16例胎兒膽總管囊腫的產(chǎn)前診斷及預后評估

翁若鵬 胡文勝蔡淑萍 郭孝涵

（浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，浙江 杭州 310006）

16例胎兒膽總管囊腫的產(chǎn)前診斷及預后評估

翁若鵬 胡文勝*蔡淑萍 郭孝涵

（浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，浙江 杭州 310006）

目的探討胎兒先天性膽總管囊腫的產(chǎn)前診斷及預后評估的臨床意義。方法總結并分析2007～2012年間本院行產(chǎn)前診斷的先天性膽總管囊腫病例的產(chǎn)前超聲特征及其臨床結局，并隨訪至出生后6個月。結果共16例孕婦胎兒產(chǎn)前診斷為先天性膽總管囊腫，經(jīng)預后分析、知情同意后有4例選擇引產(chǎn)，12例足月分娩，均于出生后3個月內完成手術，預后良好。結論先天性膽總管囊腫為可治療的非致死性先天畸形，不宜盲目引產(chǎn)，產(chǎn)前診斷對其出生后的早期治療有重要意義，盡早手術可獲得良好的療效及預后。

胎兒；產(chǎn)前診斷；先天性膽總管囊腫

先天性膽總管囊腫（congenitaLCholedochaLCyst，CCC）也稱先天性膽管擴張，是較罕見的膽道系統(tǒng)疾病，以往被認為是兒童期的疾病，隨著產(chǎn)前超聲診斷技術的進步，胎兒期先天性膽總管囊腫時有發(fā)現(xiàn)，但目前國內對該類疾病的產(chǎn)前診斷經(jīng)驗不足，特別對預后認識不夠，致使部分孕婦盲目放棄胎兒而引產(chǎn)終止妊娠?，F(xiàn)將本院產(chǎn)前診斷的16例CCC及其出生后隨訪結果報告如下，結合文獻探討其超聲特征、產(chǎn)前診斷及預后分析，以便為臨床處理提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 基本資料 2007～2012年本院通過對胎兒異常形成門診咨詢、登記建檔、會診討論、建議反饋、追蹤指導等一系列管理模式，建立多學科專家疑難病例會診制度，由產(chǎn)前診斷辦公室協(xié)調胎兒醫(yī)學專家組的固定人員及討論病例所需要的相關學科專家進行大會診，會診時出具詳盡的病歷資料并展示影像學圖像進行分析，盡可能地作出診斷，或提供進一步檢查診斷手段，提出最為恰當?shù)尼t(yī)學處理建議。根據(jù)上述方式進行產(chǎn)前診斷共7114例，選取其中產(chǎn)前診斷為先天性膽總管囊腫共16例作為研究組，并隨訪其出生后結局。

1.2 方法 回顧性分析16例產(chǎn)前診斷CCC的病例（表1），以超聲下見胎兒肝門部囊性包塊，且與胃泡不相通為主要診斷依據(jù)，尤其是能見到肝內膽管或（和）膽囊與之相通，作為基本確診依據(jù)?？偨Y所有患者的產(chǎn)前超聲的影像學特點（包括囊腫大小、有無合并畸形等）、處理方法及預后評估，著重追訪新生兒出生后診斷符合情況及出生后手術及手術后健康狀況。

表1 產(chǎn)前診斷胎兒先天性膽總管囊腫統(tǒng)計表

2 結 果

2.1 一般情況 孕母最小年齡22歲，最大年齡35歲，平均年齡（26.8±3.0）歲，14例為初產(chǎn)婦，2例為經(jīng)產(chǎn)婦，診斷孕周最早17周，最晚39＋周，平均（27±5）周，膽總管囊腫占本院所有產(chǎn)前診斷病例的0.22%，因本院大部分產(chǎn)前診斷病例來自外院，實際發(fā)生率無法計算。16例病例產(chǎn)前篩查均為低風險。

2.2 超聲診斷 超聲最早于17周發(fā)現(xiàn)，最晚于39＋周發(fā)現(xiàn)，平均于27周（產(chǎn)前檢查第3次超聲）發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之前的產(chǎn)前B超檢查未提示明顯異常。B超切面主要選取腹部橫切面，提示為右上腹肝門區(qū)或肝臟下緣與膽囊之間的囊性暗區(qū)，部分可與膽囊交通，形態(tài)主要為橢圓形或呈囊性管道樣結構，囊壁較薄，膽總管囊腫最大徑從1.4～3.0 cm不等，隨孕周增大而逐漸增大，囊內液清，囊塊內不伴血流，周邊可有豐富血流，血流與門靜脈伴行。

