Kabuki綜合征臨床病例討論

梁秀麗，李曉微，王 杭，張 華

臨床病例討論

Kabuki綜合征臨床病例討論

梁秀麗，李曉微，王 杭，張 華

Kabuki綜合征；手術(shù)；病例討論

1 病例報(bào)告

患者女性，20歲，內(nèi)蒙古牙克石市人。主訴：出生時(shí)家長(zhǎng)即發(fā)現(xiàn)患者體毛較常人濃密，指趾紋全部缺失，雙側(cè)下瞼外翻、鞏膜顯露較多。由于外貌異于他人，生活中與他人交流較少，極不自信，智力發(fā)育無明顯異常。手指、手掌皮膚較柔軟，不耐磨，洗衣、做家務(wù)時(shí)常致表皮破損。青春期后漸覺下頜短小后縮。2009年10月17日為尋求改善容貌來我院就診。既往無其他重大疾病，月經(jīng)規(guī)律，其母亦有類似面容特征。查體一般情況良好，骨骼和體表各器官發(fā)育均正常，交談過程中發(fā)現(xiàn)患者眼神回避，不愿與他人眼神溝通，智力粗測(cè)正常。體格檢查：心肺腹查體未見異常。身高1.55 m，血壓110/60 mmHg,脈搏82次/min。?？魄闆r：雙側(cè)下瞼外側(cè)1/2處外翻明顯[1]，雙側(cè)瞼板柔軟、松弛、彈性好，平視時(shí)可見外翻的瞼結(jié)膜(圖1)，下視時(shí)瞼外翻加重，外眥圓鈍，上述表現(xiàn)右側(cè)為甚；眼瞼閉合能力良好，囑其用力閉目可見瞼外翻減輕；頦部短小、后縮,牙齒排列異常(圖2)[2]；周身體毛發(fā)較濃密，可見多排睫毛，眉毛及額部發(fā)際間有毛發(fā)相連續(xù)，眉頭毛發(fā)濃密伴外側(cè)1/3眉毛稀疏(圖2)；鼻翼偏小、鼻中隔較短；手掌足底皮膚無紋理、多皺褶，指趾紋全部消失[3]，手掌心及掌側(cè)皮膚柔軟、手掌長(zhǎng)度大于手指；乳房、會(huì)陰均發(fā)育正常。其他實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、凝血功能、免疫等化驗(yàn)未發(fā)現(xiàn)異常，行胸部X線片、心電圖、盆腔B超、腹部B超等檢查亦未見異常。

圖1 術(shù)前平視(單瞼、瞼外翻)

圖2 術(shù)前(下頦短小)

圖3 術(shù)后平視(單瞼、瞼外翻)

圖4 術(shù)后(下頦短小)

2 討 論

2009年10月21日舉行疑難病例討論會(huì)，參會(huì)醫(yī)師和外請(qǐng)專家北京黃寺美容外科醫(yī)院專家王征教授、北京八大處整形醫(yī)院專家雷華教授就以下問題展開討論。

2.1 討論要點(diǎn) 根據(jù)患者體表外觀，雙側(cè)下瞼外翻、鞏膜顯露較多，體毛異常濃密，指趾紋全部缺失、下頜短小后縮等資料，考慮診斷：(1) Kabuki綜合征；(2)單瞼；(3)雙側(cè)瞼外翻；(4)小頦癥。是一種常染色體顯性遺傳的罕見疾病[4]。

2.1.1 定義 Kabuki綜合征是一組以特殊面容、皮膚紋理異常、骨骼發(fā)育異常、先天內(nèi)臟發(fā)育畸形、身材矮小及智力低下等為主要特征的癥候群，多伴有內(nèi)分泌、免疫系統(tǒng)異常。由日本學(xué)者Niikawa和Kuroki[5，6]于1981年同時(shí)報(bào)道，因患者外貌特征與日本歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學(xué)者稱其為Niikawa-Kuroki綜合征[7]。由于“化妝(make-up)”二字容易造成患者及家屬對(duì)其概念模糊不清與心理傷害，故命名為Kabuki綜合征(即：歌舞伎面譜綜合征)。

2.1.2 特征 該癥候群存在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝艷抹的容貌，口腔頜面部常伴有小下頦、腭蓋高拱、腭裂等[8，9]。

2.2 手術(shù)步驟 于2009年10月22日為該患者實(shí)施整形手術(shù)，行常規(guī)切開法重瞼術(shù)、下瞼外翻矯正術(shù)、硅膠假體隆頦術(shù)。

