嚴(yán)重者收縮期無(wú)血流射入肺動(dòng)脈，形成功能性肺動(dòng)脈閉鎖現(xiàn)象，肺循環(huán)完全依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管或側(cè)支血管。嚴(yán)重發(fā)紺者早期可應(yīng)用前列腺素和NO維持導(dǎo)管開(kāi)放，減低肺循環(huán)阻力，增加肺血流量，體－肺分流術(shù)或三尖瓣重建術(shù)是解決問(wèn)題的最終途徑［11-12］。

依賴(lài)PDA供應(yīng)體循環(huán)的青紫型CHD主要有左心發(fā)育不良綜合征(hypoplastic left heart syndrome，HLHS)、主動(dòng)脈弓離斷、危重型 AS［11］。本研究中有1例HLHS。HLHS是指左心－主動(dòng)脈復(fù)合體的發(fā)育不良，包括主動(dòng)脈瓣狹窄或閉鎖，二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室及主動(dòng)脈發(fā)育不良。主要的血流動(dòng)力學(xué)紊亂為體循環(huán)供血不足，其灌注量減少主要依賴(lài)動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)。內(nèi)科治療原則是降低體循環(huán)的阻力，如應(yīng)用米力農(nóng)，必要時(shí)應(yīng)用硝普鈉，生后早期應(yīng)用前列腺素E。患兒需要經(jīng)過(guò)多期的矯正手術(shù)，術(shù)后3年生存率約70%［11］。危重型主動(dòng)脈瓣狹窄(AS)存在體循環(huán)灌注不足，在維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放的同時(shí)，需急診進(jìn)行主動(dòng)脈瓣球囊擴(kuò)張術(shù)［11］。

TAPVD是指肺靜脈均不回流入左心房，而是直接或間接地通過(guò)異常連接回流入右心房，患兒出生后短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)發(fā)紺、心功能衰竭，未經(jīng)手術(shù)治療的患兒80．0%在1歲以?xún)?nèi)死亡，盡早接受根治手術(shù)是唯一手段［20］。TECD是由于患兒在胚胎期心內(nèi)膜墊發(fā)育不良而引起的一組心內(nèi)異常，包括房間隔、室間隔、房室瓣膜和房室傳導(dǎo)的異常，是一種復(fù)雜和嚴(yán)重的CHD?；颊咭话愫茉缇蜁?huì)出現(xiàn)典型的充血性心力衰竭癥狀，以及反復(fù)上呼吸道感染、喂養(yǎng)困難等。如果未得到及時(shí)手術(shù)治療，患兒很快會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，并因心力衰竭而死亡，一般主張?jiān)?～4 個(gè)月行手術(shù)治療［21］。

我們同時(shí)也注意到合并2種及以上心臟畸形的患兒在臨床并不少見(jiàn)，86例非青紫型CHD和54例青紫型CHD患兒均為復(fù)雜畸形，這部分患兒占了全部CHD患兒的34．65%，這對(duì)臨床醫(yī)生如何正確判斷患兒血流動(dòng)力學(xué)，給出最佳治療方案和正確的咨詢(xún)意見(jiàn)是一個(gè)挑戰(zhàn)。

總之，在NICU中，非青紫型CHD占多數(shù)，發(fā)病率居前4位的是 PDA、ASD、VSD和 PDA+ASD，以上4種類(lèi)型占了非青紫型CHD的83．43%。其中PDA中48．77%有原發(fā)性疾病，有24．07%PDA患兒因?yàn)榕R床表現(xiàn)需要口服布洛芬關(guān)閉動(dòng)脈導(dǎo)管。ASD以中央型居多，VSD以中小缺損居多。青紫型CHD中發(fā)病率最高的依次是TGA、TOF、依賴(lài)PDA供應(yīng)肺循環(huán)的CHD、TAPVD。本研究青紫型CHD種類(lèi)多，患兒常合并多種心臟畸形，手術(shù)是治療的唯一有效途徑。

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