新生兒大庖表皮松解癥Neonatal bullous epidermolysis bullosa1例

【中圖分類(lèi)號(hào)】

R758.5 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1002-3763（2014）08-0163-01

1 臨床資料

患兒女，2h，主因“發(fā)現(xiàn)全身皮膚剝脫2小時(shí)”收入院于2014年5月9日由賽罕區(qū)某醫(yī)院轉(zhuǎn)入，患兒系其母G1P1，GA39+5周剖宮產(chǎn)術(shù)出生，出生羊水清亮，Apar評(píng)分1min9分，5min10分，羊水、臍帶及胎盤(pán)未見(jiàn)異常，哭聲洪亮，生后查體全身皮膚紅潤(rùn)，彈性較好，顏面、口周、口腔黏膜、雙肘、右側(cè)臀部、雙側(cè)小腿，雙足皮膚大面積剝脫，皮膚組織鮮紅，家長(zhǎng)述家族中未見(jiàn)類(lèi)似病史，家長(zhǎng)未予特殊治療，生后未喂養(yǎng)，大便1次，為胎便，量多，小便正常排出，無(wú)煩躁及抽搐表現(xiàn)，哭鬧明顯雙下肢運(yùn)動(dòng)時(shí)皮膚摩擦。入院查體：T：36.7°C，HR：152次/分，RR：54次/分，BP：71/47mmHg，頭圍33cm，胸圍32cm，身長(zhǎng)47cm，體重：2650g，一般情況較好，精神反應(yīng)好，足月兒外貌，皮膚紅潤(rùn)，彈性好，顏面、口周、口腔黏膜、雙肘、右側(cè)臀部、雙側(cè)小腿，雙足皮膚大面積剝脫，呈燙傷樣改變，無(wú)水皰，血皰，前新平軟，張力不高，頸軟，無(wú)抵抗，心音有力，節(jié)律整齊，未聞及病理性雜音，腹軟，臍帶結(jié)扎良好，無(wú)滲血，腸鳴音正常，肝脾未及腫大，四肢活動(dòng)好，肌張力正常，覓食反射、擁抱反射、握持反射均正常引出，吸吮反射可引出，但小兒口腔內(nèi)壁皮膚剝脫，吸吮疼痛明顯，輔助檢查：血常規(guī)：WBC：16.8×109/L，RBC：6.22×1012/L，HGB：176g/L，N：71%，PLT：198×109/L；血?dú)夥治黾半娊赓|(zhì)：PH：7.34，PO2：51mmHg， PCO2：42mmHg，Na+：142mmol/L，K+：4.2mmol/L，Ca++：1.2mmol/L，GLU：73mg/dl，LAC：1.6mmol/L，HCO3-：24.2mmol/L，BE（B）：-0.7mmol/L，BEecf：-0.8mmol/L，感染三項(xiàng)：未見(jiàn)異常；乙肝六項(xiàng)：未見(jiàn)異常；離子全項(xiàng)：K+：4.52 mmol/L，Na+：142 mmol/L，Cl-：103 mmol/L，Ca++：2.19 mmol/L，無(wú)機(jī)磷1.3 mmol/L，Mg++：0.88 mmol/L，血清鐵14 mmol/L；肝功：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶6.5U/L，谷草氨基轉(zhuǎn)移酶19.4U/L，總蛋白50.9g/L，白蛋白33.8 g/L，白蛋白/球蛋白比例2.0，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶244 U/L，堿性磷酸酶183.2 U/L，總膽紅素181.24umol/L，直接膽紅素8.8 umol/L，間接膽紅素172.44 umol/L，總膽汁酸4.2 umol/L；腎功：尿素氮3.2mmol/L，肌酐37.5 umol/L，尿酸196.4 umol/L；心肌五酶：肌酸激酶262.5 U/L，肌酸激酶MB同工酶7.66ng/ml，乳酸脫氫酶359.7 U/L，α-羥丁酸脫氫酶259.2 U/L；肌鈣蛋白T：25.91pg/mL，皮膚分泌物拭子培養(yǎng)：未見(jiàn)細(xì)菌；血培養(yǎng)（需氧）：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)；血培養(yǎng)（厭氧）：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)；入院診斷：新生兒金黃色葡萄球菌性燙傷樣綜合癥？新生兒敗血癥？，入院后適度水解蛋白配方奶40ml/3h鼻飼，予皮膚護(hù)理、莫皮羅星噴劑，患處外用，3次/天，堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子溶于滅菌注射用水，患處外用，口服維生素E，30mg，每一次，請(qǐng)皮膚科會(huì)診：新生兒大庖表皮松解癥，處理：建議黃連素+100ml滅菌注射用水+10mg地塞米松患處濕敷，使用二代頭孢菌素及氯唑西林鈉聯(lián)合抗感染治療，并給予兒童免疫球蛋白及人血白蛋白支持治療，住院治療5天，皮損較前好轉(zhuǎn)，家長(zhǎng)由于自身原因自動(dòng)出院回家后由家長(zhǎng)自行皮膚護(hù)理，出院后15天門(mén)診隨診，皮膚剝脫較前好轉(zhuǎn)，但雙下肢由于皮損嚴(yán)重，仍可見(jiàn)皮下組織由鮮紅轉(zhuǎn)變?yōu)樽丶t色，仍未痊愈。皮膚病理檢查報(bào)告：臨床診斷：1.皰性疾?。?.EBA（獲得性大庖表皮松解癥）？；鏡下所見(jiàn)：皮膚組織：角化過(guò)度，表皮下基底層上方形成水皰，皰內(nèi)散在才、棘層松解細(xì)胞，部分區(qū)域形成表皮下裂隙，真皮淺層血管擴(kuò)張，周?chē)倭垦准?xì)胞浸潤(rùn)。病理診斷：大庖表皮松解癥；建議：免疫病理進(jìn)一步分型，定期復(fù)查。