2.2.1 下瞼外翻矯正術(shù) 取下瞼睫毛下1 mm作橫行切口，內(nèi)至過瞳孔的垂直線，外至外眥外側(cè)0.5 cm，切開皮膚，顯露輪匝肌，囑患者閉眼發(fā)現(xiàn)輪匝肌肌力良好，發(fā)現(xiàn)瞼板長(zhǎng)度明顯大于瞼板外包裹的皮膚長(zhǎng)度。向切口外上剝離至眶骨外緣，未發(fā)現(xiàn)明顯外眥韌帶。遂解剖形成下瞼輪匝肌瓣以備懸吊。由下瞼外側(cè)的三等分點(diǎn)處切斷下瞼板及結(jié)膜5 mm，將切斷處內(nèi)側(cè)瞼板拉向外側(cè)，可重疊的瞼板長(zhǎng)度約為3 mm，梭形切除部分瞼板及相應(yīng)結(jié)膜。打開外側(cè)組眶隔，去除部分疝出的眶脂。將輪匝肌瓣以埋沒導(dǎo)引縫合法向外上方懸吊于顳部筋膜，使下瞼輪匝肌提緊防止下瞼外翻復(fù)發(fā)，關(guān)閉切口。囑患者坐起，觀察下瞼外翻得以矯正，上視時(shí)未見瞼球分離。

2.2.2 硅膠假體隆頦術(shù) 采取口內(nèi)切口，應(yīng)用兩個(gè)硅膠假體重疊縫合，修剪成適合患者頦部的形狀，以增加頦部長(zhǎng)度、突度。本例患者的下瞼外翻存在以下幾個(gè)特點(diǎn)：(1)下瞼瞼板松弛，長(zhǎng)度大于皮膚輪匝肌長(zhǎng)度；(2)下瞼外側(cè)1/2外翻；(3)輪匝肌肌力良好，用力閉目瞼外翻減輕；(4)外眥圓鈍，外眥韌帶發(fā)育較差、結(jié)構(gòu)不顯著，雙眼周圍組織結(jié)構(gòu)異常。根據(jù)其以上特點(diǎn)為患者選擇Kuhut Szymanowski術(shù)外加下瞼輪匝肌瓣懸吊的術(shù)式，由于外眥韌帶結(jié)構(gòu)不顯著，懸吊固定點(diǎn)選擇在外上方的顳筋膜層，人為形成對(duì)下瞼輪匝肌的“外眥韌帶樣作用”。皮膚縫合采取尼龍線連續(xù)縫合方式，以減少線結(jié)對(duì)角膜、結(jié)膜的刺激。

2.2.3 術(shù)后并發(fā)癥的觀察 常見并發(fā)癥包括出血、傷口感染、傷口裂開、倒睫、頦假體歪斜等。在患者術(shù)后住院觀察過程中，醫(yī)護(hù)人員認(rèn)真聽取患者主訴,及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處理，該患者無以上并發(fā)癥發(fā)生。

3 專家點(diǎn)評(píng)

3.1 北京黃寺美容外科醫(yī)院專家王征教授 Kabuki綜合征目前病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確，有學(xué)者認(rèn)為可能與妊娠過程中感染病毒、服用藥物及環(huán)境因素有關(guān)，并未證實(shí)上述因素與患兒發(fā)病有確切的關(guān)系。Kabuki綜合征多數(shù)于患者幼年時(shí)被發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重面部、眼部畸形, 及內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、皮膚等方面疾病為治療重點(diǎn)[10]。本例患者出生后即被發(fā)現(xiàn)，患者本人僅覺相貌異于他人，無骨骼發(fā)育異常和智力障礙，屬輕癥者。僅特殊的面容影響美觀，使患者產(chǎn)生自卑心理，故采取手術(shù)的方式對(duì)其外貌進(jìn)行改善，增強(qiáng)社會(huì)適應(yīng)能力是治療的重點(diǎn)。此患者Kabuki綜合征診斷明確，依據(jù)：(1)該患者存在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻；(2)濃妝艷抹的容貌；(3)口腔頜面部伴有小頦癥等；(4)四肢及全身體毛濃密。綜合患者上述情況為該患者選擇損傷較小、外觀改善較大的手術(shù)方案，手術(shù)可分為三個(gè)步驟進(jìn)行：第一步先實(shí)施重瞼術(shù)；第二步再行下瞼外翻矯正術(shù)；第三步行硅膠假體隆頦術(shù)。

