巴特綜合征患兒的臨床觀察與護(hù)理

呂云芬，張明珍，周 瑋，周征宇

(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心，上海 200127)

巴特綜合征(Bartter syndrome)是一組髓襻升支對氯化鈉重吸收障礙所致的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)特征為高醛固酮血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒，腎小球旁器增生和肥大，但血壓正常［1］。1962年，該病由Tammaro等［2］首先報(bào)道。此病臨床罕見，多見于兒童［3］。2006—2010年間，本院共收治了5例巴特綜合征患兒，現(xiàn)將其護(hù)理體會報(bào)道如下。

1 臨床資料

5例患兒中，男4例，女1例，年齡6個(gè)月—10歲。早產(chǎn)兒3例，且臨床癥狀出現(xiàn)較早，均在6個(gè)月內(nèi);以嘔吐，腹瀉收治入院，其中2例有明顯的脫水表現(xiàn)，1例同時(shí)出現(xiàn)抽搐。另2例發(fā)病時(shí)間較晚，分別為8歲和10歲，均因四肢乏力和疲勞就診，病程中無明顯的發(fā)熱、腹瀉、脫水、嘔吐和抽搐表現(xiàn)。5例患兒體重均較輕，3例在均數(shù)減去2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，1例在均數(shù)減去1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，1例在均數(shù)減去1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以內(nèi)，血壓均為正常范圍。入院時(shí)5例患兒血?dú)鈾z查均顯示有血鉀下降及代謝性堿中毒，其中3例低于2．5 mmol/L;1例輕度低鈉血癥。5例患兒中，除了1例患兒留尿困難，無法查得24 h尿鈣，其余均有明顯的高鈣尿癥。血醛固酮(平臥位)測定，5例均有上升，其中4例均有正常上限2倍以上增高?；純喝朐汉?，根據(jù)其血?dú)怆娊赓|(zhì)特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)給予治療，包括鉀鹽、保鉀利尿藥、前列腺素抑制劑、鎂劑和對癥治療等。經(jīng)過治療后，5例患兒癥狀均好轉(zhuǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查基本正常。2例年長兒乏力疲勞主訴消失，3例幼兒腹瀉、嘔吐均好轉(zhuǎn)，脫水糾正。

2 護(hù)理

2．1 補(bǔ)液治療的護(hù)理

2．1．1 靜脈輸液的護(hù)理 使用BD公司第4代靜脈留置針留置于外周靜脈，并用透明敷貼外貼及夾板固定，暴露穿刺部位。因患兒每天都需輸注鉀離子溶液，對靜脈有一定刺激并產(chǎn)生疼痛，故對靜脈采取選擇性保護(hù)，選擇比較粗的外周靜脈進(jìn)行輸注;同時(shí)使用與患兒年齡相符的疼痛量表對患兒進(jìn)行及時(shí)的疼痛評估?？刂蒲a(bǔ)液滴速在10 mL·kg-1·h-1，并每小時(shí)巡視靜脈及補(bǔ)液情況，防止靜脈炎及靜脈外滲的發(fā)生。指導(dǎo)家長采取在患兒輸液穿刺點(diǎn)上方熱敷，陪患兒講故事、看電視等方法，幫助患兒減少靜脈輸液疼痛造成的不適感。在輸注鉀離子補(bǔ)液治療期間，3例小患兒FLACC疼痛評分為0分，2例大患兒VAS疼痛評分為0分;補(bǔ)液治療順利，未發(fā)生穿刺點(diǎn)感染及靜脈炎。

2．1．2 標(biāo)本采集的護(hù)理 巴特綜合征患兒由于鉀鹽很快從腎臟丟失，血鉀濃度難以在短時(shí)間內(nèi)恢復(fù)至正常水平。因此，在治療期間，臨床上往往會較高頻率地采集血?dú)鈽?biāo)本來判斷補(bǔ)液效果，大大增加了患兒的痛苦及穿刺難度。在血?dú)鈽?biāo)本采集上安排穿刺技術(shù)較好的護(hù)士操作，以避免反復(fù)穿刺，增加患兒的痛苦。在收集24 h尿標(biāo)本時(shí)，加強(qiáng)對家長的宣教，指出標(biāo)本留取的重要性，同時(shí)指導(dǎo)嬰幼兒患兒家長如何正確使用嬰幼兒尿液收集袋收集尿液，以防延誤診斷及治療。