16例膽總管囊腫病例，同時對其他器官進行系統(tǒng)超聲檢查，均未見B超提示合并其他異常發(fā)現(xiàn)。

2.3 產(chǎn)前診斷會診及結果 16例病例經(jīng)兒外科、超聲科、產(chǎn)科醫(yī)生聯(lián)合會診。主要根據(jù)B超的發(fā)現(xiàn)給予評估，15例出具產(chǎn)前診斷報告（93.75%），由孕婦夫妻知情選擇，另1例因已總結前述15例患者的預后評估情況，認為該疾病可治療且預后相對良好，故明確告知可繼續(xù)隨訪。有4例選擇引產(chǎn)（26.67%），未行尸檢。另有12例妊娠達至足月，性別比：男／女（1∶5），分娩方式：平產(chǎn)／剖宮產(chǎn)（1∶0.2），胎兒分娩后體重：最小3.1 kg，最大4.4 kg，平均（3.5±0.3）kg。

2.4 外科手術治療情況 12例均行外科手術治療（出生后7～95天），平均（43±27）天，其中6例出現(xiàn)黃疸，分別伴有陶土樣便、嘔吐、持續(xù)哭鬧等癥狀，該6例均于出現(xiàn)癥狀后一周內安排手術，另6例為無癥狀行手術治療，12例均行單次手術治療，主要術式為經(jīng)腹（9例）或腹腔鏡下（3例）膽總管囊腫切除并Roux-Y肝空腸吻合術。

2.5 嬰兒隨訪 術后恢復情況佳，手術切口愈合良好，隨訪至產(chǎn)后6個月，消化功能與正常嬰兒無區(qū)別，監(jiān)測肝功能、膽紅素指標未見異常升高，未出現(xiàn)明顯生長發(fā)育異常。

3 討 論

3.1 CCC概況及胎兒發(fā)育問題 CCC在西方較為罕見（1／100 000～1／150 000），而在亞洲如中國、日本發(fā)病率明顯較高（1／10 000）。該病可以發(fā)生于任何年齡段，往往在兒童期因出現(xiàn)如腹痛、黃疸、腹部腫塊等癥狀而就診發(fā)現(xiàn)，女性患者明顯多于男性（3～4∶1）。目前病因尚不明確，主流學說認為可能與胚胎期膽胰管合流發(fā)育異常、膽總管遠端梗阻、肝外膽管及腹胰發(fā)育異常相關。1973年日本的Todani教授將膽總管囊腫分類為5型：Ⅰ型在臨床上最為多見，占48%～85%（Ⅰ型又分為IA型，為膽總管囊性擴張；IB型，節(jié)段性肝外膽管擴張；IC型，彌漫性肝外膽管擴張）；Ⅱ型較少見，為膽總管外側壁的先天性憩室，占2%～3%；Ⅲ型為膽總管末端囊腫，占1.4%～5.6%；ⅣA／B型，為肝內和（或）肝外膽管多發(fā)囊腫，占18%～20%；Ⅴ型即Caroli’s病，罕見為肝內膽管囊腫。此分類方法延用至今。至于CCC的胎兒發(fā)育，一般而言，胎兒生長發(fā)育與正常胎兒無區(qū)別，可以維持妊娠至足月及耐受自然分娩，出生體重與正常胎兒無顯著性差異，我們的研究結果也證實這一點。此外，我們研究發(fā)現(xiàn)，盡管CCC的最大徑線隨孕周增大而逐漸增大（P＜0.01），但不會引起任何包括孕婦及胎兒的異常，且CCC以單發(fā)為主，目前無合并其他畸形的相關文獻報道。

3.2 關于CCC產(chǎn)前診斷的價值 CCC為兒科、外科、放射科醫(yī)師較為關注的消化系統(tǒng)疾病。由于該病存在膽道不完全梗阻和胰液反流，容易繼發(fā)膽管炎、膽道結石、膽汁性肝硬化、門脈高壓癥和囊腫癌變。以往CCC病例大多在10歲之前確診，患者多已出現(xiàn)顯著臨床癥狀，此時即使手術，往往也預后不良。因此，早期治療對于預防肝功能惡化、膽管炎，甚至肝硬化等并發(fā)癥的發(fā)生有積極的臨床意義。值得慶幸的是，隨著現(xiàn)代超聲技術的發(fā)展，CCC的診斷已逐漸由出生后轉向產(chǎn)前，第一例產(chǎn)前診斷出現(xiàn)在1980年［1］，2007年以前本院未有產(chǎn)前診斷的病例，2007～2012年診斷病例逐漸增多。產(chǎn)前診斷能幫助醫(yī)師對其進行更好地治療管理及手術時機的選擇，尤其是能在疾病引起相關的臨床癥狀前予以及時干預，因此，早期診斷特別是產(chǎn)前診斷對先天性膽總管囊腫的早期治療及預后有非常重要的臨床意義。鑒于目前產(chǎn)科醫(yī)生對此病認知不足，不能提供很好的咨詢建議，而通過我們的資料隨訪，提示經(jīng)過手術治療的患兒預后良好，所以我們認為，一旦經(jīng)過慎重的產(chǎn)前診斷會診，高度懷疑為CCC的，不要盲目引產(chǎn)，可以指導孕婦嚴密隨訪，排除胎兒其他相關異常，出生后在兒外科醫(yī)生指導盡早治療，更應避免出現(xiàn)嚴重癥狀再就診手術。