3.2 北京八大處整形醫(yī)院專家雷華教授 此例患者臨床表現(xiàn)符合Kabuki綜合征，診斷要點(diǎn)明確，主要臨床特征表現(xiàn)突出：特殊面容、皮紋異常、趾指紋缺失、骨骼異常、四肢及全身體毛濃密等有助于診斷, 該患者身材發(fā)育、智力發(fā)育趨于正常，但除了臉部特征與皮紋異常、趾指紋缺失以外,還有待進(jìn)一步確認(rèn)染色體是否異常[11]。針對(duì)該疾病目前主要采取對(duì)癥治療,該患者內(nèi)分泌功能、免疫化驗(yàn)結(jié)果均正常，除手掌骨骼發(fā)育異常外，治療主要是針對(duì)其容貌外觀的改善，增強(qiáng)患者的自信心[12]。在實(shí)施整形手術(shù)前，可先行立體紋眉術(shù)，起到錦上添花的效果。另外，下瞼外翻矯正：下瞼外翻可分為先天性、麻痹性、瘢痕性、老年性。麻痹性下瞼外翻系由面癱造成的輪匝肌張力減退甚至完全癱瘓所致，針對(duì)其病因，可采取筋膜懸吊術(shù)、外眥粘連術(shù)等方法予以矯正；瘢痕性下瞼外翻系由皮膚、皮下組織甚至深部組織的廣泛瘢痕或缺損造成的，矯正方法包括局部改形術(shù)、局部皮瓣轉(zhuǎn)移術(shù)、游離植皮術(shù)等；老年性下瞼外翻系輪匝肌和內(nèi)外眥韌帶力量漸弱所致，多見于外側(cè)1/2 ，常用Kuhut Szymanowski術(shù)矯正。為該患者施行手術(shù)的同時(shí)，應(yīng)該進(jìn)一步注意下瞼肌層與筋膜層有無特殊結(jié)構(gòu)的改變，必要時(shí)可行皮瓣游離術(shù)，以保證手術(shù)質(zhì)量及術(shù)后效果。

3.3 武警總醫(yī)院美容整形科張華主任 該病例較為罕見，護(hù)理工作不容忽視，要制定出針對(duì)性護(hù)理方案，該患者由于外貌異于他人，生活中與他人交流較少，發(fā)現(xiàn)其在與醫(yī)護(hù)人員交談過程中眼神回避，語言交流時(shí)發(fā)現(xiàn)患者自信心較差，有很強(qiáng)的自卑感。該患者對(duì)手術(shù)的生理創(chuàng)傷和對(duì)術(shù)后容貌的改變，在心理上壓力很大。我們首先要客觀地向患者解釋手術(shù)的必要性，同情患者，向其介紹手術(shù)的效果、方法、優(yōu)點(diǎn)等，幫助患者樹立手術(shù)的信心。耐心聽取患者的訴說，仔細(xì)解答患者提出的問題，消除其疑慮。術(shù)前通過心理測(cè)量表對(duì)患者情緒狀態(tài)作出準(zhǔn)確的護(hù)理診斷，采取相應(yīng)護(hù)理措施，做好心理安慰和疏導(dǎo)工作。術(shù)前準(zhǔn)備要到位，術(shù)后耐心護(hù)理，隨時(shí)觀察術(shù)后情況，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)聯(lián)系主管醫(yī)師進(jìn)行處理。

歌舞伎面譜綜合征(Kabuki)最先被日本醫(yī)界報(bào)道，本病新生兒已確診率大約為1/3 2000[13]。近年來我國(guó)也陸續(xù)見到個(gè)案報(bào)道，對(duì)于此綜合征的診斷、治療的認(rèn)識(shí)有了一定提高[14]。目前此綜合征的病因尚未解明，與遺傳是否有關(guān)尚待進(jìn)一步研究。治療上應(yīng)及早解決特殊外觀，以免因此影響其心理發(fā)育和性格形成。對(duì)于此患者，容貌異于他人使其術(shù)前已存在社交焦慮，加之手術(shù)創(chuàng)傷，因此，術(shù)前與患者充分進(jìn)行溝通交流使其對(duì)手術(shù)效果有正確的認(rèn)識(shí)和充滿信心尤其重要。我們采取改善容貌外觀的治療方式；同時(shí)，針對(duì)患者的心理狀態(tài)，實(shí)施了個(gè)體化護(hù)理，在建立相互信任的基礎(chǔ)上，幫助患者排除心理障礙，減輕患者的恐懼、焦慮和自卑等不良心理狀態(tài)，讓患者的生理功能和社會(huì)功能得到全面恢復(fù)，使其具有良好的社會(huì)適應(yīng)能力。筆者對(duì)本例患者分別于離院后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年進(jìn)行隨訪，患者在平視及下視時(shí)瞼外翻明顯改善(圖3)，患者對(duì)下頦矯正術(shù)后效果滿意(圖4)。整形修復(fù)手術(shù)不僅使該患者的容貌外觀得到了改善，同時(shí)也增加了患者的自信心，愿意與他人交流。面容的改變帶給患者的不僅是心理的愉悅，也提高了敢于面對(duì)社會(huì)、適應(yīng)社會(huì)的能力。

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(2014-01-23收稿 2014-03-02修回)

(責(zé)任編輯 岳建華)

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