2．2 病情評估及觀察 巴特綜合征以低鉀血癥(血鉀＜3．5 mmol/L)為最主要表現(xiàn)，會發(fā)生神經(jīng)肌肉方面的反應(yīng)。嬰幼兒常表現(xiàn)為少哭少動，哭聲低下和吃奶無力;兒童表現(xiàn)為身體軟弱，疲倦無力。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重低鉀血癥時(shí)則可表現(xiàn)為肌張力低下、反應(yīng)遲鈍、惡心嘔吐、腹脹及腸鳴音減弱或消失、心律失常和心音低鈍等;當(dāng)?shù)外浥c堿中毒同時(shí)發(fā)生時(shí)，還可出現(xiàn)手足麻木、抽搐、氣短、精神興奮或躁動和肌肉震顫等癥狀。5例患兒血?dú)饩写x性堿中毒，其中3例血鉀＜2．5 mmol/L，屬嚴(yán)重低鉀血癥，因此入院后對患兒均實(shí)行24 h心電監(jiān)護(hù)，要求護(hù)士至少每小時(shí)對患兒意識、心率、呼吸、血壓、脈搏、尿量、肌張力和腸鳴音進(jìn)行評估記錄。結(jié)果顯示，5例患兒均有精神不振表現(xiàn)，其中2例有主訴乏力，患兒在充分補(bǔ)鉀后上述癥狀均得到糾正。

2．3 飲食護(hù)理 惡心、嘔吐、腹瀉、多飲、多尿和胃納減退是該病常見的臨床表現(xiàn)，患兒存在此類表現(xiàn)而引起營養(yǎng)失調(diào)。治療上，護(hù)理人員與營養(yǎng)師、患兒及家長共同討論制定營養(yǎng)支持方案，配合患兒口味，同時(shí)讓患兒及家長了解營養(yǎng)支持對于疾病康復(fù)的重要性。飲食上，給予患兒高熱量、高蛋白、富含維生素和礦物質(zhì)飲食，特別提倡多食含鉀豐富的食物，如香蕉和橘子等。嬰幼兒則提倡母乳喂養(yǎng)，或給予營養(yǎng)全面的配方奶粉，以滿足患兒生長發(fā)育需要。高鹽飲食增加了尿鉀的排出，因此不主張?jiān)陲嬍成项~外補(bǔ)充鈉鹽［4］。在執(zhí)行營養(yǎng)支持方案時(shí)，應(yīng)觀察患兒營養(yǎng)改善情況，定期測量體重［5］。另外，對于3例有嘔吐表現(xiàn)的小患兒，要求家長耐心細(xì)致地喂養(yǎng)，少量多餐，喂奶后及時(shí)拍背幫助排除胃內(nèi)空氣，防止回奶。

2．4 皮膚護(hù)理 3例小患兒均有腹瀉表現(xiàn)，糞便刺激患兒的肛周皮膚及臀部，可導(dǎo)致局部皮膚發(fā)紅或糜爛。3例小患兒住院早期均出現(xiàn)紅臀，給予鞣酸軟膏外涂肛周及臀部，并指導(dǎo)家長予患兒使用柔軟尿布，每次排便后及時(shí)清洗臀部，更換尿片，隨著腹瀉好轉(zhuǎn)，紅臀也于2 d后好轉(zhuǎn)。年長的2例患兒指導(dǎo)家長予患兒每日睡前清潔外陰及臀部，每日更換內(nèi)褲，保持皮膚干潔。