3.3 產(chǎn)前B超檢查如何診斷CCC 超聲已廣泛運用于胎兒先天性膽總管囊腫的診斷，最早可于孕15周發(fā)現(xiàn)，本院最早于17周發(fā)現(xiàn)。此病在產(chǎn)前超聲檢查中的主要特點為：肝臟下緣至膽囊間的囊性暗區(qū)或類圓形腹腔囊性腫塊，膽管呈囊狀擴張，囊壁較薄且光滑，彩色多普勒超聲顯示腫塊內無明顯血流信號。CCC需要與單純性肝囊腫、膽道閉鎖、大網(wǎng)膜和腸系膜囊腫、膽囊擴張、卵巢囊腫、腎上腺囊腫、腎囊腫、擴張腸袢、腎盂積水等先天性疾病相鑒別，特別需要與先天性膽總管閉鎖（biliary atresia，B A）相鑒別，因為B A必須立即接受手術治療［2］，但CCC與B A有時很難鑒別，磁共振可能有助于進一步鑒別，Bianchi D W［3］認為如果常規(guī)超聲檢查下難以鑒別右上腹區(qū)的囊性包塊，可以期待至新生兒期進行超聲引導下膽總管囊腫吸入術幫助診斷。

3.4 關于CCC治療方法 目前治療CCC的方法較為肯定，推崇盡早的手術治療效果理想。治療的目的主要是切除囊腫，重建正確的消化道膽流通路，防止CCC的并發(fā)癥如梗阻性黃疸、反復的膽管炎及胰腺炎的發(fā)作。大多數(shù)學者推薦Roux-Y肝空腸吻合術，文獻報道其手術成功率為92%，手術并發(fā)癥7%，相比較另一種手術方式肝管十二指腸吻合術有明顯優(yōu)勢，可以減少術后膽汁返流性胃炎、粘連性腸梗阻、膽管炎的發(fā)病率［4］。而未經(jīng)治療的CCC有10%～15%的幾率發(fā)展為膽管上皮癌［5］，Nicholl等［6］報道，CCC患者的年齡與癌癥風險之間有直接關聯(lián)：0～30歲（0），31～50歲（19%），51～70歲（50%），可見早期手術的臨床價值。以往認為過早的手術可能會有技術上的難度并增加麻醉風險。Tsai等［7］比較患兒的年齡與手術治療結果的關系，他們比較了3組患者：＜1歲（Ⅰ組，n＝26），1～16歲（Ⅱ組，n＝48），和＞16歲（Ⅲ組，n＝33），結果顯示Ⅰ組和Ⅱ、Ⅲ組相比，手術并發(fā)癥及重度肝纖維化癥狀明顯減少，因此建議早期，即嬰兒期手術治療。Germani等［8］建議至少3個月后再進行手術，理由是患兒的解剖結構增大可以增加手術的成功率，而3個月前的嬰兒僅在出現(xiàn)嚴重癥狀后即手術。近年的一系列報道一致認為，CCC的手術時機越早越好，尤其當患兒未出現(xiàn)嚴重的臨床癥狀前，局部無炎癥、粘連，基礎狀況良好，更能耐受手術，術后并發(fā)癥相對少，而腹腔鏡手術逐漸成為治療CCC的可靠及安全的治療方法［9］，延遲的手術可能導致一系列事件，如肝細胞損傷，微膽管纖維組織增生，肝硬化［10］。本組患兒手術時間均在出生后3個月內完成，且相比國外報道未出現(xiàn)嚴重的手術并發(fā)癥及手術失敗病例，可能與國內病例數(shù)多，手術經(jīng)驗豐富相關。

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編輯：宋文穎

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中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）編輯部

ObjectiveTo investigate the clinical significance of prenatal diagnosis and treatment of congenitaLCholedochaLCyst.MethodReview the 6 years（2007～2012）of our hospitalfor prenatal diagnosis of pregnant wo men w ho were followed up to six m onths after birth.To su m marize and analyze the prenatal ultrasound features and clinical outcome of 16 cases of congenitaLCholedochaLCyst cases.ResultsOf the 16 patients there were 4 cases ofinduced labor，12 cases of terMLabor sm oothly w hich was born completed within 3 m onths after operation with good prognosis.ConclusionsCongenitaLCholedochaLCyst can be treated non lethaLCongenital malformation，unfavorable and blind induced labor.Prenatal diagnosis have im portant guiding significance foRThe follow-up treatment w hich early operation can obtain good therapeutic effect and prognosis.

fetus；prenatal diagnosis；congenitaLCholedochaLCyst

R714.55

A

10.13470／j.cnki.cjpd.2014.02.002

2014-03-17）

*通訊作者：胡文勝，E-mail：hu ws＠zju.edu.cn