2 討論

大皰性表皮松解”（epidermolysis bullosa，EB）由Koebner在19世紀(jì)晚期首次提出，用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對(duì)機(jī)械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病。內(nèi)臟器官也可累及。臨床上病情表現(xiàn)出極大的變異性。同時(shí)，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復(fù)可導(dǎo)致慢性損害和結(jié)痂，轉(zhuǎn)移性癌也常見(jiàn)。目前，對(duì)本病的研究取得顯著進(jìn)展，其研究手段主要是通過(guò)分子克隆編碼一些維持皮膚層次結(jié)構(gòu)完整的關(guān)鍵蛋白基網(wǎng)。

并發(fā)癥：可形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導(dǎo)致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變伴有肌營(yíng)養(yǎng)不良或先天性重癥肌無(wú)力。常有多器官受累發(fā)生嚴(yán)重貧血和小腸異?？芍律L(zhǎng)發(fā)育遲緩。由于感染繼發(fā)的膿毒敗血癥或電解質(zhì)紊亂導(dǎo)致心律失常等。

目前的治療原則是：1.一般治療預(yù)防和避免機(jī)械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素E及微量元素，如鋅和鐵的補(bǔ)充。2.全身治療廣泛而嚴(yán)重的皮損，可酌情口服皮質(zhì)類(lèi)固醇，兒童0.5～1.0mg/（kg·d），起效后即逐漸減量，不宜長(zhǎng)期應(yīng)用，以防不良反應(yīng)。3.局部治療（1）保護(hù)皮膚：注意皮膚保護(hù)，減少摩擦防止水皰發(fā)生。（2）挑破水皰：出現(xiàn)水皰時(shí)，可挑破水皰，防止水皰進(jìn)一步擴(kuò)大。（3）預(yù)防和治療繼發(fā)感染：保持創(chuàng)面清潔，必要時(shí)每天或隔天清潔創(chuàng)面，外用抗炎霜?jiǎng)?。慢性感染的?chuàng)面外用莫匹羅星商品名為百多邦。4.外科治療出現(xiàn)食管狹窄的及的少數(shù)患兒，可行狹窄擴(kuò)張術(shù)、尿道松解術(shù)。手足指（趾）間假蹼松解術(shù)。長(zhǎng)期不愈的糜爛行皮片移植或采用同種或自體角朊細(xì)胞培養(yǎng)移植物覆蓋有鱗癌發(fā)生時(shí)，應(yīng)將病損完整切除。某些患者，必要時(shí)氣管切開(kāi)，維持自主呼吸，避免氣道梗阻而死亡。牙釉質(zhì)發(fā)育不全的患者早期行牙齒修復(fù)術(shù)。預(yù)后：全身性和產(chǎn)生合并癥者預(yù)后差，局限性、病情輕者預(yù)后尚好目前尚無(wú)特效療法。應(yīng)保護(hù)皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無(wú)菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時(shí)應(yīng)加強(qiáng)支持療法。

參考文獻(xiàn)

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