基因檢測：一份身體使用手冊

呂爽

基因檢測技術(shù)近日再度進(jìn)入醫(yī)療健康熱詞榜。在其被叫停四個(gè)月后，2014年6月30日，國家食藥監(jiān)總局經(jīng)審查，批準(zhǔn)了兩種基因測序儀和兩種檢測試劑盒的醫(yī)療器械注冊。據(jù)悉，這批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

這意味著，35歲以上或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有唐氏高危風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免羊水穿刺、臍血穿刺等效率較低、風(fēng)險(xiǎn)較高的產(chǎn)前診斷。

與醫(yī)學(xué)應(yīng)用相比，基因檢測更大的市場在商業(yè)檢測機(jī)構(gòu)。也就是說，通過對自身基因的解讀，你不僅可以獲知自己的疾病易感基因，甚至還能提前知道自己將生一個(gè)怎樣的孩子。

基因檢測并非仙丹妙藥，但它是一份實(shí)實(shí)在在的身體使用建議手冊?；驒z測能改變什么？近日，中國科學(xué)院北京基因組研究所副所長于軍教授接受了《瞭望東方周刊》的專訪。

高齡產(chǎn)婦的無創(chuàng)檢測

《瞭望東方周刊》：這批基因檢測產(chǎn)品獲批，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)？

于軍：是。這其實(shí)早就是一項(xiàng)常規(guī)檢查了。在叫停之前，很多醫(yī)院都用基因檢測的方法為高齡產(chǎn)婦做過檢查。只是因?yàn)?014年2月，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測序臨床應(yīng)用，所以當(dāng)時(shí)這項(xiàng)檢測也被叫停了。

《瞭望東方周刊》：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢是什么？

于軍：在產(chǎn)前基因檢測之前，一般采用羊水穿刺等傳統(tǒng)的檢測方式。傳統(tǒng)檢測方法的問題在于，對于孕婦和胎兒來說，是有0.1%～0.7%的風(fēng)險(xiǎn)存在。而基因產(chǎn)前檢測不一樣，只需要取一點(diǎn)母親的血，不會有任何傷害。

《瞭望東方周刊》：為何在叫停四個(gè)月之后，在產(chǎn)前檢查領(lǐng)域重啟？

于軍：產(chǎn)前無創(chuàng)是比較容易做也比較容易被大家接受的，因?yàn)闀绊懙胶蟠?。我國的女性懷孕年齡在不斷推后。雖然不像歐美人那樣35～40歲才懷孕，但晚育是一個(gè)趨勢。而母親懷孕年齡越大，新生兒患癡呆、畸形及某些遺傳病的發(fā)生率必然會增高，所以產(chǎn)前篩查就顯得很重要。只是有很多孕婦不知道，覺得沒問題就不做檢查。

新的檢測技術(shù)出來，無創(chuàng)、速度快、準(zhǔn)確，風(fēng)險(xiǎn)也低。目前只是價(jià)格問題，慢慢地，可能大家就都會選擇新技術(shù)。

《瞭望東方周刊》：除了大齡孕婦或有唐氏高危風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，還有哪些人需要做基因檢測？

于軍：基因檢測分很多層次。

首先在醫(yī)院和非醫(yī)院就不一樣。醫(yī)院提供的更多是針對疾病的基因檢測。比如前面提到的新生兒的唐氏綜合征。如癌癥患者也需要做基因檢測，在醫(yī)院取癌組織，通過測全基因組序列，獲知癌癥的發(fā)展?fàn)顩r，看能否治療。癌癥治療的很多藥物是靶向藥物，如果不做基因檢測，就沒辦法使用相對的藥物。

在非醫(yī)院機(jī)構(gòu)就不一樣了，被大家知道最多的是安吉麗娜·朱莉的例子，她做基因檢測是屬于預(yù)防性的，因?yàn)橥ㄟ^基因檢測，測得乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)比較高，所以選擇了預(yù)防性手術(shù)。

現(xiàn)在美國也在討論這個(gè)問題。比如家族里有患癌的親人，那其他家人是否需要接受基因檢測來排查患癌的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樯婕暗缴虡I(yè)保險(xiǎn)的問題，所以還在討論。但我覺得，這個(gè)建議是會通過的，因?yàn)橥ㄟ^基因檢測來測得基因變異是否為遺傳的，這對癌癥治療有好處，讓醫(yī)生知道是遺傳下來的還是其他原因，選擇不同的治療方式。

