雙卵雙胎之一唐氏綜合征產(chǎn)前診斷一例

黎璐珊 劉倩 吳菁 尹愛華 鐘燕芳

（廣東省婦幼保健院，廣東廣州 510010）

雙卵雙胎之一唐氏綜合征產(chǎn)前診斷一例

黎璐珊 劉倩 吳菁 尹愛華 鐘燕芳*

（廣東省婦幼保健院，廣東廣州 510010）

目的雙卵雙胎之一確診唐氏綜合征及進(jìn)一步診治。方法通過回顧分析我院收治的一例雙卵雙胎之一產(chǎn)前診斷為21三體患兒的經(jīng)過，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，探討雙卵雙胎之一產(chǎn)前診斷異常進(jìn)一步診治方法。結(jié)果雙卵雙胎之患胎行減胎術(shù)。結(jié)論詳細(xì)的術(shù)前計(jì)劃后對患胎施行減胎術(shù)為有效安全的手段。

雙卵雙胎；唐氏綜合征；減胎術(shù)

據(jù)大量統(tǒng)計(jì)資料顯示，自然狀態(tài)下雙胎妊娠發(fā)生率為1∶89。近20余年由于促排卵及輔助生殖技術(shù)的廣泛應(yīng)用，使雙胎的發(fā)生率明顯增高。由于雙胎的發(fā)生與孕婦年齡有關(guān)，且由于不孕等原因接受輔助生殖技術(shù)治療的孕婦年齡普遍較高，因此發(fā)生胎兒染色體異常幾率也相應(yīng)增高。雙胎妊娠的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)高［1］，如自然流產(chǎn)率、早產(chǎn)率及圍產(chǎn)兒死亡率都明顯高于單胎妊娠，在產(chǎn)前診斷以及進(jìn)一步的處理和監(jiān)護(hù)方面相對于單胎上難度較大，仍欠缺經(jīng)驗(yàn)，因此探討有效而安全的的產(chǎn)前診斷方法十分必要。

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦呂某某，26歲，因“停經(jīng)18＋周，雙胎之一胎NT增厚，唐氏高風(fēng)險(xiǎn)”來本科室就診。平素月經(jīng)規(guī)則，末次月經(jīng)：2011年2月20日。自然受孕，本孕期無特殊不適，無不良接觸。

1.2 超聲檢查 2011年5月21日至本院查B超提示：雙絨毛膜雙胎，CRL63／59 mm，NT1.5／3.5 mm。唐氏篩查：21三體高風(fēng)險(xiǎn)1／228。G1P0A0，既往史及家族史無特殊。于同年6月29日來本科室行羊膜腔穿刺術(shù)，由高年資的超聲科醫(yī)生B超確定雙胎性別，并畫出雙胎示意圖，注意作出胎一、胎二的標(biāo)示，標(biāo)出雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等。分別在兩個(gè)羊膜腔中各抽取羊水25 ml，行羊水染色體核型分析及STR（人類短串聯(lián)重復(fù)序列）檢查。

1.3 診斷結(jié)果 7月2日STR報(bào)告示雙胎STR位點(diǎn)不一致。其中一胎未發(fā)現(xiàn)13、18、21號(hào)、X或Y染色體數(shù)目異常，另一胎提示為21三體。染色體核型分析報(bào)告（圖1、2）與STR報(bào)告一致（報(bào)告提示雙胎性別不一致，與術(shù)前超聲提示一致，根據(jù)國家法律規(guī)定未向孕婦及家屬提示，不寫入報(bào)告）。擬行“減胎術(shù)”收入院并完善術(shù)前檢查及行三維彩超，排除手術(shù)禁忌證后，于7月23日行減胎術(shù)。術(shù)前再由高年資的超聲科醫(yī)生B超確定雙胎性別，再次復(fù)查雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等，與前面提及雙胎示意圖一致后，確認(rèn)患胎位置，向患胎心腔進(jìn)針注射10%KCl 5 ml，1分鐘后胎心停止。繼續(xù)觀察15及30分鐘患胎心無復(fù)跳。術(shù)畢予鹽酸利托君片安胎治療，孕婦無不適，健胎胎心率正常，3天后出院。

