基因檢測：期待和疑問

楊昆

只需一根頭發(fā)、一點唾液或者一滴血，就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險，這種根據(jù)基因測序所做的體檢，料想多數(shù)人都會將信將疑。但偏偏因有喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人使用過而一時揚名，從而悄然成為我國高端體檢以及醫(yī)學診斷等領域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目，收費高達數(shù)萬元。近年來，基因檢測發(fā)展迅速，可以通過分析DNA來診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測走向市場以來，人們對它的質疑就沒有停過，基因檢測到底能不能預測疾??？基因檢測究竟是否準確呢？

我國規(guī)范基因檢測

35歲的高齡“準媽媽”顧女士這兩日十分糾結。日前，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)出通知，“緊急叫?！被驕y序產品臨床應用。這意味著，基因測序產品和服務的臨床應用將面臨極為嚴格的“門檻”，這令不少像顧女士這樣準備選擇基因測序服務的人陷入兩難境地。

顧女士說，作為唐氏綜合征（一種可能導致先天畸形的常見胎兒疾病）高危產婦，她此前被醫(yī)生告知，可以選擇“無創(chuàng)產前基因檢測”進行進一步篩查，但如今她即使做了檢測也將很可能拿不到結果；而如果選擇傳統(tǒng)方式羊膜穿刺術，則有0.5%的流產風險。這讓她和家人陷入進退兩難的境地。而據(jù)了解，像顧女士這樣的人不在少數(shù)。數(shù)據(jù)顯示，在國內做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，據(jù)統(tǒng)計，大約避免了4000個“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。

目前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用。業(yè)內人士透露，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫(yī)療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監(jiān)管等問題。

上世紀70年代開始掀起研究熱潮

從上世紀50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代后，美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥，引發(fā)科學界的基因研究熱潮。

1985年，美國科學家率先提出被譽為生命科學領域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃（HGP）。人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動人類基因組計劃，直到16年后美國和英國科學家在英國《自然》雜志網絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體——1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成。現(xiàn)在當我們再從基因表達水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術開始向常規(guī)化發(fā)展演化，基因檢測技術由此進入了一個飛速發(fā)展的時期?？蒲腥藛T進行基因檢測并建立相關基因文件檔案在1990年時需要大約1000個細胞，到2005年時，同樣的檢測只需要50多個細胞就能完成?，F(xiàn)在則只需通過1到20個細胞就能實現(xiàn)。

基因里到底有什么秘密？

人體細胞中有23對共46條染色體，一個染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成?；蚴荄NA分子上具有遺傳效應的片段，或者說是遺傳信息的結構與功能的單位，基因組指的則是一個物種遺傳信息的總和。如果將人體細胞中30億個堿基的序列全部弄清楚后，如果印成書，以每頁3000個印刷符號計，會有100萬頁。就是這樣一本“天書”，蘊藏著人的生、老、病、死的豐富信息，也是科學家們進一步探索生命奧秘的“地圖”，其價值難以估量。就其科學價值來說，從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學的本來面目，由此還可以帶動生物信息學等一批相關學科的形成和發(fā)展，可能帶來的經濟效益也是驚人的。

《科學美國人》雜志已經預言基因研究的時代即將到來。今天，人們借助于所謂的DNA切片已能同時研究上百個遺傳基質。美國惠普公司研制了一臺儀器，只用10個這樣的切片就能采集整個人的遺傳物質。

基因的研究達到了這樣一個發(fā)展高度，幾年后，隨著對人類遺傳物質分析的結束，人們開始集中所有的手段對人的其他部分遺傳物質的優(yōu)缺點進行有系統(tǒng)地研究。

基因帶來的想像空間令人激動，因為它以一種全新的微觀視角去發(fā)掘生命傳承和生老病死的邏輯，使一些總不能解決的難題——以及被難題困擾的病人看到希望的曙光。有些機構收集瀕危動物的基因樣本以制造新的諾亞方舟，而有的機構到長壽村去試圖發(fā)現(xiàn)長命百歲的基因樣本。不久前，又有國外機構聲稱發(fā)現(xiàn)了新的與糖尿病有關系的基因（它是多年來各種類似的報告中的一個），當“明星基因”P53（被證明與大約半數(shù)的癌癥有關）在國外被發(fā)現(xiàn)后的短短數(shù)年間，中國的大醫(yī)院已經以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案，提供給絕望的病人選擇，并在報紙的健康版塊加以宣傳。

基因檢測并非無所不能

曾經有這么一個笑話：當“納米”被炒得熱火朝天的時候，一個老農也向村里“專家”打聽：“電視報紙整天說現(xiàn)在納米可吃香了，好多科學家也在研究?？晌也恢滥膬河屑{米種子賣，一年種上它兩季，說不定能賣個好價錢吧?！蹦恰皩＜摇鼻那亩Z道：“我剛從縣城買了10斤納米回來，做了一頓飯，味道好極了。醫(yī)生還說納米能強身健體呢。你想知道在哪兒買得到種子？給點咨詢費吧?！?/p>

基因研究是個龐大的工程，國際人類基因組計劃并未完成，人類的很多基因秘密還未被探知，至今揭示出來的只是冰山一角。目前，對80～90%的基因尚不了解，對很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展，以后的新研究很可能會完全推翻之前的結論。

此外，基因只是一份遺傳密碼，其表達水平并非毫無變化的，如果環(huán)境改變，基因所表現(xiàn)的功能也會發(fā)生改變。比如先天性心臟病，以前醫(yī)學界認為是先天遺傳疾病，但現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)現(xiàn)，所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40～50%。準媽媽懷孕期的環(huán)境因素也會影響胎兒基因的表達，使其心臟結構、瓣膜發(fā)生改變，呈現(xiàn)病癥。所以“一測定終生”有誤導之嫌。

中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示：基因工程是二十世紀最后一次偉大的工業(yè)革命，在醫(yī)學上已顯示很大的應用價值，但目前市場上可能有吹牛的現(xiàn)象存在，很多人出于商業(yè)目的在炒作。關于用基因預知疾病，目前還只是能檢查出一部分疾病，說基因能治療一切疑難雜癥，那是胡說八道。

基因檢測不是現(xiàn)代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個，不敢吃那個，生活質量下降還可能惹來其他問題。因為疾病是多種因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因檢測沒發(fā)現(xiàn)問題的也非一勞永逸，不注意營養(yǎng)和運動，生活沒規(guī)律一樣會生病。因此，高精尖的檢測結果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音，但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。編輯/譚明endprint