除此以外，還有一些商業(yè)機(jī)構(gòu)通過基因檢測來做其他項(xiàng)目，比如23andMe 一開始做的基因檢測就跟檢測疾病沒關(guān)系，而是通過基因來尋找祖先。還有的產(chǎn)品是用來滿足個(gè)人的各類好奇，比如通過基因檢測來查看體能，看孩子是否有做運(yùn)動員的遺傳基礎(chǔ)等。

現(xiàn)在基因檢測做得更火的，是很多醫(yī)院以外的機(jī)構(gòu)。

能“包測百病”嗎

《瞭望東方周刊》：一些體檢機(jī)構(gòu)推出針對預(yù)防疾病的基因檢測套餐，并且鼓勵人們越年輕做越好，這有道理嗎？

于軍：對于很多疾病的預(yù)防當(dāng)然越早知道越好，甚至剛出生就知道，那就更好了。我們之前聊到了產(chǎn)前基因檢測，其實(shí)出生后基因檢測在美國做得很普遍。很多人選擇在出生48小時(shí)就為孩子做全基因檢測，美國醫(yī)院里的價(jià)格是每個(gè)全基因組測序750美元。

為什么越早做越好，舉個(gè)例子。比如說自閉癥，有很多自閉癥的研究表明自閉癥與某些基因有關(guān)，如果孩子的父母能在孩子剛出生時(shí)就知道他患有自閉癥的概率比較高的話，那么就能盡早介入，能用不同的教育方法來幫助孩子，如此孩子將來融入社會的機(jī)會也更大。

還有罕見病，罕見病很多都是單基因病，單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低，所以缺乏關(guān)注、缺乏治療手段、缺乏保障體系。患者終身無法擺脫疾病的糾纏，并可能將突變的基因遺傳給下一代。

一個(gè)精準(zhǔn)的報(bào)告，這輩子什么時(shí)候都能用。因?yàn)榛虿粫S著人的年齡增長而改變，越是小的時(shí)候知道哪些基因有缺陷，知道攜帶哪些疾病的易感基因，有哪些患病風(fēng)險(xiǎn)，就越早可以在之后的生活中加強(qiáng)注意。

《瞭望東方周刊》：基因檢測真能“包測百病”嗎？

于軍：越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2000種基因相關(guān)疾病被發(fā)現(xiàn)。所以全基因檢測確實(shí)能夠預(yù)測疾病。

但是，通過基因檢測來預(yù)測一些常見病卻不容易。比如像心血管疾病、糖尿病等代謝病。

通過全基因檢測，發(fā)現(xiàn)某些疾病易感基因的話，那之后的生活中就要更加注意，就可以有針對性、方向性地改善外因，如此內(nèi)外結(jié)合，才能避免重大疾病的發(fā)生。大家都知道抽煙有害健康，但并不是每個(gè)抽煙的人都會得肺癌。有肺癌易感基因的人生活中就要注意不要吸煙，改善生活方式。

所以并不是說全基因檢測過后，就能規(guī)避一切風(fēng)險(xiǎn)。

精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代

《瞭望東方周刊》：基因檢測技術(shù)普及后，是否會改變已有的疾病預(yù)防觀念？

于軍：會有改變，但這并不是帶來的最大改變?；驒z測技術(shù)帶來的是精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來。傳統(tǒng)醫(yī)療以病人的臨床癥狀為判斷標(biāo)準(zhǔn)，過去檢測是定性的，只有呈陽性、陰性之間的區(qū)分。而基因檢測卻能夠提供醫(yī)學(xué)最根本的信息。

基因數(shù)據(jù)能揭示病人患病與基因異常有關(guān)，但也有其他因素會導(dǎo)致疾病。目前的醫(yī)療預(yù)防計(jì)劃針對某種高風(fēng)險(xiǎn)患病人群，但未隨著飲食、環(huán)境變化而采取不同的方案。比如，除了先天的基因因素外，后天的飲食或環(huán)境影響也會導(dǎo)致高血壓的發(fā)病，這樣所要采取的治療方法是不一樣的。

例如，一個(gè)檢測基因顯示容易患有糖尿病的人，醫(yī)生從一開始就會知道他有這種患病風(fēng)險(xiǎn)。再通過對這個(gè)人的日常生活數(shù)據(jù)的搜集，持續(xù)了解患者的病情發(fā)展。醫(yī)生就能根據(jù)他的情況進(jìn)行健康管理，開出不同時(shí)期的對癥藥物。endprint