術(shù)后一個(gè)月孕婦復(fù)診無特殊，2011年11月下旬于孕39＋周時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院剖宮產(chǎn)出一女嬰，出生體重3.1kg，羊水清，自訴出生Apgar評分10分，喂養(yǎng)好，現(xiàn)兩歲余，生長發(fā)育及智力發(fā)育與同齡兒無異。

圖1 雙胎之一胎染色體21三體

圖2 雙胎之二胎染色體正常

2 討 論

據(jù)報(bào)道，雙胎中至少一胎為染色體異常的發(fā)生率較同年齡組單胎高1.5倍［2］。

對雙胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷前，首先要明確合子性質(zhì)。約有90%的雙絨毛膜雙胎屬于雙卵雙胎，而所有的單絨毛膜雙胎都是單卵雙胎，所以臨床上一般把雙絨毛膜雙胎按雙卵雙胎對待，產(chǎn)前診斷應(yīng)對兩個(gè)不同的胎兒分別取樣檢查。產(chǎn)前確定雙胎妊娠的絨毛膜特性最準(zhǔn)確時(shí)機(jī)在孕早期.在7～14周超聲觀察“λ”征，出現(xiàn)“λ”征是雙絨毛膜妊娠的可靠標(biāo)志［3，4］。妊娠早期的超聲診斷絨毛膜性的準(zhǔn)確性可達(dá)96%～100%［5］。

雙卵雙胎行產(chǎn)前診斷存在兩個(gè)胎兒標(biāo)本交叉污染或取樣重復(fù)的風(fēng)險(xiǎn)，操作技術(shù)要求較單胎高，術(shù)前的超聲檢查及術(shù)中的超聲定位就更重要。由于唐氏綜合征患兒部分不存在明顯外觀結(jié)構(gòu)異常，故產(chǎn)前診斷雙胎之一為患兒時(shí)，必須依賴術(shù)前超聲的特定指標(biāo)去鑒別健胎與患胎，才能進(jìn)一步減胎。總結(jié)本例經(jīng)驗(yàn)為，由有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)生術(shù)前探查確定雙胎性別，并畫出雙胎示意圖，注意標(biāo)出雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等，術(shù)中抽取羊水及時(shí)在標(biāo)本及示意圖上標(biāo)記胎一、胎二。由于本例患胎與健胎性別不同，減胎術(shù)前能通過超聲檢查很好進(jìn)行健胎／患胎的鑒別。如果性別一致則產(chǎn)前診斷術(shù)前及術(shù)中記錄尤其重要，否則可能會(huì)導(dǎo)致有產(chǎn)前診斷結(jié)果卻無法進(jìn)一步處理的局面，甚至把健胎減滅而保留患胎的嚴(yán)重后果。

整個(gè)孕期都可以進(jìn)行選擇性減胎術(shù)，早孕期多胎妊娠的減胎術(shù)最為廣泛開展［6，7］，而妊娠早中期的選擇性減胎目前認(rèn)為多數(shù)安全［8，9］，關(guān)鍵在于精確的產(chǎn)前診斷結(jié)果及準(zhǔn)備充足前期工作。而成熟的減胎技術(shù)更成為雙胎或多胎妊娠的產(chǎn)前診斷提供了進(jìn)一步的處理手段，在雙胎或多胎妊娠出生缺陷的預(yù)防及避免中起重要作用。減胎后的健存新生兒應(yīng)按圍產(chǎn)高危兒進(jìn)行系統(tǒng)管理［10］，密切隨訪。

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［10］宋燕燕，李樺，李堅(jiān)，等.圍產(chǎn)高危兒系統(tǒng)管理建立的作用［J］國際醫(yī)藥衛(wèi)生導(dǎo)報(bào)，2010，16（02）：173-177.

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2014-08-15）

編輯：劉勇

10.13470／j.cnki.cjpd.2014.04.016

*通訊作者：鐘燕芳，E-mail：zhongyan2006＠21cn.com