2．5 心理護(hù)理

2．5．1 對家長的心理疏導(dǎo) 在入院時(shí)由于患兒病情危重，危及生命，特別是3例小患兒的家長在接到病危通知單時(shí)，充滿了恐懼和焦慮，不知道如何應(yīng)對，經(jīng)過護(hù)士耐心解釋后，基本能接受患兒病危的事實(shí)，也能積極配合醫(yī)務(wù)人員治療。待患兒病情穩(wěn)定，家長情緒得到一定平復(fù)后，將本病的特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、治療方法及照顧方法詳細(xì)告訴家長，使其對該病有一個(gè)全面的認(rèn)識。

2．5．2 對年長患兒的心理護(hù)理 2例年長患兒在入院時(shí)均有輕度的神經(jīng)緊張和恐懼，護(hù)理人員在巡視病房時(shí)需加強(qiáng)對患兒言行、態(tài)度和表情等綜合判斷，把握患兒的心理反應(yīng)［6］。且此病患兒消瘦，皮下脂肪少，呈“小老頭”狀，與同齡兒童相比易產(chǎn)生自卑感，告知家長關(guān)心疾病的同時(shí)，更要注意孩子的心理健康。護(hù)士與家長應(yīng)共同給予患兒指導(dǎo)與幫助，鼓勵其訴說心中感受，幫助其進(jìn)行自我調(diào)節(jié)，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

2．6 健康宣教

2．6．1 用藥指導(dǎo) 巴特綜合征治療的根本目的在于糾正低鉀血癥和代謝性堿中毒，保護(hù)腎功能［7］。臨床上常用靜脈補(bǔ)鉀及口服補(bǔ)鉀，加用保鉀利尿劑如安體舒通及前列腺素酶抑制劑。由于氯化鉀口服液口感比較苦澀，兒童服用較為困難，可指導(dǎo)家長將氯化鉀口服液兌涼開水稀釋后，給患兒口服，以減輕苦澀感。但長期應(yīng)用以上藥物應(yīng)注意胃腸道的不良反應(yīng)，應(yīng)長期常規(guī)隨訪胃鏡，以便早期發(fā)現(xiàn)潰瘍［1］。

2．6．2 安全指導(dǎo) 患兒由于低鉀，常感乏力，有時(shí)甚至?xí)?dǎo)致肢體痙攣。應(yīng)注意防范患兒跌倒。2例年長患兒有乏力表現(xiàn)，要求其臥床休息，告知家長通過治療患兒血鉀未恢復(fù)到正常水平之前，雖乏力感消失，但仍應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，注意看護(hù)，上廁所要有家長陪伴，以免跌倒。對于3例小患兒必須拉好床欄，防止墜床。

2．6．3 出院指導(dǎo) 患兒出院后，前3個(gè)月要求每2周門診隨訪1次，3個(gè)月后要求每個(gè)月隨訪1次，以后根據(jù)血?dú)馇闆r可適當(dāng)延長隨訪時(shí)間。長期的低鉀血癥可引起循環(huán)胰島素類似因子I濃度降低和對外來生長因子的抵抗，而導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩［8］。因此門診隨訪內(nèi)容需包括監(jiān)測血?dú)怆娊赓|(zhì)和腎功能，監(jiān)測生長發(fā)育各項(xiàng)指標(biāo)，調(diào)整藥物劑量及觀察藥物不良反應(yīng)等。

3 小結(jié)

巴特綜合征為兒科罕見的常染色體遺傳性疾病，隨著分子基因?qū)W的發(fā)展，巴特綜合征的基因?qū)W異常不斷被發(fā)現(xiàn)和分類，但對于此病的治療，目前還沒有很好的對因治療方法。通過早期診斷治療和精心的護(hù)理，可以幫助患兒獲得良好的預(yù)后。但出院后仍需堅(jiān)持隨訪和監(jiān)測血?dú)?，?jiān)持服藥，維持患兒基本正常的生長發(fā)育水平。因此，早期診斷、合理治療及堅(jiān)持隨訪對兒童巴特綜合征的預(yù)后至關(guān)重要。

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